遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征

　　1、发病原因

　　遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是常染色体显性遗传，有多变的遗传外显特性。1991年Narod等确认遗传性乳腺癌-卵巢癌的易感基因，并进一步将该基因定位于17q12～23。1992年此基因被命名为BRCA1。国际乳腺癌连锁协作组依据证实了BRCA1与遗传性乳腺癌和卵巢癌的关系，并将BRCA1基因限定在17qD17S250～17S588。1994年7月Skolnick研究组成员完成了BRCA1的定位克隆。BRCA1位于17q17S1321～D17S1325，由22个编码外显子组成，占据100kb的基因组DNA，转录产物7。8kb, encoding protein contains1863amino acids. BRCA1The amino terminal of the protein has a zinc finger structure, suggesting that it has transcriptional regulatory function.

　　2, pathogenesis

　　Definite hereditary breast cancer-Ovarian cancer syndrome, in pathological classification, is mainly serous cystadenocarcinoma. BRCA1The role and regulatory mechanism in tumor occurrence are not yet fully clear, and it is currently believed that BRCA1It is a tumor suppressor gene, encoding a tumor suppressor protein, which produces a down-regulation of tumor growth and plays a role in inhibiting tumor growth. However, most early-onset familial breast cancer and ovarian cancer have BRCA1Germline gene mutations. BRCA1carriers5The risk of breast cancer and ovarian cancer at the age of 0 is73% and29% have BRCA1gene carriers, when their oncogenes mutate, BRCA1expression decreases, then it has a higher risk of breast cancer and ovarian cancer, and is also prone to occur in related cancers.

　　Actual BRCA1Expressed in populations of the East and West, and is directly related to sex hormones, the growth, development and differentiation of ovarian tissue and cells, so there is a need for further in-depth research.

　　Definite hereditary breast cancer-Ovarian cancer syndrome, in pathological classification, is mainly serous cystadenocarcinoma. BRCA1The role and regulatory mechanism in tumor occurrence are not yet fully clear, and it is currently believed that BRCA1It is a tumor suppressor gene, encoding a tumor suppressor protein, which produces a down-regulation of tumor growth and plays a role in inhibiting tumor growth. However, most early-onset familial breast cancer and ovarian cancer have BRCA1Germline gene mutations. Common complications include: infection, tissue adhesion.

　　First, clinical manifestations:An important feature is early onset, according to its definition, the syndrome is manifested as: in families with a tendency towards breast cancer, breast cancer patients or their1,2Second-degree relatives have two or more ovarian cancer patients, and have the following clinical characteristics:

　　1, breast cancer in the family often shows early onset, generally

　　2, the age of onset of ovarian cancer patients in the family is also early, generally49。6～55。3years, on average52。4years (the average age of onset of sporadic ovarian cancer is59years old).

　　3, there may be other types of tumor patients in the family, such as endometrial cancer, digestive tract cancer, prostate cancer, etc.

　　4, the pathological type of ovarian cancer is serous papillary cystadenocarcinoma.

　　Second, diagnostic points

　　1, a detailed family tree analysis, the complete medical records of the family should include the age of onset of malignant tumors such as ovarian cancer, breast cancer, colon cancer, endometrial cancer, etc., pathological reports or death certificates, etc.

　　2, early onset, most breast cancers

　　3, clinical features of breast cancer and ovarian cancer.

　　4, BRCA1und BRCA2mutation testing can be positive.

　　Since ovarian cancer is deep in the pelvis, the lesions are not easily detected early, and once the cancer grows, it is also rapid. There is currently no effective early diagnostic method, if BRCA1Screening can help in the early detection of ovarian cancer and other diseases.

　　Epidemiological hereditary breast cancer-The average age of onset of ovarian cancer in the general population is59years old, and the average age of onset in HBOCS families is52years old. Most agree that the risk of ovarian cancer in some ovarian cancer families is age-advanced. Those carrying BRCA1Women with breast cancer mutations from the time of diagnosis5The risk of cancer in the opposite breast within the year is25％，至70岁时为64％。患卵巢癌的寿命风险，在普通人群为1。4％，有1个一级亲属（母亲、姐妹、女儿）罹患者为7％后者获得遗传性卵巢癌综合征的几率为3％有综合征者，卵巢癌的寿命风险至少为40％。遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征者患乳腺癌和（或）卵巢癌的发生率增加，有一级亲属患卵巢癌几率为50％。

　　预后遗传性卵巢癌综合征的预后较好，Ⅲ、Ⅳ期遗传性卵巢癌综合征的5Jahresüberlebensrate67％, nicht-erbliche Ovarialkarzinome5Jahresüberlebensrate17％。HBOCS的一个BRCA1Der Prognose von Ovarialkarzinompatienten zugeordnet, mit BRCA1Die durch genetische Mutation verursachte späte Ovarialkarzinome haben in der Regel eine längere durchschnittliche Überlebenszeit.

