Dị dạng trực tràng hậu môn bẩm sinh

　　Việc xuất hiện dị dạng trực tràng hậu môn là kết quả của sự rối loạn trong quá trình phát triển bào thai, nam và nữ基本上 là như nhau, chỉ khác biệt về giải phẫu, kết quả của quá trình phân隔 hố hậu môn, hố sinh dục và hố trực tràng liên thông, tạo thành dị dạng cao hoặc trung gian, xảy ra các dị dạng phát triển không đầy đủ của trực tràng và hậu môn, các túi hở giữa trực tràng và niệu đạo hoặc âm đạo, rối loạn quá trình di chuyển hậu môn và phát triển hố âm đạo, tạo thành dị dạng thấp, xảy ra các túi hở da hậu môn, túi hở hậu môn trước, hẹp hậu môn...

　　Dị dạng trực tràng hậu môn bẩm sinh có thể xuất hiện các triệu chứng phức tạp như tắc ruột thấp hoàn toàn cấp tính. Người bị hẹp trực tràng hậu môn có thể gặp khó khăn trong việc đại tiện, táo bón, hình thành tảng phân, sau đó là các triệu chứng tắc ruột mạn tính như trực tràng phì đại.

　　1、bệnh lý đi kèm phổ biến

　　Trẻ bị tắc ruột thấp do dị dạng thường bị mất nước và nhiễm toan, trường hợp nặng có thể phát triển sốc và tử vong.结肠 phì đại thứ phát, rối loạn dinh dưỡng. Thường gặp viêm âm đạo và nhiễm trùng đường tiết niệu.

　　2、bệnh lý dị dạng đi kèm

　　Bệnh lý dị dạng đi kèm xuất hiện ở40％～50％. Quy trình phân hóa và phát triển của hốc hậu môn xảy ra trong giai đoạn đầu của sự phát triển của胚胎, trong thời kỳ quan trọng của sự phát triển của胚胎, bất kỳ yếu tố không đặc hiệu nào cũng có thể ảnh hưởng đồng thời đến sự phát triển của các cơ quan khác, vì vậy dị dạng hậu môn trực tràng bẩm sinh thường kèm theo các dị dạng cơ quan khác. Thông thường, tỷ lệ dị dạng cao hơn ở dị dạng thấp.1bội trên, và dị dạng nghiêm trọng, do sự hiện diện của các dị dạng kèm theo, đã tăng thêm độ khó trong điều trị. Trong số các dị dạng kèm theo, dị dạng hệ thống tiết niệu chiếm đầu tiên, như suy phát triển thận,积水 thận đơn bên hoặc hai bên,积水 niệu quản, v.v. Các dị dạng cơ quan khác như tắc ống tiêu hóa có thể đạt6％～7％， dị dạng trực tràng to bẩm sinh chiếm2％～3％. Trong số các dị dạng xương, dị dạng nửa cột sống, cột sống hợp nhất phổ biến. Dị dạng tim mạch như hở van động mạch phổi, hở van giữa hai buồng tim, v.v. khoảng7％左右. Theo thống kê của Bệnh viện Nhi Toronto, trong số các dị dạng kèm theo của bệnh nhi dị dạng hậu môn trực tràng bẩm sinh, ngoài dị dạng hệ thống tiết niệu nhiều nhất ra,51％ có dị dạng xương, tim, thần kinh, dị dạng tiêu hóa. Các nhà nghiên cứu Trung Quốc báo cáo rằng, bệnh nhi dị dạng hậu môn trực tràng bẩm sinh cao và trung cao có sự phát triển không tốt của các đầu thần kinh cuối ở cơ cơ thang trực tràng và tổ chức xung quanh hậu môn, mật độ giảm, có một số lượng nhất định của các sợi cơ ở cơ cơ thang trực tràng. Ngoài ra, hình thái của tủy sống và số lượng các tế bào thần kinh động cơ ở nhóm bên trong góc trước của dị dạng hậu môn trực tràng bẩm sinh cũng có sự thay đổi bất thường.

