Anomalias congenitas anorectais

　　A ocorrência de anomalias anorectais é o resultado de disfunção no período de desenvolvimento embrionário, tanto em homens quanto em mulheres é basicamente o mesmo, apenas há diferenças anatômicas, o resultado do processo de separação do cloaca, a comunicação entre a urinogênita e a anorectal, formando anomalias de alto ou intermediário nível, ocorrendo várias anomalias de desenvolvimento anorectal incompleto e fístulas entre o reto e a uretra ou vagina, disfunção no processo de deslocamento retal e disfunção no desenvolvimento perineal, resultando em anomalias de baixo nível, ocorrendo fístulas cutâneas anais, fístulas anteriores ao ânus, estenose anal, etc.

　　As anomalias congenitas anorectais podem apresentar sintomas de obstrução intestinal低位 obstrução intestinal低位 completa aguda, entre outras complicações. Pacientes com estenose anorectal podem apresentar dificuldade de defecação, constipação, formação de cálculos fecais, e podem desenvolver sintomas crônicos de obstrução, como megacólon secundário.

　　1、comuns

　　Os pacientes com obstrução intestinal低位 obstrução intestinal低位 geralmente desenvolvem desidratação e acidose, e os casos graves podem desenvolver choque e morte. A colona pode se tornar grande secundariamente, e há disfunção nutricional. Comumente ocorrem inflamação dos genitais externos e infecção urinária.

　　2、anomalia concomitante

　　A ocorrência da anomalia concomitante está na40％～5por cento. O processo de diferenciação e desenvolvimento do cloaca ocorre no estágio mais inicial do desenvolvimento embrionário, durante o período crítico do desenvolvimento embrionário, qualquer fator não específico pode afetar o desenvolvimento de outros órgãos ao mesmo tempo, portanto, a deformidade congenita do ânus e do reto geralmente ocorre com outras deformidades de órgãos. Geralmente, a taxa de ocorrência de deformidades altas é maior do que a de deformidades baixas.1vezes ou mais, e as deformidades são graves, devido à existência de deformidades associadas, o grau de dificuldade do tratamento aumenta. As deformidades associadas são lideradas pelas deformidades do sistema urinário, como o desenvolvimento anormal dos rins, a hidronefrose unilateral ou bilateral, a hidronefrose da ureter, etc. Outras deformidades orgânicas, como a oclusão esofágica, podem atingir6por cento a7por cento, a megacólon congênito ocupa2por cento a3por cento. As deformidades ósseas são mais comuns em hemivertebra e fusão de vértebras. As deformidades cardiovasculares, como a fenda na parede interventricular e a fenda na parede da cavidade direita, são aproximadamente7por cento. De acordo com a estatística do Hospital Infantil de Toronto, entre as deformidades associadas aos bebês com deformidades congenitas do ânus e do reto, além das deformidades do sistema urinário serem as mais comuns,51por cento são deformidades ósseas, cardíacas, neurológicas e digestivas. Relatados por acadêmicos chineses, os bebês com deformidades congenitas do ânus e do reto no nível alto e médio têm um desenvolvimento anormal dos nervos terminais no músculo retinal do músculo retinal do músculo retinal e uma diminuição na densidade, com um número determinado de fascículos musculares no músculo retinal. Além disso, a forma e a quantidade dos neurônios motores do grupo lateral superior do nervo mediano do sacro também apresentam mudanças anormais congenitas.

　　3、术后并发症

　　As complicações comuns após a cirurgia são as seguintes:

　　(1prolapse da mucosa retal: Muitas vezes após a cirurgia3meses ocorrer, à medida que o tecido cicatricial amolece, a função do músculo esfíncter anal pode ser recuperada em casos leves, e os casos graves precisam de cirurgia de remoção novamente.

　　(2estenose do ânus: Para prevenir a estenose, é necessário persistir na dilatação do ânus após a cirurgia1～1.5ano, os casos graves de estenose devem considerar a cirurgia novamente.

　　(3incontinência fecal: Após a cirurgia de deformidade alta do ânus e do reto, é comum, difícil de recuperar, e deve ser treinado para defecar cedo após a cirurgia.

　　(4constipação: No início, pode ser causada pela dor da lesão cirúrgica, no final, geralmente devido à estenose do ânus ou ao recesso retal formando uma estenose tubular, alguns casos são devido à síndrome de agangliose do reto e do cólon sigmóide, se o tratamento conservador como a dilatação do ânus e a lavagem intestinal for ineficaz, deve ser escolhido o tratamento cirúrgico específico de acordo com a situação.