　　1、阴道超声检查：可测量卵巢的大小和形态。对有HBOCS倾向的妇女发现卵巢增大，应引起重视，必要时及时腹腔镜检查和活检以期早发现卵巢癌，阴道超声检查对发现较小的、无症状的卵巢赘生物较为敏感。

　　2、彩色多普勒超声血流图：测定卵巢血供后血流情况，有助于鉴别卵巢良恶性肿瘤，主要测定脉冲指数（PI），以PI值10.0为界，如小于该数值提示为恶性。

　　3、血清CA125测定：卵巢上皮性癌，特别是卵巢浆液性癌，80％以上CA125值升高（>35U/ml），晚期者则90％升高。一般推荐每年检测1次血清CA125，以提高对有HBOCS倾向妇女卵巢癌的发现率。

　　组织病理学检查。突变基因BRCA1und BRCA2测定为阳性结果。

　　一、食疗方

　　1、化瘕猪胰：猪胰1具，洗净，加酒后蒸熟，切食。

　　2、向日葵花：向日葵花托盘2只，上放枸杞子30粒，核桃肉10枚，肉片30克，佐料适量蒸食。

　　3、逍遥馒头蟹(雷公蟹)：逍遥馒头蟹煮熟吃肉，并以其壳磨粉，每日2克，每日3次，吞服。

　　4、龙葵砂糖茶：龙葵自15克，麦饭石30克，煎汁加糖代茶饮服。

　　5、葵花楂肉：葵花托盘60克，煎汁取液，以液煮猪肉60克，山楂30克。

　　6、海马拌豆腐

　　材料：海马3克、豆腐1块、肉末25克，海带10克，葱1根，香油、盐、味精适量。

　　制法：海马研成粉备用。葱洗净，切成葱花。海带水发，洗净，切成丝，煮熟备用。起小油锅，肉末炒熟装盘，将海马粉、肉末、葱花和适量的盐、味精、香油撒在豆腐上搅拌均匀。

　　功效：补肾抗癌。海马补肾，海带软坚消肿，两者都有抗癌成分，可防治妇女卵巢功能紊乱引起的乳腺癌。

　　7、铁树叶红枣汤

　　铁树叶200克，红枣10枚。两味洗净入锅中，加水适量，煎煮取汁。每日1剂，分3次服，30日为一疗程。

　　8、紫草鹌鹑蛋

　　紫草根60克，鹌鹑蛋4枚。紫草与鹌鹑蛋加水共煮，至蛋熟透。去紫草。每日1剂，食蛋，连服15日。

　　9、龙珠茶

　　龙葵子15克，麦饭石30克，红糖适量。龙葵子、麦饭石二味加水煎煮，去渣取汁，调入红糖。每日代茶饮用。

　　10、乌贼白果

　　乌贼肉60克，白果10枚，调料适量。两味洗净，入锅中，加水适量，煮至肉烂，加调料即成。每日1次，连汤服用。

　　11、益母草煮鸡蛋

　　益母草50克，鸡蛋2枚。益母草洗净切段，与鸡蛋加水同煮，鸡蛋熟后去壳取蛋再煮片刻即成。每日1剂，吃蛋饮汤。

　　二、饮食禁忌

　　1、宜多吃具有抗乳腺癌作用的食物，多喝绿茶。

　　多吃海马、鲎、眼镜蛇肉、抹香鲸油、蟾蜍肉、海带、芦笋、石花菜。

　　2、摄取鱼类的脂肪酸。

　　每天最少食用三份(九十公克)的深海冷水鱼类，如鲔鱼、鲑鱼、大比目鱼、鲭鱼、鳕鱼、沙丁鱼等。

　　每日二～十公克鱼油胶囊补充。

　　3、多吃对卵巢功能的生理性周期调节有益的食品，如鲍鱼、鸽蛋、乌贼、章鱼、鹌鹑、乌骨鸡、海参、鱼翅、燕窝等。

　　4、出血宜吃鱼翅、海参、黑木耳、鲛鱼、香菇、蘑菇、淡菜、蚕豆。

　　5、宜吃蓟菜、甜瓜、菱、乌梅、薏米、薜荔果、牛蒡菜、牡蛎、甲鱼、海马。

　　6、水肿宜吃鲟鱼、石莼、赤豆、玉蜀黍、鲮鱼、泥鳅、蛤、鲤鱼、胰鱼、鸭肉、莴苣、椰子浆。

　　7、腰痛宜吃莲子、核桃肉、梅子、薏米、韭菜、栗子、海蜇、芋艿、甲鱼、蜂乳、鲎、梭子蟹。

　　8、白带多宜吃乌贼、淡菜、牡蛎、文蛤、蛏子、龟、羊胰、雀、豇豆、白果、胡桃、海蜇、莲子、芡实、芹菜。

　　一、治疗

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　　（1,35～4Wird im Alter von 0 Jahren durchgeführt, wird dies als eine Methode angesehen, die nicht nur die Prävention von Ovarialkarzinomen, sondern auch die Prävention von Brustkrebs ermöglicht. In der Regel wird eine Hysterektomie und die Entfernung beider Eierstöcke durchgeführt, und bei anderen gynäkologischen Operationen kann auch die ovarische Resektion selektiv durchgeführt werden. Nach der Operation muss eine lange Zeit eine weibliche Hormonersatztherapie eingenommen werden, aber es gibt auch Studien, die zeigen, dass nach einer ovarischen Präventivresektion primäres Peritonealkarzinom auftreten kann, darunter das seröse papilläre Karzinom des Peritoneums, das außerhalb der Eierstöcke auftritt, aber die pathologischen Veränderungen mit dem Ovarialkarzinom identisch sind. Die American Association for Cancer Genetic Research empfiehlt (1997），für BRCA1Mutations im Genom der weiblichen Trägerin können eine ovarische Präventivresektion als eine mögliche Methode sein, aber es sollte beachtet werden, dass auch nach einer ovarischen Präventivresektion Krebs auftreten kann. Bisherige Daten zeigen nicht, dass eine präventive Operation das Risiko der Karzinogenese erheblich senken kann.

