肛门直肠先天性畸形

　　La aparición de deformidades recto-anales es el resultado de trastornos en el desarrollo embrionario, que son prácticamente iguales en hombres y mujeres, solo hay diferencias anatómicas, como el proceso de separación del cloaca, la comunicación entre el seno urogenital y el seno recto-anal, que forma deformidades altas o intermedias, causando varios trastornos de desarrollo recto-anal incompleto y fístulas entre el recto y la uretra o vagina, trastornos del desplazamiento posterior del ano y el desarrollo incompleto del perineo, que forman deformidades bajas, causando fístulas cutáneas anales, fístulas del antro anal y estenosis anal.

　　Las deformidades congénitas recto-anales pueden causar síntomas de obstrucción intestinal baja completa aguda y otras complicaciones. Los pacientes con estenosis recto-anal pueden experimentar dificultad para defecar, estreñimiento, formación de cálculos fecales, y síntomas crónicos de obstrucción, como megacolon.

　　1、常见并发症

　　Los niños con obstrucción intestinal baja debido a deformidades asociadas suelen presentar deshidratación y acidosis, y en casos graves, shock y muerte. El colon se hincha secundariamente, y se presentan trastornos nutricionales. A menudo se acompaña de vulvitis y infecciones urinarias.

　　2、deformidades asociadas

　　La tasa de aparición de deformidades asociadas es de40％～50 %. El proceso de diferenciación y desarrollo del ano y el recto ocurre en la etapa más temprana del desarrollo embrionario, en la etapa clave del desarrollo embrionario, cualquier factor no específico puede influir simultáneamente en el desarrollo de otros órganos, por lo tanto, las anomalías anorrectales congénitas a menudo se acompañan de anomalías de otros órganos. Generalmente, la tasa de asociación de anomalías en las anomalías de alta posición es mayor que en las anomalías de baja posición.1Vez más, y las anomalías son graves, debido a la existencia de anomalías asociadas, se aumenta la dificultad del tratamiento. Entre las anomalías asociadas, las anomalías del sistema urinario ocupan el primer lugar, como el desarrollo deficiente del riñón, la hidronefrosis unilateral o bilateral, la hidronefrosis de la uretera, etc. Otras anomalías de órganos como la frecuencia de la obstrucción esofágica puede alcanzar6Por ciento a7Por ciento, la megacolon congénito ocupa2Por ciento a3Por ciento. En las anomalías óseas, las más comunes son la hemivértebra y la fusión de vértebras. Las anomalías cardiovasculares como el defecto de septo ventricular y el defecto de septo interauricular son aproximadamente7Por ciento aproximadamente. Según las estadísticas del Hospital de Niños de Toronto, entre las anomalías asociadas con las anomalías anorrectales congénitas, además de las anomalías del sistema urinario que son las más comunes,51Por ciento tienen anomalías óseas, cardíacas, neurológicas y digestivas. Los investigadores chinos informaron que los niños con anomalías anorrectales congénitas de alta y media posición tienen un desarrollo deficiente de los nervios terminales en el músculo esfínter rectal y los tejidos perianales, con una densidad reducida, y hay un número determinado de músculos fusiformes en el músculo esfínter rectal. Además, la morfología de la médula sacra y la cantidad de neuronas motoras del grupo lateral interno del ángulo anterior también tienen cambios anormales.

　　3, complicaciones posteriores a la cirugía

　　Las complicaciones comunes posteriores a la cirugía de este trastorno son las siguientes:

　　(1Exofitosis de la mucosa rectal: Suelen ocurrir después de la cirugía3Meses, con la suavización de las cicatrices, la función deficiente del esfínter anal puede mejorar en casos leves, y en casos graves es necesario una cirugía de repetición para la extirpación.

　　(2Estrechez del ano: Para prevenir la estrechez, es necesario continuar con la dilatación del ano después de la cirugía1Meses ~1.5Años, los que tienen estrechez grave deben considerar una cirugía de repetición.

