Gãy xương tibia假关节 bẩm sinh

　　一、nguyên nhân gây bệnh

　　Nguyên nhân gây ra gãy xương tibia假关节 bẩm sinh hiện nay vẫn chưa được hiểu rõ ràng, nhưng có rất nhiều học thuyết, chẳng hạn như học thuyết tổn thương trong tử cung, học thuyết dị dạng mạch máu và rối loạn chuyển hóa, nhưng đã bị bỏ qua, hiện nay được công nhận hợp lý hơn có ba loại sau:

　　1、luận điểm về u thần kinhGãy xương tibia假关节 bẩm sinh do vật liệu u thần kinh nội và ngoại xương gây ra, gây ra rối loạn phát triển bình thường của xương cốt ở khu vực đó, sau khi gãy xương cũng ảnh hưởng đến sự phục hồi của vết gãy và gây ra giả gân, báo cáo của Boyd14ví dụ khớp giả xương cẳng chân bẩm sinh có9ví dụ có u nang thần kinh xơ da và vết đốm sắc tố da,温习了178ví dụ có17ví dụ có tình trạng này, và một số ít trường hợp có thay đổi ở dây thần kinh hông sau, theo quan sát của bệnh viện Thượng Hải9ví dụ, khớp giả xương cẳng chân bẩm sinh và u xơ thần kinh có rất nhiều điểm tương đồng, đồng thời một phần các trường hợp kiểm tra dưới kính hiển vi ở khớp giả cũng phù hợp với u xơ thần kinh, hai bệnh này无疑 có mối quan hệ mật thiết hơn.

　　2、 học thuyết tăng sinh mô sợi bất thường：Boyd và Sage（1958）báo cáo15ví dụ, trong đó hai ví dụ khớp giả, dưới kính hiển vi xuất hiện biểu hiện tăng sinh mô sợi bất thường, nhắc đến sự liên quan đến bệnh này, nhiều trường hợp da có vết đốm cà phê, đồng thời trong giai đoạn tiền khớp giả, xương trong khu vực thay đổi囊 tính có biến dạng gãy gãy, thậm chí một số trường hợp dương vật lớn hơn, rất giống với loại thứ ba của tăng sinh mô sợi bất thường, bệnh Albright, biểu hiện X-quang, trong giai đoạn囊 tính trước khớp giả hoặc囊 tính còn sót lại ở khớp giả có biểu hiện giống như kính kính cát trấu, xương nhỏ mờ và tăng sinh mô sợi bất thường相似, quan trọng hơn là sự thay đổi bệnh lý cục bộ cũng rất tương tự, từ quan hệ trên, hai bên cũng có mối quan hệ mật thiết hơn.

　　3、 học thuyết thần kinh：Aegerter（1995）đề xuất u xơ thần kinh, sự phát triển bất thường mô sợi và khớp giả xương cẳng chân bẩm sinh có rất nhiều điểm tương đồng, có thể do một nguyên nhân chung gây ra sự phát triển bất thường của mô sợi, sự chuyển hóa kém và rối loạn của các mô này đã làm cho sự phát triển và trưởng thành bình thường của xương ở khu vực này trở nên không thể, nguyên nhân của sự thay đổi này có thể là đường dẫn thần kinh cục bộ không bình thường, trong nghiên cứu của Moore78Trong nghiên cứu các trường hợp dị dạng bẩm sinh có91％ các trường hợp xung quanh dây thần kinh có thay đổi bệnh lý, ủng hộ học thuyết thần kinh này.

　　Hai, cơ chế gây bệnh

　　Nhiều học giả cho rằng khớp giả xương cẳng chân bẩm sinh có quan hệ với bệnh u xơ thần kinh, vì bệnh nhân có thể đồng thời có các u nang xơ thần kinh典型 ở da, những khối mô xương này do sự thay đổi của đường dẫn thần kinh trong khu vực này, gây ra sự phát triển bất thường, tại khớp giả thường có màng xương dày và lớp mô sợi dày, McElvenny cho rằng sự phát triển của mô mềm dị dạng này sẽ cản trở sự hình thành và sự phát triển bình thường của gân xương, vòng mô dày ép vào mô xương, giảm nguồn cung cấp máu, gây ra teo xương, theo quan sát bệnh lý của Boyd, cho rằng sự thay đổi bệnh lý loại II là một bệnh lý xâm lấn tính u xơ tan xương, bệnh nhân càng nhỏ tuổi, tính xâm lấn càng lớn, với sự tăng trưởng của tuổi tác, tính xâm lấn cũng giảm dần, đến khi mảnh xương physis đóng lại, bệnh lý u xơ này cũng mất đi tính xâm lấn, vì vậy, trong suốt thời kỳ phát triển, ngay cả khi xuất hiện sự kết nối xương, vẫn có thể xuất hiện khớp giả, vì vậy không nên dễ dàng đưa ra kết luận điều trị khỏi trước thời kỳ thanh thiếu niên.

