遗传性乳腺癌-síndrome de cáncer de ovario

　　1、原因

　　遗传性乳腺癌-síndrome de cáncer de ovario hereditario es hereditario autosómico dominante, con características de expresión genética variables.1991año, Narod y otros confirmaron el cáncer de mama-cáncer de ovario susceptible, y además localizó el gen en17q12～23。1992año se nombró a este gen como BRCA1Grupo colaborativo internacional de连锁 de cáncer de mama confirmó el BRCA1la relación con el cáncer de mama y ovario hereditario, y además del BRCA1limitando el gen a17qD17S250～17S588。1994año7en el mes de Skolnick, miembro del equipo de investigación de BRCA1clonación de localización. BRCA1ubicado en17q17S1321～D17S1325por22de exones codificantes, ocupando100kb de ADN genómico, producto de transcripción7。8kb, que codifica proteínas1863aminoácidos. BRCA1La estructura de dedo de zinc en el extremo amino de la proteína sugiere que tiene función de regulación de transcripción.

　　2, mecanismo de desarrollo

　　Cáncer de mama hereditario claro-El síndrome de ovario canceroso, en la clasificación patológica, se caracteriza principalmente por el cáncer de adenocarcinoma seroso.1El papel y el mecanismo de regulación en la aparición del tumor no están muy claros, se considera actualmente que BRCA1Es un gen supresor de tumores, que codifica una proteína supresora de tumores, que regula el crecimiento tumoral, actuando como inhibidor del crecimiento tumoral. Pero la mayoría de los cánceres de mama familiares tempranos y los cánceres de ovario tienen BRCA1Mutaciones genéticas de células germinales. BRCA1Los portadores5El riesgo de cáncer de mama y ovario a los 0 años es73% y29%.1Los portadores del gen, cuando ocurre la mutación del gen oncogénico, BRCA1La disminución de la expresión tiene un riesgo mayor de cáncer de mama y ovario, y también es fácil que ocurran tumores relacionados.

　　La expresión real de BRCA1Se expresa en poblaciones de Oriente y Occidente, diferentes factores geográficos y raciales, y también está directamente relacionados con los hormonas sexuales, el crecimiento, el desarrollo y la diferenciación de los tejidos y células del ovario, por lo que es necesario investigar más a fondo.

　　Cáncer de mama hereditario claro-El síndrome de ovario canceroso, en la clasificación patológica, se caracteriza principalmente por el cáncer de adenocarcinoma seroso.1El papel y el mecanismo de regulación en la aparición del tumor no están muy claros, se considera actualmente que BRCA1Es un gen supresor de tumores, que codifica una proteína supresora de tumores, que regula el crecimiento tumoral, actuando como inhibidor del crecimiento tumoral. Pero la mayoría de los cánceres de mama familiares tempranos y los cánceres de ovario tienen BRCA1Mutaciones genéticas de células germinales. Las complicaciones comunes incluyen: infecciones, adhesiones tisulares.

　　I. Manifestaciones clínicas:La característica importante es la edad de onset temprana, según su definición, el síndrome se manifiesta: en las familias con propensión a cáncer de mama, los pacientes con cáncer de mama o sus1,2En los parientes de primer grado hay dos o más pacientes con cáncer de ovario, y tienen las siguientes características clínicas:

　　1, la aparición temprana de cáncer de mama en la familia es común, generalmente

　　2, la edad de onset de los pacientes con cáncer de ovario en la familia también es temprana, generalmente49。6～55。3años, en promedio52。4años (la edad promedio de onset del cáncer de ovario esparcido es59años).

　　3, en la familia pueden haber pacientes con otros tipos de tumores, como cáncer de endometrio, cáncer digestivo, cáncer de próstata, etc.

　　4, el tipo de cáncer de ovario más común es el cáncer de adenocarcinoma papilar seroso.

