遺傳性乳腺癌-ung thư buồng trứng di truyền

　　1、nguyên nhân

　　遺傳性乳腺癌-ung thư buồng trứng di truyền là di truyền lặn, có tính chất ngoại显 biến đổi.1991năm Narod và các đồng nghiệp xác nhận ung thư vú di truyền-ung thư buồng trứng dễ cảm, và tiếp tục xác định vị trí gen này17q12～23。1992năm này gen được đặt tên là BRCA1Liên minh hợp tác乳腺癌 quốc tế đã xác nhận BRCA1mối quan hệ với ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền, và sẽ BRCA1gen限定 trong17qD17S250～17S588。1994năm7tháng Skolnick nghiên cứu nhóm hoàn thành BRCA1định vị克隆. BRCA1đ位 trí17q17S1321～D17S1325bởi22các đoạn ngoại codon mã hóa, chiếm100kb của gen DNA, sản phẩm dịch bản7。8kb，编码蛋白含1863个氨基酸。BRCA1kb, mã hóa protein chứa

　　2chuỗi amino. BRCA

　　ung thư buồng trứng syndrome dễ dẫn đến những biến chứng gì-ung thư vú di truyền rõ ràng1ung thư buồng trứng syndrome, trong phân loại bệnh lý chủ yếu là ung thư buồng trứng mủ đầu1trong vai trò và cơ chế điều chỉnh của ung thư vẫn chưa rõ ràng, hiện nay cho rằng BRCA1protein có cấu trúc zinc finger ở đầu amino, cho thấy có chức năng điều chỉnh transcribe.1, cơ chế phát bệnh5tuổi có sự thay đổi gene của tế bào sinh dục. BRCA73％。Người mang trong29％trong độ tuổi 0 tuổi có nguy cơ bị ung thư vú và ung thư buồng trứng là1％và1gene có sự thay đổi gene癌, BRCA

　　giảm xuống, có nguy cơ cao bị ung thư vú và ung thư buồng trứng, cũng dễ xảy ra các loại ung thư liên quan.1thực tế có sự giảm xuống của BRCA

　　ung thư buồng trứng syndrome dễ dẫn đến những biến chứng gì-ung thư vú di truyền rõ ràng1ung thư buồng trứng syndrome, trong phân loại bệnh lý chủ yếu là ung thư buồng trứng mủ đầu1trong vai trò và cơ chế điều chỉnh của ung thư vẫn chưa rõ ràng, hiện nay cho rằng BRCA1một gene ức chế ung thư, mã hóa protein ức chế ung thư, có tác dụng下调肿瘤生长,起到抑制肿瘤生长的作用。Nhưng đa số các bệnh nhân ung thư vú và ung thư buồng trứng sớm phát hiện gia đình đều có BRCA

　　1. Triệu chứng lâm sàng:đặc điểm quan trọng là tuổi phát bệnh sớm, theo định nghĩa của nó, syndrome này biểu hiện như sau: trong các gia đình có xu hướng ung thư vú, bệnh nhân ung thư vú hoặc người1,2cấp血 thống có hai hoặc nhiều bệnh nhân ung thư buồng trứng, và có các đặc điểm lâm sàng sau:

　　1, bệnh nhân ung thư vú trong gia đình thường xuất hiện sớm, thường phát bệnh ở

　　2, tuổi phát bệnh của bệnh nhân ung thư buồng trứng trong gia đình cũng较早, thường là49。6～55。3tuổi, trung bình52。4tuổi (tuổi phát bệnh trung bình của ung thư buồng trứng bội phát là59tuổi).

　　3, trong gia đình có thể có bệnh nhân ung thư các loại khác, chẳng hạn như ung thư nội mạc tử cung, ung thư tiêu hóa, ung thư tiền liệt tuyến, v.v.

　　4, loại ung thư buồng trứng phổ biến nhất là ung thư buồng trứng mủ đầu

　　2. Điểm chẩn đoán

　　1, phân tích gia phả chi tiết, hồ sơ y tế đầy đủ của gia đình nên bao gồm tuổi phát bệnh của ung thư buồng trứng, ung thư vú, ung thư ruột non, ung thư nội mạc tử cung và các bệnh ung thư ác tính khác, báo cáo bệnh lý hoặc bằng chứng tử vong.

