遺傳性乳腺癌-卵巢癌综合征

　　1、发病原因

　　遺傳性乳腺癌-卵巢癌综合征是常染色体显性遗传，有多变的遗传外显特性。1991ปี Narod และคณะยืนยันว่ามะเร็งเต้านมที่มีพันธุกรรม-เป็นเอกซอนที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งตับหมากที่มีพันธุกรรม และยังจัดทำเอกซอนนี้ตั้งอยู่17q12～23。1992ปี ที่นี้ทำให้ทราบว่าเอกซอนนี้เรียกว่า BRCA1สมาคมแลนค์เชี่ยวข้อมูลมะเร็งเต้านมสากลยืนยันแล้ว BRCA1มีความเกี่ยวข้องกับมะเร็งเต้านมและมะเร็งตับหมากที่มีพันธุกรรม1จำกัดด้วยเอกซอน17qD17S250～17S588。1994ปี7เดือนSkolnick สมาชิกของทีมวิจัย BRCA สิ้นสุด1ที่มีที่ตั้งโดยการคลอดพันธุ์ที่มีตัวอย่าง1ตั้งอยู่17q17S1321～D17S1325จึง22จากกลุ่มเอกซอนที่เข้ารหัส100kb ของ DNA จีนมาตรฐาน7。8kb，编码蛋白含1863个氨基酸。BRCA1蛋白的氨基末端存在锌指结构，提示具有转录调节功能。

　　2、发病机制

　　มะเร็งเต้านมที่มีลักษณะทางพันธุกรรม-มะเร็งอุดมครีร์ ที่มีอาการทางพันธุกรรมเป็นส่วนใหญ่เป็นมะเร็งถุงน้ำหนักเปลือกเลือด1ที่มีบทบาทในการเกิดมะเร็งและวิธีการปกป้องยังไม่เป็นที่ทราบชัดเจน ในขณะนี้เชื่อว่า BRCA1เป็นจีนปราบมะเร็ง โดยเข้ารหัสโปรตีนปราบมะเร็ง มีผลลดการเจริญเติบโตของมะเร็ง และมีบทบาทในการปราบมะเร็ง แต่ส่วนใหญ่ของมะเร็งเต้านมและมะเร็งอุดมครีร์ที่เริ่มป่วยตั้งแต่เร็วขึ้นมี BRCA1生殖细胞基因突变。BRCA1携带者在50岁时发生乳腺癌和卵巢癌的风险分别为73% และ29%1ที่มีการแปลงทางดีเอ็นเอเกิดขึ้น1ที่มีการแปลงทางดีเอ็นเอเกิดขึ้น จะมีความเสี่ยงที่จะเกิดมะเร็งเต้านมและมะเร็งอุดมครีร์สูงขึ้น

　　ที่มีการแสดงที่ลดลง จะมีความเสี่ยงที่จะเกิดมะเร็งเต้านมและมะเร็งอุดมครีร์สูงขึ้น และมีแนวโน้มที่จะเกิดมะเร็งที่เกี่ยวข้อง1มีการแสดงที่มีส่วนเกี่ยวข้องกับชาติพันธุ์ องค์ประกอบทางธรรมชาติและประเภททางเชื้อชาติ และมีความเกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโต และการแบ่งเซลล์ของเซลล์ทางเพศ ทางเอวอกซ์ และเซลล์ ดังนั้นมีความจำเป็นที่จะต้องวิจัยเพิ่มเติม

　　มะเร็งเต้านมที่มีลักษณะทางพันธุกรรม-มะเร็งอุดมครีร์ ที่มีอาการทางพันธุกรรมเป็นส่วนใหญ่เป็นมะเร็งถุงน้ำหนักเปลือกเลือด1ที่มีบทบาทในการเกิดมะเร็งและวิธีการปกป้องยังไม่เป็นที่ทราบชัดเจน ในขณะนี้เชื่อว่า BRCA1เป็นจีนปราบมะเร็ง โดยเข้ารหัสโปรตีนปราบมะเร็ง มีผลลดการเจริญเติบโตของมะเร็ง และมีบทบาทในการปราบมะเร็ง แต่ส่วนใหญ่ของมะเร็งเต้านมและมะเร็งอุดมครีร์ที่เริ่มป่วยตั้งแต่เร็วขึ้นมี BRCA1การแปลงทางดีเอ็นเอของเซลล์สร้างหลัง

