Syndrome de Gardner

　　Le syndrome de Gardner est une maladie héréditaire dominante autosomique, causée par un défaut génétique unique ou plusieurs gènes indépendants mais étroitement liés. Le mécanisme de développement de la maladie n'a pas encore été rapporté de manière claire, et le mécanisme n'est pas encore connu.

　　Le syndrome de Gardner, une complication fréquente de cette maladie, inclut des hémorragies gastro-intestinales, des infections, des intusions intestinales, des métastases cancéreuses et la formation de thrombus.

　　1、Hémorragie gastro-intestinale : les manifestations cliniques dépendent de la nature, de la localisation, de la quantité et de la vitesse de saignement, et sont également liées à l'état global du patient, comme l'âge, la fonction cardiaque et rénale.

　　2、Infection : C'est une réaction inflammatoire locale et systémique causée par l'invasion de l'organisme par des agents pathogènes tels que des bactéries, des virus, des champignons, des parasites, etc.

　　3、Intestin double : Un segment d'intestin est inséré dans l'intestin腔相连, et entraîne un obstacle à la passée des contenus intestinaux.

　　4、Cancer : En raison de l'infection, de l'ischémie et d'autres stimulations, cela peut entraîner une probabilité de cancer.

　　5、Thrombose : Lorsque la thrombose artérielle se produit, elle peut facilement entraîner une insuffisance de l'apport sanguin, entraînant la nécrose intestinale.

　　Les symptômes cliniques du syndrome de Gardner se manifestent principalement par deux aspects : la polyposis gastro-intestinale et les lésions extra-gastro-intestinales.

　　1、Polyposis gastro-intestinale

　　Les polypes sont largement répandus dans tout le côlon, leur nombre peut atteindre100 ou plus ; l'estomac et le duodénum sont également souvent touchés, mais l'iléon et le jéjunum sont rarement touchés. Les polypes peuvent exister pendant de nombreuses années sans causer de symptômes. Les symptômes apparaissent généralement chez les jeunes et les adultes, avec des selles liquides et une augmentation du nombre de selles au début, ce qui est souvent négligé par les patients ; lorsque la diarrhée est grave et qu'il y a une grande quantité de selles muqueuses et hémorragiques, cela attire l'attention des patients, mais à ce moment-là, les polypes ont souvent développé une métastase maligne.

　　2、Lésions extra-gastro-intestinales

　　（1）Tumeurs osseuses

　　La plupart des tumeurs osseuses de cette maladie sont bénignes, allant de la légère hypertrophie corticale à une hypertrophie osseuse massive, même des tumeurs osseuses géantes à tige peuvent être observées, principalement dans le crâne, les os maxillaires et les os mandibulaires, et également dans les os longs des membres. Il y a également des anomalies de formation dentaire, telles que des dents en excès, des dents incluses, des kystes dentaires et des tumeurs dentaires. L'anomalie de formation des tumeurs osseuses et des dents se produit souvent avant les polypes coliques.

　　（2）Tumeurs des tissus mous

　　Il y a plusieurs kystes épidermoïdes ou kystes dermiques et tumeurs fibroses, et on peut également voir des lipomes et des fibromes lisses. Les kystes épidermoïdes sont souvent observés sur le visage, les membres et le tronc, ce qui est une manifestation caractéristique de cette maladie. Ils sont souvent observés dès l'enfance. Cette caractéristique est très importante pour le diagnostic précoce de cette maladie. Les fibromes sont souvent sous-cutanés, se manifestant par des nodules ou des tumeurs, et il peut y avoir une fibrose maligne. Les fibromes osseux se produisent généralement à l'extérieur de la paroi abdominale, sur la paroi abdominale et dans l'abdomen, et sont souvent observés dans les sites de lésions chirurgicales et sur le péritoine. Il est difficile de les distinguer des cancers colorectaux, ils sont faciles à récidiver après l'ablation, et peuvent parfois entraîner une sténose des uretères et des intestins.

　　（3）Tumeurs associées

　　Comme les tumeurs thyroïdiennes, les tumeurs adrénales et le cancer adréno-cutané, etc. Ils n'ont pas de manifestations spécifiques par rapport à la polyposis colique familiale.

