肛门直肠先天性畸形

　　直肠肛门畸形的发生是胚胎发育期发生障碍的结果，男性和女性基本上是相同的，仅是解剖上的区别，泄殖腔分隔过程的结果，尿生殖窦与肛门直肠窦之间相通，构成高位或中间位畸形，发生各种肛门直肠发育不全及直肠与尿道或阴道间的瘘管，肛门后移过程障碍和会阴发育不全的结果，构成低位畸形，发生肛门皮肤瘘、肛门前庭瘘、肛门狭窄等。

　　直肠肛门先天性畸形可出现急性完全性低位肠梗阻症状等并发症。肛门直肠狭窄者可出现排便困难、便秘、粪石形成，继发巨结肠等慢性梗阻症状。

　　1、常见并发症

　　导致低位性肠梗阻患儿常发生脱水酸中毒，重症并发休克、死亡。继发结肠巨大，营养障碍。常并发外阴炎和尿路感染。

　　2、Consegna畸形

　　Consegna畸形的发生率在40％～50％。泄殖腔的分化发育过程发生于胚胎发育的最早期，在胚胎发育的关键时期，任何一个非特异的因素也可同时影响其他器官的发育，因此先天性肛门直肠畸形常同时伴发其他器官的畸形。一般统计高位畸形伴发率高于低位畸形1倍以上，且畸形严重，由于伴发畸形的存在，增加了治疗的难度。伴发畸形中以泌尿系畸形占首位，如肾发育不良、单侧或双侧肾积水、输尿管积水等。其他器官畸形如食管闭锁发生率可达6％～7％，先天性巨结肠占2％～3％。骨骼畸形中以半椎体、椎体融合多见。心血管畸形如室间隔、房间缺损等约7％左右。根据多伦多儿童医院统计，先天性肛门直肠畸形患儿伴发的畸形中，除泌尿系畸形最多外，51％为骨骼畸形、心脏、神经、消化道畸形。中国学者报道，高位和中位先天性肛门直肠畸形的患儿耻骨直肠肌及肛周组织中的神经末梢发育不良，密度减少，在耻骨直肠肌中有一定数量的肌梭。另外先天性肛门直肠畸形儿的骶髓形态和前角内侧群运动神经元的数量也存在着异常的改变。

　　3、术后并发症

　　本症于术后常见并发症如下：

　　(1)直肠黏膜外翻：多在术后3个月内发生，随瘢痕软化，肛门括约肌功能不良轻者可恢复，严重者需再次手术切除。

　　(2)肛门狭窄：为预防狭窄，术后需坚持扩肛1～1.5年，严重狭窄者应考虑再次手术。

　　(3)便失禁：高位肛门直肠畸形术后多见，较难恢复，应早期进行术后排便训练。

　　(4)便秘：早期可因手术创伤疼痛引起，晚期多因肛门狭窄或直肠回缩形成管状狭窄引起，少数患儿系合并有直肠乙状结肠无神经节细胞症，以上情况经保守治疗如：扩肛、洗肠无效者，需根据具体情况进行不同的手术治疗。

　　肛门直肠先天性畸形由于是体表畸形，易于诊断，除临床检查外，还必须进一步测定直肠盲端与肛提肌平面和肛门皮肤的距离，以确定畸形的类型，瘘管的位置，以及合并畸形，方能选择合适的治疗方法。

　　(1)高位或肛提肌上畸形

　　Rappresenta circa il40％。男孩较女孩多见。此种病儿在正常肛门位置皮肤稍凹陷，色泽较深，但无肛门。病儿哭闹或用劲时，凹陷处不向外膨出，用手指触摸该处也没有冲击感。X线检查直肠末端的气泡在耻尾线以上。不论是男孩或女孩往往有瘘管存在，但因瘘管较细，几乎都有肠梗阻症状。直肠末端位置较高，在肛提肌以上，骨盆肌肉的神经支配常有缺陷，并常伴有脊柱和上部尿路畸形。女孩往往伴有阴道瘘，多开口于阴道后壁穹窿部。此类病儿外生殖器发育不良，呈幼稚型。

　　Le fistole del sistema urinario sono quasi tutte viste nei ragazzi, sono rare nelle ragazze. L'emissione di gas e feci dal foro esterno dell'uretra e la presenza di feci miste nell'urina sono i sintomi principali delle fistole anale-urinarie. Solo con feci o feci miste nell'urina dal foro esterno dell'uretra, non è possibile distinguere la fistola vescicale o la fistola uretrale, ma se si osserva attentamente il processo di urinazione del bambino, a volte è possibile notare differenze significative. Durante la fistola vescicale, a causa della miscela di feci con l'urina, il bambino urina verde durante tutto il processo di urinazione, la parte finale dell'urina è più scura, e può espellere l'aria trattenuta nella vescica. Senza controllo sfinterico, le feci escono frequentemente dalla fistola, causando facilmente infezioni del tratto genitale. Se si preme l'area della vescica, si escono più feci e gas, quando non si urina, a causa del controllo del sfintero vescicale, non escono gas. Durante la fistola anale-uretrale, solo una piccola quantità di feci viene espulsa all'inizio dell'urinazione, non mescolata con l'urina, e l'urina successiva è trasparente. Senza controllo sfinterico, l'emissione di gas dall'esterno dell'uretra non è correlata all'atto di urinare.

