肛门直肠先天性畸形

　　直肠肛门畸形的发生是胚胎发育期发生障碍的结果，男性和女性基本上是相同的，仅是解剖上的区别，泄殖腔分隔过程的结果，尿生殖窦与肛门直肠窦之间相通，构成高位或中间位畸形，发生各种肛门直肠发育不全及直肠与尿道或阴道间的瘘管，肛门后移过程障碍和会阴发育不全的结果，构成低位畸形，发生肛门皮肤瘘、肛门前庭瘘、肛门狭窄等。

　　直肠肛门先天性畸形可出现急性完全性低位肠梗阻症状等并发症。肛门直肠狭窄者可出现排便困难、便秘、粪石形成，继发巨结肠等慢性梗阻症状。

　　1、常见并发症

　　致低位性肠梗阻患儿常发生脱水酸中毒，重症并发休克、死亡。继发结肠巨大，营养障碍。常并发外阴炎和尿路感染。

　　2、伴发畸形

　　伴发畸形的发生率在40％～50％。泄殖腔的分化发育过程发生于胚胎发育的最早期，在胚胎发育的关键时期，任何一个非特异的因素也可同时影响其他器官的发育，因此先天性肛门直肠畸形常同时伴发其他器官的畸形。一般统计高位畸形伴发率高于低位畸形1倍以上，且畸形严重，由于伴发畸形的存在，增加了治疗的难度。伴发畸形中以泌尿系畸形占首位，如肾发育不良、单侧或双侧肾积水、输尿管积水等。其他器官畸形如食管闭锁发生率可达6％～7％，先天性巨结肠占2％～3％。骨骼畸形中以半椎体、椎体融合多见。心血管畸形如室间隔、房间缺损等约7％左右。根据多伦多儿童医院统计，先天性肛门直肠畸形患儿伴发的畸形中，除泌尿系畸形最多外，51％为骨骼畸形、心脏、神经、消化道畸形。中国学者报道，高位和中位先天性肛门直肠畸形的患儿耻骨直肠肌及肛周组织中的神经末梢发育不良，密度减少，在耻骨直肠肌中有一定数量的肌梭。另外先天性肛门直肠畸形儿的骶髓形态和前角内侧群运动神经元的数量也存在着异常的改变。

　　3、术后并发症

　　本症于术后常见并发症如下：

　　(1)直肠黏膜外翻：多在术后3个月内发生，随瘢痕软化，肛门括约肌功能不良轻者可恢复，严重者需再次手术切除。

　　(2)肛门狭窄：为预防狭窄，术后需坚持扩肛1～1.5年，严重狭窄者应考虑再次手术。

　　(3)便失禁：高位肛门直肠畸形术后多见，较难恢复，应早期进行术后排便训练。

　　(4)便秘：早期可因手术创伤疼痛引起，晚期多因肛门狭窄或直肠回缩形成管状狭窄引起，少数患儿系合并有直肠乙状结肠无神经节细胞症，以上情况经保守治疗如：扩肛、洗肠无效者，需根据具体情况进行不同的手术治疗。

　　การแก๊ซที่ปิดท้ายของตรายงานบวกอยู่เหนือเส้นชาติเข้าของเนื้อเยื่อเอ็นดอม นอกจากการตรวจเจาะทางคลินิกแล้ว ยังต้องวัดระยะทางระหว่างปิดท้ายของตรายงานบวกกับพื้นที่กล้ามเนื้อเอ็นดอมและผิวหนังปากบ่อน เพื่อระบุชนิดของความผิดปกติ ตำแหน่งที่ตั้งของท่อทิศเท้าปากบ่อน และความผิดปกติที่ปรากฏพร้อม ซึ่งจึงสามารถเลือกวิธีการรักษาที่เหมาะสมได้