　　II. Puntos clave del diagnóstico

　　1, análisis detallado del árbol genealógico, los registros médicos completos de la familia deben incluir la edad de onset del cáncer de ovario, cáncer de mama, cáncer de colon, cáncer de endometrio y otros tumores malignos, informes de patología o certificados de defunción.

　　2, edad de onset temprana, la mayoría de los cánceres de mama

　　3, características clínicas de cáncer de mama y ovario

　　4, BRCA1y BRCA2Las mutaciones genéticas pueden ser positivas.

　　Debido a que el cáncer de ovario está profundamente alojado en la pelvis, las lesiones no se pueden detectar tempranamente, y una vez que ocurre el crecimiento del tumor, también es bastante rápido, actualmente no hay métodos de diagnóstico temprano efectivos, como poder realizar la detección de mutaciones BRCA1La detección puede ayudar a descubrir el cáncer de ovario temprano y otros.

　　Epidemiología genética del cáncer de mama-La edad promedio de onset del cáncer de ovario en la población común es59años, mientras que en la familia HBOCS, la edad promedio de onset es52años. La mayoría está de acuerdo en que el riesgo de padecer cáncer de ovario en algunas familias con cáncer de ovario se adelanta a la edad.1Las mujeres con cáncer de mama con mutaciones genéticas desde el momento del diagnóstico5El riesgo de cáncer en el pecho opuesto durante el año es25％，至70岁时为64％。患卵巢癌的寿命风险，在普通人群为1。4％，有1个一级亲属（母亲、姐妹、女儿）罹患者为7％后者获得遗传性卵巢癌综合征的几率为3％有综合征者，卵巢癌的寿命风险至少为40％。遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征者患乳腺癌和（或）卵巢癌的发生率增加，有一级亲属患卵巢癌几率为50％。

　　预后遗传性卵巢癌综合征的预后较好，Ⅲ、Ⅳ期遗传性卵巢癌综合征的5La tasa de supervivencia a un año es67%, el cáncer de ovario no hereditario5La tasa de supervivencia a un año es17％。HBOCS的一个BRCA1Está relacionado con el pronóstico de los pacientes con cáncer de ovario, tienen BRCA1La supervivencia media de los pacientes con cáncer de ovario de mutación genética es较长。

　　1、阴道超声检查：可测量卵巢的大小和形态。对有HBOCS倾向的妇女发现卵巢增大，应引起重视，必要时及时腹腔镜检查和活检以期早发现卵巢癌，阴道超声检查对发现较小的、无症状的卵巢赘生物较为敏感。

　　2、彩色多普勒超声血流图：测定卵巢血供后血流情况，有助于鉴别卵巢良恶性肿瘤，主要测定脉冲指数（PI），以PI值1。0为界，如小于该数值提示为恶性。

　　3、血清CA125测定：卵巢上皮性癌，特别是卵巢浆液性癌，80％以上CA125值升高（>35U/ml），晚期者则90％升高。一般推荐每年检测1次血清CA125，以提高对有HBOCS倾向妇女卵巢癌的发现率。

