肛门直腸先天性異常

　　肛門直腸奇形の発生は胚芽発達期に障害が発生した結果であり、男性と女性では基本的に同じです。ただし、解剖学的な違いがあり、排泄腔の分離過程の結果、尿生殖嚢と肛門直腸嚢が通じ、高位または中位の奇形を形成します。様々な肛門直腸発達不全や肛門と尿道または子宮頸との間の漏斗、肛門後退過程の障害と会陰発達不全が結果として低位奇形を形成し、肛門皮膚漏斗、肛門前庭漏斗、肛門狭窄などが発生します。

　　肛門直腸先天性奇形は急性完全性低位腸閉塞症状などの并发症状が現れることがあります。肛門直腸狭窄者は排便困難、便秘、粪石形成、続発性の巨結腸などの慢性閉塞症状が現れることがあります。

　　1、常见并发症状

　　低位性腸閉塞症の患者は脱水酸中毒が多く、重症の場合は休克、死亡が并发します。続発性の大腸肥大や栄養障害が起こります。外陰炎や尿路感染が并发することがよくあります。

　　2、伴発奇形

　　伴发奇形の発生率は40％～50％です。排泄腔の分化発達過程は胚芽発達の最も初期に発生し、胚芽発達の重要な時期に、どの非特異的な因子でも他の臓器の発達に同時に影響を与えることができます。したがって、先天性肛門直腸奇形は他の臓器の奇形と同時に発生することがよくあります。一般的な統計では、高位奇形の伴発率は低位奇形の1倍以上高く、奇形が重いです。伴発奇形の中で、泌尿系奇形が最も多く、例えば腎不全、片側または両側の腎积水、輸尿管积水などがあります。他の臓器の奇形では、食道閉鎖の発生率が6％～7％に達し、先天性巨結腸が2％～3％に占めます。骨格奇形では、半脊椎、脊椎融合が多く見られます。心血管奇形では、室中隔欠損、房中隔欠損などが約7％に達します。トロント小児病院の統計によると、先天性肛門直腸奇形の患者の伴発奇形では、泌尿系奇形が最も多い他、51％が骨格奇形、心臓、神経、消化器奇形です。中国の学者が報告したところによると、高位および中位の先天性肛門直腸奇形の患者では、恥骨直肠筋および肛周組織の神経末梢の発達不良、密度の減少が見られ、恥骨直肠筋には一定数の筋繊維があります。また、先天性肛門直腸奇形の患者の脊椎骨の形態と前角内側群運動神経細胞の数も異常な変化が存在します。

　　3、手術後の並発症

　　本症の手術後の常见並発症は以下の通りです：

　　(1)直腸粘膜外翻：多かれ少なかれ手術後3ヶ月以内に発生し、瘢痕が柔らかくなると、肛门括約筋機能不良が軽い場合には回復することができますが、重症の場合は再手術が必要です。

　　(2)肛门狭窄：狭窄を防ぐため、手術後は1～1.5年間拡肛を続ける必要があります。重症狭窄の場合は再手術を考慮する必要があります。

　　(3)便失禁：高位肛门直腸奇形の手術後はよく見られ、回復が難しいです。早期に手術後の排便訓練を行うべきです。

　　(4)便秘：早期は手術の傷跡による痛みが原因で起きることがありますが、晚期は肛门狭窄や直腸の収縮による管状狭窄が原因で起きます。少数の子供は直腸と乙状腸の神経節細胞症を合併しており、これらの状況は保護治療（拡肛、洗腸など）が効果がない場合、具体的な状況に応じて異なる手術治療が必要です。

　　肛门直腸先天性奇形は体表奇形であるため、診断が容易ですが、臨床検査の他に、直腸盲端と肛提筋平面、肛门皮膚の距離を測定して奇形の種類、瘍管の位置、合併奇形を確定し、適切な治療法を選択する必要があります。

