先天性胫骨假関節

　　一、発病原因

　　先天性胫骨假関節の発病原因はまだ完全には理解されていませんが、多くの説があります。例えば、胎児内損傷説、血管奇形および代謝障害説などですが、これらは既に放棄されました。現在、一般的に合理的とされるのは以下の3つです：

　　1、神経繊維腫説：先天性胫骨假関節は骨内性および骨外性の神経繊維腫物質によって引き起こされ、局所の骨質の正常な発育を妨げ、骨折後はその修復に影響を与え、人工関節を引き起こします。Boydが報告した14例の先天性胫骨假関節の症例のうち、9例が皮膚の神経繊維腫の節結および皮膚色素斑があり、178例の再確認のうち17例がこの状況があり、個別の症例では胫後神経に若干の変化が見られました。天津病院で見られた9例の先天性胫骨假関節は神経繊維腫と非常に似た所見があり、同時に一部の症例では人工関節部の顕微鏡検査も神経繊維腫に一致しました。この二つの病気は非常に密接な関係があります。

　　2、纤维异样增殖学说：Boyd和Sage（1958）报告15例，其中两例假关节处，显微镜下呈纤维异样增殖的表现，提到与该病有关系，多数病例皮肤有咖啡色斑点，同时在假关节前期，囊性改变区的骨有弯曲畸形，甚至有些病例阴蒂较大，甚似纤维异样增殖的第三型即Albright病，X光表现，在假关节是前期的囊性变区或假关节处残留的囊性变区呈磨砂玻璃样，骨小梁消失与纤维异样增殖相似，更主要的是局部病理变化也颇为相似，从以上关系看来，二者之间亦存在更密切的关系。

　　3、神经学说：Aegerter（1995）提出神经纤维瘤，纤维异样增殖和先天性胫骨假关节三者有许多共同之处，可能由一共同的原因所引起的纤维组织错构增殖，这些纤维组织的转化不良和紊乱使局部区域产生骨质的正常生长和成熟显得无能，这种变化的原因可能是局部神经通路不正常，在Moore的78例先天性畸形病例研究中有91％的病例周围神经有病理改变，支持了这种神经学说。

　　二、发病机制

　　许多学者认为先天性胫骨假关节与神经纤维瘤病有关，因为患者可同时在皮肤上有典型的神经纤维瘤性皮下结节，这些成纤维细胞性团块是由于该区域内神经径路的改变，产生生长异常，假关节处往往有增厚的骨膜和很厚的纤维组织袖，McElvenny认为，这种错构瘤性的增殖软组织将阻碍骨的形成和正常骨痂的生长，厚的纤维环卡压骨组织，减少其血液供应，引起骨萎缩，按Boyd的病理观察，认为Ⅱ型的病理变化是一种侵袭性的溶骨性纤维瘤病，患者年龄越小，其侵袭性越大，随着年龄的增长，其侵袭性也减小，及至骨骺板闭合，这种纤维瘤病也丧失其侵袭性，所以，在整个生长年龄中，即使出现骨性连接，也还会出现假关节，因此在青春期以前不要轻易作出治愈的结论。

　　一、疾病本身引起的并发症

　　一旦形成假关节，患者即不能负重行走，时间越久症状越严重，小腿畸形加重有时呈现“连枷状”，在青少年期常反复发生骨折，甚至有些病例因骨折端刺破皮肤发生感染。

　　二、術後の合併症

　　1、この病気の治療では全身麻酔が必要であり、全身麻酔後は嘔吐や嘔吐が多く、麻酔時間が長いほど嘔吐の発生率が高くなります。したがって、全身麻酔を受けた子どもは意識が戻る前に枕を平らにして横卧し、頭を片側に傾けて嘔吐による誤嚥を防ぐ必要があります。

　　2、小児は失血に対する耐受力が低く、失血が多いと顔色が白くなり、傷口からの出血も多く、この時は適切な対症療法を迅速に行う必要があります。

　　一、胫骨の形態に基づいて、臨床では一般的に三型に分類されます。

　　1、曲がり型：出生後、胫骨の下端が前方に曲がりますが、人工関節はありません。胫骨の前方弓の部分では皮質が厚くなり、骨髄は閉塞し、胫骨の端が萎縮し硬化し、前方弓の形になります。骨折が発生した後、一般的な処置では局所的不癒合が発生し、人工関節が形成されます。またはこの病気を知らずに急いで骨切り術を行い、不癒合が発生し、さらに進行すると両断端が吸収され、骨端が硬化し、遠端がさらに萎縮し細くなり、筆先状になります。