　　Một, biến chứng do bệnh lý gây ra

　　Khi hình thành khớp giả, bệnh nhân không thể chịu được trọng lượng và đi lại, càng ngày càng nghiêm trọng, cẳng chân bị biến dạng nghiêm trọng thậm chí có khi xuất hiện hình dáng 'cây gậy', trong thời kỳ thanh thiếu niên thường xuyên xảy ra gãy xương, thậm chí một số trường hợp vì mảnh xương gãy chọc thủng da mà gây nhiễm trùng.

　　Hai, biến chứng sau phẫu thuật

　　1、Do bệnh này của trẻ em cần gây mê toàn thân trong quá trình điều trị, sau khi gây mê toàn thân thường xảy ra nôn ói, nôn ói nhiều hơn khi thời gian gây mê dài hơn, vì vậy trẻ gây mê toàn thân chưa thức giấc nên nằm ngửa, đầu nghiêng về một bên, để tránh bị nôn ói gây ngạt.

　　2、Trẻ em có khả năng chịu máu kém, khi mất máu nhiều thường có biểu hiện da mặt nhợt nhạt, vết thương chảy máu nhiều, lúc này cần phải điều trị kịp thời.

　　Một, dựa trên hình dáng của xương胫, lâm sàng thường chia thành ba loại

　　1、Loại gãy:Khi sinh ra đoạn dưới xương胫 gãy向前, nhưng không có giả khớp, phần trước gãy của xương胫 có vỏ dày, hốc xương bị tắc nghẽn, phần cuối xương胫 teo cứng, có hình dạng trước gãy, sau khi gãy xương, sau khi xử lý thông thường không lành lại tại chỗ, tạo thành giả khớp, hoặc do không nhận ra bệnh này, đã phẫu thuật cắt xương vội vã, tạo thành không lành lại, tiếp tục phát triển mà hai đầu đoạn sẽ tiêu hao, phần cuối xương sẽ cứng hóa, phần xa hơn sẽ teo mỏng hơn, thành hình chìa khóa.

　　2、Loại túi:Khi sinh ra ở giữa dưới xương胫1/3Điểm này có thay đổi dạng túi, nhưng cột xương không mỏng, trên lâm sàng khó phát hiện, sau khi gãy xương do lực nhẹ không lành lại, sau đó tạo thành giả khớp.

　　3、Loại giả khớp:Khi sinh ra đã phát hiện ra đoạn thiếu vắng ở giữa dưới xương胫, tạo ra giả khớp, điểm giả khớp có mô sợi cứng hoặc mô sụn kết nối, phần xương cuối theo sự phát triển sẽ mỏng và teo, phần xa hơn rõ ràng hơn thành hình chìa khóa, vỏ xương mỏng, có khi mô mềm xung quanh cũng teo, bao gồm cơ gót, nếu xương cẳng chân bị ảnh hưởng, cũng có những thay đổi tương tự.

　　Hai, còn có cách phân loại khác, Boyd chia bệnh này thành sáu loại

　　1、Loại Ⅰ:Gãy trước cùng với giả khớp, khi sinh ra xương胫 đã có phần thiếu vắng, có thể có các dị dạng bẩm sinh khác.

　　2、Loại Ⅱ:Gãy trước cùng với giả khớp, khi sinh ra xương胫 có hẹp hình ống, trong2Trước khi 1 tuổi có thể có gãy xương tự phát hoặc gãy xương do chấn thương nhẹ, được gọi chung là xương胫高危, xương có hình trụ, tròn và cứng hóa, hốc xương bị tắc nghẽn, loại này phổ biến nhất, thường kèm theo bệnh u sợi thần kinh, tiên lượng xấu nhất, trong thời kỳ phát triển, gãy xương tái phát rất phổ biến, số lần gãy xương sẽ giảm theo năm tháng, đến khi xương chín sẽ không còn gãy xương.

　　3、Loại Ⅲ:Giả khớp xảy ra trong túi xương bẩm sinh, thường ở xương胫1/3và dưới1/3Điểm giao có thể có gãy trước, sau đó là gãy xương, cơ hội xảy ra gãy xương sau khi điều trị ít hơn loại Ⅱ.