　　(1)高位または肛提筋上の奇形

　　約占肛门直腸畸形の40％。男の子は女の子よりも多く見られます。この病気の子供は正常な肛门位置の皮膚が少し凹陷しており、色が濃いですが、肛门はありません。子供が泣くか力を入れると、凹陷部分は外に膨らみません。指で触れると衝撃感もありません。X線検査では、直腸末端の泡が恥骨尾骨線より上にあります。男の子や女の子はどちらも通常、瘍管が存在しており、瘍管が細いため、ほぼすべての子供に腸閉塞症状があります。直腸末端の位置が高く、肛提筋以上にあり、骨盤筋の神経支配には常にある欠損があり、脊柱や上部尿路の奇形と共に常伴しています。女の子の場合、頻繁に陰道瘍管が伴っており、多かれ少なかれ陰道後壁の穹窿部に開口しています。このような子供は外陰器の発達が不良で、幼児型です。

　　泌尿系瘻はほぼ男性に多く、女性では稀です。外尿道口からの排气と胎便は直腸泌尿系瘻の主な症状です。尿道外口から胎便や尿に胎便が混ざっているだけでは、膀胱瘻か尿道瘻かを区別することができませんが、病児の排尿状況を慎重に観察することで、時には明確な区別ができます。膀胱瘻では、胎便が膀胱に入り尿と混合し、病児は排尿の全過程で尿が緑色になり、尿の最後部分がさらに濃くなり、膀胱内に滞留しているガスも排出されます。括約筋が無いため、便が瘻孔から常に流出し、生殖道感染を引き起こしやすくなります。膀胱領域を圧迫すると、胎便とガスの排出量が増えます。排尿がないときは、膀胱括約筋の制御を受けてガスが排出されません。直腸尿道瘻では、排尿の始めにわずかな胎便が排出され、尿と混ざりませんが、その後の尿は透明です。括約筋が無いため、外尿道口からの排气は排尿動作とは関係ありません。

　　上記の症状は泌尿系瘻の診断に重要ですが、瘻管の太さが異なるため、または粘稠な胎便で塞がれていることが多く、症状の出現度合いが異なり、場合によっては全く現れないことがあります。したがって、病児の尿中に胎便成分があるかどうかの常规検査は非常に重要であり、一度の尿検査で陰性であっても泌尿系瘻の存在を除外することはできません。複数回の検査が必要です。

　　一部の症例では、X線写真や尿道膀胱造影により、膀胱内にガスや液面があることが確認され、診断されます。造影剤が瘻孔部に充満し、または直腸内に入ることで診断されます。

　　(2)中間位奇形

　　約15％がこのような奇形であり、過去には一部の人々が高位奇形に分類し、他の人々は低位奇形に分類していました。瘻がない場合、直腸盲端は尿道球海绵体筋の縁部に位置し、または陰道下端の近く、坐骨直肠筋が直腸の遠端を囲んでいます。瘻がある場合、その瘻管は尿道球部、陰道下段、または前庭部に開口しています。肛门部の外観は高位奇形に似ており、尿道や陰道から排便することもできます。探針は瘻管を通じて直腸に入ることができ、指で肛门部を触れると探針の先端が感じられます。X線写真では、直腸末端の気泡の影が恥骨尾骨線の下方に見られます。

　　女孩の直腸前庭瘻は陰道瘻よりも多く見られます。瘻孔は陰道前庭の舟状窝に開口し、舟状窝瘻とも呼ばれます。瘻孔は大きく、正常な排便を維持し、正常に発達できますが、稀便時には失禁の現象があります。もし直腸前庭瘻の瘻孔が非常に狭い場合、その症状は外陰部のさまざまな低位奇形と似ていますが、探針を挿入すると、頭側に進むのではなく背側に進むことがあります。乳児期には、しばしば便が流出し、保護が不十分であれば、陰道前庭部に便が多く、陰道炎や上行性感染を引き起こすことがあります。