　　(1) การแก๊ซที่สูงหรือบนกล้ามเนื้อเอ็นดอม

　　ประมาณ40% รักษาการณ์เพศชายมากกว่าเพศหญิงสูงขึ้น โดยเด็กผู้เรียกเรื่องนี้มีผิวหนังเล็กน้อยที่ตำแหน่งต่องานปากบ่อน สีเข้มขึ้น แต่ไม่มีปากบ่อน เมื่อเด็กร้องไห้หรือใช้กำลัง ที่มีร่องรอยจะไม่ขยายตัวออกด้านนอก และไม่มีการกระตุ้นสัมผัสเมื่อสัมผัสด้วยนิ้วมือ X-ray พบว่าแก๊ซที่ปิดท้ายของตรายงานบวกอยู่เหนือเส้นชาติเข้าของเนื้อเยื่อเอ็นดอม ไม่ว่าเด็กชายหรือเด็กหญิงจะมีท่อทิศเท้าปากบ่อน แต่เนื่องจากท่อทิศเท้าปากบ่อนแสนบาง จึงมีอาการปิดกั้นอาหารเกือบทุกคน ตำแหน่งปิดท้ายของตรายงานสูงขึ้น มากกว่ากล้ามเนื้อเอ็นดอม ประสาทปกคลุมของกล้ามเนื้อมดกล้ามเนื้อเอ็นดอมมักมีความบกพร่อง และมักมีความผิดปกติของกระดูกสันหลังและหลอดเลือดเมื่อมาถึงเนื้อเยื่อของอวัยวะสืบพันธุ์ หญิงมักมีร่องรอยท่อทิศเท้าปากบ่อน ที่เปิดออกที่มุมหลังของผิวหนังหลังท่อทิศเท้าปากบ่อน โดยเด็กผู้เรียกเรื่องนี้มีอวัยวะเพศพัฒนาเลย และมีลักษณะที่รุ่นราว

　　泌尿系瘘几乎都见于男孩，女孩罕见。从外尿道口排气和胎粪是直肠泌尿系瘘的主要症状。单从尿道外口有胎粪或尿中混有胎粪，不能区别膀胱瘘或尿道瘘，但如仔细观察病儿排尿的情况，有时可发现明显的区别。膀胱瘘时因胎粪进入膀胱与尿混合，病儿在排尿的全过程中尿呈绿色，尿的最后部分色更深，同时可排出潴留在膀胱内的气体。因无括约肌控制，粪便经常从瘘口流出，易引起生殖道感染。如压迫膀胱区则胎粪和气体排出的更多，在不排尿时，因受膀胱括约肌控制，无气体排出。直肠尿道瘘时，仅在排尿开始时排出少量胎粪，不与尿相混，而以后的尿液则是透明的。因为没有括约肌控制，从外尿道口排气与排尿动作无关。

　　上述症状对诊断泌尿系瘘有重要意义，但由于瘘管的粗细不同，或往往被黏稠的胎粪所堵塞，出现的程度不一样，甚至完全不出现。因此常规检查病儿尿中有无胎粪成分是很必要的，一次尿检查阴性，不能除外泌尿系瘘的存在，必须多次检查。

　　有些病例可根据X线照片，尿道膀胱造影，膀胱内有气体或液平面而确诊。造影剂充满瘘口部或进入直肠内而确诊。

　　(2)中间位畸形

　　约占15％，这一类畸形过去被一些人归入高位畸形，而另一些人则归纳入低位畸形。无瘘者直肠盲端在尿道球海绵肌边缘，或阴道下端附近，耻骨直肠肌包绕直肠远端。有瘘者其瘘管开口于尿道球部、阴道下段或前庭部。其肛门部位的外观与高位畸形相似，也可自尿道或阴道排便，探针可通过瘘管进入直肠，用手指触摸肛门部可触到探针的顶端。在X线照片上可见直肠末端的气泡影位于耻尾线的下方。

　　女孩直肠前庭瘘较阴道瘘多见。瘘孔开口于阴道前庭舟状窝部，也称舟状窝瘘。瘘孔较大，能维持正常排便，能正常发育，仅在稀便时有失禁现象。如直肠前庭瘘的瘘口很窄，其临床表现与开口于外阴部的各种低位畸形相似，然而通过瘘口插入探针，则探针向头侧走行而非向背侧。婴儿期因经常有粪便流出，如护理不周，在阴道前庭部经常有便，可引起阴道炎或上行性感染。