　　1. อาการแสดงที่ปกติความสำคัญในการเริ่มป่วยตั้งแต่เร็วขึ้น ตามคำบอกของตน สมมติฐานว่าซอมโบตอมเกิดขึ้นในครอบครัวที่มีมะเร็งเต้านม มะเร็งเต้านมในผู้ป่วยหรือบุคคลที่เกี่ยวข้องที่มีอาการที่12มีผู้ที่มีมะเร็งอุดมครีร์สองหรือมากกว่าสองคนในฝ่ายเลือดรุ่นที่สองหรือสาม และมีลักษณะคลินิกต่อไปนี้

　　1、มะเร็งเต้านมในครอบครัวมักมีลักษณะเริ่มป่วยตั้งแต่เร็วขึ้น โดยทั่วไปอยู่ที่

　　2、อายุที่เกิดมะเร็งอุดมครีร์ในครอบครัวที่มีมะเร็งอุดมครีร์เกิดขึ้นเร็วขึ้น โดยทั่วไปอยู่ที่49。6～55。3ปี อายุที่เกิดมะเร็งอุดมครีร์เฉลี่ยอยู่ที่52。4ปี (อุดมครีร์แบบสะเทือนโน้มมะเร็งอุดมครีร์เฉลี่ยอยู่ที่59ปี)

　　3、ในครอบครัวอาจมีผู้ป่วยมะเร็งประเภทอื่นๆ อย่างเช่น มะเร็งมดลูกมดลูกอุดมครีร์ มะเร็งระบบทางเดินอาหาร มะเร็งต่อมลูกหมาก และอื่นๆ

　　4、ลักษณะทางพันธุกรรมของมะเร็งอุดมครีร์เป็นส่วนใหญ่เป็นมะเร็งเต้านมเรียกว่ามะเร็งรูปทรงแหวนที่เป็นถุงน้ำหนัก

　　2. จุดสำคัญในการวินิจฉัย

　　1、การวิเคราะห์รายวัยที่มีมะเร็งในตระกูลที่ครอบครัวที่ควรรวมถึงมะเร็งอุดมครีร์ มะเร็งอุดมครีร์ มะเร็งตับเลือด มะเร็งมดลูกมดลูกอุดมครีร์ และอื่นๆ รวมถึงรายงานทางปาฏิวัติและหลักฐานการเสียชีวิต

　　2、อายุที่เริ่มป่วยตั้งแต่เร็วขึ้น มะเร็งเต้านมส่วนใหญ่

　　3、ลักษณะคลินิกของมะเร็งเต้านมและมะเร็งอุดมครีร์

　　4、BRCA1和BRCA2ที่มีการแปลงทางดีเอ็นเอเป็นผลเป็นตัวเป็นที่ยืนยันได้

　　เนื่องจากมะเร็งอุดมครีร์ตั้งอยู่ลึกที่ลำตับลงใต้ ไม่ง่ายที่จะตรวจพบตั้งแต่แรก และเมื่อมีมะเร็งเกิดขึ้น การเจริญเติบโตก็เร็วขึ้น ในขณะนี้ยังไม่มีวิธีการตรวจวินิจฉัยตั้งแต่แรกที่มีประสิทธิภาพ ถ้าสามารถตรวจสอบ BRCA1การตรวจสอบเพื่อช่วยในการทราบมะเร็งอุดมครีร์ในช่วงต้น

　　มะเร็งเต้านมที่มีลักษณะทางพันธุกรรม-อุดมครีร์ในประชาชนทั่วไปอายุที่เกิดมะเร็งอุดมครีร์เฉลี่ยอยู่ที่59ปี ในครอบครัวที่มี HBOCS อายุที่เกิดมะเร็งอุดมครีร์เฉลี่ยอยู่ที่52ปี ส่วนใหญ่เห็นด้วยว่าความเสี่ยงที่จะเกิดมะเร็งอุดมครีร์ในครอบครัวที่มีมะเร็งอุดมครีร์เกิดขึ้นเร็วขึ้น1หญิงที่มีการแปลงทางดีเอ็นเอที่มะเร็งเต้านมติดตั้งแล้ว5ความเสี่ยงที่จะเกิดมะเร็งของเอวอกซ์ในปีนี้คือ25％，至70歲時為64％。患卵巢癌的壽命風險，在普通人群為1。4％，有1個一級親屬（母親、姐妹、女兒）罹患者為7％後者獲得遺傳性卵巢癌綜合徵的幾率為3％有綜合徵者，卵巢癌的壽命風險至少為40％。遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵者患乳腺癌和（或）卵巢癌的發生率增加，有一級親屬患卵巢癌幾率為50％。