　　2、嚢胞型：出生後、胫骨の中間部と下端の1/3に嚢胞状の変化が見られますが、主幹は細くなく、臨床では難しく発見されます。軽い外力で骨折が発生し、その後不癒合が起こり、人工関節が形成されます。

　　3、人工関節型：出生後すぐに胫骨の中間部と下端の欠損が発見され、人工関節が形成されます。人工関節部には比較的硬い繊維組織や軟骨組織が結合しており、骨端は成長とともに細く、萎縮し、遠端はさらに明らかに筆先状になります。皮質は薄く、時には周囲の軟組織も萎縮します。これには腓腹筋も含まれ、腓骨が侵される場合も同様の変化が発生します。

　　二、他の分類法として、Boydはこの病気を六型に分類しました。

　　1、Ⅰ型：前弯と同時に人工関節が発生し、出生時には胫骨に部分欠損があり、他の先天性奇形も可能です。

　　2、Ⅱ型：前弯と同時に人工関節が発生し、出生時には胫骨に葫芦状の狭窄があり、2歳までに自発性骨折または軽い外傷により骨折が発生することがあります。これを統合して「高リスクの胫骨」と呼び、骨は錐形、円形、硬化状で、骨髄は閉塞しています。この型は最も多く見られ、神経繊維腫病とともに、予後が最悪です。成長期には骨折の再発がよく起こり、年齢が増すにつれて骨折の回数は減り、骨化成熟に至り骨折は再発しません。

　　3、Ⅲ型：先天性嚢胞内に人工関節が発生し、一般的には胫骨の中間部と下端の交差点にあります。先に前弯が発生し、その後骨折が起こります。治療後、骨折が再発する機会はⅡ型よりも少ないです。

　　4、Ⅳ型：胫骨の中間部と下端の交差点に硬化部があり、人工関節が発生し、骨髄は部分または完全に閉塞します。胫骨の皮質では不全骨折または行軍骨折が発生し、断裂後は再石灰化しません。骨折部が広がり人工関節を形成し、このような骨折の予後は良いです。骨折が成熟する前に治療を行うと効果が良いです。

　　5、Ⅴ型：腓骨の発育不良時、胫骨が人工関節を形成し、両骨の人工関節は同時に発生することができます。腓骨に病変が限定されている場合、予後は良いですが、病変が胫骨的人工関節形成に進行する場合、その進行過程はⅡ型に似ています。

　　6、Ⅵ型：骨内神経繊維腫またはシュワン腫瘍により人工関節が発生し、これは非常に稀であり、予後は骨内病変の浸潤性と治療に依存します。

　　この病気は先天性疾病であり、効果的な予防策はありません。早期診断と早期治療が本病的な予防の鍵となりますが、この病気は個々の治療法が異なることに注意してください。幼児には保守療法を推奨し、簡単な切断矯正や病理組織の採取、早期の骨移植を避け、過剰な外科的治療は重大な結果を引き起こす可能性があります。

　　この病気の主な検査はX線検査です：X線写真では胫骨の中間部から下1/3の前方曲がり、角度、繊維嚢状変化、仮関節形成、骨端が細く針状、骨端が硬化し骨髓腔が閉塞、骨皮質が薄くなり、骨萎縮、胫骨遠端関節面が変形し得、腓骨も同時に仮関節変化や変形がある場合、小腿が短縮することがあります。必要に応じて、CTやMRI検査を選択して補完することができます。

　　先天性胫骨仮関節患者は食事に対して特別な要求はありませんが、食事の原則は軽やかで、野菜や果物を多く食べ、ビタミンを補給し、食事のバランスを取ることを推奨します。

　　一、治療

　　1、治療学

　　概要として、この病気の治療は今でも難しい問題です。大規模な外置骨移植、複合組織移植、橋骨移植、二重外置骨移植など、多くの外科的治療方法が考えられますが、効果は満足に得られず、しばしば骨移植が吸収され再骨折が発生します。显微外科の発展に伴い、血管吻合の腓骨移植や血管蒂を持つ腓骨移植が行われるようになりました。局所の血液循環が改善されたため、この病気の効果が向上しましたが、長期的な効果はまだ総結されています。

