遗传性乳腺癌-Reproduction  >

　　1、原因

　　遗传性乳腺癌-syndrome ovarien est une hérédité autosomique dominante, avec des caractéristiques d'expression génétique variables.1991L'année où Narod et al. ont confirmé que le cancer du sein héréditaire-gène de risque de cancer ovarien, et a plus avant localisé ce gène17q12～23。1992L'année où ce gène a été nommé BRCA1Le groupe de collaboration internationale sur la chaîne du cancer du sein a confirmé que BRCA1la relation avec le cancer du sein et l'ovaire héréditaire, et a ajouté BRCA1gène limité à17qD17S250 à17S588。1994année7Le mois Skolnick, membre du groupe de recherche BRCA, a terminé le BRCA1clonage de localisation de1situé17q17S1321à D17S1325par22composé de exons codants, occupant10Le génome DNA de 0 kb, produit de transcription7。8kb, codant pour une protéine contient1863acides aminés. BRCA1La structure du zinc-finger existe dans l'extrémité氨基 du protéine, ce qui suggère qu'elle a une fonction de régulation de transcription.

　　2, mécanisme de développement

　　Cancer du sein hérité-Le syndrome d'ovaire cancer, dans la classification pathologique, est principalement le cancer adénocarcinome serosique.1Le rôle et le mécanisme de régulation dans le développement du cancer ne sont pas encore bien compris. Actuellement, on pense que les BRCA1C'est un gène supresseur de tumeur, codant pour une protéine supresseur de tumeur, qui régule la croissance tumorale, jouant un rôle d'inhibition de la croissance tumorale. Cependant, la plupart des cancers du sein familiaux précocifs et des cancers ovariens ont des BRCA1Les mutations des gènes des cellules germinales. BRCA1Les porteurs5Le risque de cancer du sein et du cancer ovarien à l'âge de73% et29%.1Les porteurs de gènes, lorsqu'ils subissent des mutations des gènes oncogéniques, les BRCA1La descente, ce qui augmente le risque de cancer du sein et du cancer ovarien, est également susceptible de développer ce type de cancer.

　　L'expression réelle du BRCA1S'exprime dans les populations occidentales et orientales, différentes facteurs géographiques et raciaux, et est également directement lié à la croissance, au développement et à la différenciation des tissus et des cellules ovariens et des hormones sexuelles, donc il est nécessaire de faire des recherches plus approfondies.

　　Cancer du sein hérité-Le syndrome d'ovaire cancer, dans la classification pathologique, est principalement le cancer adénocarcinome serosique.1Le rôle et le mécanisme de régulation dans le développement du cancer ne sont pas encore bien compris. Actuellement, on pense que les BRCA1C'est un gène supresseur de tumeur, codant pour une protéine supresseur de tumeur, qui régule la croissance tumorale, jouant un rôle d'inhibition de la croissance tumorale. Cependant, la plupart des cancers du sein familiaux précocifs et des cancers ovariens ont des BRCA1Les mutations des gènes des cellules germinales. Les maladies concomitantes courantes incluent : infections, adhésions tissulaires.

　　Premièrement, symptômes cliniques :L'une des caractéristiques importantes est l'âge de début précoce, selon sa définition, ce syndrome se manifeste par : dans les familles à risque de cancer du sein, les patients atteints de cancer du sein ou leurs1,2Deux ou plusieurs patients atteints du cancer ovarien dans les deux ou plusieurs parents de premier degré, et avec les caractéristiques cliniques suivantes:

　　1, la plupart des cancers du sein dans la famille sont précoces, généralement

　　2, l'âge de début du cancer ovarien dans la famille est également précoce, généralement49。6～55。3ans, en moyenne52。4ans (l'âge moyen de début du cancer ovarien sporadique est59ans).

　　3, il peut y avoir d'autres types de tumeurs dans la famille, comme le cancer de l'endomètre, le cancer digestif, le cancer de la prostate, etc.