　　預後遺傳性卵巢癌綜合徵的預後較好，Ⅲ、Ⅳ期遺傳性卵巢癌綜合徵的5ศักยภาพชีวิตในปีที่67% ของมะเร็งไตเท้าที่ไม่มีสาเหตุทางทางพันธุกรรม5ศักยภาพชีวิตในปีที่17％。HBOCS的一個BRCA1ที่มีสัมพันธ์กับการดูแลผลลัพธ์ของผู้ป่วยมะเร็งไตเท้า มีการมีพรรคBRCA1อายุมีชีวิตเฉลี่ยของผู้ป่วยมะเร็งเม็ดขาวที่มีการการเปลี่ยนแปลงทางดีเอ็นเอ มากกว่าผู้ป่วยมะเร็งเม็ดขาวที่มีการการเปลี่ยนแปลงทางดีเอ็นเอ

　　1、陰道超聲檢查：可測量卵巢的大小和形態。對有HBOCS傾向的婦女發現卵巢增大，應引起重視，必要時及時腹腔镜檢查和活檢以期早發現卵巢癌，陰道超聲檢查對發現較小的、無症狀的卵巢腫生物較為敏感。

　　2、彩色多普勒超聲血流圖：測定卵巢血供後血流情況，有助於鑒別卵巢良性惡性腫瘤，主要測定脈沖指數（PI），以PI值1.0為界，如小於該數值提示為惡性。

　　3、血清CA125測定：卵巢上皮性癌，特別是卵巢濾液性癌，80％以上CA125值升高（>35U/ml)，晚期者則90％升高。一般推薦每年檢測1次血清CA125，以提高對有HBOCS傾向婦女卵巢癌的發現率。