　　A deformidade congênita do ânus e do reto é uma deformidade cutânea superficial que é fácil de diagnosticar. Além das inspeções clínicas, é necessário determinar ainda mais a distância entre o extremo ceco e o plano do músculo tônico do ânus e a pele do ânus para determinar o tipo de deformidade, a localização da fistula e as deformidades associadas, a fim de escolher o tratamento adequado.

　　(1deformidades高位或肛提肌上畸形

　　Aproximadamente40%. A condição é mais comum em meninos do que em meninas. Esses bebês têm uma leve depressão na posição normal do ânus, com uma cor mais profunda, mas não têm ânus. Quando choram ou se esforçam, a depressão não se expande para fora e, ao tocar com o dedo, não há sensação de impacto. A radiografia mostra bolhas no final do reto acima da linha pubococcígea. Tanto meninos quanto meninas geralmente têm fistulas, mas devido ao tamanho delas ser pequeno, quase todos têm sintomas de obstrução intestinal. A posição do final do reto é alta, acima do músculo tônico do ânus, e há frequentemente deficiências na inervação dos músculos pélvicos, além de deformidades na coluna e na parte superior do trato urinário. As meninas geralmente têm fistulas vaginais, que abrem na parede posterior da vulva. Esses bebês têm um desenvolvimento anormal dos genitais externos, appearingem imaturos.

　　泌尿系瘘几乎都见于男孩，女孩罕见。从外尿道口排气和胎粪是直肠泌尿系瘘的主要症状。仅从尿道外口有胎粪或尿中混有胎粪，不能区分膀胱瘘或尿道瘘，但如仔细观察病儿排尿的情况，有时可发现明显的区别。膀胱瘘时因胎粪进入膀胱与尿混合，病儿在排尿的全过程中尿呈绿色，尿的最后部分色更深，同时可排出潴留在膀胱内的气体。因无括约肌控制，粪便经常从瘘口流出，易引起生殖道感染。如压迫膀胱区则胎粪和气体排出的更多，在不排尿时，因受膀胱括约肌控制，无气体排出。直肠尿道瘘时，仅在排尿开始时排出少量胎粪，不与尿相混，而以后的尿液则是透明的。因为没有括约肌控制，从外尿道口排气与排尿动作无关。

　　上述症状对诊断泌尿系瘘具有重要意义，但由于瘘管的粗细不同，或往往被黏稠的胎粪所堵塞，出现的程度不一样，甚至完全不出现。因此，常规检查病儿尿中是否有胎粪成分是必要的，一次尿检查阴性，不能除外泌尿系瘘的存在，必须多次检查。

　　有些病例可根据X光照片，尿道膀胱造影，膀胱内有气体或液平面而确诊。造影剂充满瘘口部或进入直肠内而确诊。

　　(2)中间位畸形

　　约占15％，此类畸形过去被一些人归入高位畸形，而另一些人则归纳入低位畸形。无瘘者直肠盲端位于尿道球海绵肌边缘，或阴道下端附近，耻骨直肠肌环绕直肠远端。有瘘者其瘘管开口于尿道球部、阴道下段或前庭部。其肛门部位的外观与高位畸形相似，也可自尿道或阴道排便，探针可通过瘘管进入直肠，用手指触摸肛门部可触到探针的顶端。在X光照片上可见直肠末端的气泡影位于耻尾线的下方。

　　A fístula直肠前庭在女孩中比阴道瘘更为常见。瘘孔开口于阴道前庭舟状窝部，也称为舟状窝瘘。瘘孔较大，能维持正常排便，能正常发育，仅在稀便时有失禁现象。如果直肠前庭瘘的瘘口很窄，其临床表现与开口于外阴部的各种低位畸形相似，然而通过瘘口插入探针，则探针向头侧走行而非向背侧。婴儿期由于经常有粪便流出，如果护理不当，在阴道前庭部经常有粪便，可引起阴道炎或上行性感染。

　　A estenose anal rectal é uma anomalia rara, a estenose afeta o ânus e o segmento inferior do recto, pode confundir-se com a estenose anal, a angiografia de fístula pode confirmar o diagnóstico.

　　(3)Anomalias inferiores ou perianais

　　Aproximadamente40％. Devido ao stoppage do desenvolvimento embrionário no estágio tardio, o recto, o canal anal e os músculos esfinterianos desenvolvem-se normalmente, o extremo do recto está localizado mais baixo, abaixo da linha I. Este tipo de anomalia geralmente está associado a fístulas, mas raramente está associado a outras anomalias.