　　4、Loại Ⅳ:Trong xương胫1/3và dưới1/3Có đoạn cứng hóa ở điểm giao, và xảy ra giả khớp, hốc xương một phần hoặc hoàn toàn bị tắc nghẽn, ở xương胫 có thể xảy ra gãy xương không hoàn toàn hoặc gãy xương hành quân, sau khi gãy sẽ không thể lành lại, phần gãy sẽ mở rộng và tạo thành giả khớp, loại gãy xương này tiên lượng tốt hơn, điều trị tốt hơn trước khi gãy xương chín.

　　5、Loại Ⅴ:Khi có tình trạng phát triển không tốt của xương cẳng chân, xương胫 sẽ tạo ra giả khớp, giả khớp của hai xương có thể xảy ra cùng một lúc, nếu tổn thương chỉ giới hạn ở xương cẳng chân, tiên lượng tốt hơn, nếu tổn thương phát triển thành giả khớp xương胫, quá trình phát triển của nó tương tự như loại Ⅱ.

　　6、Loại Ⅵ:Doi với các khối u thần kinh sợi xương trong xương hoặc schwannoma gây ra giả khớp, điều này rất hiếm gặp, tiên lượng phụ thuộc vào mức độ xâm lấn của tổn thương trong xương và điều trị.

　　Bệnh này là bệnh bẩm sinh, không có biện pháp phòng ngừa hiệu quả, chẩn đoán sớm và điều trị sớm là chìa khóa để phòng ngừa và điều trị bệnh này, nhưng cần lưu ý rằng phương pháp điều trị khác nhau tùy thuộc vào từng người, không thể áp dụng một cách cứng nhắc; đối với trẻ em nhỏ nên sử dụng phương pháp điều trị bảo tồn, không nên dễ dàng thực hiện phẫu thuật chỉnh hình xương, lấy bệnh lý hoặc cạo xương ghép sớm, phẫu thuật điều trị quá mức sẽ dẫn đến hậu quả nghiêm trọng.

　　Bệnh này chủ yếu tiến hành kiểm tra X-quang: trên phim X-quang thấy xương đùi giữa, dưới1/3Gãy cong, gãy góc, thay đổi dạng bọc sợi, hình thành khớp giả, xương đầu mảnh thành hình nón, xương đầu cứng, hẹp ống xương, xương vỏ mỏng, xương teo, xương đùi远端 mặt khớp có thể thay đổi hình dạng, xương gót có thể có thay đổi hình dạng khớp giả hoặc gãy cong, chân ngắn, nếu cần thiết có thể chọn CT hoặc MRI để làm thêm.

　　Bệnh nhân gãy xương đùi giả bẩm sinh thường không có yêu cầu đặc biệt về chế độ ăn uống, nhưng khuyến nghị nguyên tắc chế độ ăn uống của bệnh nhân nên nhẹ nhàng, ăn nhiều rau quả, bổ sung vitamin, kết hợp hợp lý thực phẩm, chú ý cân bằng dinh dưỡng.

　　I. Điều trị

　　1、lý luận điều trị

　　Tóm tắt đến nay, việc điều trị bệnh này vẫn là một khó khăn. Có rất nhiều phương pháp phẫu thuật có thể thực hiện, như ghép xương ngoài lớn, ghép mô tổ chức phức hợp, ghép xương cầu, ghép xương ngoài kép, nhưng hiệu quả đều không hài lòng, thường xương ghép bị hấp thu và xảy ra gãy lại. Với sự phát triển của ngoại khoa micro, đã bắt đầu sử dụng ghép xương gót có mạch máu hoặc ghép xương gót có rễ mạch máu, do cải thiện cung cấp máu cục bộ, hiệu quả điều trị của bệnh này đã được cải thiện, nhưng hiệu quả dài hạn vẫn cần được tổng kết.

　　（1）Trong quá trình điều trị, việc thực hiện nhiều lần phẫu thuật cũng không đạt được hiệu quả lành thương xương gãy, dẫn đến chân ngắn lại, thậm chí có thể dẫn đến tàn phế bao gồm cả việc cắt cụt, điều này phải được giải thích rõ ràng cho phụ huynh của trẻ.

　　（2）Đối với những người chưa hình thành khớp giả mà chỉ có gãy cong xương đùi, việc phẫu thuật điều chỉnh gãy cong là cấm kỵ, một khi phẫu thuật, chắc chắn sẽ hình thành khớp giả, gây ra hậu quả không thể tưởng tượng.

　　（3）Đối với những người chưa hình thành khớp giả, xương đùi trong đã hình thành thay đổi dạng bọc, nên tiến hành cẩn thận phẫu thuật loại bỏ bọc và cạo xương ghép, trước khi xương tổ chức hoàn toàn được sửa chữa, phải sử dụng dụng cụ hỗ trợ dưới chân để bảo vệ, có thể tránh được sự hình thành khớp giả. Nếu xương đùi có gãy cong trước ngoài, cứng nặng, nên loại bỏ hoàn toàn màng xương bị bệnh, thực hiện ghép xương tự thân cố định, đồng thời nên có cố định ngoài chắc chắn để đạt được hiệu quả hài lòng.