　　（2）Prophylaktische Brustamputation: Die American Cancer Genetics Research Association empfiehlt: Für diejenigen, die BRCA1und BRCA2Mutation gene haben das Risiko, Brustkrebs zu entwickeln, prophylaktische Brustoperation ist auch eine mögliche Methode, aber wie die prophylaktische Ovarialoperation sollte auch darauf geachtet werden, dass nach der Operation weiterhin Karzinome auftreten können, ob sie das Risiko des Brustkrebsrisikos senken kann, ist noch nicht sicher.

　　2Anwendung von oralen Kontrazeptiva:Orale Kontrazeptiva sind auch eine Strategie zur Prävention von Ovarialkarzinomen, einige Studien haben gezeigt, dass orale Kontrazeptiva das Risiko des Brustkrebsrisikos leicht erhöhen können, aber andere Studien haben gezeigt: orale Kontrazeptiva können das Risiko von BRCA1oder BRCA2Mutationsgene haben das Risiko, Ovarialkarzinom zu entwickeln, mit der Verlängerung der Einnahmezeit nimmt die Gefährdung, Ovarialkarzinom zu entwickeln, signifikant ab.

　　3Anwendung von oralen Kontrazeptiva:1Mutation ist eines der Theorien zur Entstehung des Ovarialkarzinoms,60％，es wird also angenommen, dass das Risiko des Ovarialkarzinoms bei Frauen mit BRCA1Die Einnahme von oralen Kontrazeptiva kann auch das Risiko des Ovarialkarzinoms verringern.

　　4Andere: Schwangerschaft:Der endokrine Zustand während der Schwangerschaft kann einen schützenden Effekt auf die Eierstöcke haben, unfruchtbare Frauen fehlen dieser Schutz, daher erhöht sich das Risiko des Ovarialkarzinoms, aber nicht jede Schwangerschaft hat eine Wirkung, und mehrere Schwangerschaften stehen im Widerspruch zum Familienplanung, daher sollte beachtet werden, dass BRCA1Genmutation ist auch keine gute Lösung.

　　5Andere:Methode zur Hemmung der Ovulation wurde von einigen vorgeschlagen, ist aber nicht unbedingt zuverlässig.

　　Zwei, Prognose

　　Die Prognose des erblichen Ovarialkarzinomsyndroms ist gut, III, IV Stadium erbliches Ovarialkarzinomsyndrom5Jahresüberlebensrate67％, nicht-erbliche Ovarialkarzinome5Jahresüberlebensrate17％, eine BRCA von HBOCS1Der Prognose von Ovarialkarzinompatienten zugeordnet, mit BRCA1Die durch genetische Mutation verursachte späte Ovarialkarzinome haben in der Regel eine längere durchschnittliche Überlebenszeit.