　　อาการผิดพลาดที่นิยมน้อย ซึ่งมีการแก้ไขที่หมอดหลอดและท่อหลอดด้านล่าง อาจทำให้เข้าใจผิดกับอาการหมอดหลอดที่แคบ ภาพรังสรรค์ท่อหลอดสามารถใช้เพื่อวินิจฉัย

　　(3)อาการผิดพลาดต่ำหรืออาการผิดพลาดที่ผ่านท่อหลอดกล้ามเนื้อหลังทางกลมเพื่อนฝาย

　　ประมาณ40％ ที่เกิดขึ้นจากการหยุดพัฒนาในช่วงท้ายของการพัฒนาตัวอ่อน หมอดหลอด ท่อหลอดและกล้ามเนื้อกล้ามเนื้อเป็นปกติ ตำแหน่งปลายหมอดหลอดต่ำ ต่ำกว่าระดับ Ⅰ นี้ อาการผิดพลาดนี้มักมีท่อหลอด แต่ไม่มีอาการผิดพลาดอื่นๆ ที่มีปัญหา

　　อาการปรากฏในบางครั้งมีรอยที่ตำแหน่งหมอดหลอดทางกลมเพื่อนฝายปกติ ท่อหลอดทางกลมเพื่อนฝายปิดด้วยเส้นบางที่เรียกว่าเส้นบาง บางครั้งเส้นบางนั้นมีเส้นบางที่เล็ก ผ่านมันเห็นสารแก๊ซที่อยู่ในท่อหลอดทางกลมเพื่อนฝายที่มีสีน้ำเงินเข้ม ในขณะที่เด็กกำลังร้องไห้ เส้นบางจะเปิดออกมาชัดเจน และเมื่อสัมผัสด้วยมือจะมีการกระตุ้นที่ชัดเจน บางครั้งเส้นบางที่แตกแต่ไม่เต็มทางเส้นทาง มีขนาดเพียง2～3mm มีปัญหาในการปัสสาวะ น้ำเสียเล็ก และเหมือนการกดน้ำฝายออกมา

　　บางครั้งหมอดหลอดทางกลมเพื่อนฝายปกติ แต่ตำแหน่งของมันมีส่วนหน้า ในระหว่างหมอดหลอดทางกลมเพื่อนฝายปกติและหยอดลิ้นหรือหยอดลิ้นหลังของหยอดลิ้น ชื่อว่าหมอดหลอดหน้าต่างหมอดหลอด ทั่วไปในคลินิกไม่มีอาการป่วยและไม่จำเป็นต้องรักษา

　　หลายๆ อาการผิดพลาดต่ำที่เด็กมีอาการหมอดหลอดที่ปิดและมีท่อหลอดหลอดหลอดทางกลมเพื่อนฝายที่มีสารแก๊ซของเด็ก ที่มีสีน้ำเงินเข้ม ท่อหลอดบางทีเปิดที่หมอดหลอดหน้าต่างหรือมากกว่านั้นไปที่หยอดลิ้นหรือหยอดลิ้นที่มีสารแก๊ซของเด็ก ในหญิงสาว สารแก๊ซที่อยู่ในท่อหลอดไม่ง่ายต่อการเห็น แต่หากมีการเข้าไปใส่สายต่อที่เปิดท่อหลอด จะมีการเดินตรงไปที่ใต้ผิวหนังโดยตรง

　　ในวัยเด็กหญิง อาการผิดพลาดต่ำที่ส่วนใหญ่มีรอยแยกที่อยู่ที่ด้านหลังของหยอดลิ้น บางครั้งมีลักษณะที่คล้ายหมอดหลอดทางกลมเพื่อนฝายปกติ ชื่อว่าหมอดหลอดหน้าต่างหรือหมอดหลอดด้านนอก ท่อหลอดด้านนอกของหมอดหลอดเป็นที่แก้ไขของหมอดหลอดที่แยกออกมา ในท่อหลอดหน้าต่างหลอดเพื่อนฝาย ท่อหลอดได้ผ่านเนื้อเยื่อเพื่อนฝายที่อยู่ด้านหลังของเนื้อเยื่อเพื่อนฝาย ท่อหลอดปลายทางหลอดเดียวกันผ่านท่อหลอดที่เล็กกับหน้าต่าง ในคลินิก ท่อหลอดนี้แตกต่างจากท่อหลอดหน้าต่างหลอดเพื่อนฝาย โดยที่สายต่อที่เข้าไปในท่อหลอดมีการหันทิศทางหลังออกมา และเมื่อสัมผัสด้วยมือที่มีหมอดหลอดทางกลมเพื่อนฝายปกติแล้วจะง่ายต่อการสัมผัสสายต่อที่หันออกมา