　　（4）Đối với những người đã hình thành khớp giả, phẫu thuật được thực hiện6～7tuổi sau rất phù hợp để so sánh, vì xương của trẻ lớn hơn và cứng hơn trẻ nhỏ, trong quá trình phẫu thuật có thể lấy đủ xương xốp và tấm xương đủ dài, đảm bảo sự lành thương của xương gãy. Trong thời gian chờ phẫu thuật, nên sử dụng dụng cụ hỗ trợ chắc chắn để bảo vệ, ngăn ngừa sự gãy thêm và gãy xương, đối với những người có điều kiện lành xương tốt hơn, có thể phẫu thuật sớm hơn.

　　2、các phương pháp phẫu thuật thường dùng

　　（1）Boyd phẫu thuật: phẫu thuật này sử dụng tấm xương đùi bên lành, bóc tách màng xương trên, để lại một phần xương xốp, sử dụng tấm xương đùi bên lành cố định ở vị trí khớp giả, sau đó lấy xương xốp từ xương chậu để ghép và cố định.

　　（2）Phương pháp phẫu thuật Sofield: Phương pháp này phù hợp với trường hợp xương chày ngắn hơn ở phần xa hơn của xương giả chày. Cắt theo hình dọc ở phía trước xương chày, lộ ra phần trên và dưới của xương giả chày, loại bỏ hoàn toàn mô mềm và xương bị bệnh ở phần trên và dưới của xương chày, chú ý không nên làm tổn thương gân chày dưới. Mở rộng hốc xương tủy, cắt đoạn xương chày ở phần trên, ngược lại đoạn xương đã cắt, để phần trên của đoạn xương chạm vào phần xa hơn của xương chày, cố định bằng kim trong xương. Nếu có khoảng trống trong xương chày, có thể lấy xương cẳng chân bên đối diện để ghép xương, để phần trên và dưới chạm vào nhau và có một lực ép nhất định là tốt.缝合骨膜、皮下组织及皮肤。Sau khi phẫu thuật, sử dụng石膏 dài để cố định.3～6tháng, nhưng trong thời gian này có thể chịu tải để kích thích sự phát triển của xương.

　　（3）Phương pháp ghép xương cẳng chân tự do: Trong những năm gần đây, do sự phát triển của phẫu thuật vi mô, việc ghép xương cẳng chân có rễ mạch máu từ bên lành đã đạt được một số hiệu quả. Phương pháp này yêu cầu thực hiện dưới kính phẫu thuật vi mô, chỉ có thể hoàn thành khi có sự tham gia của bác sĩ chuyên khoa vi mô. Tuổi phẫu thuật từ6～7tuổi, tỷ lệ thành công cao hơn, tỷ lệ thành công của bệnh nhân nhỏ tuổi thấp hơn. Việc duy trì sự thông suốt của mạch máu sau phẫu thuật là chìa khóa để phẫu thuật thành công.

　　（4）Phương pháp Ilizarov một lần tăng áp một lần mở rộng: Loại bỏ hoàn toàn phần bệnh lý của xương giả, bao gồm xương cứng, mô sợi giữa xương giả, màng xương bị bệnh, cố gắng làm cho hốc xương tủy lộ ra. Lấy phần xương spongy từ xương hông của bệnh nhân cắt thành xương xơ và xương thanh, đưa xương thanh vào trong xương tủy, xung quanh cấy một ít xương xơ. Sử dụng khung cố định bên ngoài Ilizarov để cố định từ đầu đến cuối, đặt thêm khung cố định bên ngoài Ilizarov ở trên xương giả, thực hiện mổ xương cortic ở đầu xương, mở rộng cơ thể ngắn lại. Sau khi phẫu thuật vào ngày7ngày bắt đầu mở rộng hàng ngày 0.5～1mm, có thể chia2～4lần thực hiện, mỗi lần mở rộng 0.25mm, không nên vội vàng, nếu không sẽ gây ra việc xương không lành. Thường có thể mở rộng4～12mm. Khi độ dài mở rộng đạt yêu cầu, ngừng mở rộng, khi xương giả hoàn toàn lành, có thể gỡ bỏ khung cố định bên ngoài.

　　II. Dự đoán

　　Đến nay, việc điều trị bệnh này vẫn là một khó khăn, có nhiều phương pháp điều trị nhưng hiệu quả đều không hài lòng.