　　(3Incontinencia fecal: Después de la cirugía de anomalías anorrectales en alta posición, es común, es difícil de recuperar y debe realizarse la rehabilitación de la defecación temprana después de la cirugía.

　　(4Obstrucción intestinal: En las primeras etapas puede deberse al dolor traumático quirúrgico, en las etapas tardías se debe a la estrechez del ano o al reflujo del recto que forma una estrechez tubular, en algunos casos, los niños tienen síndrome de aganglionosis del recto y del colon sigmoideo, en estos casos, después de que los tratamientos conservadores como la dilatación del ano y el lavado intestinal no tengan efecto, se debe considerar un tratamiento quirúrgico diferente según la condición específica.

　　Las anomalías anorrectales congénitas, debido a que son anomalías de la superficie corporal, son fáciles de diagnosticar. Además de las inspecciones clínicas, es necesario medir adicionalmente la distancia entre el extremo ciego del recto y el plano del músculo elevador del ano y la piel del ano para determinar el tipo de anomalía, la ubicación de la fístula y las anomalías asociadas, de modo que se pueda elegir el tratamiento adecuado.

　　(1Anomalías en alta posición o en el músculo elevador del ano

　　Aproximadamente el40 %. Los niños son más comunes que las niñas. Este tipo de niños tienen una ligera depresión en la posición normal del ano, con un color más oscuro, pero sin ano. Cuando el niño llora o se esfuerza, la depresión no se hincha hacia afuera y al tocar con los dedos no hay sensación de impacto. La radiografía muestra burbujas en el extremo del recto por encima de la línea isquiocrural. Tanto los niños como las niñas suelen tener fístulas, pero debido a que las fístulas son muy delgadas, casi todos tienen síntomas de obstrucción intestinal. La posición del extremo del recto es alta, por encima del músculo elevador del ano, y el control neurológico de los músculos pélvicos a menudo tiene defectos, y a menudo se acompaña de anomalías de la columna vertebral y del tracto urinario superior. Las niñas a menudo tienen fístulas vaginales, que se abren en la cavidad del tabique vaginal posterior. Estos niños tienen un desarrollo deficiente de los órganos genitales externos, que son de tipo inmaduro.

　　Las fístulas del sistema urinario son casi siempre vistas en niños, raras en chicas. La expulsión de gas desde la abertura urinaria y el meconio son los síntomas principales de la fístula rectovesical. No se puede distinguir si es fístula vesical o fístula urinaria solo por la presencia de meconio en la abertura urinaria o en la orina mezclada con meconio, pero al observar con cuidado la situación de micción del niño, a veces se puede descubrir una diferencia clara. Cuando hay fístula vesical, debido a que el meconio entra en la vejiga y se mezcla con la orina, el niño tiene orina verde durante todo el proceso de micción, y el último segmento de la orina es más oscuro, al mismo tiempo, se puede expulsar el gas retenido en la vejiga. Debido a la falta de control del esfínter, las heces se expulsan con frecuencia desde la fístula, lo que es fácil causar infección de la vía genital. Si se presiona la región vesical, se expulsan más meconio y gas, y cuando no hay micción, debido al control del esfínter vesical, no hay expulsión de gas. Cuando hay fístula rectourinaria, solo se expulsa una pequeña cantidad de meconio al principio de la micción, que no se mezcla con la orina, y la orina posterior es transparente. Debido a la falta de control del esfínter, la expulsión de gas desde la abertura urinaria no tiene relación con el movimiento de micción.

　　Estos síntomas son de gran importancia para el diagnóstico de fístulas del sistema urinario, pero debido a que el diámetro de los tubos fistulosos es diferente, o a menudo están obstruidos por meconio viscoso, la gravedad de su aparición varía, incluso puede no aparecer en absoluto. Por lo tanto, es necesario realizar exámenes repetidos para detectar la presencia de componentes de meconio en la orina del niño, ya que un examen de orina negativo no puede excluir la existencia de fístulas del sistema urinario.

　　Algunos casos pueden ser diagnosticados según las radiografías X, lauroretrografia, la presencia de gas o nivel de líquido en la vejiga, o mediante la inyección de contraste que llena la abertura de la fístula o entra en el recto.