　　(4)อาการผิดพลาดที่นิยมน้อย

　　นอกจากนี้ยังมีอาการผิดพลาดที่นิยมน้อย อย่างเช่น การแก้ไขของเศียรในวัยเด็กหญิง ซึ่งมีรอยแยกที่ชื้นและมีเนื้อเยื่อเซลล์ที่อยู่ระหว่างหมอดหลอดและหมอดหลอดหน้าต่าง และมีท่อหลอดหน้าต่างที่มีหมอดหลอดทางกลมเพื่อนฝายที่ปกติ นอกจากนี้ยังมีการแก้ไขของหลอดหลังที่มีหมอดหลอดทางกลมเพื่อนฝายที่น้อย ซึ่งมีการพัฒนาทางเพศที่เด็ก ซึ่งมีหยอดลิ้นที่เล็ก และมีท่อเดียวที่ออกมาจากท่อนี้ น้ำเสียและปัสสาวะจะออกมาจากท่อนี้

　　อาการผิดพลาดซึ่งเกิดขึ้นที่หมอดหลอดทางกลมเพื่อนฝายเกิดจากการพัฒนาผิดปกติในระหว่างการเจริญเติบโตของตัวอ่อน ไม่มีวิธีป้องกันที่มีประสิทธิภาพ การตรวจพบและรักษาเร็วเป็นจุดสำคัญของการป้องกันและรักษาโรคนี้ อาการผิดพลาดซึ่งเกิดขึ้นที่หมอดหลอดทางกลมเพื่อนฝายเป็นอาการแก้ไขของตัวด้านนอก ง่ายต่อการวินิจฉัย นอกจากการตรวจคลินิกแล้ว ยังต้องตรวจสอบเพิ่มเติมเพื่อระบุรูปแบบของอาการผิดพลาด ตำแหน่งของท่อหลอด และอาการผิดพลาดที่เกิดกันด้วย จึงสามารถเลือกวิธีรักษาที่เหมาะสมได้

　　肛门直肠先天性畸形主要同直肠闭锁相鉴别，直肠闭锁是直肠盲端与肛门之间有一定距离，因胎儿时期的原始肛发育不全所致，症状比锁肛严重，努责时肛门周围膨胀程度比锁肛小，主要同直肠闭锁相鉴别。下面介绍下肛门直肠先天性畸形应做哪些检查：

　　1、X线

　　腹部立位平片多显示低位结肠梗阻，钡剂灌肠侧位和前后位照片中可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段，排钡功能差，24小时后仍有钡剂存留，若不及时灌肠洗出钡剂，可形成钡石，合并肠炎时扩张肠段肠壁呈锯齿状表现，新生儿时期扩张肠管多于生后半个月方能对比见到，若仍不能确诊则进行以下检查。

　　2การตรวจสอบเนื้อเยื่อสด

　　ในระยะทางจากฝากะตะหัน4ออกมาเป็นซากของเนื้อเยื่อที่มีขนาดเล็กในชั้นเยื่อชิ้นและชั้นเนื้อเยื่อของซ้ำตันที่มีขนาด 1 ซม. ขึ้นไป ตรวจสอบจำนวนของเซลล์เซอร์โตรน ในเด็กที่มีปากต้องโหว่และซ้ำตัน จะหายากเซลล์เซอร์โตรน

