Врожденные аномалии анально-rectального отдела

　　Появление аномалий прямой и анальной кишки является результатом нарушения эмбрионального развития, у мужчин и женщин оно одинаково, различие заключается только в анатомии, результат разделения ректовагинального канала, сообщение между мочеполовым и анально-rectальным каналом, образующее высокий или средний уровень аномалий, возникновение различных недостатков развития анально-rectального отдела, fistул между прямой кишкой и мочевым или влагалищным каналом, нарушение процесса смещения анального отверстия и недостатки развития промежности, образующие низкий уровень аномалий, возникновение анальных кожных fistул, fistул переднего свища анального отверстия, сужение анального отверстия и т.д.

　　Врожденные аномалии прямой и анальной кишки могут вызывать симптомы острой полной обструкции нижнего отдела кишечника и другие осложнения. У пациентов с сужением анального и прямого отдела кишки могут наблюдаться затруднения дефекации, запоры, образование каловых камней, а также хронические симптомы обструкции, такие как巨结肠.

　　1、常见的并发症

　　Дети с низким уровнем кишечной обструкции часто страдают от дегидратации и ацидоза, а в тяжелых случаях могут развиться шок и смерть. В случае вторичного колита наблюдается увеличение объема, нарушения питания. Часто развиваются вагинит и инфекции мочевыводящих путей.

　　2、врожденные аномалии

　　Появление врожденных аномалий составляет40％～50％。泄殖腔的分化发育过程发生于胚胎发育的最早期，在胚胎发育的关键时期，任何一个非特异的因素也可同时影响其他器官的发育，因此先天性肛门直肠畸形常同时伴发其他器官的畸形。一般统计高位畸形伴发率高于低位畸形1倍以上，且畸形严重，由于伴发畸形的存在，增加了治疗的难度。伴发畸形中以泌尿系畸形占首位，如肾发育不良、单侧或双侧肾积水、输尿管积水等。其他器官畸形如食管闭锁发生率可达6％～7％，先天性巨结肠占2％～3％。骨骼畸形中以半椎体、椎体融合多见。心血管畸形如室间隔、房间缺损等约7％左右。根据多伦多儿童医院统计，先天性肛门直肠畸形患儿伴发的畸形中，除泌尿系畸形最多外，51％为骨骼畸形、心脏、神经、消化道畸形。中国学者报道，高位和中位先天性肛门直肠畸形的患儿耻骨直肠肌及肛周组织中的神经末梢发育不良，密度减少，在耻骨直肠肌中有一定数量的肌梭。另外先天性肛门直肠畸形儿的骶髓形态和前角内侧群运动神经元的数量也存在着异常的改变。

　　3、术后并发症

　　本症于术后常见并发症如下：

　　(1)直肠黏膜外翻：多在术后3个月内发生，随瘢痕软化，肛门括约肌功能不良轻者可恢复，严重者需再次手术切除。

　　(2)肛门狭窄：为预防狭窄，术后需坚持扩肛1～1.5年，严重狭窄者应考虑再次手术。

　　(3)便失禁：高位肛门直肠畸形术后多见，较难恢复，应早期进行术后排便训练。

　　(4)便秘：早期可因手术创伤疼痛引起，晚期多因肛门狭窄或直肠回缩形成管状狭窄引起，少数患儿系合并有直肠乙状结肠无神经节细胞症，以上情况经保守治疗如：扩肛、洗肠无效者，需根据具体情况进行不同的手术治疗。

　　肛门直肠先天性畸形由于是体表畸形，易于诊断，除临床检查外，还必须进一步测定直肠盲端与肛提肌平面和肛门皮肤的距离，以确定畸形的类型，瘘管的位置，以及合并畸形，方能选择合适的治疗方法。

　　(1)高位或肛提肌上畸形

　　Около40％。男孩较女孩多见。此种病儿在正常肛门位置皮肤稍凹陷，色泽较深，但无肛门。病儿哭闹或用劲时，凹陷处不向外膨出，用手指触摸该处也没有冲击感。X线检查直肠末端的气泡在耻尾线以上。不论是男孩或女孩往往有瘘管存在，但因瘘管较细，几乎都有肠梗阻症状。直肠末端位置较高，在肛提肌以上，骨盆肌肉的神经支配常有缺陷，并常伴有脊柱和上部尿路畸形。女孩往往伴有阴道瘘，多开口于阴道后壁穹窿部。此类病儿外生殖器发育不良，呈幼稚型。