　　Os sintomas clínicos incluem em alguns casos a presença de depósitos na posição normal do ânus, o canal anal é completamente obstruído por uma membrana, e a membrana às vezes é muito fina, permitindo ver o meconásico acumulado no canal anal, que é azul escuro. Quando o bebê chora, a membrana se expande visivelmente para fora, e há um impacto significativo ao tocar com os dedos, com contrações significativas à estimulação. Em alguns casos, embora a membrana tenha sido rompida, não completamente, seu diâmetro é apenas2～3mm, com dificuldade de defecação, o fezes ficam finas, como se estivessem espremindo pasta de dente.

　　Algumas pessoas têm o ânus normal, mas localizado na frente, entre o ânus normal e a raiz do escroto ou a junção posterior dos lábios labiais, chamado de ânus perineal anterior. Geralmente, não há sintomas clínicos e não é necessário tratamento.

　　Muitos casos de anomalias inferiores, ao mesmo tempo que a obstrução anal, têm fístulas cutâneas anais cheias de fezes meconásicas, que são azul escuro, e a abertura da fístula está na região perineal ou ainda mais para frente até a linha de escroto ou lado ventral do pénis. Nas meninas, o meconásico oculto é difícil de ver, mas se a agulha for inserida na abertura da fístula, ela seguirá diretamente para trás perto da pele.

　　Em meninas, muitas anomalias inferiores têm uma abertura na parte externa perto da junção posterior dos lábios labiais. Alguns deles têm uma aparência semelhante ao ânus normal, chamado de ânus vestibular ou ânus vulvar. A fístula anorrectal é uma variação da membrana anal. Na fístula anorrectal, o intestino já passa pela musculatura rectal pubiana, e o extremo do canal anal passa por um pequeno tubo para o vestibulo. Clínicamente, a diferença entre este tubo e a fístula vestibular rectal é que a agulha inserida no tubo se move levemente para trás em vez de para a cabeça, e é fácil tocar o extremo da agulha na posição normal do ânus com os dedos.

　　(4Anomalias raras

　　Além disso, há algumas anomalias raras, como a fenda perineal das meninas, uma fenda húmida com epitélio entre o ânus e o vestibulo vaginal anterior, e fístulas vestibulares anais com ânus normal. As meninas também têm anomalias renais raras, cujo desenvolvimento vulvar é imaturo, os maiores lábios labiais são pequenos e há apenas uma abertura, urina e fezes são liberadas por essa abertura.

　　As anomalias congenitas do ânus e do reto são geralmente causadas por desvios no desenvolvimento embrionário, não há medidas preventivas eficazes, a detecção e tratamento precoces são essenciais para a prevenção e tratamento da doença. As anomalias congenitas do ânus e do reto, devido às suas anomalias superficiais, são fáceis de diagnosticar. Além das inspeções clínicas, é necessário medir a distância entre o extremo ceco e o plano do músculo levator ani e a pele do ânus para determinar o tipo de anomalia, a localização da fístula e as anomalias associadas, a fim de escolher o método de tratamento apropriado.

　　Anomalias anorectais congenitas devem ser diferenciadas principalmente do estreito do recto, o estreito do recto é a distância entre o extremo cego do recto e o ânus, devido ao desenvolvimento incompleto do ano primitivo no período fetal, os sintomas são mais graves do que o estreito do ânus, a expansão ao redor do ânus durante o esforço é menor do que o estreito do ânus, deve ser diferenciado principalmente do estreito do recto. A seguir, será introduzido quais exames devem ser feitos para anomalias anorectais congenitas.

　　1Método de raios-X

　　A radiografia de pé em pé geralmente mostra obstrução de colon baixo, nas radiografias laterais e anteroposteriores da colostomia com bário, podem ser vistos os segmentos intestinais espasmódicos e dilatados típicos, a função de desbaste é ruim,24Horas após a administração de bário, se o bário não for lavado com enemas a tempo, pode formar bário, se houver enterite, a parede do intestino dilatado exibe uma aparência em dente de serra, o intestino dilatado no período neonatal é mais visível após uma semana e meia do nascimento, se ainda não for possível diagnosticar, deve ser feito o seguinte exame.

　　2Método de biópsia in vivo

　　Coletar a distância do ânus4cm de uma pequena porção de tecido submucoso e muscular da parede mucosa do recto, verificar a quantidade de células ganglionares, os pacientes com megacólon faltam células ganglionares.

　　3Método de medição de pressão anorectal

　　Medir as mudanças de pressão reflexa da musculatura esfíncteriana do ânus e直肠, pode diagnosticar megacólon congênito e diferenciar constipação causada por outras causas, quando o recto é estimulado por estímulo de expansão, o músculo esfíncter interno relaxa-se imediatamente e a pressão cai, os pacientes com megacólon congênito não relaxam o músculo esfíncter interno, mas contraem-se significativamente, aumentando a pressão, este método é10Dentro de um dia, às vezes pode aparecer resultado falso positivo.