　　组织病理学检查。突变基因BRCA1y BRCA2测定为阳性结果。

　　一、食疗方

　　1、化瘕猪胰：猪胰1具，洗净，加酒后蒸熟，切食。

　　2、向日葵花：向日葵花托盘2只，上放枸杞子30粒，核桃肉10枚，肉片30克，佐料适量蒸食。

　　3、逍遥馒头蟹(雷公蟹)：逍遥馒头蟹煮熟吃肉，并以其壳磨粉，每日2克，每日3次，吞服。

　　4、龙葵砂糖茶：龙葵自15克，麦饭石30克，煎汁加糖代茶饮服。

　　5、葵花楂肉：葵花托盘60克，煎汁取液，以液煮猪肉60克，山楂30克。

　　6、海马拌豆腐

　　材料：海马3克、豆腐1块、肉末25克，海带10克，葱1根，香油、盐、味精适量。

　　制法：海马研成粉备用。葱洗净，切成葱花。海带水发，洗净，切成丝，煮熟备用。起小油锅，肉末炒熟装盘，将海马粉、肉末、葱花和适量的盐、味精、香油撒在豆腐上搅拌均匀。

　　功效：补肾抗癌。海马补肾，海带软坚消肿，两者都有抗癌成分，可防治妇女卵巢功能紊乱引起的乳腺癌。

　　7、铁树叶红枣汤

　　铁树叶200克，红枣10枚。两味洗净入锅中，加水适量，煎煮取汁。每日1剂，分3次服，30日为一疗程。

　　8、紫草鹌鹑蛋

　　紫草根60克，鹌鹑蛋4枚。紫草与鹌鹑蛋加水共煮，至蛋熟透。去紫草。每日1剂，食蛋，连服15日。

　　9、龙珠茶

　　龙葵子15克，麦饭石30克，红糖适量。龙葵子、麦饭石二味加水煎煮，去渣取汁，调入红糖。每日代茶饮用。

　　10、乌贼白果

　　乌贼肉60克，白果10枚，调料适量。两味洗净，入锅中，加水适量，煮至肉烂，加调料即成。每日1次，连汤服用。

　　11、益母草煮鸡蛋

　　益母草50克，鸡蛋2枚。益母草洗净切段，与鸡蛋加水同煮，鸡蛋熟后去壳取蛋再煮片刻即成。每日1剂，吃蛋饮汤。

　　二、饮食禁忌

　　1、宜多吃具有抗乳腺癌作用的食物，多喝绿茶。

　　多吃海马、鲎、眼镜蛇肉、抹香鲸油、蟾蜍肉、海带、芦笋、石花菜。

　　2、摄取鱼类的脂肪酸。

　　每天最少食用三份(九十公克)的深海冷水鱼类，如鲔鱼、鲑鱼、大比目鱼、鲭鱼、鳕鱼、沙丁鱼等。

　　每日二～十公克鱼油胶囊补充。

　　3、多吃对卵巢功能的生理性周期调节有益的食品，如鲍鱼、鸽蛋、乌贼、章鱼、鹌鹑、乌骨鸡、海参、鱼翅、燕窝等。

　　4、出血宜吃鱼翅、海参、黑木耳、鲛鱼、香菇、蘑菇、淡菜、蚕豆。

　　5、宜吃蓟菜、甜瓜、菱、乌梅、薏米、薜荔果、牛蒡菜、牡蛎、甲鱼、海马。

　　6、水肿宜吃鲟鱼、石莼、赤豆、玉蜀黍、鲮鱼、泥鳅、蛤、鲤鱼、胰鱼、鸭肉、莴苣、椰子浆。

　　7、腰痛宜吃莲子、核桃肉、梅子、薏米、韭菜、栗子、海蜇、芋艿、甲鱼、蜂乳、鲎、梭子蟹。

　　8、白带多宜吃乌贼、淡菜、牡蛎、文蛤、蛏子、龟、羊胰、雀、豇豆、白果、胡桃、海蜇、莲子、芡实、芹菜。

　　1. Tratamiento

　　1、tratamiento quirúrgico

　　（}}1) Cirugía de ovario preventivo: algunos autores creen que la extirpación preventiva de los ovarios es una importante medida para reducir el riesgo de cáncer de ovario, se recomienda que se realice después del parto o a más tardar35～4Se realiza a los 0 años, se considera que además de prevenir el cáncer de ovario, también puede prevenir el cáncer de mama. Generalmente, se realiza una histerectomía completa y una salpingo-ooforectomía bilateral, y se puede elegir la extirpación de los ovarios durante otras cirugías ginecológicas. Después de la cirugía, se debe tomar un tratamiento de reemplazo hormonal femenino a largo plazo, pero también hay estudios que muestran que después de la histerectomía preventiva, puede ocurrir cáncer de peritoneo primario, donde el cáncer de papila serosa peritoneal ocurre fuera de los ovarios, pero las alteraciones patológicas son las mismas que las del cáncer de ovario. La Asociación Americana de Investigación Genética del Cáncer recomienda (1997) sobre BRCA1Las mujeres portadoras de genes mutantes pueden someterse a una cirugía de ovario preventivo, que es uno de los métodos posibles, pero se debe tener en cuenta que después de la histerectomía preventiva, aún puede ocurrir cáncer. Hasta ahora, los datos obtenidos no muestran que la cirugía preventiva pueda reducir significativamente el riesgo de cáncer.