　　Urinary fistula is almost always seen in boys, and is rare in girls. The main symptoms of recto-urinary fistula are排气 from the external urethral orifice and meconium. Feces or meconium mixed with urine at the external urethral orifice cannot distinguish between bladder fistula or urethral fistula, but by carefully observing the child's urination, a clear distinction can sometimes be found. In bladder fistula, because meconium enters the bladder and mixes with urine, the child's urine is green throughout the urination process, the last part of the urine is darker, and gas retained in the bladder can also be excreted. Because there is no sphincter control, feces often discharge from the fistula, which is easy to cause genital tract infection. If the bladder area is compressed, more meconium and gas are discharged. When not urinating, due to the control of the bladder sphincter, no gas is discharged. In recto-urethral fistula, only a small amount of meconium is discharged at the beginning of urination, not mixed with urine, and the subsequent urine is transparent. Because there is no sphincter control, the exhaust from the external urethral orifice is unrelated to the micturition action.

　　The above symptoms are of great significance for the diagnosis of urinary fistula, but due to the different sizes of the fistula, or often blocked by thick meconium, the degree of manifestation is different, even completely absent. Therefore, it is necessary to regularly check for meconium components in the child's urine, and a negative urine test does not exclude the existence of urinary fistula, and it is necessary to check multiple times.

　　Some cases can be diagnosed by X-ray films, cystography, or bladder gas or liquid level inside the bladder. The contrast medium fills the fistula opening or enters the rectum to confirm the diagnosis.

　　(2) Intermediate position malformation

　　About15Percent, this type of malformation was previously classified as high-level malformation by some people, while others classified it as low-level malformation. In the absence of fistula, the rectal blind end is at the edge of the bulbocavernosus muscle of the urethra, or near the lower end of the vagina, surrounded by the puborectalis muscle. In the presence of fistula, the fistula tube opens into the bulb of the urethra, the lower segment of the vagina, or the vestibule. The appearance of the anal area is similar to that of high-level malformation, and feces can also be defecated from the urethra or vagina. A probe can pass through the fistula into the rectum, and the tip of the probe can be felt by touching the anal area with the fingers. On X-ray films, the bubble shadow of the rectal end is located below the pubococcygeal line.

　　Girl's recto-vaginal fistula is more common than vaginal fistula. The fistula opening is located in the vulvar fossa of the vaginal vestibule, also known as the vesicular fistula. The fistula is large enough to maintain normal defecation, can develop normally, and only has incontinence during loose stools. If the fistula opening of the recto-vaginal fistula is very narrow, its clinical manifestations are similar to various low-level malformations opening at the vulva, but when a probe is inserted through the fistula, the probe moves towards the head side rather than the back side. During infancy, due to frequent fecal discharge, if the child is not well cared for, there may be feces in the vaginal vestibule, which can cause vulvitis or ascending infection.

　　Стеноз прямой кишки является редкой аномалией, которая поражает анальное отверстие и нижний отдел прямой кишки, может быть спутана с стенозом анального отверстия, рентгенография свища может определить диагноз.

　　(3Низшие или через тазовый диафрагмы аномалии

　　Около40％. Это остановка развития на поздних сроках эмбрионального развития, прямая кишка, анальный канал и мышцы сфинктера развиваются normalmente, дистальный конец прямой кишки расположен низко, ниже I линии. Этот тип аномалий часто встречается с свищами, но реже с другими аномалиями.

　　Клинические проявления включают в себя впадину в нормальном анальном отверстии, кишка полностью закрыта мембраной, мембрана иногда очень тонкая, через нее можно увидеть оставленный в кишке mekoniем, который становится темно-синим. Когда ребенок плачет, мембрана明显 выпячивается наружу, при пальпации возникает明显ное ударное ощущение, и есть明显的 сокращение в ответ на стимуляцию. У некоторых даже если перегородка разорвана, но не полностью,口径 только2～3мм, трудности при дефекации, стул становится тонким, как жевательная резинка.