　　組織病理解剖學檢查。突變基因BRCA1和BRCA2測定為陽性結果。

　　一、食療方

　　1、化瘕猪胰：猪胰1具，潔淨，加酒后蒸熟，切食。

　　2、向日葵花：向日葵花托盤2只，上放枸杞子30粒，核桃肉10枚，肉片30克，調料適量蒸食。

　　3、逍遙馒头蟹(雷公蟹)：逍遙馒头蟹煮熟吃肉，並以其殼磨粉，每日2克，每日3次，吞服。

　　4、龍葵砂糖茶：龍葵自15克，麦饭石30克，煎汁加糖代茶飲服。

　　5、葵花楂肉：葵花托盤60克，煎汁取液，以液煮豬肉60克，山楂30克。

　　6、海馬拌豆腐

　　材料：海馬3克、豆腐1塊、肉末25克，海帶10克，蔥1根，香油、鹽、味精適量。

　　制法：海馬研成粉備用。蔥潔淨，切成蔥花。海帶發水，潔淨，切成絲，煮熟備用。起小油鍋，肉末炒熟装盘，將海馬粉、肉末、蔥花和適量的鹽、味精、香油撒在豆腐上攪拌均勻。

　　功效：补肾抗癌。海馬补肾，海帶軟堅消腫，兩者都有抗癌成分，可預防治療婦女卵巢功能紊亂引起的乳腺癌。

　　7、鐵樹葉紅棗湯

　　鐵樹葉200克，紅棗10枚。兩味潔淨入鍋中，加適量水，煎煮取汁。每日1劑，分3次服，30日为一疗程。

　　8、紫草鹌鹑蛋

　　紫草根60克，鹌鹑蛋4枚。紫草与鹌鹑蛋加水共煮，至蛋熟透。去紫草。每日1剂，食蛋，连服15日。

　　9、龙珠茶

　　龙葵子15克，麦饭石30克，红糖适量。龙葵子、麦饭石二味加水煎煮，去渣取汁，调入红糖。每日代茶饮用。

　　10、乌贼白果

　　乌贼肉60克，白果10枚，调料适量。两味洗净，入锅中，加水适量，煮至肉烂，加调料即成。每日1次，连汤服用。

　　11、益母草煮鸡蛋

　　益母草50克，鸡蛋2枚。益母草洗净切段，与鸡蛋加水同煮，鸡蛋熟后去壳取蛋再煮片刻即成。每日1剂，吃蛋饮汤。

　　二、饮食禁忌

　　1、宜多吃具有抗乳腺癌作用的食物，多喝绿茶。

　　多吃海马、鲎、眼镜蛇肉、抹香鲸油、蟾蜍肉、海带、芦笋、石花菜。

　　2、摄取鱼类的脂肪酸。

　　每天最少食用三份(九十公克)的深海冷水鱼类，如鲔鱼、鲑鱼、大比目鱼、鲭鱼、鳕鱼、沙丁鱼等。

　　每日二～十公克鱼油胶囊补充。

　　3、多吃对卵巢功能的生理性周期调节有益的食品，如鲍鱼、鸽蛋、乌贼、章鱼、鹌鹑、乌骨鸡、海参、鱼翅、燕窝等。

　　4、出血宜吃鱼翅、海参、黑木耳、鲛鱼、香菇、蘑菇、淡菜、蚕豆。

　　5、宜吃蓟菜、甜瓜、菱、乌梅、薏米、薜荔果、牛蒡菜、牡蛎、甲鱼、海马。

　　6、水肿宜吃鲟鱼、石莼、赤豆、玉蜀黍、鲮鱼、泥鳅、蛤、鲤鱼、胰鱼、鸭肉、莴苣、椰子浆。

　　7、腰痛宜吃莲子、核桃肉、梅子、薏米、韭菜、栗子、海蜇、芋艿、甲鱼、蜂乳、鲎、梭子蟹。

　　8、白带多宜吃乌贼、淡菜、牡蛎、文蛤、蛏子、龟、羊胰、雀、豇豆、白果、胡桃、海蜇、莲子、芡实、芹菜。

　　一、การรักษา

　　1、การรักษาทางแพทย์

　　（1）การทำการเลื่อนถอดไต่เต้าขายเป็นการป้องกัน บางผู้เขียนเห็นว่าการทำการเลื่อนถอดไต่เต้าขายเป็นวิธีสำคัญในการลดความเสี่ยงการเกิดมะเร็งต่อไต่เต้าขาย แนะนำที่จะทำในระหว่างการมีบุตรหรือไม่น้อยกว่า35～4ทำในอายุ 0 ปี คิดว่าดำเนินการนี้นอกจากจะป้องกันมะเร็งต่อไต่เต้าขายแล้ว ยังสามารถป้องกันมะเร็งเต้านมได้ด้วย โดยทั่วไปจะทำการเลื่อนถอดไต่เต้าขายและเว้นไว้ทั้งหมด ในขณะที่ทำการผ่าตัดทางศัลยศาสตร์เพศหญิงด้วย หลังการผ่าตัดต้องใช้ยาแทนฮอร์โมนเพศหญิงตลอดชีวิต แต่มีการวิจัยที่แสดงว่าหลังการทำการเลื่อนถอดไต่เต้าขายยังอาจเกิดมะเร็งของเท้าขายแบบต้นตายของกระเพาะท้อง โดยมะเร็งปริมาณเนื้อเยื่อเปิดดอกของกระเพาะท้องที่อยู่นอกต่อไต่เต้าขาย แต่การเปลี่ยนแปลงทางทางพยาธิวิทยาเหมือนกับมะเร็งต่อไต่เต้าขาย สมาคมวิจัยทางทางพันธุกรรมมะเร็งของสหรัฐเสนอ1997），สำหรับ BRCA1ตัวผู้หญิงที่มีเจนของการแปลงทางพันธุกรรม การทำการเลื่อนถอดไต่เต้าขายเป็นวิธีที่สามารถทำได้หนึ่ง แต่ควรระวังว่าหลังการทำการเลื่อนถอดไต่เต้าขายยังอาจเกิดมะเร็งขึ้น จนถึงที่ข้อมูลที่ได้รับจนบัดนี้ยังไม่ได้แสดงว่าการทำการเลื่อนถอดไต่เต้าขายจะลดความเสี่ยงการเกิดมะเร็งได้อย่างมีนัยสำคัญ

　　（2）预防性乳房切除术：美国癌症遗传研究联合会建议：对于携带BRCA1和BRCA2突变基因的患者，预防性乳房切除手术也是可行方法之一，但与预防性卵巢切除术一样，也应注意术后仍可发生癌变，它是否降低乳腺癌的危险性尚未肯定。