　　2, tuổi phát bệnh sớm, hầu hết ung thư vú đều

　　3, các đặc điểm lâm sàng của ung thư vú và ung thư buồng trứng.

　　4, BRCA1và BRCA2thì có thể cho kết quả dương tính.

　　Do ung thư buồng trứng nằm sâu trong chậu, bệnh lý khó phát hiện sớm, và khi bệnh phát triển cũng nhanh chóng, hiện nay vẫn chưa có phương pháp chẩn đoán sớm hiệu quả, nếu có thể tiến hành kiểm tra gene BRCA1giúp phát hiện sớm ung thư buồng trứng và các bệnh ung thư khác.

　　ung thư vú di truyền học-tuổi. Tuổi phát bệnh trung bình của ung thư buồng trứng trong dân số là59tuổi, trong khi đó, tuổi phát病 trung bình trong gia đình HBOCS là52tuổi. Hầu hết đều đồng ý rằng nguy cơ bị ung thư buồng trứng trong một số gia đình có ung thư buồng trứng tăng lên trước độ tuổi này. Người mang BRCA1phụ nữ bị ung thư vú do gene突变 từ khi được chẩn đoán5Rủi ro bị ung thư vú bên bên phải trong năm là25％，至70歲時為64％。1。4％，有1個一級親屬（母親、姐妹、女兒）患為7％後者獲得遺傳性卵巢癌綜合徵的幾率為3％有綜合徵者，卵巢癌的壽命風險至少為40％。-卵巢癌綜合徵者患乳腺癌和（或）卵巢癌的發生率增加，有一級親屬患卵巢癌幾率為50％。

　　預後遺傳性卵巢癌綜合徵的預後較好，Ⅲ、Ⅳ期遺傳性卵巢癌綜合徵的5Tỷ lệ sống sót hàng năm là67%, ung thư buồng trứng không di truyền5Tỷ lệ sống sót hàng năm là17％。HBOCS的一個BRCA1Liên quan đến dự báo của bệnh nhân ung thư buồng trứng, có mang BRCA1Người bị ung thư buồng trứng do gene đột biến có thời gian sống trung bình dài hơn.

　　1、陰道超聲檢查：可測量卵巢的大小和形態。對有HBOCS傾向的婦女發現卵巢增大，應引起重視，必要時及時鏡頭檢查和組織切片檢查以期早發現卵巢癌，陰道超聲檢查對發現較小的、無症狀的卵巢腫瘤較為敏感。

　　2、彩色多普勒超聲血流圖：測定卵巢血供後血流情況，有助於鑑別卵巢良性惡性腫瘤，主要測定脈搏指數（PI），以PI值1.0為界，如小於該數值提示為惡性。

　　3、血清CA125測定：卵巢上皮性癌，特別是卵巢粘液性癌，80％以上CA125值升高（>35U/ml)，晚期者則90％升高。一般推薦每年檢測1次血清CA125，以提高對有HBOCS傾向婦女卵巢癌的發現率。

　　組織病理學檢查。突變基因BRCA1và BRCA2測定為陽性結果。

　　一、食療方

　　1、化瘕猪胰：猪胰1具，洗淨，加酒后蒸熟，切食。

　　2、向日葵花：向日葵花托盤2只，上放枸杞子30粒，核桃肉10枚，肉片30克，佐料適量蒸食。

　　3、逍遙馒头蟹(雷公蟹)：逍遙馒头蟹煮熟吃肉，並以其殼磨粉，每日2克，每日3次，吞服。

　　4、龍葵砂糖茶：龍葵自15g, đá mạch nha30克，煎汁加糖代茶飲服。

　　5、葵花楂肉：葵花托盤60克，煎汁取液，以液煮豬肉60克，山楂30克。

　　6、海馬拌豆腐

　　材料：海馬3克、豆腐1塊、肉末25克，海帶10克，蔥1根，香油、鹽、味精適量。

　　制法：海馬研成粉備用。蔥洗淨，切成蔥花。海帶發水，洗淨，切成絲，煮熟備用。起小油鍋，肉末炒熟装盘，將海馬粉、肉末、蔥花和適量的鹽、味精、香油撒在豆腐上攪拌均勻。

　　功效：补肾抗癌。海馬补肾，海帶軟堅消腫，兩者都有抗癌成分，可防治婦女卵巢功能紊亂引起的乳腺癌。

　　7、鐵樹葉紅棗湯

　　鐵樹葉200克，紅棗10枚。兩味洗淨入鍋中，加水適量，煎煮取汁。每日1剂，分3次服，3lần uống,

　　80 ngày là một liệu trình.

　　nấu trứng chim quail6lá cỏ ngọt40g, trứng chim quail1liều, ăn trứng, uống liên tục15ngày.