　　3, biến chứng sau phẫu thuật

　　Bệnh này thường gặp các biến chứng sau phẫu thuật như sau:

　　(1thường gặp sau phẫu thuật3tháng xảy ra, theo sự mềm hóa của sẹo, chức năng cơ hậu môn có thể hồi phục ở mức nhẹ, những trường hợp nghiêm trọng cần phẫu thuật lại để cắt bỏ.

　　(2hẹp hậu môn: Để phòng ngừa hẹp, sau phẫu thuật cần kiên trì mở hậu môn1tháng ~1.5năm, những trường hợp hẹp nghiêm trọng nên xem xét phẫu thuật lại.

　　(3tiết kiệm: Các dị dạng hậu môn trực tràng cao sau phẫu thuật thường gặp, khó hồi phục, nên cần thực hiện đào tạo排便 sau phẫu thuật sớm.

　　(4便秘：Sớm có thể do đau vết mổ gây ra, muộn hơn thường do hẹp hậu môn hoặc trực tràng co lại tạo thành hẹp ống, một số trẻ em có sự kết hợp với bệnh thiếu tế bào thần kinh ở trực tràng và ruột kết dưới, các trường hợp này sau khi điều trị bảo tồn như: mở hậu môn, rửa ruột không hiệu quả, cần dựa trên tình hình cụ thể để thực hiện các phương pháp phẫu thuật khác nhau.

　　Dị dạng hậu môn trực tràng bẩm sinh do là dị dạng trên bề mặt cơ thể, dễ chẩn đoán, ngoài việc kiểm tra lâm sàng, còn phải tiến hành测定 khoảng cách từ cuối trực tràng bẩm sinh đến mặt phẳng cơ thang hậu môn và da hậu môn để xác định loại dị dạng, vị trí ống thông, và các dị dạng kèm theo, mới có thể chọn phương pháp điều trị phù hợp.

　　(1dị dạng cao hoặc trên cơ thang hậu môn

　　Chiếm tỷ lệ khoảng肛门 trực tràng dị dạng40%. Nam giới thường gặp hơn nữ giới. Các bệnh nhi này có da ở vị trí hậu môn bình thường có chút lõm, màu sắc đậm hơn, nhưng không có hậu môn. Khi bệnh nhi khóc hoặc sử dụng lực, vị trí lõm không phồng ra ngoài, và khi chạm vào bằng ngón tay cũng không có cảm giác va chạm. Qua kiểm tra X-quang, bong bóng ở cuối trực tràng nằm trên đường biên xương chậu. Cả nam giới và nữ giới thường có sự hiện diện của ống thông, nhưng do ống thông khá mỏng, gần như tất cả đều có triệu chứng tắc ruột. Vị trí cuối trực tràng ở trên cơ thang hậu môn, trên cơ thang chậu, sự chi phối thần kinh của cơ chậu thường có khuyết điểm, và thường kèm theo dị dạng cột sống và trên đường niệu đạo. Các bé gái thường có dị dạng ống thông âm đạo, nhiều khi mở ra ở phần chóp sau của thành âm đạo. Các bệnh nhi này phát triển không tốt về cơ quan sinh dục ngoài, có dạng trẻ con.

　　Hẹp niệu đạo gần như đều thấy ở nam giới, phụ nữ hiếm gặp. Bụi khí từ lỗ niệu đạo ngoài và phân là triệu chứng chính của hẹp trực tràng niệu đạo. Chỉ dựa vào phân hoặc phân lẫn trong nước tiểu không thể phân biệt được hẹp bàng quang hoặc hẹp niệu đạo, nhưng nếu quan sát cẩn thận cách trẻ sơ sinh đi tiểu, đôi khi có thể phát hiện sự khác biệt rõ ràng. Khi hẹp bàng quang, phân vào bàng quang trộn lẫn với nước tiểu, trẻ sơ sinh trong quá trình đi tiểu nước tiểu có màu xanh, phần cuối của nước tiểu có màu更深, đồng thời có thể thải ra khí tích tụ trong bàng quang. Bởi vì không có cơ kiểm soát, phân thường chảy ra từ lỗ hẹp, dễ gây nhiễm trùng đường sinh dục. Nếu ép vùng bàng quang thì phân và khí chảy ra nhiều hơn, khi không đi tiểu, vì bị cơ bàng quang kiểm soát, không có khí chảy ra. Khi hẹp trực tràng niệu đạo, chỉ có phân chảy ra trong thời gian bắt đầu đi tiểu, không trộn lẫn với nước tiểu, và nước tiểu sau đó trong suốt. Bởi vì không có cơ kiểm soát, việc thải khí qua lỗ niệu đạo ngoài không liên quan đến động tác đi tiểu.