　　У некоторых анальное отверстие нормальное, но расположено впереди, между нормальным анальным отверстием и основанием мошонки или спайкой задних половых губ, называемое передним анальным отверстием промежности, обычно клинически не проявляется никаких симптомов, и не требует лечения.

　　У многих детей с低位 аномалиями, вместе с анальным заращением, есть свищи кожного покрова ануса, которые заполненымеконием и становятся темно-синими, отверстия свища открываются в промежности или еще дальше до шва мошонки или брюшной стороны полового члена. У девочек mekoniем в промежности не виден, но если ввести探头 в свищ, он идет direkt direkt под кожей.

　　У многих девочек低位 аномалии имеют отверстие во внешних половых органах,靠近 заднее спайка больших половых губ. У некоторых их внешний вид похож на нормальный анальный проход, называемый vestibule-анусом или анальным отверстием во внешних половых органах. Свищи анального vestibule являются вариациями анальной перегородки. В анальных vestibule-瘘ах кишка уже проходит через тазовый диафрагмы耻бового rectum, конец кишки проходит через маленький свищ и сообщается с vestibule. В клинической практике, в отличие от свища rectum vestibule, кончик探头 немного идет в спинном направлении, а не в голову, легко можно感触 к探头ной голове, если касаться обычного анального отверстия пальцем.

　　(4Редкие аномалии

　　Кроме того, существуют и редкие аномалии, такие как руптура промежности у девочек, влажная эпителиальная щель между анальным отверстием и передним вагинальным vestibule, и瘘ы直肠о-влагалищного vestibule с нормальным анальным отверстием. У девочек также встречаются редкие аномалии анального канала, внешние половые органы развиваются в виде неопытного типа, большая половая губа тонкая, есть только один开口, моча и фекалии выводятся из этого отверстия.

　　Конфигурационные аномалии прямой кишки, как правило, возникают в период эмбрионального развития, их профилактика не эффективна, раннее выявление и лечение являются ключом к предотвращению и лечению этого заболевания. Конфигурационные аномалии прямой кишки, как кожные аномалии, легко диагностируются, кроме клинического обследования, необходимо дальнейшее определение расстояния от слепого конца прямой кишки до плоскости тазового диафрагмы и кожного покрова ануса, чтобы определить тип аномалии, положение свища и наличие других аномалий, чтобы выбрать соответствующий метод лечения.

　　Congenital аномалии анально-rectальной области в основном дифференцируются с анальной атрезией, при которой расстояние между анальным концом прямой кишки и анальным отверстием составляет определенное расстояние, это связано с不全发育 в период эмбрионального развития первоначального анального отверстия, симптомы более серьезные, чем у анальной атрезии, степень расширения вокруг анального отверстия при усилиях меньше, основное различие - это дифференциация с анальной атрезией. Далее介绍肛门直肠先天性畸形应做哪些检查：

　　1、рентген

　　Рентгеновские снимки живота в вертикальном положении часто показывают низкое obstruction of the colon, в боковой и передне-задней проекциях бариевой клизмы видны типичные спазмированные и расширенные отделы кишечника, плохая функция выведения бариевой взвеси24Часов после введения бариевой взвеси, если ее не промыть вовремя, может образоваться баритовый камень, при воспалении кишечника расширение кишечного部门的 стенки呈锯齿ообразное, в новорожденном периоде расширение кишечника можно сравнить через полтора месяца после рождения, если не удается диагностировать, то следует провести следующие исследования.

　　2、biopsy

　　Удаление на расстоянии от анального отверстия4cm и более прямой кишки, нижний слой слизистой оболочки и мышечный слой小块组织, проверка количества нервных клеток, у пациентов с megacolon отсутствуют нервные клетки.