　　4, le type pathologique du cancer ovarien est le plus souvent le cancer adénocarcinome papillaire serosique.

　　Deuxièmement, points de diagnostic

　　1, une analyse généalogique détaillée, les dossiers médicaux complets de la famille devraient inclure l'âge de début du cancer ovarien, du cancer du sein, du cancer du côlon, du cancer de l'endomètre et d'autres tumeurs malignes, des rapports pathologiques ou des certificats de décès.

　　2, l'âge de début de la maladie est précoce, la plupart des cancers du sein

　　3, les caractéristiques cliniques du cancer du sein et du cancer ovarien

　　4, BRCA1et BRCA2Les mutations peuvent être positives.

　　En raison de la position profonde du cancer ovarien dans le bassin pelvien, les lésions ne sont pas faciles à détecter précocement. Une fois que la tumeur cancéreuse se développe, elle se développe également rapidement. Il n'existe pas encore de méthode de diagnostic précoce efficace. Si l'on pouvait effectuer des tests de détection de mutations BRCA1La détection précoce du cancer ovarien et d'autres cancers est aidée par les examens de dépistage.

　　Cancer du sein épidémiologique et hérité-ans. L'âge moyen de début du cancer ovarien dans la population générale atteinte du syndrome d'ovaire cancer est59ans, tandis que dans la famille HBOCS, l'âge moyen de début de la maladie est52ans. La plupart acceptent que le risque de cancer ovarien dans certaines familles atteintes de cancer ovarien soit avancé. Les porteurs de BRCA1Les femmes atteintes du cancer du sein avec mutation génétique depuis leur diagnostic5Le risque de cancer du sein latéral cette année est25％，至70岁时为64％。1。4％。1个一级亲属（母亲、姐妹、女儿）罹患者为7％。3％有综合征者，卵巢癌的寿命风险至少为40％。-卵巢癌综合征者患乳腺癌和（或）卵巢癌的发生率增加，有一级亲属患卵巢癌几率为50％。

　　预后遗传性卵巢癌综合征的预后较好，Ⅲ、Ⅳ期遗传性卵巢癌综合征的5L'espérance de vie annuelle est67％, le cancer ovarien non héréditaire5L'espérance de vie annuelle est17％。HBOCS的一个BRCA1Il est lié à la pronostic des patients atteints de cancer ovarien, avec des porteurs de BRCA1Les patients atteints de cancer ovarien à mutation génétique avancée ont une espérance de vie moyenne plus longue.

　　1、阴道超声检查：可测量卵巢的大小和形态。对有HBOCS倾向的妇女发现卵巢增大，应引起重视，必要时及时腹腔镜检查和活检以期早发现卵巢癌，阴道超声检查对发现较小的、无症状的卵巢赘生物较为敏感。

　　2、彩色多普勒超声血流图：测定卵巢血供后血流情况，有助于鉴别卵巢良恶性肿瘤，主要测定脉冲指数（PI），以PI值1.0为界，如小于该数值提示为恶性。

　　3、血清CA125测定：卵巢上皮性癌，特别是卵巢浆液性癌，80％以上CA125值升高（>35U/ml），晚期者则90％升高。一般推荐每年检测1次血清CA125，以提高对有HBOCS倾向妇女卵巢癌的发现率。