　　9nấu trà Long珠

　　đậu mè15g, đá mạch nha30g, đường đỏ适量. Đậu mè, đá mạch nha加水 nấu, bỏ bã lấy nước, trộn với đường đỏ. Mỗi ngày uống thay trà.

　　10nấu bạch quả cua

　　thịt cua60g, quả bạch quả10trứng, gia vị适量. Hai thứ rửa sạch, cho vào nồi, thêm nước适量, nấu đến khi thịt mềm, thêm gia vị là xong. Mỗi ngày1lần, uống cả nước.

　　11nấu trứng cỏ ngọt

　　Cỏ ngọt50g, trứng2trứng. Cỏ ngọt rửa sạch thái đoạn, nấu chung với trứng và nước, sau khi trứng chín bỏ vỏ lấy trứng nấu thêm một lát là xong. Mỗi ngày1liều, ăn trứng uống nước.

　　II. Tránh ăn uống

　　1、nên ăn nhiều thực phẩm có tác dụng chống ung thư vú, uống nhiều trà xanh.

　　Nên ăn nhiều ngựa biển, cua vây, thịt rắn hổ, dầu sả, thịt ếch, rong biển, bắp cải, tảo biển.

　　2、thu nạp axit béo từ cá.

　　Mỗi ngày ít nhất ăn 3 phần (90g) cá nước lạnh sâu, như cá mập, cá hồi, cá đại mục, cá chích, cá cá, cá bào ngư, cá hồi.

　　Mỗi ngày bổ sung 2-10g viên dầu cá.

　　3、nên ăn nhiều thực phẩm có lợi cho điều chỉnh chu kỳ sinh lý của chức năng buồng trứng, như hải sản, trứng chim, cua, octopus, quail, gà đen, hải sản, vây cá, trà sữa.

　　4、người ra máu nên ăn vây cá, hải sản, nấm đen, cá mập, nấm, hải sâm, đậu hũ, đậu đen.

　　5、nên ăn rong nho, dưa hấu, ngô, quả mận đen, mì triticum, quả bưởi, quả dâu tây, rau măng, hải sâm, rùa, ngựa biển.

　　6、nước mắt nên ăn cá tầm, rong nho, đỏ ngô, cá lăng, cá rô phi, cá chép, cá lưỡi, cá mập, cá lươn, cá ngỗng, cải bắp, sữa dừa.

　　7、đau lưng nên ăn hạt sen, hạnh nhân, mận, mì triticum, hành tây, lươn, rùa, mật ong, hải sâm, cua vây, tôm hùm.

　　8、nhiều khí hư nên ăn cua, hải sâm, hào, văn nhím, sò, rùa, lươn, quail, mung đậu, quả bạch quả, quả hạnh nhân, hải tiêm,莲藕, hạt sen, hạt mè, rau cần.

　　I. Điều trị

　　1、phương pháp điều trị ngoại khoa

　　（1）：Phẫu thuật cắt buồng trứng preventive: Một số tác giả cho rằng, việc cắt buồng trứng preventive là một phương pháp quan trọng để giảm nguy cơ mắc ung thư buồng trứng, khuyến nghị tiến hành sau khi sinh hoặc muộn nhất là35～40 tuổi tiến hành, cho rằng việc làm này không chỉ có thể phòng ngừa ung thư buồng trứng mà còn có thể phòng ngừa ung thư vú, thường xuyên tiến hành phẫu thuật cắt bỏ tử cung và cả hai phụ kiện, trong khi tiến hành các phẫu thuật phụ khoa khác cũng có thể chọn lọc cắt bỏ buồng trứng, sau phẫu thuật cần uống liệu pháp thay thế hormone nữ trong thời gian dài, nhưng cũng có nghiên cứu cho thấy, sau phẫu thuật cắt buồng trứng preventive, có thể xảy ra ung thư原发性腹膜, trong đó ung thư原发性腹膜浆液性乳头状癌 xuất hiện ngoài buồng trứng, nhưng thay đổi bệnh lý tương tự như ung thư buồng trứng, Liên minh nghiên cứu di truyền ung thư Mỹ khuyến nghị (1997），đối với BRCA1Nữ mang gen đột biến, phẫu thuật cắt buồng trứng预防 là một phương pháp khả thi, nhưng cần lưu ý rằng sau phẫu thuật cắt buồng trứng预防 vẫn có thể xảy ra ung thư, đến nay chưa có tài liệu cho thấy phẫu thuật preventive có thể giảm đáng kể nguy cơ ung thư hóa.