　　（1）治療中に何度も手術を行った場合でも、骨折の治癒効果は得られず、下肢が短くなり、障害や切断の可能性が生じることになります。この点は、患者の親に十分に説明する必要があります。

　　（2）仮関節が形成されていない場合で、胫骨に曲がりがある場合の手術は禁忌です。一旦手術を行うと、仮関節が形成され、考えられないような結果が生じる可能性があります。

　　（3）仮関節が形成されていない場合、胫骨内に嚢状変化が形成されています。嚢状切除および骨移植を慎重に行う必要があります。骨組織が完全に修復されるまで、下肢支具を使用して保護する必要があります。仮関節の形成を避けることができるかもしれません。胫骨に前方外側の曲がりがあって硬化が進んでいる場合、病変の骨膜を十分に切除し、自体骨移植固定を行い、同時に強固な外固定が必要です。

　　（4）仮関節が形成された場合、手術は6～7歳以降に行うのが適切です。なぜなら、年長児の骨は幼児よりも粗く硬いため、手術では十分な骨松質と長い骨板を取ることができ、骨折の治癒に確実性があります。手術を待つ間には効果的な支具を使用して保護し、曲がりが悪化したり骨折が発生したりすることを防ぎます。良い骨の治癒条件を持つ場合でも、早めの手術が可能です。

　　2、よく使われる手術の種類

　　（1）ボイド手術：この手術では健側の胫骨骨板を使用し、その上の骨膜を剥き取り、一部の骨松質を残して、健側の胫骨骨板を人工関節部に固定し、さらに大腿骨から骨松質を取り出して固定する。

　　（2）Sofield手術：この手術は胫骨の人工関節遠位端が短い場合に適しています。胫骨前方を縦断し、胫骨の人工関節の上、下端を露出させ、胫骨の上、下端の病変の軟組織および骨組織を十分に切除します。胫骨の下端の骨化中心を損傷しないように注意する必要があります。骨髄腔を拡大し、胫骨の上端を切断し、切断された胫骨を逆転し、上端を胫骨の遠位端に合わせます。骨内針を使用して固定します。胫骨の中間に空間があれば、対側の腓骨を取り出して骨移植を行い、上、下端を密着させ、適切な圧力があれば良いです。骨膜、皮下組織、皮膚を縫合します。術後、長腿石膏で3～6ヶ月固定し、その間に負担をかけ骨の成長を刺激することができます。

　　（3）自由骨移植術：近年、显微外科の発展により、健康な側の血管蒂を持つ腓骨の移植が一定の効果を上げています。この手術は手術顕微鏡下で行われ、専門の显微外科医が参加して完了する必要があります。手術年齢は6～7歳で、成功率が高く、幼少児の患者では成功率が低いです。吻合血管の通過を保つことは手術成功の鍵となります。

　　（4）Ilizarovの一次圧縮一次延長術：人工関節の病変部分を完全に切除し、硬化骨、人工関節間の繊維組織、病変骨膜を取り除き、骨髄腔をできるだけ露出させます。患児の大腿骨から骨松質を取り出し、骨塊を骨柴および骨条に剪断し、骨条を挿入し、周囲に少しだけ骨柴を植え込みます。Ilizarovの外固定装置を用いて端から端に圧縮固定し、人工関節の上にIlizarovの外固定装置を再び設置し、干骺端骨皮質を切断し、短縮した肢を延長します。術後7日目から毎日0.5～1mmの延長を行い、2～4回に分けて行うことができます。各回は0.25mmの延長で、急いではならないため骨の不連続を避ける必要があります。一般的には4～12mmの延長が可能です。延長が要求された長さに達したら、延長を停止し、人工関節が完全に癒着したら外固定装置を取り外します。

　　2. 預後

　　この病気の治療は今でも難題であり、多くの治療法がありますが、効果は満足なものではありません。