　　Questi sintomi sono di grande importanza per la diagnosi delle fistole del sistema urinario, ma a causa della diversa dimensione delle fistole o spesso bloccate da feci mucose, la gravità dei sintomi varia, persino non si manifestano affatto. Pertanto, è necessario eseguire la diagnosi del contenuto di feci nel urina del bambino in modo regolare, un test delle urine negativo non può escludere l'esistenza delle fistole del sistema urinario, è necessario eseguire più volte il test.

　　In alcuni casi, è possibile diagnosticare con foto a raggi X, cistografia uretrale, presenza di gas o piano liquido nella vescica, o confermare con la cistografia. Il contrasto riempie la parte della fistola o entra nel retto per confermare la diagnosi.

　　(2) Anomalie intermedie

　　Circa15％, questo tipo di anomalia è stato classificato in passato da alcune persone come anomalia di alta posizione, mentre altri lo hanno classificato come anomalia di bassa posizione. Nei soggetti senza fistola, l'apice del cieco anale si trova al margine del muscolo bulbocavernoso uretrale o vicino alla parte inferiore della vagina, circondato dalla muscolatura sfinterica rettale. Nei soggetti con fistola, la fistola si apre nel bulbo uretrale, nel segmento inferiore della vagina o nella parte vestibolare. L'aspetto esterno dell'ano è simile a quello delle anomalie di alta posizione, può defecare attraverso l'uretra o la vagina, l'ago può passare attraverso la fistola per raggiungere l'ano, e il tocco con le dita sull'area anale può sentire l'apice dell'ago. Sulla foto a raggi X, l'ombra del gas alla fine del retto si trova sotto la linea pubococcygea.

　　La fistola vestibolare anale è più comune rispetto alla fistola vaginale. L'apertura della fistola si trova nella conca vesicale vestibolare vaginale, anche detta fistola della conca vesicale. La fistola è grande, può mantenere la defecazione normale, può svilupparsi normalmente e ha solo la perdita di controllo delle feci con le feci liquide. Se l'apertura della fistola anale vestibolare è molto piccola, i sintomi clinici sono simili a quelli di varie anomalie di bassa posizione aperte nella parte esterna dei genitali esterni, tuttavia, attraverso l'inserimento di un ago di esplorazione nella fistola, l'ago si muove verso la testa e non verso la schiena. Durante l'infanzia, a causa del flusso costante di feci, se la cura non è adeguata, nella parte vestibolare vaginale possono spesso verificarsi feci, il che può causare infiammazione vaginale o infezione ascendente.

　　La stenosi anale e rettale è una malformazione rara, la stenosi coinvolge l'ano e la parte inferiore del retto, potrebbe confondersi con la stenosi anale, la fistolografia può determinare la diagnosi.

　　(3malformazioni di bassa posizione o attraverso il muscolo levator anale

　　Rappresenta circa il40％. È causata da un arresto di sviluppo embrionale in tarda fase, il retto, il tubo anale e i muscoli sfinterici si sviluppano normalmente, la fine del retto è posizionata più in basso, sotto la linea I. Questa malformazione è spesso associata a fistole, ma raramente associata a altre malformazioni.

　　I sintomi clinici includono solchi nella posizione anale normale, il tubo anale è completamente ostruito da una membrana, la membrana a volte è molto sottile, attraverso di essa si può vedere il meconio conservato nel tubo anale, che è di colore blu scuro. Quando il bambino piange, la membrana si gonfia chiaramente verso l'esterno, è facile toccare la testa dell'ago con le dita, e ha una sensazione di impulso chiara, con contrazione significativa allo stimolo. Alcuni anoculi sono stati rotti, ma non completamente, con un diametro di soltanto2～3mm, difficoltà di defecazione, le feci diventano sottili come la crema da dentifricio.

　　In alcuni casi, l'ano è normale ma la posizione è molto avanti, tra l'ano normale e la radice del scroto o la giunzione posteriore delle labbra, chiamato ano perineale anteriore, generalmente clinicamente non ci sono sintomi e non è necessario trattare.