　　21. ยายับยั้งการตั้งครรภ์ทางปาก:ยายับยั้งการตั้งครรภ์ทางปากก็เป็นแผนหนึ่งในการป้องกันมะเร็งไตเท้า การศึกษาบางกลุ่มได้แสดงว่ายายับยั้งการตั้งครรภ์ทางปากสามารถเพิ่มความเสี่ยงที่จะเกิดมะเร็งเต้านมเล็กน้อย แต่มีการศึกษาบางกลุ่มที่แสดงว่ายายับยั้งการตั้งครรภ์ทางปากสามารถลดความเสี่ยงที่จะเกิดมะเร็งไตเท้าที่มีพรรคBRCA1หรือ BRCA2ยายับยั้งการตั้งครรภ์ทางปากก็สามารถลดความเสี่ยงที่จะเกิดมะเร็งไตเท้าของผู้หญิงที่มีพรรคBRCA โดยเวลาที่การบริโภคยายับยั้งการตั้งครรภ์เพิ่มขึ้น ความเสี่ยงที่จะเกิดมะเร็งไตเท้าจะลดลงมากขึ้น

　　31. การใช้ยายับยั้งการตั้งครรภ์ทางปาก:ยายับยั้งการตั้งครรภ์ทางปากสามารถลดความเสี่ยงที่จะเกิดมะเร็งไตเท้าที่มีพรรคBRCA1การมีมะเร็งไตเท้าเกิดขึ้นโดยทฤษฎีหนึ่งคือ “การตั้งครรภ์คงที่” เนื่องจากการตั้งครรภ์หลายครั้งสร้างแผลบนผิวไตเท้า ในขณะที่กำลังซ่อมแซม มีการเพิ่มเติมของเซลล์หุ้มเนื้อและการเกิดแผลเกินกำลังและหรือการก่อตัวของโครงหน้าที่ ครองหน้าที่เก็บเจือน มะเร็งไตเท้าเกิดขึ้นเพราะเหตุนี้ ยายับยั้งการตั้งครรภ์ทางปากสามารถยับยั้งการตั้งครรภ์ ลดแผลบนผิวไตเท้าและการเพิ่มเติมของเซลล์หุ้มเนื้อ และลดการก่อตัวของครองหน้าที่เก็บเจือน ดังนั้นจึงลดความเสี่ยงที่จะเกิดมะเร็งไตเท้า การบริโภคยายับยั้งการตั้งครรภ์ตลอดเวลาสามารถลดความเสี่ยงที่จะเกิดมะเร็งไตเท้าลง60% ดังนั้น สามารถสันนิษฐานว่ามีผลต่อการเกิดมะเร็งไตเท้าที่มีพรรคBRCA1ยายับยั้งการตั้งครรภ์ทางปากก็สามารถลดการเกิดมะเร็งไตเท้าได้

　　41. การตั้งครรภ์:สถานะของภาวะเทียมฮอร์โมนในระหว่างการตั้งครรภ์มีความสามารถที่จะปกป้องไตเท้า ผู้หญิงที่ไม่มีการปกป้องนี้มีความเสี่ยงที่จะเกิดมะเร็งไตเท้าสูงขึ้น แต่ไม่ได้ทำงานเมื่อมีการตั้งครรภ์เพียงครั้งเดียว และการตั้งครรภ์หลายครั้งอาจเป็นขัดแย้งกับการวางแผนการมีบุตร ดังนั้น การให้ยาป้องกันทางยายับยั้งการตั้งครรภ์แก่ผู้ที่มีพรรคBRCA1การมีการการเปลี่ยนแปลงทางดีเอ็นเอก็ไม่ใช่แผนที่ดี

　　51. อื่นๆ:วิธีที่กำหนดการป้องกันการปลดเปิดตัวที่มีข้อเสนอในบางครั้ง แต่ไม่ได้เป็นทางเรียบร้อย

　　2. การดูแลผลลัพธ์

　　ที่มีสัมพันธ์กับการดูแลผลลัพธ์ของโรคสมาธิกกันของมะเร็งไตเท้าทางพันธุกรรม ประเมินการดูแลผลลัพธ์ของโรคสมาธิกกันของมะเร็งไตเท้าที่อยู่ในขั้น 3 และ 45ศักยภาพชีวิตในปีที่67% ของมะเร็งไตเท้าที่ไม่มีสาเหตุทางทางพันธุกรรม5ศักยภาพชีวิตในปีที่17% หรือ BRCA ของ HBOCS1ที่มีสัมพันธ์กับการดูแลผลลัพธ์ของผู้ป่วยมะเร็งไตเท้า มีการมีพรรคBRCA1อายุมีชีวิตเฉลี่ยของผู้ป่วยมะเร็งเม็ดขาวที่มีการการเปลี่ยนแปลงทางดีเอ็นเอ มากกว่าผู้ป่วยมะเร็งเม็ดขาวที่มีการการเปลี่ยนแปลงทางดีเอ็นเอ