　　Các triệu chứng trên có ý nghĩa quan trọng đối với chẩn đoán hẹp niệu đạo, nhưng do kích thước của ống hẹp khác nhau, hoặc thường bị phân của trẻ sơ sinh đặc chặn, mức độ xuất hiện khác nhau, thậm chí không xuất hiện. Do đó, việc kiểm tra thành phần phân của trẻ sơ sinh trong nước tiểu là rất cần thiết, một lần kiểm tra nước tiểu âm tính không thể loại trừ sự hiện diện của hẹp niệu đạo, phải kiểm tra nhiều lần.

　　Một số trường hợp có thể chẩn đoán được dựa trên hình ảnh X quang, chụp mạch niệu quản, có khí hoặc mặt phẳng lỏng trong bàng quang có thể chẩn đoán được. Chất cản quang đầy lỗ hẹp hoặc vào trực tràng có thể chẩn đoán được.

　　(2)Dị dạng giữa vị trí

　　Khoảng15％， Loại dị dạng này trong quá khứ đã bị một số người xếp vào dị dạng cao, trong khi một số người khác xếp vào dị dạng thấp. Ở những người không có lỗ hẹp, đuôi trực tràng ở mép cơ tròn của cơ chậu hậu môn, hoặc gần dưới âm đạo. Ở những người có lỗ hẹp, ống hẹp mở ra ở bộ phận球 của niệu đạo, đoạn dưới của âm đạo hoặc bộ phận trước. Điểm的外观 tương tự như dị dạng cao, cũng có thể đi phân qua niệu đạo hoặc âm đạo, kim có thể đi qua ống hẹp vào trực tràng, khi chạm vào phần hậu môn bằng ngón tay có thể chạm vào đỉnh của kim. Trên hình ảnh X quang có thể thấy bóng bọt của trực tràng cuối nằm dưới đường chậu-tuỷ âm.

　　Hẹp hậu môn trước của phụ nữ phổ biến hơn so với hẹp âm đạo. Mở cửa của lỗ hẹp ở phần gò của âm đạo trước, cũng được gọi là hẹp gò. Lỗ hẹp lớn, có thể duy trì việc đại tiện bình thường, phát triển bình thường, chỉ có hiện tượng đại tiện không kiểm soát khi phân mềm. Nếu lỗ hẹp của hẹp hậu môn trước rất hẹp, các triệu chứng lâm sàng tương tự như các dị dạng thấp ở bộ phận sinh dục ngoài, nhưng khi chọc kim qua lỗ hẹp, kim sẽ di chuyển về phía đầu而不是 về phía lưng. Trong thời kỳ trẻ sơ sinh, vì thường xuyên có phân chảy ra, nếu không chăm sóc cẩn thận, ở phần trước âm đạo thường xuyên có phân, có thể gây viêm âm đạo hoặc nhiễm trùng bàng quang trên.

　　Hẹp hậu môn trực tràng là dị dạng hiếm gặp, hẹp ảnh hưởng đến hậu môn và đoạn dưới trực tràng, có thể bị nhầm lẫn với hẹp hậu môn, chụp ống thông có thể xác định chẩn đoán.

　　(3) dị dạng thấp hoặc qua cơ nâng hậu môn

　　Chiếm tỷ lệ khoảng肛门 trực tràng dị dạng40％. Do sự ngừng phát triển ở giai đoạn cuối của胚胎 gây ra, trực tràng, ống hậu môn và cơ括約肌 phát triển bình thường, đoạn cuối trực tràng thấp hơn, dưới đường I. Loại dị dạng này thường kèm theo ống thông, nhưng không thường gặp các dị dạng khác.