　　3เทคนิคการวัดแรงกดของซ้ำตันทางปากต้องโหว่และซ้ำตัน

　　การวัดการเปลี่ยนแปลงของแรงกดเชิงตอบสนองของเยื่อปากต้องโหว่และมือตัวเซอร์โตรนสามารถใช้ในการวินิจฉัยโรคปากต้องโหว่และซ้ำตัน และแยกตัวจากอุดตันที่มีสาเหตุอื่น ในเด็กที่มีภาวะปกติและอุดตันทางธรรมชาติ หลังจากที่มีการกระตุ้นให้ตันหน้าที่ของซ้ำตัน มือตัวเซอร์โตรนจะเกิดการปล่อยตัวอย่างเชิงตอบสนองทันที แรงกดลดลง ในเด็กที่มีปากต้องโหว่และซ้ำตันที่มีข้อผิดพลาดทางธรรมชาติ มือตัวเซอร์โตรนไม่เพียงไม่ปล่อยตัว แต่ยังมีการเกิดการขยายตัวอย่างชัดเจน ทำให้แรงกดเพิ่มขึ้น วิธีนี้สามารถใช้ได้10ในบางครั้งของรุ่นทารกที่เกิดก่อน 24 ชั่วโมง อาจมีผลตรวจที่เป็นปลายทางตรงข้าม

　　4เทคนิคการตรวจสอบเคมีของเยื่อชิ้นเนื้อทางปากต้องโหว่และซ้ำตัน

　　นี่เป็นตามการเพิ่มขึ้นของระบายเยื่อชิ้นเนื้อที่แข็งแรงที่อยู่ใต้ผิวเยื่อชิ้นและชั้นเนื้อเยื่อของสมองนิวเคลียร์ หรือเซลล์เซอร์โตรนในระบายเยื่อชิ้นเนื้อ โดยเซลล์เซอร์โตรนปริมาณเซลล์เซอร์โตรนอาศัยในปริมาณเซลล์เซอร์โตรนติดตั้งอยู่ด้านนอกไม่มีนัยยะ จะปล่อยออกน้ำมันเยื่อหุ้มเซลล์เอทีโนลแอซีทิลและเอนไซม์ชอลิน ซึ่งสามารถวัดโดยวิธีเคมี ทั้งหมดมีจำนวนและความมีประสิทธิภาพที่สูงกว่าเด็กที่มีภาวะปกติ5～6มีส่วนสำคัญในการวินิจฉัยโรคปากต้องโหว่และซ้ำตันที่มีข้อผิดพลาดทางธรรมชาติ และสามารถใช้สำหรับรุ่นทารก

　　โรคซึ่งมีข้อผิดพลาดทางธรรมชาติของปากต้องโหว่และซ้ำตันเป็นโรคเกิดก่อนเกิด ไม่มีความเกี่ยวข้องกับอาหาร อาหารปกติเพียงพอ สามารถกินอาหารที่มีน้ำจำนวนมาก ไม่ควรกินอาหารที่มีน้ำมันมาก หรือหนัก หรือเย็น หรือหนา มาก กินผักผลไม้มากขึ้นเพื่อป้องกันอุดตันทางเส้นทางปัสสาวะ

　　วัตถุประสงค์ของการรักษาทางการแพทย์โรคซึ่งมีข้อผิดพลาดทางธรรมชาติของปากต้องโหว่และซ้ำตันคือการสร้างฝากะตะหันที่มีการควบคุมปัสสาวะที่ปกติ การเลือกวิธีและเวลา ขึ้นอยู่กับชนิดและสถานการณ์ที่มีช่องระบายเลือดต่อเนื่อง หลักการรักษาของมันเพื่อปรับปรุงการควบคุมปัสสาวะหลังการผ่าตัด ต้องทำให้ซ้ำตันที่ถูกดึงออกมาผ่านหน้าที่ของเนื้อเยื่อหนังเกล็ดหลังของสะโพก และเพื่อระบุเนื้อเยื่อหนังเกล็ดหลังและทางเพศ การแก้ตัวที่ตั้งอยู่ในตำแหน่งกลางและสูงของข้อผิดพลาดทางธรรมชาตินี้ จะมีการทำผ่าตัดเปิดปากต้องโหว่ทางหลังสะโพกหรือผ่าตัดเปิดปากต้องโหว่ทางหลังสะโพกและเนื้อหนังหลังของหนังคราว ในขณะที่ทำการผ่าตัด ต้องลดการทำร้ายเส้นประสาทที่อยู่ในลำตับใต้เพื่อเพิ่มการรับรู้ ซ้ำตันที่ถูกดึงลงมาต้องมีการกระแสเลือดที่ดี มาถึงหลังของหนังคราวอย่างไม่มีความเสียง ในขณะที่เชื่อมต่อ ให้หนังผิวเข้าไปในฝากะตะหันเพื่อป้องกันการลดทอดของหนังเยื่อเท้าขาหลัง หรือไม่มีการเกิดความคิดที่เช่นนี้ของผู้ผ่าตัด จะตัดสินโดยที่มีการรักษาที่ดีหรือไม่6～10个月时施行肛门成形术，术后3个月关闭造瘘。

