Pseudoartrose do tíbia congênita

　　1. Causa da doença

　　A etiologia da pseudoartrose do tíbia congênita ainda não está completamente compreendida, e há muitas teorias, como a teoria de lesão intrauterina, a teoria de anomalia vascular e disfunção metabólica, etc., mas foram abandonadas. Atualmente, os três mais aceitos são os seguintes:

　　1Teoria do neurofibroma:A pseudoarthrosis do tíbia congênita é causada por material de neurofibroma intr óseo e extr óseo, que impede o desenvolvimento normal do tecido ósseo local, e, após a fratura, também afeta a reparação da fratura, resultando em pseudoartrose, conforme relatado por Boyd14Exemplos de casos de pseudartrose tibial congênita, }}9Exemplos com nódulos de neurofibroma na pele e manchas pigmentadas na pele, revisou178Exemplos com17Exemplos com essa condição, além de alguns casos individuais onde há mudanças na nervura posterior do pé, observados no hospital de Tianjin9Exemplos de pseudartrose tibial congênita e neurofibromatose têm muitas semelhanças, além disso, parte dos casos também têm exames microscópicos que correspondem à neurofibromatose, essas duas doenças sem dúvida têm uma relação bastante próxima.

　　2、Teoria de proliferação fibrosa anormal:Boyd e Sage (1958）Relatou15Exemplos, onde dois casos apresentam manifestações de proliferação fibrosa anormal sob microscópio na região da articulação falsa, menciona a relação com a doença, a maioria dos casos tem manchas café com leite na pele, além disso, na fase pré-falsa da articulação falsa, a área de mudança cística do osso tem deformidade curvada, até mesmo alguns casos onde o clítoris é maior, muito semelhante ao tipo III de proliferação fibrosa anormal, doença de Albright, a manifestação radiográfica, na fase pré-cística da articulação falsa ou na área cística residual da articulação falsa é semelhante ao vidro esmerilhado, a pequena coluna óssea desaparece e é semelhante à proliferação fibrosa anormal, mais importante ainda, as mudanças patológicas locais também são bastante semelhantes, a partir dessas relações, existe uma relação ainda mais estreita entre os dois.

　　3、Teoria neural:Aegerter (1995）Sugere que a neurofibromatose, a proliferação fibrosa anormal e a pseudartrose tibial congênita têm muitas semelhanças, possivelmente causadas por uma proliferação disforme de tecido fibroso comum, essa má conversão e desordem do tecido fibroso faz com que a área local pareça incapaz de gerar crescimento ósseo normal e maturação, a causa dessa mudança pode ser a via nervosa local anormal, em Moore's78Estudos de casos de anormalidades congênitas91Porcento dos casos têm alterações patológicas dos nervos periféricos, apoiando essa teoria neural.

　　Dois, mecanismo de desenvolvimento

　　Muitos estudiosos acreditam que a pseudartrose tibial congênita está relacionada à doença neurofibromatosa, pois os pacientes podem ter nodos subcutâneos típicos de neurofibromatose na pele ao mesmo tempo, esses aglomerados fibrosos são devido às mudanças na via nervosa da área, resultando em crescimento anormal, frequentemente há perda de tecido ósseo espessa e um tecido fibroso denso ao redor da articulação falsa, McElvenny acredita que essa proliferação de tecido tecidual disforme vai impedir a formação óssea e o crescimento normal da calosse óssea, o anel fibroso espesso comprime o tecido ósseo, reduzindo seu suprimento sanguíneo, causando atrofia óssea, de acordo com as observações patológicas de Boyd, acredita-se que as mudanças patológicas do tipo II são uma doença fibrosa osteolítica invasiva, quanto mais jovem o paciente, maior a invasividade, à medida que a idade aumenta, a invasividade também diminui, até que o osso epifisário feche, essa doença fibrosa também perde sua invasividade, então, durante todo o período de crescimento, mesmo que haja conexão óssea, ainda haverá articulação falsa, portanto, antes da adolescência, não deve ser tomada uma conclusão de cura fácil.

　　Um, complicações causadas pela doença em si

　　Uma vez formada a articulação falsa, o paciente não consegue carregar peso ao andar, e o tempo mais longo, os sintomas são mais graves, a deformidade do perna pequena piora e às vezes apresenta um estado de 'canejo', na adolescência ocorre frequentemente fraturas recorrentes, até mesmo alguns casos onde o extremo fracturado perfura a pele e ocorre infecção.

　　2. Complicações pós-operatórias

　　1、devido ao fato de que os pacientes com essa doença precisam de anestesia geral durante o tratamento, muitas vezes ocorrem enjoo e vômito após a anestesia geral, quanto mais longa a anestesia, maior a taxa de vômito, portanto, os pacientes submetidos a anestesia geral devem estar na posição deitada, a cabeça virada para um lado, para evitar a aspiração de vômito.

