유전성 유방암-유방암증후군

　　1발병 원인

　　유전성 유방암-유방암증후군은 자체성 결정성 유전이며, 다양한 유전적 외현 특성을 가지고 있습니다.1991년 Narod 등이 유전성 유방암-유방암의 유전성 암성 유전자로 규정하고, 이 유전자를17q12～23을 완료했습니다.1992년에 이 유전자는 BRCA로 명명되었습니다.1국제 유방암 연쇄 협력그룹이 확인했습니다.1유전성乳가압성종양과 유방암의 관계를 명확히 하고, BRCA1그 유전자를17qD17S250～17S588을 완료했습니다.1994년7월 Skolnick 연구그룹원들이 BRCA1의 정위치 클론입니다. BRCA1위치17q17S1321～D17S1325그리고22개의编码外显자로 구성되어 있으며, 차지100kb의 유전자 DNA, 트랜스크립트 생성물7.8kb，编码蛋白含1863个氨基酸。BRCA1蛋白的氨基末端存在锌指结构，提示具有转录调节功能。

　　2、发病机制

　　明确的遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征者，在病理分类上以浆液性囊腺癌为主。BRCA1在肿瘤发生中的作用及调节机制还不十分清楚，目前认为BRCA1是一个肿瘤抑制基因，编码抑癌蛋白，对肿瘤生长产生降调节，起到抑制肿瘤生长的作用。但是大多数早发性家族性乳腺癌与卵巢癌都有BRCA1生殖细胞基因突变。BRCA1보유자50세 때 발병할 위험이 각각73％和29％。有BRCA1基因存在者，当其发生癌基因突变，BRCA1表达下降，则具有较高的患乳腺癌和卵巢癌的风险度，也易发生该类有关的癌肿。

　　实际BRCA1表达在东西方人群，不同地缘因素和人种因素，与性激素、卵巢组织和细胞的生长、发育分化等也直接有关，所以有进一步深入研究的必要。

　　明确的遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征者，在病理分类上以浆液性囊腺癌为主。BRCA1在肿瘤发生中的作用及调节机制还不十分清楚，目前认为BRCA1是一个肿瘤抑制基因，编码抑癌蛋白，对肿瘤生长产生降调节，起到抑制肿瘤生长的作用。但是大多数早发性家族性乳腺癌与卵巢癌都有BRCA1生殖细胞基因突变。常见合并症有：感染、组织粘连。

　　一、临床表现：重要特征是发病年龄早，根据其定义，该综合征表现为：在有乳腺癌倾向的家族中，乳腺癌患者或其1，2级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者，并有以下临床特点：

　　1、家族中乳腺癌多呈早发表现，一般发病年龄

　　2、家族中卵巢癌患者发病年龄也较早，一般为49.6～55.3세，平均52.4세（散发性卵巢癌的发病年龄平均为59세）。

　　3、家族中可有其他类型肿瘤患者，如子宫内膜癌，消化道癌，前列腺癌等。

　　4、卵巢癌的病理类型以浆液性乳头状囊腺癌为多见。

　　二、诊断要点

　　1、详尽的家谱分析，家系的完整医疗记录应包括卵巢癌，乳腺癌，结肠癌，子宫内膜癌等恶性肿瘤的发病年龄，病理报告或死亡证明等。

　　2、发病年龄早，乳腺癌大多

　　3、乳腺癌和卵巢癌的临床特征。

　　4、BRCA1예방적 유방 절제술: 미국 암 유전 연구 협회는 BRCA를 가진 사람들에게 예방적 유방 절제술을 권장합니다:2突变基因的检测可阳性。

　　由于卵巢癌深居盆腔，病变不易早期发现，一旦发生癌肿生长也较迅速，目前尚无有效的早期诊断方法，如能对有遗传性家族病史者进行BRCA1筛查，则对早期发现卵巢癌等有助。

