Gardner综合征

　　Gardner综合征是一种常染色体显性遗传疾病，由单一缺陷基因或几个独立但密切相关的基因引起。目前发病机制尚无明确报道，机制尚不明确。

　　Gardner综合征常见的并发症包括消化道出血、感染、肠套叠、癌变和血栓形成等。

　　1、消化道的出血：临床表现取决于出血病变的性质、部位、失血量与速度，与患者的年龄、心肾功能等全身情况也有关系。

　　2Infektion: Infektionen sind durch lokale und systemische Entzündungsreaktionen verursacht, die durch Invasion von Bakterien, Viren, Pilzen, Parasiten und anderen Erregern in den menschlichen Körper hervorgerufen werden.

　　3Intussuszeption: Ein Abschnitt des Darms ragt in den benachbarten Darminhalt hinein und führt zu einem Verschluss des Darminhalts.

　　4Karzinom: Aufgrund von Infektionen, Ischämie und anderen Reizen kann es zu einem Karzinom führen.

　　5Thrombose: Bei Thrombose im arteriellen Gefäß kann es zu einer Minderdurchblutung kommen, was zu einem Nekrose des Darms führen kann.

　　Die klinischen Symptome des Gardner-Syndroms sind hauptsächlich in zwei Aspekten: Kolorektale Polypose und extraintestinale Läsionen.

　　1Kolorektale Polypose

　　Polypen sind im gesamten Kolon weit verbreitet und können eine Anzahl erreichen100 über; Der Magen und der Zwölffingerdarm sind ebenfalls häufig, aber der Dünndarm und der Ileum sind weniger häufig. Polypen können viele Jahre lang ohne Symptome existieren. In der Regel treten Symptome erst im mittleren und höheren Alter auf. Zu Beginn können nur dünnflüssige Stühle und häufigere Stuhlgänge auftreten, die leicht von den Patienten übersehen werden; wenn die Diarrhö schwerwiegend wird und mit großen Mengen an Schleim und Blut im Stuhl einhergeht, wird die Aufmerksamkeit des Patienten erregt, aber zu diesem Zeitpunkt haben die Polypen oft eine maligne Transformation durchgemacht.

　　2Extraintestinale Läsionen

　　(1) Knochentumoren

　　Die meisten Knochentumoren bei diesem Syndrom sind gutartig, von leichten Substanzverdickungen bis hin zu großen Knochenhyperplasien, bis hin zu großen, stielartigen Knochentumoren, die hauptsächlich in der Schädelknochen, den Ober- und Unterkieferknochen sowie in den langen Knochen der Extremitäten auftreten. Es gibt auch Anomalien im Gebiss, wie überzählige Zähne, Retentionszähne, zystische und tumoröse Formationen aus Knochenquellen. Anomalien im Knochenwachstum und im Gebiss treten oft vor den kolorektalen Polypen auf.

　　(2) Weichteiltumoren

　　Mit multiplen lipomatosen Zysten oder epidermoiden Zysten sowie fibromatösen Tumoren, können auch Lipome und Leimyome auftreten. Epidermoide Zysten treten hauptsächlich an den Gesichtern, Extremitäten und dem Rumpf auf und sind ein typisches Merkmal dieses Syndroms. Oft sind diese Merkmale bereits im Kindesalter zu sehen. Diese Merkmale sind für die frühe Diagnose dieses Syndroms sehr wichtig. Fibrome treten oft unter der Haut auf und manifestieren sich als harte Knoten oder Tumoren, und es können auch Fibrosarkome hinzukommen. Häufige Lokalisationen der harden Fibrome sind außerhalb der Bauchwand, in der Bauchwand und im Bauchhohlraum, oft an Operationsnarben und im Mesenterium. Es ist schwer zu unterscheiden von Kolorektalkarzinomen, und nach der Entfernung kann es leicht recidivieren, manchmal kann es zu einer Verengung der Harnleiter und des Darms führen.

　　(3Mit Tumorbildung

　　wie z.B. Thyreoidtumoren, Adrenaltumoren und Adrenalkarzinome. Im Vergleich zu familiärem kolorektalem Polypenkrebs zeigen sie keine spezifischen Symptome.

　　Es muss beachtet werden, dass es in der Klinik noch einige atypische Patienten gibt, einige haben nur Polypose ohne extraintestinale Läsionen, und einige haben nur extraintestinale Läsionen ohne Polypose.