　　2、as crianças têm uma má tolerância ao sangramento, muitas vezes apresentam uma pele pálida, sangramento excessivo no ferimento, neste momento, deve ser tratado de maneira sintomática a tempo.

　　1. De acordo com a morfologia do tibio, clinicamente geralmente dividido em três tipos

　　1、curvatura tipo:O tibio inferior é curvado para frente após o nascimento, mas não há falso articulação, a cota do arco anterior do tibio é espessa, a cavidade medular está obstruída, o extremo do tibio é atrofiado e endurecido, apresentando a forma de arco anterior, após a fratura, o tratamento local não se curará, formando uma falso articulação, ou devido à falta de reconhecimento da doença, operação de osteotomia cirúrgica precipitada, resultando em não cura, continuando a desenvolver a absorção dos dois extremos, o extremo distal se torna ainda mais fino e fino, apresentando a forma de ponta de caneta.

　　2、cisto tipo:após o nascimento no tibio médio-inferior1/3o local é alterado de forma cística, mas o eixo não é fino, é difícil de detectar clinicamente, a fratura pode ocorrer após uma força externa leve, e a fratura não se curará, resultando em uma falso articulação.

　　3、falso articulação tipo:A descoberta de deficiência no segmento médio-inferior do tibio após o nascimento, formando uma falso articulação, a conexão na extremidade da falso articulação é mais rígida tecidual ou cartilaginosa, a extremidade óssea se torna mais fina e atrofiada com o crescimento e desenvolvimento, mais evidente no extremo distal, a cota é fina, às vezes também há atrofia de tecidos moles ao redor, incluindo o músculo gastrocnêmio, se o perônio for afetado, também ocorrerá a mesma mudança.

　　Segundo outra classificação, Boyd divide essa doença em seis tipos

　　1、Ⅰ tipo:ao mesmo tempo com a curvatura anterior, o tibio já tem uma parte ausente ao nascer, pode haver outras anomalias congênitas.

　　2、Ⅱ tipo:ao mesmo tempo com a curvatura anterior, o tibio ao nascer tem uma estreita forma de funil, em2Pode haver fraturas espontâneas ou fraturas causadas por ferimentos leves antes dos 10 anos, denominadas tibias de alto risco. O osso é cônico, redondo e endurecido, a cavidade medular está obstruída, este tipo é o mais comum, geralmente associado à doença neurofibromatosa, o prognóstico é o pior, as fraturas recidivam comummente durante o crescimento, à medida que a idade aumenta, a frequência das fraturas diminui, até que as epifises maturem, as fraturas não ocorrerão mais.

　　3、Ⅲ tipo:O falso articulação ocorre dentro de cistos congenitas, geralmente no tibio1/3e baixo1/3No local de transição, pode haver uma curvatura anterior inicial, seguida por uma fratura, e a chance de ocorrer fratura novamente após o tratamento é menor do que o tipo II.

　　4、Ⅳ tipo:no tibio1/3e baixo1/3Há segmentos endurecidos no local de transição, e ocorre uma falso articulação, a cavidade medular pode ser parcial ou completamente obstruída. Pode ocorrer fratura incompleta ou fratura de marchar na cota tibial. Após a fratura, ela não se curará mais, a extremidade fracturada se alargará e formar uma falso articulação. Este tipo de fratura tem um prognóstico melhor, e o tratamento antes de que a fratura maturar é mais eficaz.

　　5、Ⅴ tipo:Quando há desenvolvimento anormal do perônio, o tibio pode desenvolver uma falso articulação, e as falso articulações dos dois ossos podem ocorrer ao mesmo tempo. Se o dano estiver limitado ao perônio, o prognóstico é melhor. Se o dano se desenvolver até formar uma falso articulação tibial, o processo de desenvolvimento é semelhante ao tipo II.

　　6、Ⅵ tipo:O falso articulação causada por tumores de fibroblastos intramedulares ou schwannomas é raro, e a prognóstico depende da invasividade do dano ósseo e do tratamento.

　　本病为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键，但本病需注意，治疗方法因人而异，不能千篇一律；对婴幼儿以采用保守疗法为好，不要轻易行截骨矫形，取病理或早期刮除植骨，过激的手术治疗将导致严重后果。

　　本病主要是进行X线检查：X线片可见胫骨中，下1/3前弯，成角，纤维囊性变和假关节形成、骨端变细呈锥形、骨端硬化髓腔闭锁、骨皮质变薄、骨萎缩、胫骨远端关节面可变形、腓骨可同时有假关节改变或弯曲畸形、小腿短缩，必要时可选择CT或MRI检查作为补充。