　　组织病理学检查。突变基因BRCA1et BRCA2测定为阳性结果。

　　一、食疗方

　　1、化瘕猪胰：猪胰1具，洗净，加酒后蒸熟，切食。

　　2、向日葵花：向日葵花托盘2只，上放枸杞子30粒，核桃肉10枚，肉片30克，佐料适量蒸食。

　　3、逍遥馒头蟹(雷公蟹)：逍遥馒头蟹煮熟吃肉，并以其壳磨粉，每日2克，每日3次，吞服。

　　4、龙葵砂糖茶：龙葵自15克，麦饭石30克，煎汁加糖代茶饮服。

　　5、葵花楂肉：葵花托盘60克，煎汁取液，以液煮猪肉60克，山楂30克。

　　6、海马拌豆腐

　　材料：海马3克、豆腐1块、肉末25克，海带10克，葱1根，香油、盐、味精适量。

　　制法：海马研成粉备用。葱洗净，切成葱花。海带水发，洗净，切成丝，煮熟备用。起小油锅，肉末炒熟装盘，将海马粉、肉末、葱花和适量的盐、味精、香油撒在豆腐上搅拌均匀。

　　功效：补肾抗癌。海马补肾，海带软坚消肿，两者都有抗癌成分，可防治妇女卵巢功能紊乱引起的乳腺癌。

　　7、铁树叶红枣汤

　　铁树叶200克，红枣10枚。两味洗净入锅中，加水适量，煎煮取汁。每日1剂，分3次服，30日为一疗程。

　　8、紫草鹌鹑蛋

　　紫草根60克，鹌鹑蛋4枚。紫草与鹌鹑蛋加水共煮，至蛋熟透。去紫草。每日1剂，食蛋，连服15日。

　　9、龙珠茶

　　龙葵子15克，麦饭石30克，红糖适量。龙葵子、麦饭石二味加水煎煮，去渣取汁，调入红糖。每日代茶饮用。

　　10、乌贼白果

　　乌贼肉60克，白果10枚，调料适量。两味洗净，入锅中，加水适量，煮至肉烂，加调料即成。每日1次，连汤服用。

　　11、益母草煮鸡蛋

　　益母草50克，鸡蛋2枚。益母草洗净切段，与鸡蛋加水同煮，鸡蛋熟后去壳取蛋再煮片刻即成。每日1剂，吃蛋饮汤。

　　二、饮食禁忌

　　1、宜多吃具有抗乳腺癌作用的食物，多喝绿茶。

　　多吃海马、鲎、眼镜蛇肉、抹香鲸油、蟾蜍肉、海带、芦笋、石花菜。

　　2、摄取鱼类的脂肪酸。

　　每天最少食用三份(九十公克)的深海冷水鱼类，如鲔鱼、鲑鱼、大比目鱼、鲭鱼、鳕鱼、沙丁鱼等。

　　每日二～十公克鱼油胶囊补充。

　　3、多吃对卵巢功能的生理性周期调节有益的食品，如鲍鱼、鸽蛋、乌贼、章鱼、鹌鹑、乌骨鸡、海参、鱼翅、燕窝等。

　　4、出血宜吃鱼翅、海参、黑木耳、鲛鱼、香菇、蘑菇、淡菜、蚕豆。

　　5、宜吃蓟菜、甜瓜、菱、乌梅、薏米、薜荔果、牛蒡菜、牡蛎、甲鱼、海马。

　　6、水肿宜吃鲟鱼、石莼、赤豆、玉蜀黍、鲮鱼、泥鳅、蛤、鲤鱼、胰鱼、鸭肉、莴苣、椰子浆。

　　7、腰痛宜吃莲子、核桃肉、梅子、薏米、韭菜、栗子、海蜇、芋艿、甲鱼、蜂乳、鲎、梭子蟹。

　　8、白带多宜吃乌贼、淡菜、牡蛎、文蛤、蛏子、龟、羊胰、雀、豇豆、白果、胡桃、海蜇、莲子、芡实、芹菜。

　　一、traitement

　　1、traitement chirurgical

　　（1) La laparotomie ovarienne préventive : certains auteurs pensent que la laparotomie ovarienne préventive est une mesure importante pour réduire le risque de cancer ovarien, il est recommandé de la pratiquer après la grossesse ou au plus tard35～4Le traitement est effectué à l'âge de 0 ans, on pense que cela peut non seulement prévenir le cancer ovarien, mais aussi prévenir l'apparition du cancer du sein, généralement, l'ablation totale de l'utérus et des deux annexes est effectuée, et l'ovaire peut également être enlevé de manière sélective lors d'autres opérations gynécologiques, après l'opération, il est nécessaire de prendre un traitement substitutif hormonal féminin à long terme, mais certaines études montrent que la laparotomie ovarienne préventive peut entraîner un cancer péritonéal primaire, où le cancer péritonéal papillaire serosique se produit en dehors des ovaires, mais les changements pathologiques sont les mêmes que ceux du cancer ovarien, l'Union américaine de recherche génétique sur le cancer recommande (1997) concernant BRCA1Les porteuses du gène de mutation peuvent choisir la laparotomie ovarienne préventive comme l'une des méthodes possibles, mais il convient de noter que le cancer peut toujours survenir après la laparotomie ovarienne préventive, et les données obtenues jusqu'à présent n'indiquent pas que la chirurgie préventive peut réduire significativement le risque de cancer.

　　（2Préventive mammaire : L'Union américaine de recherche génétique sur le cancer recommande : pour les porteurs de BRCA1et BRCA2Les patients atteints de cancer ovarien à mutation génétique, la mastectomie préventive est également une méthode possible, mais comme la ovariohystérectomie préventive, il faut noter que le cancer peut toujours se développer après l'opération, et si elle peut réduire le risque de cancer du sein n'est pas encore confirmé.