　　Molti bambini con malformazioni di bassa posizione, oltre alla stenosi anale, hanno fistoli cutanei anale pieni di feci meconiate, che sono di colore blu scuro, e l'apertura del fistolo si trova nel perineo o ancora più avanti, in qualsiasi parte del suture del scroto o del lato ventrale del pene. Nelle ragazze, il meconio nascosto è difficile da vedere, ma se si inserisce un ago nel foro, si muove direttamente indietro sotto la pelle.

　　Negli occhi delle ragazze, molte malformazioni di bassa posizione hanno un'apertura nella parte esterna del perineo vicino alla giunzione posteriore delle labbra. Alcuni hanno un aspetto simile all'ano normale, chiamato ano vestibolare o ano esterno. Il fistolo anale esterno è una variazione della membrana anale. Nel fistolo anale vestibolare, il tubo intestinale è passato attraverso il muscolo levator anale, e la fine del tubo anale passa attraverso un piccolo fistolo per comunicare con il vestibolo. Clinicamente, la differenza rispetto al fistolo anale vestibolare è che il ago inserito nel fistolo va leggermente verso la parte dorsale而非cervicale, e è facile toccare la testa dell'ago con le dita toccando la cavità anale normale.

　　(4Malformazioni rare

　　Inoltre, ci sono alcune malformazioni rare, come la fessura perineale delle ragazze, una fessura umida rivestita di epitelio tra l'ano e il vestibolo vaginale, e fistole vestibulo-rettali associate con un ano normale. Le bambine possono anche avere malformazioni anorettali rare, con un sviluppo esterno della vescica urinaria e del retto di tipo immaturo, labbra grandi piccole, con un solo foro, e l'urina e le feci vengono espulse da questa apertura.

　　La malformazione congenita anale e rettale è generalmente causata da un difetto di sviluppo embrionale durante il periodo embrionale, non ci sono misure preventive efficaci, la scoperta e la cura precoci sono la chiave per la prevenzione e la cura della malattia. La malformazione congenita anale e rettale, essendo una malformazione cutanea, è facile da diagnosticare, oltre ai controlli clinici, è necessario determinare ulteriormente la distanza tra l'apice del retto e il piano del muscolo levator anale e la pelle anale per determinare il tipo di malformazione, la posizione del fistolo e le malformazioni associate, in modo da scegliere il metodo di trattamento appropriato.

　　Le anomalie congenite dell'ano e del retto devono essere differenziate principalmente con l'atresia anale, l'atresia anale è una certa distanza tra l'apice cieco del retto e l'ano, causata da un difetto di sviluppo del primo ano nel periodo fetale, i sintomi sono più gravi rispetto a quelli dell'ano imperforato, la dilatazione perineale durante lo sforzo è minore rispetto a quella dell'ano imperforato, deve essere differenziale principalmente con l'atresia anale. Di seguito vengono descritte quali esami devono essere eseguiti per le anomalie congenite dell'ano e del retto:

　　1Radiografia

　　La radiografia in posizione eretta dell'addome mostra spesso un'ostruzione del colon basso, nelle foto laterali e anteriore-posteriore del clistere di bario, si possono vedere i segmenti spastici e dilatati tipici, la funzione di evacuazione del bario è scarsa24Ore dopo che c'è ancora bario, se non viene lavato via con un clistere in tempo, può formare calcoli di bario, quando si verifica l'enterite, l'intestino dilatato mostra una presentazione a dentelli, il segmento dilatato dell'intestino nei neonati è più visibile dopo una settimana e mezzo dalla nascita, se non può essere diagnosticato, procedere con i seguenti esami.

　　2Metodo di biopsia in vivo

　　Prendere un campione a una distanza di4Un piccolo pezzo di tessuto mucoso sottostante e muscolare della parete del retto di 1 cm o più, esaminare la quantità di cellule gangliari, i bambini con megacolon mancano di gangli

　　3Metodo di misurazione della pressione anale e rettale

　　Misurare le variazioni di pressione riflessa della pressione del retto e dell'ano, può diagnosticare il megacolon congenito e distinguere la stitichezza causata da altre cause, nei bambini normali e con stitichezza funzionale, dopo essere stati stimolati dal retto, l'ileo si rilassa immediatamente riflessivamente, la pressione diminuisce, nei bambini con megacolon congenito, l'ileo non si rilassa, ma si contrae significativamente, aumentando la pressione, questo metodo è10I neonati entro 24 ore possono presentare risultati falsi positivi.

