Gardner综合征

　　Gardner综合征属常染色体显性遗传疾病，是由单一缺陷基因或几个独立的但却密切联系的基因所致。发病机制目前还没有明确的报道，机制不明。

　　Gardner综合征本病常见的并发症有消化道出血、感染、肠套叠、癌变和血栓形成等。

　　1、消化道出血：临床表现取决于出血病变的性质、部位、失血量与速度，与患者的年龄、心肾功能等全身情况也有关系。

　　2Инфекция: это местные и системные воспалительные реакции, вызываемые проникновением в организм микроорганизмов, таких как бактерии, вирусы, грибы, паразиты и т.д.

　　3Инвагинация: часть кишки инвагинируется в соединенный с ней кишечник, что приводит к препятствию прохождению кишечного содержимого.

　　4Мalignancy: из-за инфицирования, ишемии и других стимулов может развиться возможность малигнизации.

　　5Тромбоз: при тромбозе артерий легко возникает недостаточность кровоснабжения, что может привести к некрозу кишечника.

　　Клинические симптомы синдрома Гарднера 主要 проявляются двумя основными аспектами: полипозом пищеварительного тракта и внешними изменениями пищеварительного тракта.

　　1Полипоз пищеварительного тракта

　　Полипы широко распространены по всему толстому кишечнику, количество может достигать10Более 0; Желудок и двенадцатиперстная кишка также часто встречаются, но тонкий и толстый отделы кишечника встречаются реже. Полипы могут существовать в течение многих лет без симптомов. Обычно симптомы появляются в молодом и зрелом возрасте. В начале могут проявляться только жидким стулом и увеличением частоты дефекаций, легко игнорируемые пациентами; когда диарея становится серьезной и появляется большое количество слизисто-кровяных испражнений, пациенты начинают обращать внимание, но в этот момент полипы часто уже перерождаются в злокачественные.

　　2Внешние изменения пищеварительного тракта

　　(1Остеоидные опухоли

　　Большинство остеоидных опухолей в этом синдроме доброкачественные, от легкого утолщения коркового слоя до значительного гиперостоза костной ткани, даже могут встречаться гигантские остеоидные опухоли с стебельчатыми отростками, часто встречаются в черепной кости, верхней челюсти и нижней челюсти, также могут встречаться в длинных костях конечностей. Имеются аномалии развития зубов, такие как избыточные зубы, ретенированные зубы, кисты и опухоли из зубов. Аномалии развития остеоидных опухолей и зубов часто возникают до полипов толстой кишки.

　　(2Сопутствующие опухоли мягких тканей

　　У пациентов с множественными липомами или эпидермальными кистами и фибромами, также могут встречаться липомы и лейомиомы. Эпителиальные кисты в основном локализуются на лице, конечностях и туловище, являются специфическими проявлениями этого синдрома. Часто они видны уже в детском возрасте. Эта особенность очень важна для ранней диагностики синдрома. Фибромы часто локализуются под кожей, проявляются в виде узлов или опухолей, также могут встречаться фибросаркомы. Гистозные фибромы обычно возникают за пределами брюшной стенки, на брюшной стенке и в брюшной полости, часто возникают в местах послеоперационных ран и на сальнике. Они трудно дифференцируются от рака толстой кишки, после удаления легко рецидивируют, иногда могут привести к сужению мочеточника и кишечника.

　　(3Сопутствующие опухоли

　　Например, опухоли щитовидной железы, опухоли надпочечников и рак надпочечников и т.д. По сравнению с семейной аденоматозной息肉зной болезнью толстой кишки не имеют специфических проявлений.

　　Следует отметить, что в клинической практике还存在一些不типичных пациентов, у некоторых из которых есть полипоз, но нет изменений за пределами желудочно-кишечного тракта, а у других есть изменения за пределами желудочно-кишечного тракта, но нет полипоза.

　　Синдром Гарднера, также известный как наследственный синдром полипоза толстой кишки, является хромосомно-доминантным генетическим заболеванием, имеет семейный анамнез, трудно предотвращается. Пренатальный скрининг наследственных заболеваний и оптимизация репродукции являются мерами профилактики этого заболевания.

　　Пациенты с синдромом Гарднера обладают множественными полипами толстой кишки, остеоидными опухолями и опухолями мягких тканей.3У пациентов с крупными признаками можно поставить диагноз, а также можно диагностировать с помощью следующих исследований:

　　1Рентгенологическое исследование

　　Все, кто подозревает наличие остеоидных опухолей или аномального роста костной ткани, должны сделать рентгенограммы в прямой и боковой проекциях, чтобы понять, есть ли утолщение коркового слоя или гиперостоз костной ткани. Дуоденальное рентгенологическое исследование с барием и двойное контрастное исследование барием, проведенное через прямую кишку, помогает обнаружить可疑 полипы в пищеварительном тракте.

　　2Эндоскопическое исследование

　　Лучше всего сделать фиброколоноскопию. Пациентам с подозрением на гастром или другие заболевания желудка можно предложить гастроскопию.

　　3Анализ кала

　　Газохроматографический анализ стероидов фекалий и культура анаэробных бактерий могут показать, что концентрация холестерина иprimary билирубина в фекалиях пациентов с этим синдромом выше. Это связано с относительным увеличением клостридий и двустворчатых бактерий в кишечнике.

　　В рационе пациентов с синдромом Гарднера следует избегать острого, более острые продукты могут раздражать желудочно-кишечный тракт и увеличивать нагрузку на сосуды. Недостаток питательных веществ и недостаточность питания являются распространенными в случаях синдрома Гарднера. Поэтому улучшение аппетита и усиление питания очень важно для выздоровления пациентов.

　　Питание должно быть разнообразным, есть больше продуктов с высоким содержанием белка, витаминов, низким содержанием животного жира и легкоусвояемых продуктов, а также свежих фруктов и овощей, не есть старые, порченные или раздражающие продукты, есть меньше копченых, запеченных, маринованных, жареных, соленых продуктов, комбинировать粗ые и тонкие злаки в основном продукте, чтобы обеспечить баланс питательных веществ.

　　В питании также необходимо соблюдать регулярность и рациональность, то есть выбирать продукты с высоким содержанием белка и витаминов, такие как молоко, яйца, рыба, нежирное мясо, различные продукты из бобов и т.д. Свежие овощи и фрукты содержат много витаминов и питательных веществ.

　　Пациенты с тяжелыми симптомами синдрома Гарднера должны как можно скорее пройти хирургическое лечение, методы включают полную резекцию толстой и прямой кишки, постоянное создание анастомоза между концом тонкой кишки и кожей, резекцию толстой и прямой кишки и анастомоз между тонкой и прямой кишкой, но необходимо строго следовать показаниям к операции.

　　Лечение вне желудочно-кишечного тракта может варьироваться в зависимости от заболевания, некоторые пациенты могут наблюдаться, а некоторые могут подлежать операции. Лечение фибромы, хотя и может быть полностью удалено, из-за диффузного инвазивного роста клеток опухоли, полное удаление иногда очень трудно, и残留 может привести к рецидиву. Для тех, кто не может быть полностью удален, можно использовать лучевую терапию или назначать нестероидные противовоспалительные препараты. Пациенты с этим синдромом должны поддерживать постоянный контакт и сотрудничество с врачом.4Пациенты старше 0 лет должны проходить регулярные проверки, включая физические проверки и ректороманоскопию.