　　(2) malformación intermedia

　　Aproximadamente15Por ciento, este tipo de malformación se ha clasificado en el pasado por algunas personas como alta malformación, mientras que otras personas lo han clasificado como baja malformación. Los extremos ciegos del recto en ausencia de fístula están en el borde del músculo esfínter esfínter pectiniforme de la glándula vesical, o cerca del extremo inferior de la vagina, el músculo esfínter puborectalis rodea el extremo distante del recto. Los que tienen fístula, su tubo fistuloso abre en la glándula vesical, el segmento inferior vaginal o el labio anterior. La apariencia del área anal es similar a la de la alta malformación, también puede defecar a través de la uretra o la vagina, el probe puede entrar en el recto a través del tubo fistuloso, y el extremo superior del probe puede ser tocado con los dedos en el área anal. En las radiografías X, la sombra de la burbuja del extremo del recto se encuentra debajo de la línea isquiococcígea.

　　La fístula rectovaginal es más común que la fístula vaginal. La abertura de la fístula está en la fosa vesical del labio anterior vaginal, también conocida como fístula de la fosa vesical. La fístula es grande, puede mantener la defecación normal, puede desarrollarse normalmente, solo hay incontinencia de heces cuando las heces son diluidas. Si la abertura de la fístula rectovaginal es muy estrecha, sus manifestaciones clínicas son similares a las de las的各种低位畸形，pero al insertar un probe a través de la fístula, el probe se mueve hacia el lado cefálico en lugar de hacia el lado dorsal. Durante el período infantil, debido a que hay escapes de heces con frecuencia, si no se cuida bien, en la parte anterior de la vagina hay heces con frecuencia, lo que puede causar vulvitis o infección ascendente.

　　La estenosis anorrectal es una malformación rara, la estenosis afecta al ano y el segmento inferior del recto, puede confundirse con la estenosis anal, la angiografía de fístula puede determinar el diagnóstico.

　　(3) Malformaciones bajas o transmusculares

　　Aproximadamente el40．%。 Se debe a un detenido desarrollo embrionario en el período tardío, el desarrollo del recto, el ano y los esfínteres es normal, la posición terminal del recto es baja, debajo de la línea I. Este tipo de malformación se acompaña a menudo de fístulas, pero raramente se acompaña de otras malformaciones.

　　En la manifestación clínica, algunos tienen depresiones en la posición del ano normal, el ano está completamente obstruido por una membrana, la membrana a veces es muy delgada, a través de ella se puede ver el meconio almacenado en el ano, que es de color azul oscuro. Cuando el niño llora, la membrana se hincha obviamente hacia afuera, hay un impacto claro al tocarla con los dedos y tiene una contracción clara ante el estímulo. Algunos de los anales están rotos, pero no completamente, el diámetro es solo2Meses ~3mm, dificultad para defecar, las heces se vuelven delgadas, como al exprimir un tubo de pasta de dientes.

　　Algunos tienen ano normal, pero la posición es más anterior, entre el ano normal y la raíz del escroto o la unión posterior de los labios menores, denominados ano perineal anterior, generalmente no hay síntomas clínicos y no es necesario tratar.

　　Muchos niños con malformaciones bajas tienen fístulas cutáneas anales cerradas al mismo tiempo, llenas de meconio y de color azul oscuro, las aberturas de las fístulas se abren en cualquier parte del perineo o un poco más adelante hasta la sutura del escroto o el lado abdominal del pene. En las niñas, el meconio oculto es difícil de ver, pero si se inserta una aguja en el orificio de la fístula, se desplaza directamente hacia atrás bajo la piel.