　　先天性胫骨假关节患者对饮食一般无特殊要求，但推荐患者饮食原则宜清淡为主，多吃蔬果，补充维生素，合理搭配膳食，注意营养均衡。

　　一、治疗

　　1、治疗学

　　概述本病的治疗至今仍是一个难题。可以采取的手术方法很多，如大块外置植骨、复合组织瓣移植、搭桥植骨、双外置植骨等，但效果均不满意，往往植骨被吸收而发生再骨折。随着显微外科的发展，已开始采用吻合血管的腓骨移植或带血管蒂的腓骨转移，由于改善了局部的血液供应，使本病的疗效有了提高，但远期效果尚有待总结。

　　（1）在治疗过程中有反复进行多次手术也达不到骨折愈合的效果，出现下肢短缩，以致造成残废包括截肢的可能，这点必须充分向患儿家长说明。

　　（2）对尚未形成假关节而仅有胫骨弯曲者进行手术矫正畸形是禁忌的，一旦手术，必将形成假关节，造成不堪设想的后果。

　　（3）对于未形成假关节者，胫骨内已形成囊样改变，应慎重地进行囊肿切除搔刮植骨术，在骨组织完全修复前必须应用下肢支具保护，也许可避免假关节的形成。若胫骨有前外方弯曲，硬化严重，应充分切除病变的骨膜，进行自体植骨固定，同时应有坚固的外固定方可收到满意的效果。

　　（4）对于已形成假关节者，手术在6～7A comparação é apropriada após os 5 anos de idade, pois os ossos dos crianças mais velhas são mais grossos e duros do que os dos bebês, e durante a cirurgia pode ser extraído uma quantidade suficiente de tecido ósseo espesso e uma placa óssea suficientemente longa, o que garante a cura da fratura. Durante o período de espera para a cirurgia, deve ser usado um aparelho de suporte eficaz para proteger, evitar agravamento da curvatura e a ocorrência de fraturas, e para aqueles que têm boas condições de cura óssea, a cirurgia pode ser feita mais cedo.

　　2、一些常用的手术

　　（1Cirurgia de Boyd: esta cirurgia utiliza a placa óssea do perna saudável, remove a membrana óssea superior, deixa parte do tecido ósseo espesso, fixa a placa óssea da perna saudável no local da prótese artificial, e depois remove o tecido ósseo espesso do osso ilíaco para implantar e fixar.

　　（2） Cirurgia de Sofield: Esta cirurgia é aplicável aos casos em que a extremidade distal do fêmur é curta. Faz uma incisão longitudinal na frente do tíbia, expõe a junção artificial superior e inferior do tíbia, remove completamente o tecido mole e o osso danificado na extremidade superior e inferior do tíbia, e deve evitar danificar a epífise inferior do tíbia. Expande a medula óssea, corta a tíbia na extremidade superior, vira a tíbia cortada, alinha a extremidade superior com a extremidade distal do tíbia, e fixa com um pino intraósseo. Se houver um espaço no meio da tíbia, pode usar a perna contralateral para fazer enxerto ósseo, para que os extremos superior e inferior se toquem firmemente e tenham uma pressão adequada. Sutura da membrana óssea, tecido subcutâneo e pele. Após a cirurgia, utilize o esqueleto longo para fixar o membro longo.3～6meses, mas durante este período pode suportar a carga para estimular o crescimento ósseo.

　　（3） Transplante de perna livre: Nos últimos anos, devido ao desenvolvimento da microcirurgia, o transplante de perna com pedículo vascular da perna saudável obteve alguns efeitos. Esta cirurgia requer ser realizada sob o microscópio cirúrgico e deve ser realizada por cirurgiões microcirurgiões profissionais. A idade cirúrgica está em6～7anos, a taxa de sucesso é alta, enquanto a taxa de sucesso cirúrgico dos pacientes de idade mais jovem é baixa. Manter a permeabilidade dos vasos sanguíneos anastomosados é a chave para o sucesso da cirurgia.

　　（4） Cirurgia de alongamento Ilizarov: Excisão completa da parte lesada da junção artificial, incluindo os tecidos fibrosos entre a junção artificial e o osso endurecido, a medula óssea exposta o mais possível. Retira-se uma pequena quantidade de tecido esponjoso ósseo do ilíaco do paciente, corta-o em forma de madeira e varas, insere as varas no interior, e implanta um pouco de madeira em volta. Utiliza o suporte de fixação externa Ilizarov para fixar de extremidade a extremidade e aplicar pressão, coloca outro suporte de fixação externa Ilizarov acima da junção artificial, realiza osteotomia de corticoteca de extremidade diáfana, e alonga a extremidade curta. No dia术后7dia para começar a estender 0.5～1mm, pode ser dividido2～4vezes para realizar, cada vez que estender 0.25mm, não pode ser muito rápido, pois isso pode causar a não união óssea. Geralmente pode ser estendido4～12mm. Quando a extensão alcançar o comprimento desejado, pare a extensão, e remova o suporte de fixação externa após a completa cura da junção artificial.

　　II. Prognóstico

　　Até o momento, o tratamento da doença continua a ser um problema, existem muitos métodos de tratamento, mas os resultados são todos insatisfatórios.