　　（}}2）Mastectomía preventiva: La Asociación Americana de Investigación Genética del Cáncer recomienda: para los portadores de BRCA1y BRCA2Los pacientes con mutación genética de BRCA, la cirugía de mastectomía preventiva también es un método viable, pero como la histerectomía preventiva, también se debe prestar atención a que aún puede ocurrir cáncer después de la cirugía, si reduce el riesgo de cáncer de mama no está claro.

　　2、Píldoras anticonceptivas orales:Las píldoras anticonceptivas orales también son una estrategia para prevenir el cáncer de ovario, algunas investigaciones han demostrado que las píldoras anticonceptivas orales pueden aumentar ligeramente el riesgo de cáncer de mama, pero otros grupos de estudios han demostrado: las píldoras anticonceptivas orales pueden reducir el riesgo de cáncer de ovario en los portadores de BRCA1o BRCA2Las mujeres con mutación genética de BRCA tienen un riesgo mayor de cáncer de ovario, a medida que se extiende el tiempo de administración, la disminución del riesgo de cáncer de ovario es más significativa.

　　3、Aplicación de píldoras anticonceptivas orales:Las píldoras anticonceptivas orales pueden reducir el riesgo de mutación de BRCA1Es una de las teorías de la aparición del cáncer de ovario: '排卵持续', debido a múltiples ovulaciones, en la superficie del ovario causan lesiones, en el proceso de reparación, las células epiteliales crecen y se producen anormalmente, aparecen hiperplasia y (o) la formación de inclusiones, cistos de inclusión, que se convierten en la base patológica de la formación del cáncer de ovario, las píldoras anticonceptivas orales pueden inhibir la ovulación, reducir las lesiones de la superficie del ovario y la proliferación de las células epiteliales, y reducir la formación de cistos de inclusión, por lo que se reduce el riesgo de cáncer de ovario, el uso a largo plazo de píldoras anticonceptivas orales puede reducir el riesgo de cáncer de ovario60%，por lo que se supone que el efecto del riesgo de cáncer de ovario en las mujeres con mutación BRCA1Los portadores de BRCA pueden reducir la incidencia de cáncer de ovario mediante la administración de píldoras anticonceptivas orales.

　　4、Embarazo:El estado endocrino durante el embarazo puede proteger las ovarios, las mujeres infértiles carecen de esta protección, por lo tanto, el riesgo de cáncer de ovario aumenta, pero no actúa una vez de embarazo, y el embarazo múltiple también está en conflicto con el plan de familia, por lo tanto, para BRCA1La mutación genética también no es una buena solución.

　　5、其他：Métodos de inhibición de la ovulación aunque se han propuesto ideas, pero no son confiables.

　　II. Pronóstico

　　El pronóstico del síndrome de ovario hereditario de cáncer de ovario es mejor, el síndrome de ovario hereditario de cáncer de ovario en estadios III, IV5La tasa de supervivencia a un año es67%, el cáncer de ovario no hereditario5La tasa de supervivencia a un año es17%, un BRCA en HBOCS1Está relacionado con el pronóstico de los pacientes con cáncer de ovario, tienen BRCA1La supervivencia media de los pacientes con cáncer de ovario de mutación genética es较长。