　　Triệu chứng lâm sàng có khi có hốc hẹp ở vị trí hậu môn bình thường, ống hậu môn bị ngăn kín hoàn toàn bởi một màng, màng đôi khi rất mỏng, có thể nhìn thấy phân non còn sót lại trong ống hậu môn thông qua màng, có màu xanh đậm. Khi trẻ khóc, màng明显向外凸 ra, khi chạm vào bằng ngón tay có cảm giác đập mạnh, có phản ứng co thắt明显. Một số màng hậu môn虽破，但不完全，口径仅有2tháng ~3mm, khó đi vệ sinh, phân trở nên mảnh, giống như khi vắt kem đánh răng.

　　Có một số hậu môn bình thường nhưng vị trí ở trước, giữa hậu môn bình thường và gốc túi tinh hoặc điểm gắn kết sau môi lớn, gọi là hậu môn âm hộ trước, thường không có bất kỳ triệu chứng nào trong lâm sàng, cũng không cần điều trị.

　　Nhiều trẻ bị dị dạng thấp, cùng với hậu môn đóng kín còn có ống thông da hậu môn, chứa phân non, có màu xanh đậm, ống thông mở ra ở âm hộ hoặc trước hơn một chút đến các điểm như đường chỉ rạch阴囊 hoặc mặt bụng của dương vật. Ở trẻ gái, phân non trong ống thông khó thấy, nhưng nếu chèn que探针 vào ống thông, thì que探针 sẽ đi thẳng trực tiếp sau da.

　　Ở trẻ gái, nhiều dị dạng thấp ở gần điểm gắn kết sau môi lớn có một lỗ mở. Một số外观与正常肛门相似，gọi là hậu môn âm đạo trước hoặc hậu môn âm hộ. ống thông hậu môn âm hộ là sự thay đổi của màng hậu môn. Trong ống thông hậu môn âm đạo, ruột đã qua cơ nâng trực tràng, đoạn cuối của ống hậu môn thông qua một ống thông nhỏ với âm đạo trước. Trên lâm sàng, sự khác biệt của ống thông này với ống thông hậu môn trước là đầu của que探针稍微向背部走而非头部，用手指 chạm vào vị trí hậu môn bình thường dễ dàng chạm vào đầu que探针.

　　(4Dị dạng hiếm gặp

　　Ngoài ra còn có một số dị dạng hiếm gặp, như rách âm hộ ở trẻ gái, giữa hậu môn và hở âm đạo trước có một vết rãnh ướt và có biểu mô, cũng như ống thông hậu môn trước có hậu môn bình thường. Trẻ gái còn có dị dạng trực tràng rãch hiếm gặp, phát triển âm hộ như thể trẻ sơ sinh, môi lớn nhỏ, chỉ thấy một lỗ mở, nước tiểu và phân thải ra từ lỗ này.

　　Hình dạng bẩm sinh của hậu môn và trực tràng thường do sự phát triển bất thường trong giai đoạn胚胎 gây ra, không có biện pháp phòng ngừa hiệu quả, phát hiện và điều trị sớm là chìa khóa để phòng ngừa và điều trị bệnh. Hình dạng bẩm sinh của hậu môn và trực tràng do là hình dạng ở da ngoài, dễ dàng chẩn đoán, ngoài việc kiểm tra lâm sàng, còn phải tiến hành đo khoảng cách từ đoạn cuối trực tràng và mặt cơ nâng hậu môn đến da hậu môn để xác định loại dị dạng, vị trí của ống thông, và các dị dạng kèm theo, mới có thể chọn phương pháp điều trị phù hợp.

　　Dị tật bẩm sinh hậu môn trực tràng chủ yếu cần phân biệt với tắc ống trực tràng, tắc ống trực tràng là đoạn trực tràng tắc nghẽn và hậu môn có một khoảng cách nhất định, do sự phát triển không đầy đủ của hậu môn nguyên thủy trong thời kỳ bào thai, triệu chứng nặng hơn tắc hậu môn, mức độ phình ở xung quanh hậu môn khi co thắt nhẹ hơn tắc hậu môn, chủ yếu cần phân biệt với tắc ống trực tràng. Dưới đây là giới thiệu các kiểm tra cần làm cho dị tật bẩm sinh hậu môn trực tràng.