　　En las niñas, muchas malformaciones bajas tienen una abertura en la vulva cerca de la unión posterior de los labios menores. Algunas de ellas tienen un aspecto similar al ano normal, denominadas ano vestibular o ano vulvar. La fístula anorrectal es una variación de la membrana del ano. En la fístula anorrectal vestibular, el intestino ya ha pasado por el músculo rectal pubiano, el extremo del ano pasa a través de un pequeño conducto fístula para comunicarse con el vestibular. En la clínica, la diferencia de este conducto fístula con la fístula vestibular rectal es que la aguja insertada en el orificio de la fístula se desplaza ligeramente hacia la parte dorsal en lugar de hacia la cabeza, y es fácil tocar la cabeza de la aguja con los dedos en el lugar del ano normal.

　　(4) Malformaciones raras

　　Además, hay algunas malformaciones raras, como la fisura perineal en las niñas, que es una fisura húmeda con epitelio entre el ano y el himen vestibular, y la fístula vestibular rectal con ano normal. Las niñas también tienen una malformación cloacal rara, la que presenta un desarrollo vulvar primitivo, labios mayores delgados, solo hay una abertura, la orina y las heces se excretan por esta boca.

　　La malformación congénita anorrectal generalmente se debe a una anomalía de desarrollo embrionario, no hay medidas preventivas efectivas, el descubrimiento temprano y el tratamiento temprano son la clave para la prevención y el tratamiento de la enfermedad. La malformación anorrectal debido a que es una malformación cutánea, es fácil de diagnosticar, además de la inspección clínica, también es necesario medir adicionalmente la distancia entre el extremo ciego del recto y el plano del músculo levator ani y la piel anal para determinar el tipo de malformación, la ubicación de la fístula y las malformaciones concomitantes, de modo que se pueda seleccionar el método de tratamiento adecuado.

　　Las anomalías congénitas anorrectales se diferencian principalmente del atresia rectal, la atresia rectal es que el extremo ciego del recto y el ano tienen una cierta distancia, debido al desarrollo inadecuado del ano primitivo en el período fetal, los síntomas son más graves que los del atresia anal, la hinchazón alrededor del ano durante el esfuerzo es menor que la atresia anal, se debe diferenciar principalmente de la atresia rectal. A continuación, se introduce qué exámenes debe realizarse para las anomalías congénitas anorrectales.

　　1Radiografía

　　La radiografía abdominal en posición vertical muestra principalmente obstrucción del colon bajo, en las radiografías laterales y frontales de enema de bario se pueden ver los segmentos intestinales espasmódicos y dilatados típicos, la función de expulsión de bario es deficiente,24Después de 6 horas aún hay bario, si no se lava el bario a tiempo, puede formarse cálculo de bario, cuando se asocia con enteritis, la pared del segmento intestinal dilatado se muestra en forma de dientes de sierra, en el período neonatal, el intestino dilatado se puede ver por comparación después de una media luna de vida, si aún no se puede diagnosticar, se realizarán las siguientes pruebas.

　　2Examen de tejido vivo

　　Tomar un trozo de tejido a una distancia4Un trozo pequeño de tejido submucoso y muscular de la mucosa rectal de 1 cm o más, se verifica la cantidad de células de ganglio nervioso, los niños con megacolon carecen de células de ganglio.

　　3Métodos de medición de la presión anal y rectal

　　Medir los cambios en la presión refleja de la presión refleja de la mucosa rectal y el esfínter anal puede diagnosticar el megacolon congénito y diferenciarlo de otros tipos de estreñimiento, en niños normales y con estreñimiento funcional, después de que el recto se estimula de manera expansiva, el esfínter interno se relaja refleivamente, la presión disminuye, en los niños con megacolon congénito, el esfínter interno no solo no se relaja, sino que también se contrae marcadamente, aumentando la presión, este método en10En algunos casos de recién nacidos en los primeros días puede aparecer un resultado falso positivo.

　　4Métodos de análisis químico de la mucosa rectal

　　Esto se debe a que en la ubicación donde faltan las células de ganglio nervioso submucosas y musculares del segmento espasmódico hay un crecimiento, las fibras preganglionares parasimpáticas hipertróficas liberan continuamente una gran cantidad de acetilcolina y colinesterasa, que se pueden medir por métodos químicos, y ambos tienen una cantidad y actividad mayor que los niños normales.5Meses ~6ayuda en el diagnóstico de megacolon congénito y también se puede usar en recién nacidos.