　　2Application des pilules contraceptives orales :Les pilules contraceptives orales sont également une stratégie de prévention du cancer ovarien, certaines études montrent que les pilules contraceptives orales peuvent légèrement augmenter le risque de cancer du sein, mais d'autres études montrent que : les pilules contraceptives orales peuvent réduire le risque de cancer ovarien chez les femmes portant BRCA1ou BRCA2Les femmes atteintes de cancer ovarien à mutation génétique, avec une diminution plus significative du risque de cancer ovarien avec l'augmentation du temps de prise de médicaments.

　　3Application des pilules contraceptives orales :Les pilules contraceptives orales peuvent réduire le risque de mutation胚1Le risque de développement du cancer ovarien, l'une des théories sur l'apparition du cancer ovarien est "ovulation continue", en raison de multiples ovulations, des lésions superficielles de l'ovaire sont causées, pendant la phase de réparation, les cellules épithéliales se divisent et deviennent anormales, apparaissent une hyperplasie excessive et (ou) la formation de corpuscules inclusifs, de kystes inclusifs, qui deviennent la base pathologique de la formation du cancer ovarien, les pilules contraceptives orales peuvent inhiber l'ovulation, réduire les lésions superficielles de l'ovaire et l'hyperplasie des cellules épithéliales, et réduire la formation de kystes inclusifs, réduisant ainsi le risque de cancer ovarien, la prise à long terme de pilules contraceptives orales peut réduire le risque de cancer ovarien60％，donc on suppose que pour les femmes atteintes de cancer ovarien à mutation BRCA1Les pilules contraceptives orales peuvent également réduire le risque de cancer ovarien.

　　4Grossesse :L'état endocrinien pendant la grossesse peut protéger les ovaires, les femmes stériles manquent de cette protection, donc le risque de cancer ovarien augmente, mais cela ne fonctionne pas à une seule grossesse, et plusieurs grossesses sont en conflit avec le plan familial, donc pour les porteurs de BRCA1Les mutations génétiques ne sont pas une bonne solution.

　　5Autres :Les méthodes d'inhibition de l'ovulation ont été proposées, mais ne sont pas fiables.

　　Deuxièmement, le pronostic

　　Le pronostic du syndrome ovarien héréditaire est bon, le syndrome ovarien héréditaire de stade III, IV5L'espérance de vie annuelle est67％, le cancer ovarien non héréditaire5L'espérance de vie annuelle est17％, un BRCA de HBOCS1Il est lié à la pronostic des patients atteints de cancer ovarien, avec des porteurs de BRCA1Les patients atteints de cancer ovarien à mutation génétique avancée ont une espérance de vie moyenne plus longue.