　　Il faut noter que : cliniquement, il existe encore quelques patients atypiques, certains n'ont que la polyposis sans lésions gastro-intestinales extrinsèques, et d'autres n'ont que des lésions gastro-intestinales extrinsèques sans polyposis.

　　Le syndrome de Gardner, également connu sous le nom de syndrome de polypes intestinaux héréditaires, est une maladie héréditaire dominante chromosomique, avec une histoire familiale, difficile à prévenir. Le dépistage prénatal des maladies génétiques et la fécondité优生优育 sont des mesures de prévention de cette maladie.

　　Les patients atteints du syndrome de Gardner ont des polypes multiples dans le grand intestin, des tumeurs osseuses et des tumeurs de tissu mou3Les caractéristiques massives peuvent être diagnostiquées, et un diagnostic peut également être posé par les examens suivants :

　　1、Radiographie

　　Tous les suspects de tumeurs osseuses ou d'hypertrophie osseuse anormale doivent subir une radiographie de face et de profil pour déterminer s'il y a une hypertrophie de la couche corticale ou une hypertrophie osseuse. La radiographie de l'IRM gastro-intestinale et l'IRM intestinale double contraste avec le baryum, aident à découvrir les polypes suspects dans l'intestin grêle.

　　2、examen endoscopique

　　Il est préférable de faire une coloscopie fibreuse. Pour les patients soupçonnés d'avoir un polype gastrique ou d'autres lésions gastro-intestinales, une gastroscopie peut être envisagée.

　　3、examen fécal

　　L'analyse chromatographique des stéroïdes fécaux et la culture bactérienne anaérobie peuvent montrer que les concentrations de cholestérol fécal et d'acide biliaire primaire sont élevées chez les patients atteints de cette pathologie. Cela est lié à une augmentation relative des Fusobacterium et des Bifidobacterium dans l'intestin.

　　Il est déconseillé aux patients atteints du syndrome de Gardner de consommer des aliments piquants, car les aliments très piquants peuvent irriter l'intestin grêle et augmenter la charge de travail des vaisseaux sanguins. Une déséquilibre nutritionnel et une malnutrition sont courants chez les patients atteints du syndrome de Gardner. Par conséquent, l'amélioration de l'appétit et l'amélioration de la nutrition sont très importants pour la guérison des patients.

　　La nutrition doit être diversifiée, manger plus de protéines, de vitamines, de graisses animales basses, de nourriture facile à digérer et de fruits frais et de légumes frais, ne pas manger de nourriture ancienne, pourrie ou irritante, manger moins de nourriture fumée, rôtie, marinée, frite, salée, mélanger les céréales raffinées et grossières pour assurer l'équilibre nutritionnel.

　　En matière de nutrition, il est également important de suivre une alimentation régulière et raisonnable, principalement des aliments riches en protéines et en vitamines. Choisissez des protéines végétales ou animales riches en nutriments, telles que le lait, les œufs, les poissons, la viande maigre, divers produits laitiers, etc. Les légumes frais et les fruits riches en vitamines sont riches en nutriments.

　　Les patients gravement atteints du syndrome de Gardner doivent être opérés dès que possible, les méthodes chirurgicales incluent l'ablation totale du côlon et du rectum, la coloproctectomie et l'anastomose iléo-rectale définitive, mais les indications chirurgicales doivent être strictement contrôlées.

　　Le traitement des lésions extra-gastro-intestinales peut varier d'un cas à l'autre, certains patients peuvent être suivis et observés, tandis que d'autres peuvent nécessiter une chirurgie. Le traitement des fibromes bénins, bien que le retrait complet puisse être curatif, est parfois difficile en raison de la croissance diffuse et invasive des cellules tumorales, et la présence de résidus peut entraîner une récidive. Pour ceux qui ne peuvent pas être complètement enlevés, on peut utiliser la radiothérapie ou administrer des médicaments anti-inflammatoires non stéroïdiens. Les patients de cette pathologie devraient maintenir un contact et une collaboration à long terme avec les médecins.4Les patients de plus de 0 ans doivent subir des examens réguliers, principalement des examens physiques et des examens rectoscopiques.