　　（2）Phẫu thuật cắt bỏ ngực预防: Liên minh nghiên cứu di truyền ung thư Mỹ đề xuất: Đối với những người mang BRCA1và BRCA2người có gene đột biến, phẫu thuật cắt bỏ ngực预防 cũng là một phương pháp khả thi, nhưng giống như phẫu thuật cắt bỏ buồng trứng预防, cũng cần chú ý rằng sau phẫu thuật vẫn có thể xảy ra sự thay đổi ác tính, liệu nó có giảm nguy cơ ung thư vú hay không vẫn chưa được xác định.

　　2、Thuốc tránh thai bằng miệng:Thuốc tránh thai bằng miệng cũng là một chiến lược phòng ngừa ung thư buồng trứng, một số nghiên cứu cho thấy thuốc tránh thai bằng miệng có thể tăng nhẹ nguy cơ ung thư vú, nhưng một số nghiên cứu khác cũng cho thấy: thuốc tránh thai bằng miệng có thể giảm nguy cơ BRCA1hoặc BRCA2nguy cơ ung thư buồng trứng ở phụ nữ có gene đột biến, với thời gian uống thuốc kéo dài, nguy cơ ung thư buồng trứng giảm đáng kể.

　　3、Áp dụng thuốc tránh thai bằng miệng:Thuốc tránh thai bằng miệng có thể giảm nguy cơ BRCA1phụ nữ đột biến gene đối với nguy cơ ung thư buồng trứng, một trong những học thuyết về sự hình thành ung thư buồng trứng là “tiếp tục排卵”, vì nhiều lần排卵, gây ra vết thương trên bề mặt buồng trứng, trong quá trình sửa chữa, tế bào biểu mô tăng sinh và bất thường, xuất hiện tăng sinh quá mức và (hoặc) tạo ra bao hàm, bao hàm cyst, trở thành cơ sở bệnh lý để hình thành ung thư buồng trứng, thuốc tránh thai bằng miệng có thể ức chế排卵, giảm vết thương trên bề mặt buồng trứng và tăng sinh tế bào biểu mô, cũng như giảm hình thành bao hàm cyst, từ đó giảm nguy cơ ung thư buồng trứng, việc uống thuốc tránh thai bằng miệng trong thời gian dài có thể giảm nguy cơ ung thư buồng trứng.60%, vì vậy ước tính tác dụng của BRCA1Người mang BRCA có thể giảm nguy cơ ung thư buồng trứng bằng cách uống thuốc tránh thai.

　　4、Mang thai:Tình trạng nội tiết trong thời kỳ mang thai có thể có tác dụng bảo vệ buồng trứng, phụ nữ vô sinh thiếu sự bảo vệ này, vì vậy nguy cơ mắc ung thư buồng trứng tăng lên, nhưng không phải là một lần mang thai mà có tác dụng, mà nhiều lần mang thai lại xung đột với kế hoạch hóa gia đình, vì vậy đối với BRCA1Gene đột biến cũng không phải là giải pháp tốt.

　　5、Khác:Cách thức ức chế排卵虽有人提出设想，但也并非可靠。

　　II. Dự báo

　　Dự báo của hội chứng ung thư buồng trứng di truyền tốt hơn, hội chứng ung thư buồng trứng di truyền ở giai đoạn III, IV5Tỷ lệ sống sót hàng năm là67%, ung thư buồng trứng không di truyền5Tỷ lệ sống sót hàng năm là17%, một BRCA của HBOCS1Liên quan đến dự báo của bệnh nhân ung thư buồng trứng, có mang BRCA1Người bị ung thư buồng trứng do gene đột biến có thời gian sống trung bình dài hơn.