　　近年Penǎ所创导的后矢状切口的手术方法，分离到直肠盲端，在直视下处理瘘管，以电刺激识别肌群的位置，保存直肠及肛周的肌肉神经血管组织，并恢复原状，如若直肠太短或太宽，则从腹腔游离及作尾状修剪，使直肠盲端准确通过肛提肌及括约肌群中央，从而得到满意的排便功能。

　　至于低位畸形的治疗，如肛门皮肤瘘无狭窄，排便功能无障碍者，不需治疗。肛门或直肠下端轻度狭窄，一般采用扩张术多能恢复正常功能。对肛门皮肤瘘者，仅作简单的"后切"手术。膜性肛门在新生儿期施行会阴肛门成形术。肛门前庭瘘如瘘孔较大，在一段时间内尚能维持正常排便，可于6เดือนหลังจากนั้นจึงทำการผ่าตัด ตำแหน่งต่ำเนื่องจากเพราะผ่านรอบของมดลูกหลังท้องหลังท้อง การผ่าตัดจึงง่ายและมีฟังก์ชันการปล่อยหลังการผ่าตัดที่ดี สำหรับการรักษาของเวทีมดลูก จะทำการผ่าตัดเพื่อทำการสร้างหมองทางเท้าใหม่ที่มีหลังทอดสมองมดลูก และทำการผ่าตัดทางท้องอุจจาระและชาติส่วนของผู้ป่วยในทางที่มีหลังทอดสมองมดลูก โดยใช้สมองมดลูกตามต้นแบบเป็นส่วนหนึ่งของส่วนหลังของทางน้ำปัสสาวะ ทำการสร้างหลักทางน้ำปัสสาวะของหลักประกาศของเวที มีโอกาสที่จะทำการเสร็จงานในประตูที่หนึ่ง6เดือน～1ในช่วงที่มีอายุบวกขึ้นมา มีการทำการผ่าตัดทางแนวทางต้นของผิวหนังหรือการและติดถ่ายทอดทางสมองมดลูกที่มีหมุด การทำการผ่าตัดเพื่อสร้างหมองทางเท้าใหม่ที่มีหลังทอดสมองมดลูก และทำการผ่าตัดทางท้องอุจจาระและชาติส่วนของผู้ป่วยในทางที่มีหลังทอดสมองมดลูก โดยใช้สมองมดลูกตามต้นแบบเป็นส่วนหนึ่งของส่วนหลังของทางน้ำปัสสาวะ ทำการสร้างหลักทางน้ำปัสสาวะของหลักประกาศของเวที มีโอกาสที่จะทำการเสร็จงานในประตูที่หนึ่ง

　　การประเมินฟังก์ชันของการปล่อยของนั้น

　　บันทึกของอดีตมีมาตรฐานที่ต่างกัน ดังนั้นยากที่จะประเมินทั่วไป ในขณะนี้ควรประเมินตามขั้นตอนที่เคลี่ยวแต่งบริเวณชาติส่วนของผู้ป่วยหลังการผ่าตัด แบ่งเป็นสี่ระดับ คือ สะอาด สองประกาย ไม่เสร็จทางที่ต่อไป และที่ต่อไปทั้งหมด รวมทั้งบันทึกว่ามีเจาะจงเหล่าถึงสารกากหรือไม่ และจะต้องบันทึกว่าจะต้องรักษาหรือไม่ ทั้งนี้ ถ้าพบข้อผิดปกติหรืออาการเสียงของเวทีในการผ่าตัด ต้องบันทึกรายการเพื่อที่อาจกลายเป็นปัจจัยที่สำคัญในการประเมิน