　　流行病学적 유전성乳腺癌-세. 일반 인구에서는卵巢癌的平均 발병 연령이59세, 而 HBOCS 가족에서 평균 발병 연령은52세. 대부분은 적어도 일부卵巢癌가족에서 발병 연령이 앞당겨진 것에 동의합니다. BRCA1突变基因的乳腺癌妇女自确诊时起5年内对侧乳房患癌的风险为25％, 이후70세 때64％. 난소암을 앓은 평생 위험률은 일반 인구에서1.4％，이 중1개의 1급 친척(어머니, 여동생, 딸)이 앓은 경우7％이며, 이 중3％ 유전성 증후군이 있으면, 난소암의 평생 위험률은 최소한40％. 유전성 유방암-난소암 증후군 환자는 유방암과(또는)난소암 발생률이 증가하며, 1급 친척이 난소암을 앓은几率为50％.

　　유전성 난소암 증후군의 예후는 좋으며, Ⅲ,Ⅳ기 유전성 난소암 증후군의5연生存율은67%, 유전적이지 않은卵巢癌의5연生存율은17％. HBOCS의 하나인 BRCA1卵巢癌 환자의 예후와 관련이 있으며, BRCA를 가진 환자와 관련이 있습니다.1게놈 변이의 후순성卵巢癌 환자의 평균 생존 기간이 더 길다.

　　1、자궁경부超음파 검사:난소의 크기와 형태를 측정할 수 있습니다. HBOCS 경향 여성이 난소가 커지면 주의해야 하며, 필요하다면 시간을 절약하여腹腔镜 검사와 조직검사를 통해 난소암을 일찍 발견할 수 있습니다. 자궁경부超음파 검사는 작은 무증상의 난소 병변을 발견하는 데 더 민감합니다.

　　2、컬러도플러超声혈류도플러:검사 난소 혈류 상태를 확인하여 난소 양성암과 악성암을 구분하는 데 도움이 됩니다. 주로 파동지수(PI)를 측정하며, PI 값1.0이 경계선이 되어, 그 값이 이 값보다 작으면 악성을 시사합니다.

　　3、혈액 CA125검사:난소 상피세포암, 특히 난소 점액세포암80％ 이상 CA125치수가 상승하면 (>35U/ml), 후기자는90％ 상승. 일반적으로 매년 검사를 권장.1회 혈액 CA125를 통해 HBOCS 경향 여성의 난소암 발견율을 높입니다.

　　조직학적 검사. 변이 유전자 BRCA1예방적 유방 절제술: 미국 암 유전 연구 협회는 BRCA를 가진 사람들에게 예방적 유방 절제술을 권장합니다:2결과가 양성입니다.

　　1, 식물요법:

　　1、화瘕돼지 방광:돼지 방광1개, 깨끗이 씻어 술에 담가蒸熟한 후 자릅니다.

　　2、국화 토끼 모양의 평판:국화 토끼 모양의 평판2개, 위에 콩콩을 올려30개,核桃肉10개, 고기 조각30g, 적절한 양의 간장으로 증식하여 먹습니다.

　　3、효량만들고 고기만 먹고(레이공가기):효량만들고 고기만 먹고, 그 껍질을 가루로 만들어 매일2g, 매일3회, 삼키기.

　　4、룽콩자砂糖차:룽콩자15g, 맥비석30g, 뽑아낸 액체에 설탕을 넣어 차처럼 마시는 데 사용.

　　5、국화산치고기:국화 토끼 모양의 평판60g, 뽑아낸 액체로 고기를 끓여 마시는 데 사용.60g, 산치30g.

　　6、해마도구

　　해마3g, 도구1개, 고기끼리 섞어25g, 해조류10g, 마늘1근,香油, 소금, 간장 적절량.

　　제법: 해마를 가루로 만들어 예비로 사용합니다. 마늘을 깨끗이 씻어 나물로 자릅니다. 해조류를 물에 풀어 깨끗이 씻어 나물로 자릅니다. 작은 항아리에 기름을 녹여 고기 끓이고, 고기끼리 섞어 나물과 함께 적절한 양의 소금, 간장,香油를 뿌려 혼합하여 냉면에 뿌려줍니다.

