Síndrome de Klinefelter

　　本病的发病原因是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中，性染色体发生不分离现象所致。患者母亲年龄越大染色体不分离的频率也越高。另外，某些化学物质如丝裂霉素C可引起染色体异常；饮酒也能导致子代发生克兰费尔特综合征。

　　本病并发症状：

　　1、睾丸小而硬；

　　2、外生殖器及第二性征发育不全；

　　3、男性乳房发育常见；

　　4、身材过高和骨路比例异常；

　　5、高促性腺激素血症；

　　6、血清T轻度降低或正常；

　　7、无精子或少精子；

　　8、曲细精管透明变性；

　　9、染色体核型异常(如47，XXY）。

　　从而导致性功能低下、不孕不育等等。

　　一、典型的克兰费尔特综合征

　　约占本病的80％，在青春发育期前，由于缺乏症状，故不易发现，有少数人学习成绩较差，且青春发育期可能延迟1～2年，到发育期可表现出典型的症状：

　　1、男性第二性征发育差睾丸小而硬，体积仅为正常男性的1/3或长度小于2厘米；男性第二性征发育差，约半数以上患者乳房女性化，皮肤细嫩，声音尖细像女性，比较肥胖，没有胡须，体毛少，阴毛呈女性分布，性功能低下。

　　2、身材奇特身材高，四肢相对较长，下半身生长速度大于上半身和躯干，因而下半身长于上半身。

　　3、智力，精神异常有部分患者有轻～中度智力发育障碍，精神异常或精神分裂症倾向。

　　4、可伴有其它疾病如肺部疾病（肺气肿，慢性支气管炎），静脉曲张，糖尿病等。

　　二、不典型克兰费尔特综合征

　　有3个以上的X染色体的克兰费尔特综合征患者症状较典型克兰费尔特综合征严重，除有小睾丸，男性第二性征发育差外，均合并有严重的智力和躯体障碍。

　　1、流行病学：大约1/1000的男孩染色体组型出现额外x染色体（47，XXY），从而引起克兰费尔特综合征。在出生前或者有1/10患儿，或25％的男性患者可以发现这种染色体组型，所有47，XXY染色体组型的男性均伴有不育症。克兰费尔特综合征患者占男性不育症的3％，而在因精子减少和精子缺乏不育症的男性患者中，患有克兰费尔特综合征并非少见（5％～10％).

　　2, manifestações clínicas:Devido à falta de hormônios sexuais testiculares, a hormônio uréterico e a hormônio luteinizante não são inibidos diretamente ou indiretamente, resultando em características clínicas da síndrome de Klinefelter.

　　3, prevenção:Zheng Lixin disse que para certas doenças genéticas ou baixa fertilidade causadas por anormalidades no número ou estrutura morfológica dos cromossomos, a medicina moderna ainda não encontrou métodos eficazes de prevenção e tratamento, apenas através de aconselhamento genético, orientação reprodutiva e exames pré-natais para evitar o nascimento de crianças com deficiências.

　　1, estimulação gonadotrópica:A estimulação gonadotrópica é normal antes da puberdade, geralmente11aumenta após os 40 anos, aumenta significativamente após a puberdade.

　　2, teste de estimulação:A liberacao de hormônio luteinizante é normal ou ativa; o teste de estimulação da hormônio coriónico, o aumento do testosterone é pior do que o normal dos homens.

　　3, exame de esperma:, sem espermatozoides ou com quantidade pequena de espermatozoides anormais.

　　4, cromossomos:Cromatina positiva na preparação de esfregaço de mucosa oral; anormalidade do cariotipo de linfócitos periféricos.

　　Primeiro, dieta

　　1, tipo de drenagem de calor e umidade para baixo

　　）1）herba de prego-toledo10g, sementes de alho verde6g, gema de castanha3unidades, arroz glutinoso30g. Cozinhar as sementes de alho verde tostadas com a gema de castanha, o arroz glutinoso e a herba de prego-toledo em água, cozinhar até ficarem macios, esfriar e tomar. Diariamente1vezes, tomar continuamente10～15dias.

　　）2）cogumelo de chou apropriado. Usar o cogumelo de chou,6～10g, tomar em decoção, todos os dias1doses.

　　2, tipo de fraqueza de Yin dos rins e fígado

　　）1）tuberosa15g, fructus corni9g, fructus ligustri lucidi15g, carapaça de tartaruga30g, cogumelo de chou6g, carne magra60g. Cozinhar as primeiras cinco ervas, descartar as ervas e adicionar carne magra para cozinhar e comer, uma dose por dia.

　　）2）dente de terra15g, herba de seda15g, tuberosa15g, herba de lingua de cobra30g, herba de carvalho30g, açúcar de cana apropriado. Cozinhar as primeiras cinco ervas, descartar as ervas e adicionar açúcar de cana, tomar em decoção, uma dose por dia.1doses, tomar continuamente20～30 doses por um ciclo de tratamento.

　　3, fraqueza de Qi e sangue

　　）1）raiz de angélica e raiz de astrágalo30g, carne de ovelha250g, gengibre15g. Lavar a carne de ovelha, envolver a raiz de angélica e a raiz de astrágalo em uma bolsa de tecido, colocá-las na panela de barro com água suficiente e cozinhar até estarem bem cozidas, descartar as ervas e temperar, tomar e comer. Diariamente1vezes, tomar continuamente4～5dias.