　　4Método de exame químico da mucosa rectal

　　Isto é baseado no aumento da mucosa submucosa e da camada muscular neural do segmento espasmódico, a fibra pré-ganglionar parasimpática hipertrofiada libera continuamente uma grande quantidade de acetilcolina e enzima colinesterase, que pode ser determinada por métodos químicos, a quantidade e a atividade dos dois são significativamente maiores do que as crianças normais5～6Vezes, ajuda no diagnóstico de megacólon congênito e pode ser usado em recém-nascidos.

　　Anomalias anorectais congenitas são doenças congênitas, não relacionadas com a dieta, uma dieta normal é suficiente. Pode ser uma dieta leve, não comer alimentos oleosos, frios e duros, comer mais vegetais e frutas, para evitar o constipação.

　　O objetivo do tratamento cirúrgico de anomalias congênitas anorectais é reconstruir um ânus com controle de defecação normal, a escolha do método e do tempo depende de diferentes tipos e condições de fistulas associadas. O princípio do tratamento é melhorar a função de controle de defecação pós-operatória, o cólon deslocado deve passar pelo esfíncter耻骨直肠muscular, para melhor identificar o esfíncter耻骨直肠muscular e a uretra, as anomalias intermediárias e altas podem ser tratadas por cirurgia de anoscopia ou cirurgia de anoscopia perineal. No momento da cirurgia, é necessário minimizar o dano aos nervos pélvicos para melhorar a sensibilidade, o cólon deslocado deve ter uma boa circulação sanguínea, alcançar o perineu sem tensão, durante a sutura, envolver a pele no ânus para evitar prolapse de mucosa, etc.,这些都是要点, cirurgião com ou sem tal conceito, determinará o prognóstico seja bom ou não. Atualmente, a maioria dos médicos aconselha que, para aqueles que não são adequados para a cirurgia de anoscopia perineal, sejam realizados primeiro a colostomia temporária, aguardando até6～10mês para realizar a cirurgia de formação do ânus, após a cirurgia3mês para fechar a fístula.

　　Recentemente, o método cirúrgico de incisão retrogiral introduzido por Penǎ, separa até o extremo cego do reto, trata o fistula sob visão direta, identifica a posição do grupo muscular por estimulação elétrica, preserva os tecidos nervosos e vasculares ao redor do reto e recupera o estado original, se o reto for muito curto ou muito largo, é necessário liberar e fazer uma修剪 na cauda do intestino, para que o extremo cego do reto passe através do músculo puborectal e do grupo muscular esfíncter central, obtendo assim uma função de defecação satisfatória.

　　No entanto, o tratamento das anomalias de baixa localização, como fístula cutânea anal sem estenose e sem obstrução da função de defecação, não é necessário tratamento. No caso de estenose leve na parte inferior do ânus ou do reto, geralmente é necessário realizar cirurgia de dilatação para restaurar a função normal. Para casos de fístula cutânea anal, é necessário apenas realizar uma cirurgia simples de 'corte posterior'. A anomalia anal membranosa é tratada com cirurgia de formação de ânus perineal no período neonatal. No caso de fístula anal vestibular, se o orifício da fístula for grande, ainda pode manter a defecação normal por um período de tempo, pode ser6meses após a realização da cirurgia. Os casos de baixa localização, já passaram pelo músculo esfíncter puborectal, então a cirurgia é mais fácil e a função de defecação após a cirurgia é boa. No entanto, o tratamento da anomalia do cloaca, devido à complexidade da anomalia anal única e ao período neonatal, é necessário fazer uma fístula colônica temporária.6mês ~1Realizar cirurgia de ressecção radical na idade. Realizar cirurgia de的形成术，在新阴道的后方进行腹会阴肛门成形术，利用原泄殖腔构成尿道的一部分，进行泌尿系器官成形术，争取一期完成。

　　Avaliação da função de defecação

　　Os padrões de registro no passado eram inconstantes, dificultando uma avaliação unificada. Atualmente, é aconselhável classificar de acordo com o grau de limpeza da área perianal após a cirurgia em limpo, fezes sujas, incontinência incompleta e incontinência completa, e registrar se há acúmulo de fezes em cada item, indicando se é necessário tratamento. Em caso de outras anomalias ou complicações encontradas durante a cirurgia, devem ser registradas separadamente, pois podem ser fatores importantes que afetam a classificação.