　　효과: 신장보호암 방지. 해마는 신장보호하고, 해조류는 암종을 녹이고 부종을 줄이며, 두 가지 모두 암 방지 성분이 있어 여성의 난소 기능紊亂으로 인한 유방암을 예방할 수 있습니다.

　　7、철树叶대추탕

　　철树叶200g, 대추10개. 두 가지를 깨끗이 씻어 그릇에 넣고, 적절한 양의 물을 넣어 끓여 물을 뽑아내며. 매일1약물, 분3次服，30일이 한 치료 기간입니다.

　　8룡콩자 토끼 달걀

　　토끼 달걀6토끼 달걀40g, 토끼 달걀1제, 달걀을 먹고 연속으로 복용하십시오.15일.

　　9룡지차

　　룡콩자15g, 맥비석30g,红糖 적절량. 룡콩자, 맥비석 두 가지를 물에 끓여서, 잔을 제거하고,红糖에 넣어서 맛을 낸다. 매일

　　10오징어 백곡

　　오징어60g, 백곡10개, 간식을 사용합니다. 두 가지를 깨끗이 씻고, 요리에 넣어서, 적절한 양의 물을 넣고, 고기를 부드럽게 끓여서, 간식을 넣고 만들면 됩니다. 매일1회, 연속으로 액을 마시십시오.

　　11장모초 달걀

　　장모초50g, 달걀2개. 장모초를 깨끗이 씻고 잘라서, 달걀과 물을 같이 끓여서, 달걀이 익으면 껍질을 벗기고 달걀을 더 끓여서 만들면 됩니다. 매일1제, 달걀을 먹고 차를 마시십시오.

　　2、식이 금지

　　1자궁좌자리암을 예방하는 식품을 많이 먹고, 청차를 많이 마시십시오.

　　해마, 소라, 용어, 마법의 유체, 잎소리, 석초, 석초를 많이 먹어야 합니다.

　　2물고기의 지방산을 섭취하십시오.

　　매일 최소 3분의 1(90g)의 해양 추출 물고기, 예를 들어, 마요카, 사쿠라, 대비목어, 마고, 마고, 사쿠라를 먹어야 합니다.

　　일일 2～10g의 물고기 오일 캡슐을 보충하십시오.

　　3、자궁좌자리 기능의 생리적 주기적 조절에 유익한 식품을 많이 먹어야 합니다. 예를 들어, 달팽이, 닭 알, 오징어, 소라,鹤鹑, 흑계고, 홍어, 물고기 지느러미, 연화 등이 있습니다.

　　4、출혈이면 물고기 지느러미, 홍어,黑木耳, 홍어, 버섯, 버섯, 찬해, 나물을 먹어야 합니다.

　　5、해초, 수박, 토끼, 해초, 복어, 임자, 해조류, 소라, 홍어를 먹어야 합니다.

　　6、식이성 수肿이면 청어, 석초, 베이조, 약초, 복어,鲤鱼, 복어, 새우, 야채, 코코넛 밀크를 먹어야 합니다.

　　7、허리 통증이면莲花, 호두, 메이, 이미, 채소, 밤콩, 해조류, 임자, 홍어, 전자, 모기오, 소라, 해조류를 먹어야 합니다.

　　8、백 带 많으면 해미, 찬해, 오징어, 문蛤, 달팽이, 거북이, 양위, 까마귀, 장구, 백곡, 호두, 해조류,莲花, 지활, 채소를 먹어야 합니다.