　　）2）bexiga de peixe amarelo apropriada, raiz de codonopsis9g, raiz de astrágalo15g, placenta de vitelo apropriada. A bexiga de peixe amarelo e a placenta de vitelo são fritas em óleo de mostarda até ficarem crocantes, moídas em pó fino, tomar uma vez6g, raiz de astrágalo, raiz de codonopsis em decoção para tomar, todos os dias3vezes, tomar continuamente.

　　Dois, outras receitas de alimentação terapêutica

　　1, figo seco30g, cátaro15g. Tomar em decoção, uma dose por dia.

　　2, melancia fresca500g (removendo a casca), ossos de porco frescos250g. A melancia é lavada, cortada em cubos, o osso de porco lavado e cortado em pedaços, cozido com água suficiente até estarem bem cozidos, sal para temperar, servindo como acompanhamento.

　　3, carne de ovelha250g, raiz de angélica10C., amarelo10C., gengibre10C.

　　A carne de ovelha é cozida com água até estar quase pronta, em seguida, a raiz de angélica, o gengibre e o jengibre são colocados em uma bolsa de tecido, amarrados e colocados na panela, fervendo suavemente até a carne estiver bem cozida, servindo o caldo e comendo a carne. Trata-se de um caso de síndrome de Klinefelter com urina freqüente e fraqueza fria.

　　(Informações fornecidas como referência, consulte o médico para mais detalhes.)

　　Primeira parte: Tratamento de Síndrome de Klinefelter da medicina tradicional chinesa

　　1、肾虚型

　　Sintomas: Dor na lombagem e fraqueza, tontura e vertigem, resíduos na urinação, urina delgada, frequência urinária, perda de peso, inchaço, língua pálida e vermelha, casca branca, pulso profundo e fino. Para aqueles com deficiência de Yang do rim, apresentam sintomas como medo do frio, diarreia, impotência sexual; para aqueles com deficiência de Yin do rim, apresentam sintomas como boca seca, ansiedade, insônia, suor noturno.

　　Método de tratamento: Para aqueles com deficiência de Yang do rim, é apropriado aquecer o Yang do rim, e para aqueles com deficiência de Yin do rim, é apropriado nutrir o Yin do rim.

　　Fórmula: Para aqueles com deficiência de Yang do rim, usar Right Return Decoction aprimorada. Aconitum carmichaelii, Cinnamomum cassia, Rehmannia glutinosa, Lycium barbarum, Eucommia ulmoides, Dioscorea opposita, Semen serissae, Liquorice.

　　Para aqueles com阴虚 do rim, usar Pill of Six Ingredients for Nourishing the Kidney aprimorada, medicamentos: Polygonatum odoratum, Poria cocos, Alisma orientale, Plantago asiatica, Rehmannia glutinosa, Dioscorea opposita, Liquorice.

　　2、湿热型

　　Sintomas: Urgência e frequência urinária, dor urinária ocacional, ou hematuria, falta de apetite, língua branca e espessa, pulso liso e rápido.

　　Método de tratamento: Resfriar e drenar a umidade, desintoxicar e passar a urina.

　　Fórmula: Bupleurum Decoction aprimorada. ?Sua, Equisetum hyemale, Raiz de Imperata, Solanum nigrum, Spilanthes acmella, Solanum lyratum, Sparganium stoloniferum, Alisma orientale, Plantago asiatica, Phellodendron amurense, Coptis chinensis, Atractylodes macrocephala, Liquorice.

　　3、瘀毒型

　　Sintomas: Dor na lombagem ou dor nas costas, sensação de peso e dor na bacia inferior, dificuldade na urinação ou hematuria, cor do tecido epitelial púrpura com manchas, pulso profundo e tensa.

　　Método de tratamento: Resfriar e desintoxicar,活血化瘀.

　　Fórmula: Decoction of Five Flavors for Eliminating Toxins aprimorada. Raiz de Imperata, Solanum nigrum, Spilanthes acmella, Solanum lyratum, Rubus coreanus, Forsythia, Taraxacum officinale, Sophora flavescens, Chrysanthemum morifolium, Phellodendron amurense, Semen ricini, Liquorice.

　　Segunda parte: Tratamento西医 para a Síndrome de Klinefelter

　　Deve ser aplicado a longo prazo ou durante toda a vida após a puberdade a terapia de substituição hormonal androgênica, atualmente usada clinicamente são a testosterona propionato, testosterona enantato e testosterona undecanoato, com o objetivo de promover a maturação das características sexuais secundárias, restaurar a função sexual, melhorar o estado mental, permitindo que os pacientes se adaptem melhor à vida social, mas esta terapia não pode restaurar a função de produção de espermatozoides e também não pode influenciar o peito feminino. É importante notar que a terapia de substituição hormonal androgênica não deve ser aplicada a crianças, pois o uso intermediário de androgênio pode promover a fusão prematura das epífises, afetando o crescimento e desenvolvimento das crianças; Além disso, para aqueles com mudanças de personalidade, o tratamento com androgênio deve começar com uma dose baixa e aumentar gradualmente, para evitar que os pacientes apresentem comportamento agressivo; pode ser considerado a remoção dos mamilos para a cirurgia de remodelação mamária feminina.