　　肛门直肠狭窄为罕见畸形，狭窄累及肛门及直肠下段，可能与肛门狭窄混淆，瘘管造影可确定诊断。

　　(3)低位或经肛提肌畸形

　　约占肛门直肠畸形的40％。为胚胎晚期发育停止所致，直肠、肛管及括约肌发育正常，直肠末端位置较低，在Ⅰ线以下。此种畸形多合并有瘘管，但较少并发其他畸形。

　　临床表现有的在正常肛门位置有凹陷，肛管被一层隔膜完全闭塞，隔膜有时很薄，透过它可看到存留在肛管内的胎粪，呈深蓝色。病儿哭闹时隔膜明显向外膨出，用手指触摸时有明显冲击感，对刺激有明显收缩。有的肛膜虽破，但不完全，其口径仅有2～3mm，排便困难，便条变细，像挤牙膏一样。

　　有的肛门正常，但位置靠前，在正常肛门与阴囊根部或阴唇后联合之间，称会阴前肛门，一般临床上无任何症状，也不必治疗。

　　很多低位畸形的病儿，在肛门闭锁的同时伴有肛门皮肤瘘管，其中充满胎粪，而呈深蓝色，瘘管开口于会阴部或更前一些至阴囊缝线或阴茎腹侧的任何部位。在女孩隐匿的胎粪不易看到，但如自瘘口插入探针，则紧挨皮下直接向后走行。

　　在女孩中，许多低位畸形在靠近阴唇后联合处的外阴部有一开口。有的其外观与正常肛门相似，称前庭肛门或外阴部肛门。肛门外阴瘘是肛门隔膜的变异。在肛门前庭瘘，肠管已通过耻骨直肠肌，肛管末端通过一小瘘管与前庭相通。在临床上此种瘘管与直肠前庭瘘所不同者，为插入瘘管口的探针稍向背侧走而非头侧，用手指触摸正常肛穴处易触到探针头。

　　(4)罕见畸形

　　另外尚有一些罕见畸形，如女孩的会阴裂隙，在肛门与阴道前庭之间有一湿润的具有上皮的裂隙，以及伴有正常肛门的直肠前庭瘘等。女婴还有少见的泄殖腔畸形，其外阴发育呈幼稚型，大阴唇瘦小，仅见一个开口，尿便自此口排出。

　　肛门直肠先天性畸形一般是胚胎期发育异常导致的，无有效预防措施，早发现早治疗是本病防治的关键。肛门直肠先天性畸形由于是体表畸形，易于诊断，除临床检查外，还必须进一步测定直肠盲端与肛提肌平面和肛门皮肤的距离，以确定畸形的类型，瘘管的位置，以及合并畸形，方能选择合适的治疗方法。

　　肛门直肠先天性畸形は主に直肠閉塞と区別されます。直肠閉塞は直肠盲端と肛門間に一定の距離があり、胎児期の原始肛の発達不全によるものです。症状は閉肛よりも重く、努力時の肛門周囲の膨張は閉肛よりも小さいです。主に直肠閉塞と区別されます。以下に、肛门直肠先天性畸形に対してどのような検査を行うべきかを紹介します。

　　1、X線

　　腹部立位平片では低位結腸閉塞が多く見られ、硫酸バリウム灌腸の側位と前後位の写真では典型的な痙攣部と拡張部が見られ、排硫酸バリウム機能が悪く、24時間後でも硫酸バリウムが残存します。硫酸バリウムを洗い流さないと、硫酸バリウム結石が形成され、腸炎と合併すると、拡張部の腸壁が鋸歯状に見られます。新生児では、生後半月以上で拡張部が比較的見られますが、診断がつかない場合は以下の検査を行います。