　　Las anomalías congénitas anorrectales son enfermedades congénitas, no relacionadas con la dieta, una dieta normal es suficiente. Puede tener una dieta ligera, no comer alimentos grasos y duros, comer más vegetales y frutas, prevenir el estreñimiento.

　　El objetivo del tratamiento quirúrgico de las anomalías congénitas anorrectales es reconstruir un ano rectal con función de control normal, la elección de métodos y tiempo se determina según diferentes tipos y condiciones de fístulas asociadas. El principio del tratamiento es mejorar la función de control de defecación postoperatoria, el recto desprendido debe pasar por el esfínter rectal pectineo, para identificar mejor el esfínter rectal y la uretra, las anomalías intermedias y altas pueden utilizar la cirugía de plástica anal por vía sacrococcygea o por vía sacroabdominoperineal. Se debe reducir al mínimo el daño a los nervios pélvicos durante la cirugía para mejorar la sensación, el recto desprendido debe tener una buena circulación sanguínea, llegar sin tensión al perineo, al coser, hacer que la piel se enrolla dentro del ano para evitar la prolapsia de la mucosa, etc., estos son puntos clave, si el cirujano tiene o no esta concepción, determinará si el pronóstico es bueno o no. Hoy en día, la mayoría de los médicos creen que para aquellos que no son adecuados para la plástica anal perineal, se debe realizar primero una colostomía temporal, esperando hasta6Meses ~10Meses después de la cirugía de la formación del ano, después de la cirugía3Meses cerrar el fístula.

　　En los últimos años, el método quirúrgico de incisión en forma de V trasversal creado por Penǎ, que separa hasta el extremo ciego del recto, maneja el conducto fistuloso bajo visión directa, identifica la posición de los grupos musculares con estímulo eléctrico, preserva los tejidos nerviosos y vasculares del recto y el perineo, y recupera el estado original, si el recto es demasiado corto o demasiado ancho, se realiza una liberación abdominal y se realiza un recorte caudal, para que el extremo ciego del recto pase a través del músculo elevador del ano y el grupo muscular esfínter central, y así obtener una función defecatoria satisfactoria.

　　En cuanto al tratamiento de las anomalías de bajo nivel, como las fístulas anales cutáneas sin estenosis, y sin obstrucción de la función defecatoria, no es necesario tratamiento. La estrechez leve del ano o el extremo inferior del recto se puede恢复正常功能通过扩张术。Para los fístulas anales cutáneas, se realiza solo una cirugía simple de "corte posterior". La anomalía de la uretra mucosa se realiza en el período neonatal. Si la fístula perianal anterior es grande, puede mantener la defecación normal durante un período de tiempo, y puede realizarse6Meses después de la cirugía. Los casos de bajo nivel porque ya han pasado el músculo esfínter rectal, por lo que la cirugía es más fácil y la función defecatoria postoperatoria es buena. En cuanto al tratamiento de la anomalía del excreta, debido a la complejidad de la anomalía del excreta única, se realiza una fístula colónica temporal en el período neonatal,6Meses ~1Se realiza una cirugía de resección radical en los años. Se realiza una vaginoplastia con tubo cutáneo o transplante de intestino delgado con pedículo, se realiza una vaginoplastia abdominal perianal en la parte posterior del nuevo vagina, se utiliza parte del excreta original para formar la uretra, se realiza una vaginoplastia urinaria, y se intenta completar en una etapa.

　　Evaluación de la función defecatoria

　　Las normas de registro en el pasado eran inconsistentes, por lo que es difícil hacer una evaluación unificada. Ahora, según la limpieza de la región perianal postoperatoria, se debe clasificar en cuatro categorías: limpia, materia fecal sucia, incontinencia incompleta y completa, y se debe registrar si hay acumulación de heces en cada uno de los aspectos, y se debe indicar si es necesario realizar tratamiento. En el proceso de la operación, cualquier otra anomalía o complicación debe registrarse por separado, ya que pueden ser factores importantes que afecten la calificación.