Sindrome di Gardner

　　La sindrome di Gardner è una malattia ereditaria dominante autosomica, causata da un difetto genetico singolo o da più geni indipendenti ma strettamente correlati. Finora non ci sono rapporti chiari sulla meccanismo di sviluppo, il meccanismo non è chiaro.

　　Le complicazioni comuni della sindrome di Gardner includono emorragia digestiva, infezione, intussuscezione, cancro e formazione di trombi.

　　1Emorragia digestiva: i sintomi sono determinati dalla natura, dalla posizione, dalla quantità e dalla velocità di sanguinamento della lesione emorragica, e sono anche correlati alle condizioni generali del paziente, come l'età, la funzione renale e cardiaca.

　　2Infezione: è una reazione infiammatoria locale e sistemica causata dall'ingresso di agenti patogeni come batteri, virus, funghi e parassiti nell'organismo umano.

　　3Intussuscezione intestinale: un tratto di intestino si inserisce nella cavità intestinale collegata, causando ostruzione del contenuto intestinale.

　　4、Carcinogenesi: a causa dell'infezione, dell'ischemia e altri stimoli, può portare a una probabilità di carcinogenesi.

　　5、Formazione di trombi: quando si verifica la formazione di trombi nelle arterie, è facile causare insufficiente apportazione di sangue, causando necrosi intestinale.

　　I sintomi clinici della sindrome di Gardner si manifestano principalmente in due aspetti: la malattia dei polipi gastrointestinale e le lesioni extra-gastrointestinali.

　　1、Malattia dei polipi gastrointestinale

　　I polipi sono diffusi in tutto il colon, il numero può raggiungere100 o più; La gastrite e il duodeno sono anche comuni, ma l'intestino tenue e il cieco sono meno comuni. I polipi possono esistere per anni senza causare sintomi. Di solito compaiono sintomi negli adulti giovani e中年. All'inizio possono essere solo feci liquide e un aumento della frequenza delle evacuazioni, spesso ignorato dai pazienti; quando il diarrea diventa grave e compaiono feci mucose e ematiche, viene prestata attenzione ai pazienti, ma a quel punto i polipi spesso si sono trasformati in maligni.

　　2、Lesioni extra-gastrointestinali

　　(1）Osse ipertrofie

　　La maggior parte delle ossee ipertrofie di questa sindrome è benigna, va da un ispessimento lieve della corteccia all'ipertrofia ossea massiccia, persino cisti ossee giganti con peduncolo, che si verificano principalmente sulla scatola cranica, sull'osso mascellare e sull'osso mandibolare, e anche sulle ossa lunghe delle estremità superiori e inferiori. Ci sono anche deformità dentali, come denti in eccesso, denti inclusi, cisti odontogenee e tumori odontogeni. Le ossee ipertrofie e le deformità dentali si verificano spesso prima dei polipi del colon.

　　(2）Tumori di tessuto molle

　　Con polipi sebacei multipli o cisti dermiche e tumori fibrosi, possono anche essere visti lipomi e leiomi muscolari lisci. Le cisti epidermiche sono più comuni sul viso, nelle estremità superiori e inferiori e nel tronco, sono le manifestazioni caratteristiche di questa sindrome. Spesso si vedono durante l'infanzia. Questa caratteristica è molto importante per la diagnosi precoce di questa sindrome. I fibromi sono spesso sottocutanei, manifestatisi come noduli o masse, e possono anche essere associati a fibrosarcoma. I leiomi fibrosi si verificano solitamente esternamente alla parete addominale, alla parete addominale e nella cavità addominale, e sono più comuni nei punti di ferita chirurgica e sul mesentere. È difficile distinguerli dal cancro del colon, possono recidivare dopo essere stati rimossi, e a volte possono causare stenosi dell'uretere e dell'intestino.

　　(3）Tumori associati

　　Come i tumori di tiroide, i tumori surrenalici e il cancro surrenalico ecc. Non hanno manifestazioni specifiche rispetto alla poliposi del colon familiare.