　　1、치료

　　1、외과 치료

　　）}}1）예방적 자궁좌자리 절제술: 일부 저자들은 예방적 자궁좌자리 절제가 자궁좌자리암 발생을 줄이는 중요한 수단이라고 생각하며, 출산 후 또는 가장 늦게도35～40세 때 수행되며, 이렇게 하면 자궁좌자리암을 예방할 뿐만 아니라, 유방암 발생을 예방할 수 있다고 생각되며, 일반적으로 전체 자궁 및 양측 부속기 절제술을 시행하며, 다른 여성과학적 수술을 시행할 때도 선택적으로 자궁좌자리를 절제할 수 있습니다. 수술 후에는 장기간 여성 호르몬 대체 치료를 복용해야 하지만, 연구에 따르면 예방적 자궁좌자리 절제手术后, 원발성 복막암이 발생할 수 있으며, 복막 점액성 종양은 자궁좌자리 이외의 부위에서 발생하지만, 생리학적 변화는 자궁좌자리암과 동일합니다. 미국 암 유전 연구 협회는(1997），BRCA1변이 유전자 여성 보유자, 예방적 자궁좌자리 절제술은 가능한 방법 중 하나입니다만, 예방적 자궁좌자리 절제手术后도 암이 발생할 수 있으며, 현재까지 확보한 자료는 예방적 수술이 암 변질 위험성을 显著적으로 감소시킬 수 있다는 것을 보여주지 않습니다.

　　）}}2를 가진 사람들에게1예방적 유방 절제술: 미국 암 유전 연구 협회는 BRCA를 가진 사람들에게 예방적 유방 절제술을 권장합니다:2와 BRCA

　　2변이 유전자를 가진 환자를 예방하는 방법 중 하나는 예방적 유방 절제술입니다. 하지만 예방적卵巢 절제술과 마찬가지로, 수술 후에도 암이 발생할 수 있으며, 유방암 위험성을 낮추는지는 확정되지 않았습니다.경구 피임약:1경구 피임약은卵巢癌을 예방하는 하나의 전략입니다. 연구에 따르면 경구 피임약은 유방암 발생 위험을 약간 증가시킬 수 있지만, 또 다른 연구에 따르면 경구 피임약은 BRCA 변이를 가진 환자를 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.2또는 BRCA

　　3변이 여성이卵巢癌 발생 위험을 낮추는 데 도움이 됩니다. 복용 시간이 연장됨에 따라卵巢癌 발생 위험성이 더욱显著하게 감소합니다.경구 피임약은 유전적 BRCA1경구 피임약은排卵을 억제하여卵巢 표면에 부상을 줄이고, 상피 세포 증식을 줄이며, 포함체囊肿를 형성하는 것을 줄여卵巢癌 발생 위험을 낮추며, 장기적으로 경구 피임약을 복용하면卵巢癌 발생 위험을 낮추는 데 도움이 됩니다.60%, 따라서 BRCA 변이 여성이卵巢癌 발생 위험을 가지는 것을 추정합니다.1BRCA를 가진 사람들에게는 경구 피임약을 복용하여卵巢癌 발생을 줄일 수 있습니다.

　　4임신:임신 기간 동안의 내분비 상태는卵巢에 보호 작용을 할 수 있으며, 불임 여성은 이러한 보호가 부족하기 때문에卵巢癌 발생 위험이 증가합니다. 하지만 한 번의 임신만으로는 작용하지 않으며, 여러 번의 임신은 계획 임신과 충돌하기 때문에, BRCA를 가진 사람들에게는 임신 중에 경구 피임약을 복용하여卵巢癌 발생을 줄일 수 있습니다.1게놈 변이자도 좋은 방법은 아닙니다.

　　5기타:排卵 억제 방법은 누군가가 제안했지만, 결코 신뢰할 수는 없습니다.

　　2. 예후

　　유전적卵巢癌 종합症的 예후가 좋으며, Ⅲ,Ⅳ기 유전적卵巢癌 종합症的5연生存율은67%, 유전적이지 않은卵巢癌의5연生存율은17%, HBOCS의 하나인 BRCA1卵巢癌 환자의 예후와 관련이 있으며, BRCA를 가진 환자와 관련이 있습니다.1게놈 변이의 후순성卵巢癌 환자의 평균 생존 기간이 더 길다.