　　3、anus and rectum manometry

　　Измерение рефлекторных изменений давления в прямой кишке и анальном сфинктере может диагностировать congenital megacolon и дифференцировать запоры, вызванные другими причинами, у здоровых детей и функциональных запоров, после того как прямая кишка стимулируется расширением, внутренний сфинктер сразу же расслабляется рефлекторно, давление падает, у пациентов с congenital megacolon внутренний сфинктер не только не расслабляется, но и происходит明显的 сокращение, что приводит к увеличению давления, этот метод в10Внутри 3 дней новорожденные иногда могут давать ложноположительные результаты.

　　4、rectal mucosal tissue chemical examination method

　　Это основано на гиперплазии субмукозного и мышечного нервного ганглиозного слоя в месте отсутствия нервных клеток, постоянное выделение большого количества ацетилхолина и холинэстеразы расширенными парасимпатическими нервными волокнами, количество и активность которых можно определить химическими методами, значительно превышают таковые у здоровых детей.5～6倍，有助于对 congenital megacolon的诊断，并可用于新生儿。

　　Congenital аномалии анально-rectальной области - это врожденные заболевания, не связанные с питанием, нормальное питание достаточно. можно есть легкую пищу, не есть слишком жирную, холодную и твердую пищу, есть больше овощей и фруктов, предотвращать запоры.

　　Цель хирургического лечения congenital аномалий анально-rectальной области -重建具有正常排便肛门控制功能的肛门，方法和时间的选择，根据各种不同的类型和合并瘘管的情况而定。治疗原则是为了改善术后排便控制功能，拖出的直肠必须通过耻骨直肠肌环，为了更好地识别耻骨直肠肌和尿道，中间位和高位畸形可采用经骶尾路肛门成形术或经骶腹会阴肛门成形术。手术时尽可能减少盆腔神经的损伤以增进感觉，拖下的直肠必须血供良好，无张力地到达会阴，缝合时使皮肤卷入肛内以防止粘膜脱垂等，这些都是要点，手术者有无此种概念，将决定预后是否良好。现今多数医师主张不适合会阴肛门成形术者，生后均先行暂时性结肠造瘘术，待至6～10месяцев провести операцию по образованию анального pouch, после операции3месяцев закрыть fistula.

　　В последние годы метод операции, предложенный Penǎ, с использованием posterior sagittal incision, разделение до дистального конца прямой кишки, под визуальным контролем обработка fistula, с помощью электрического стимулирования определения местоположения мышечных групп, сохранение мышечной, нервной и сосудистой ткани прямой кишки и окружности, и восстановление их в исходное состояние, если прямая кишка слишком короткая или слишком широкая, то из брюшной полости освобождают и выполняют caudal резекцию, чтобы дистальный конец прямой кишки точно проходил через центр тазового диафрагмы и мышечных групп сфинктера, чтобы получить удовлетворительную функцию дефекации.

　　Что касается лечения низших аномалий, если анальный кожный fistula не сужен, и функция дефекации не нарушена, лечение не требуется. Легкое сужение анального или нижнего отдела прямой кишки обычно можно восстановить функцию с помощью расширения. У пациентов с анальным кожным fistula выполняется только простая "постепенная" операция. Мембранозный анальный pouch выполняется в новорожденном периоде операции на промежности и анального pouch. Если fistula анального pouch большой, в течение определенного периода времени еще может поддерживать нормальную дефекацию, можно6месяцев после проведения операции. Низшие, так как они уже прошли через круг耻обрюшной мышцы, поэтому операция легче, и функция дефекации после операции хороша. Что касается лечения аномалий анального pouch, так как аномалия анального pouch сложна, в новорожденном периоде сначала выполняется временная колостома...6月～1岁时行根治术。作成皮管或带蒂小肠移植的阴道成形术，在新阴道后方行腹会阴肛门成形术，利用原泄殖腔构成尿道一部分，进行泌尿系器官成形术，争取一期完成。

　　Оценка функции дефекации

　　П过去记录标准不一，因而很难作出统一的评价，现宜根据术后会阴部清洁程度，分为清洁、污粪、不全失禁及完全失禁四类评分，同时在每项中再按直肠排空功能分别记录有无粪便积蓄，并须指出是否需作治疗，在手术中发现其他畸形或并发症均须分项记录，因其可能成为影响评分的重要因素。