　　Occorre notare che: ci sono ancora alcuni pazienti atipici clinicamente, alcuni di cui hanno solo poliposi senza lesioni extra-gastrointestinali, mentre altri hanno solo lesioni extra-gastrointestinali senza poliposi.

　　La sindrome di Gardner, anche conosciuta come sindrome di polipi intestinali ereditari, è una malattia genetica dominante cromosomica, con storia familiare, difficile da prevenire. La screening prenatale delle malattie genetiche e la pianificazione familiare sono misure preventive per questa malattia.

　　I pazienti con sindrome di Gardner presentano polipi multipli del colon, ossee ipertrofie e tumori di tessuto molle.3Con grandi caratteristiche, può essere diagnosticato con certezza, e può anche essere diagnosticato attraverso le seguenti esami:

　　1、Radiografia

　　Tutti i sospetti di ossee ipertrofie o anomalia dell'osso devono fare una radiografia in posizione frontale e laterale, per capire se ci sono ispessimenti della corteccia o ipertrofie ossee. La gastroenterografia a bario e la colonscopia a bario possono aiutare a rilevare polipi sospetti nel tratto gastrointestinale.

　　2、esame endoscopico

　　È meglio fare una colonscopia fibrosa. Per i pazienti sospetti di polipi gastrici o altre lesioni gastriche, si può considerare una gastroscopia.

　　3、esame fecale

　　La cromatografia a gas dei steroidi fecali e la coltura anaerobica possono mostrare che i pazienti con questa sindrome hanno concentrazioni elevate di colesterolo fecale e acido biliare primario. Questo è correlato all'aumento relativo di fusobatteri e Clostridium spp. nell'intestino.

　　La dieta dei pazienti con sindrome di Gardner dovrebbe evitare spezie piccanti, i cibi più piccanti possono irritare l'intestino, aumentare il lavoro dei vasi sanguigni. Nei pazienti con sindrome di Gardner, l'ineguaglianza nutrizionale e la malnutrizione sono comuni. Pertanto, aumentare l'appetito e rafforzare l'alimentazione è molto importante per la guarigione dei pazienti.

　　La dieta deve essere diversificata, mangiare più proteine, più vitamine, meno grassi animali, cibo facile da digerire e frutta fresca e verdura, non mangiare cibo vecchio, alterato o irritante, mangiare meno affumicato, arrostito, marinato, fritto, salato, combinare cereali integrali e raffinati per garantire un equilibrio nutrizionale.

　　In termini di dieta, è necessario mantenere una dieta regolare e razionale, ovvero basata su alimenti ad alto contenuto di proteine e vitamine. Scegliere proteine vegetali o animali ad alta valore nutritivo, come latte, uova, pesce, carne magra, vari prodotti a base di legumi. Le verdure fresche e le frutta sono ricche di vitamine e ad alta valore nutritivo.

　　I pazienti con sindrome di Gardner gravi devono essere trattati chirurgicamente il più presto possibile, i metodi chirurgici includono la resezione totale del colon e del retto, la creazione di un'appendice ileale permanente e l'anastomosi ileo-rettale, ma è necessario controllare rigorosamente le indicazioni per la chirurgia.

　　Il trattamento delle lesioni extraintestinali può variare a seconda della malattia, alcuni pazienti possono essere seguiti e osservati, mentre altri possono essere sottoposti a interventi chirurgici. Il trattamento delle lesioni fibromatosiche, anche se può essere completamente rimosso per una cura definitiva, a causa della crescita infiltrativa e diffusa delle cellule tumorali, a volte è difficile rimuoverle completamente, e la残留 potrebbe portare a una recidiva. Per quelli che non possono essere completamente rimossi, può essere somministrata la radioterapia o farmaci antinfiammatori non steroidei. I pazienti con questa sindrome dovrebbero mantenere una collaborazione e una comunicazione continua con il medico.4I pazienti di età superiore a 0 anni devono fare controlli regolari, tra cui esami fisici e colonscopie.