　　Das Gardner-Syndrom, auch bekannt als das familiäre intestinale Polypen-Syndrom, ist eine dominante genetische Erkrankung, die eine Familienanamnese hat und schwer zu vorbeugen ist. Pränatale genetischeScreenings und pränatale präventive Maßnahmen sind Präventivmaßnahmen für diese Krankheit.

　　Patienten mit Gardner-Syndrom haben multiple Polypen im Darm, Knochentumoren und weichteilige Tumoren.3Bei Patienten mit großen Tumoren kann eine Diagnose gestellt werden, und eine Diagnose kann auch durch die folgenden Untersuchungen gestellt werden:

　　1Röntgenuntersuchung

　　Für alle, die eine Knochentumor oder eine pathologische Knochenhyperplasie vermuten, sollte eine Röntgenaufnahme in Norm- und lateraler Projektion durchgeführt werden, um zu bestimmen, ob es eine Verdickung der Knochensubstanz oder Knochenhyperplasie gibt. Röntgenkontrastuntersuchungen des Gastrointestinaltrakts und die doppelte Kontrastuntersuchung mit Bariumsulfat sind hilfreich, um verdächtige Polypen im Gastrointestinaltrakt zu entdecken.

　　2Endoskopische Untersuchung

　　Es ist am besten, eine Koloskopie durchzuführen. Bei Patienten mit verdächtigen Magenpolypen oder anderen Magenläsionen kann eine Gastroenteroskopie in Betracht gezogen werden.

　　3Stuhluntersuchung

　　Die Gaschromatographie der Stuhlsteroid und die Anaerobkulturen können den erhöhten Gehalt an Stuhlcholesterin und primären Gallensäuren bei Patienten mit diesem Syndrom zeigen. Dies ist mit der relativen Zunahme von Fusobakterien und Clostridien im Darm in Verbindung zu bringen.

　　Die Ernährung von Patienten mit dem Gardner-Syndrom sollte scharf sein, scharfe Lebensmittel können den Magen-Darm-Trakt reizen und die Arbeit der Blutgefäße erhöhen. Ernährungsunausgewogenheit und Mangelernährung sind bei Patienten mit dem Gardner-Syndrom häufig. Daher ist es für die Genesung der Patienten von großer Bedeutung, den Appetit zu steigern und die Ernährung zu stärken.

　　Die Ernährung sollte vielfältig sein, mehr protein- und vitaminreiche, niedrige tierische Fette, leicht verdauliche Lebensmittel und frisches Obst und Gemüse essen, alte, verweste oder reizende Lebensmittel nicht essen, weniger gerücht, geröstet, gesalzen, gebratenes Essen essen, die Kombination von Hauptgetreide und feinem Getreide, um die Nährstoffbalance zu gewährleisten.

　　Bei der Ernährung sollte auch Regelmäßigkeit und Rationalität gewährleistet werden, d.h. hauptsächlich protein- und vitaminreiche Lebensmittel. Wählen Sie pflanzliche oder tierische Proteine mit hohem Nährwert, wie Milch, Eier, Fische, Fleisch, verschiedene Soja-Produkte usw. Alle frischen Gemüse und Obst sind reich an Vitaminen und haben einen hohen Nährwert.

　　Patienten mit schweren Symptomen des Gardner-Syndroms müssen so früh wie möglich operiert werden, die Operationen umfassen die vollständige Entfernung des Kolon-Rectums und die dauerhafte Anlage eines Ileostomas, die Entfernung des Kolon-Rectums und die Anlage eines Ileorektum-Anschlusses, aber die Indikationen für die Operation müssen streng kontrolliert werden.

　　Die Behandlung von extraintestinalen Läsionen kann variieren, einige Patienten können beobachtet werden, während andere Patienten operiert werden können. Bei der Behandlung von fibrosarkom kann durch vollständige Entfernung geheilt werden,但因肿瘤细胞的弥漫 infiltrativer Wachstum, vollständige Entfernung ist manchmal schwierig, wie verbleibende Resektion zu einer Rezidiv führen muss. Für diejenigen, die nicht vollständig entfernt werden können, kann Radiotherapie durchgeführt oder nicht-hormonelle entzündungshemmende Medikamente verabreicht werden. Patienten mit diesem Syndrom sollten ein lebenslanges Kontakt und Zusammenarbeit mit Ärzten halten,4Patienten über 0 Jahren müssen regelmäßig untersucht werden, darunter körperliche Untersuchungen und Koloskopien.