　　4Metodo di esame chimico istochimico del tessuto mucoso del retto

　　Questo è basato sull'ipotesi che la mucosa sottostante e il tessuto muscolare del segmento spastico siano privi di cellule gangliari, le fibre pregangliari parasimpatiche ingrossate continuano a rilasciare grandi quantità di acetilcolina e enzima colinico, che possono essere misurati con metodi chimici e la loro quantità e attività sono superiori a quelli dei bambini normali5～6Questo è utile per la diagnosi di megacolon congenito e può essere utilizzato nei neonati.

　　Le anomalie congenite dell'ano e del retto sono malattie congenite, non correlate all'alimentazione, una dieta normale è sufficiente. È possibile seguire una dieta leggera, evitare di mangiare cibi grassi, freddi e duri, mangiare più verdure e frutta per prevenire la stitichezza.

　　L'obiettivo della chirurgia esterna per la correzione delle anomalie congenite dell'ano e del retto è ricostruire un ano defecatorio con funzione di controllo normale, la scelta del metodo e del tempo è determinata da vari tipi e condizioni di fistole concomitanti. Il principio di trattamento è migliorare la funzione di controllo defecatorio postoperatorio, il retto eviscerato deve passare attraverso il cerchio muscolare retto pubico, per meglio identificare il cerchio muscolare retto e l'uretra, le anomalie intermedie e alte possono essere corrette con la chirurgia di plastica anale per via sacro-coccigea o per via sacro-perineale. Durante l'operazione, è necessario ridurre al minimo i danni ai nervi pelvici per migliorare la sensibilità, il retto eviscerato deve avere un ottimo apporto di sangue e arrivare senza tensione al perineo, durante la suture è necessario far entrare la pelle nel ano per prevenire la ptosi mucosa e altri problemi, questi sono punti chiave, se il chirurgo ha questa concezione o no, determinerà se la prognosi sarà buona o meno. Oggi molti medici ritengono che chi non è adatto alla chirurgia di plastica anale, dovrebbe eseguire una colostomia temporanea alla nascita, aspettando che...6～10mesi per eseguire la resezione anale, dopo l'intervento,3mesi per chiudere la colostomia.

　　Negli ultimi anni, il metodo di intervento chirurgico di incisione sagittale posteriore proposto da Penǎ, separa fino all'estremità cieca del retto, trattando il fistolo sotto controllo visivo, identificando la posizione del gruppo muscolare con stimolazione elettrica, conservando i tessuti muscolari, nervosi e vascolari del retto e del perineo, e ripristinando lo stato originale. Se il retto è troppo corto o troppo largo, si esegue la liberazione addominale e la rimozione caudale, in modo che l'estremità cieca del retto passi attraverso il muscolo levator e il gruppo muscolare sfinterico centrale, ottenendo così una funzione defecatoria soddisfacente.

　　Per quanto riguarda il trattamento delle deformità inferiori, se le fistole cutanee anali non sono strettamente ristrette e non ci sono difficoltà nella funzione defecatoria, non è necessario trattare. Per le ostruzioni lievi alla fine del retto o dell'ano, generalmente si utilizza la dilatazione per ripristinare la funzione normale. Per le fistole cutanee anali, si esegue solo un intervento chirurgico 'posteriore'. La formazione del collo vaginale si esegue nella prima infanzia. Se il collo vaginale fistula è grande, può mantenere la defecazione normale per un periodo di tempo, può essere eseguito6mesi dopo l'intervento. Gli individui con posizioni inferiori, poiché hanno già superato il cerchio muscolare retto pubico, l'intervento è più facile e la funzione defecatoria post-operatoria è buona. Per quanto riguarda il trattamento delle deformità della cloaca, poiché la deformità anale a singolo foro è complessa, nella prima infanzia si esegue una colostomia temporanea,6Mese～1Si esegue la resezione根治术。Si crea un tubo cutaneo o una resezione trasversale dell'intestino tenue con peduncolo per la formazione del collo vaginale, e si esegue la resezione perineo-anorettale addominale posteriore, utilizzando parte della cloaca originale per formare la vescica urinaria, e si esegue la resezione dei genitali urinari. Si cerca di completare in una fase.

　　Valutazione della funzione defecatoria

　　Le norme delle registrazioni passate erano incoerenti, quindi è difficile fare una valutazione unificata. Ora è meglio classificare secondo la pulizia del perineo post-operatorio in quattro categorie: pulito, feci sporche, incontinenza incompleta e incontinenza completa, e registrare separatamente la presenza di accumulo di feci in ciascuna voce in base alla funzione di svuotamento del retto. È necessario indicare se è necessario trattare, e registrare separatamente eventuali deformità o complicazioni scoperte durante l'intervento, poiché possono diventare fattori importanti che influenzano la valutazione.