　　1、X-quang

　　Hình ảnh chụp X-quang đứng của bụng thường cho thấy tắc nghẽn đại tràng thấp, trong hình ảnh chụp X-quang trực tràng ngang và trước sau có thể thấy đoạn trực tràng co thắt và đoạn trực tràng phình ra điển hình, chức năng rửa bari kém,24giờ sau vẫn còn bari remaining, nếu không làm rửa sạch bari kịp thời, có thể hình thành bari stone, khi có viêm ruột kết, đoạn ruột phình ra sẽ có biểu hiện thành ruột như răng cưa, trong thời kỳ sơ sinh, đoạn ruột phình ra nhiều hơn một nửa tháng sau sinh mới có thể so sánh thấy, nếu vẫn không thể chẩn đoán rõ ràng thì tiến hành các kiểm tra sau.

　　2、kiểm tra tổ chức sống

　　lấy đoạn cách hậu môn4cm trên lớp dưới niêm mạc và lớp cơ của thành trực tràng, kiểm tra số lượng tế bào thần kinh hạch, trẻ em bị dị tật bẩm sinh đại tràng to thiếu tế bào thần kinh hạch.

　　3、phương pháp đo áp lực hậu môn trực tràng

　　Đo sự thay đổi phản xạ áp lực của phản xạ trực tràng và cơ vòng hậu môn để chẩn đoán dị tật bẩm sinh đại tràng to và phân biệt với táo bón do nguyên nhân khác, trong trẻ em bình thường và táo bón chức năng, khi trực tràng bị kích thích phồng lên, cơ vòng trong sẽ ngay lập tức xảy ra sự thả lỏng phản xạ, áp lực giảm xuống, trẻ em bị dị tật bẩm sinh đại tràng to không chỉ không thả lỏng mà còn co thắt rõ ràng, làm tăng áp lực, phương pháp này trong10trong 24 giờ đầu của trẻ sơ sinh có thể xuất hiện kết quả dương tính giả.

　　4、phương pháp kiểm tra hóa học tổ chức niêm mạc trực tràng

　　Đây là dựa trên sự增生 ở nơi thiếu tế bào thần kinh hạch dưới niêm mạc và lớp cơ của đoạn co thắt, các sợi tiền hạch thần kinh ngoại giao to dần liên tục giải phóng một lượng lớn acetylcholine và enzym cholin, có thể đo lường được số lượng và hoạt tính của cả hai đều cao hơn trẻ em bình thường.5tháng ~6bội, giúp chẩn đoán dị tật bẩm sinh đại tràng to và có thể sử dụng cho trẻ sơ sinh.

　　Dị tật bẩm sinh hậu môn trực tràng là bệnh bẩm sinh, không liên quan đến chế độ ăn uống, chỉ cần ăn uống bình thường. Có thể ăn nhẹ, không nên ăn quá nhiều thực phẩm béo, lạnh và cứng, ăn nhiều rau quả để ngăn ngừa táo bón.