　　2、生体組織検査

　　肛門から4cm以上の直肠壁粘膜下层および筋層の小さな組織を取り、神経節細胞の数を調べ、巨腸症の子供では節細胞が不足しています。

　　3、肛门直肠測圧法

　　直肠および肛門括約筋の反射的な圧力変化を測定し、先天性大腸を診断し、他の原因による便秘と区別することができます。正常な子供や機能性便秘では、直肠が膨張性刺激を受けると、内括約筋がすぐに反射的に緩み、圧力が低下しますが、先天性大腸の子供では内括約筋が緩むだけでなく、明らかに収縮し、圧力が高くなります。この方法では、10日以内の新生児では時々陽性の結果が出ることがあります。

　　4、直肠粘膜組織化学検査法

　　これは痙攣部粘膜下および筋層の神経節細胞の欠如部分での増生、肥大した副交感神経節前繊維が大量のアセチルコリンとコリンエステラーゼを連続して放出し、化学的方法でその量と活性が正常な子供より5～6倍と測定できるため、先天性大腸の診断に役立ち、新生児にも使用できます。

　　肛门直肠先天性畸形は先天性疾病であり、食事とは関係なく、正常な食事で十分です。淡白な食事を選ぶべきであり、過度に脂質が高く、冷たく硬い食物は避け、野菜や果物を多く摂取し、便秘を防ぐことが重要です。

　　外科治疗肛门直肠先天性畸形的目的是重建具有正常控制功能的排便肛门，方法和时间的选择，根据各种不同的类型和合并瘘管的情况而定。其治疗原则是为了改善术后排便控制功能，拖出的直肠必须通过耻骨直肠肌环，为了更好地识别耻骨直肠肌和尿道，中间位和高位畸形可采用经骶尾路肛门成形术或经骶腹会阴肛门成形術。手术时尽可能减少盆腔神经的损伤以增进感觉，拖下的直肠必须血供良好，无张力地到达会陰，缝合时使皮肤卷入肛内以防止粘膜脱垂等，这些都是要点，手术者有无此种概念，将决定预后是否良好。现今多数医师主张不适合会陰肛门成形術者，生后均先行暂时性結腸造瘻術，待至6～10ヶ月時施行肛门成形術，術後3ヶ月閉合造瘻。

　　近年、Penǎが提案した後縦切口の手術方法では、直腸盲端まで分離し、視覚下で瘻管を処理し、電気刺激で筋群の位置を識別し、直腸および肛門の筋肉神経血管組織を保存し、元の状態に戻します。もし直腸が短すぎるかまたは広すぎる場合、腹腔から遊離し、尾状の修復を行い、直腸盲端を肛提筋および括約筋群の中央に正確に通過させ、満足のいく排便機能を得ることができます。

　　低位奇形の治療については、肛门皮膚瘻が狭隘でなく、排便機能に障害がない場合、治療は不要です。肛门または直腸下端が軽度の狭窄の場合、拡張術を多くのケースで通常機能を回復できます。肛门皮膚瘻の場合、単純な「後切」手術のみを行います。膜性肛门の場合、新生児期に会陰肛门形成術を行います。肛門前庭瘻が大きな孔があれば、一定期間は通常の排便を維持できますが、6ヶ月以降に手術を行います。低位の場合、恥骨直肠筋環を通過しているため、手術は比較的簡単で、術後の排便機能も良好です。排泄腔奇形の治療については、一穴肛奇形が複雑で、新生児期には一時的な大腸造瘻を行い、6ヶ月から1歳までに根治術を行います。皮管または蒂付き小腸移植の陰道形成術を行い、新陰道の後方で腹腔会陰肛门形成術を行います。元の排泄腔を尿路器の一部として利用して、泌尿器系の形成術を行い、一期で完成を目指します。

　　排便機能の評価

　　過去の記録は標準が一貫していないため、統一した評価が難しいです。現在、術後の会陰部の清潔度に基づいて、清潔、汚便、不完全失禁および完全失禁の四つのカテゴリに分類し、各項目で直腸の排空機能に基づいて便の蓄積の有無を記録し、治療が必要かどうかを指摘する必要があります。また、手術中に他の奇形や合併症が見つかった場合、各項目で分類記録する必要があります。これらは評価に重要な影響を与える可能性があります。