　　Mục đích của việc điều trị ngoại khoa cho dị tật bẩm sinh hậu môn trực tràng là tái tạo hậu môn đại tràng có chức năng kiểm soát phân泄 bình thường, việc chọn phương pháp và thời gian điều trị dựa trên nhiều loại khác nhau và tình trạng các ống瘘. Nguyên tắc điều trị là cải thiện chức năng kiểm soát phân泄 sau phẫu thuật, trực tràng kéo ra phải qua cơ chậu trực tràng, để dễ dàng nhận biết cơ chậu trực tràng và niệu đạo, các dị tật giữa vị trí và cao vị trí có thể sử dụng phẫu thuật tạo hậu môn qua đường hậu môn骶 đốt sống hoặc phẫu thuật tạo hậu môn qua đường hậu môn骶 bụng. Trong quá trình phẫu thuật, giảm thiểu tối đa tổn thương thần kinh chậu để cải thiện cảm giác, trực tràng kéo xuống phải có máu cung cấp tốt, không căng thẳng đến hậu môn, khi缝合时要 làm da cuộn vào hậu môn để ngăn ngừa sự sa hở niêm mạc, tất cả这些都是 điểm quan trọng, có hay không có khái niệm này của người phẫu thuật sẽ quyết định liệu dự hậu có tốt hay không. Hiện nay, nhiều bác sĩ cho rằng những người không phù hợp với phẫu thuật tạo hậu môn qua hậu môn, đều cần thực hiện trước phẫu thuật tạo ống thông tạm thời của đại tràng, chờ đến...6tháng ~10tháng thực hiện phẫu thuật tạo hình hậu môn, sau phẫu thuật3tháng đóng rò.

　　Phương pháp phẫu thuật phương pháp cắt mổ hậu vệ sau năm mới được Penǎ sáng tạo ra, tách đến đầu ruột mù, xử lý ống rò dưới sự quan sát trực tiếp, sử dụng điện kích để nhận diện vị trí của nhóm cơ, bảo tồn mô thần kinh mạch máu của trực tràng và hậu môn, và phục hồi lại trạng thái ban đầu, nếu trực tràng quá ngắn hoặc quá rộng, thì từ bụng giải phóng và tạo hình dáng đuôi chó, để đầu ruột mù chính xác đi qua giữa cơ nâng hậu môn và nhóm cơ cơ vòng, từ đó đạt được chức năng đại tiện thỏa đáng.

　　Về việc điều trị dị dạng thấp, nếu rò hậu môn da không hẹp, không có cản trở chức năng đại tiện, không cần điều trị. Nếu hậu môn hoặc dưới trực tràng có hẹp nhẹ, thường sử dụng kỹ thuật mở rộng để恢复正常 chức năng. Đối với trường hợp rò hậu môn da, chỉ thực hiện phẫu thuật "mở hậu môn" đơn giản. Hậu môn niêm mạc trong thời kỳ sơ sinh thực hiện phẫu thuật tạo hình hậu môn âm hộ. Nếu rò hậu môn âm hộ lớn, trong một thời gian vẫn có thể duy trì chức năng đại tiện bình thường, có thể thực hiện6tháng sau đó thực hiện phẫu thuật. Các trường hợp thấp vì đã qua cơ vòng cơ hậu môn xương chậu, vì vậy phẫu thuật dễ dàng hơn và chức năng đại tiện sau phẫu thuật tốt. Về việc điều trị dị dạng hậu môn sinh dục, vì dị dạng hậu môn một穴 phức tạp, trong thời kỳ sơ sinh trước tiên thực hiện rò hậu môn tạm thời,6tháng ~1Thực hiện phẫu thuật根治 vào thời điểm này. Làm thành ống da hoặc ghép ruột non có rễ vào âm đạo, thực hiện phẫu thuật tạo hình hậu môn âm hộ sau âm đạo, sử dụng phần hậu môn sinh dục nguyên thủy để tạo thành một phần của niệu đạo, thực hiện phẫu thuật tạo hình các cơ quan sinh dục, cố gắng hoàn thành trong một giai đoạn.

　　Đánh giá chức năng đại tiện

　　Do các tiêu chuẩn ghi chép trong quá khứ không nhất quán, vì vậy rất khó để đưa ra đánh giá thống nhất, hiện nên dựa trên mức độ sạch sẽ của vùng âm hộ sau phẫu thuật, chia thành bốn loại điểm số: sạch sẽ, phân bẩn, không hoàn toàn mất kiểm soát và hoàn toàn mất kiểm soát, đồng thời trong mỗi mục cần ghi nhận có phân tích tích tụ hay không, và phải chỉ ra có cần điều trị hay không. Trong quá trình phẫu thuật phát hiện các dị dạng hoặc biến chứng khác cũng cần ghi nhận từng mục, vì chúng có thể trở thành yếu tố quan trọng ảnh hưởng đến điểm số.