克兰费尔特综合症

　　本病的发病原因是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中，性染色体发生不分离现象所致。患者母亲年龄越大染色体不分离的频率也越高。另外，某些化学物质如丝裂霉素C可引起染色体异常；饮酒也能导致子代发生克兰费尔特综合征。

　　本病并发症状：

　　1、睾丸小而硬；

　　2、外生殖器及第二性征发育不全；

　　3、男性乳房发育常见；

　　4、身材过高和骨路比例异常；

　　5、高促性腺激素血症；

　　6、血清T轻度降低或正常；

　　7、无精子或少精子；

　　8、曲细精管透明变性；

　　9、染色体核型异常(如47，XXY）。

　　从而导致性功能低下、不孕不育等等。

　　一、典型的克兰费尔特综合征

　　约占本病的80％，在青春发育期前，由于缺乏症状，故不易发现，有少数人学习成绩较差，且青春发育期可能延迟1～2年，到发育期可表现出典型的症状：

　　1、男性第二性征发育差睾丸小而硬，体积仅为正常男性的1/3或长度小于2厘米；男性第二性征发育差，约半数以上患者乳房女性化，皮肤细嫩，声音尖细像女性，比较肥胖，没有胡须，体毛少，阴毛呈女性分布，性功能低下。

　　2、身材奇特身材高，四肢相对较长，下半身生长速度大于上半身和躯干，因而下半身长于上半身。

　　3、智力，精神异常有部分患者有轻～中度智力发育障碍，精神异常或精神分裂症倾向。

　　4、可伴有其它疾病如肺部疾病（肺气肿，慢性支气管炎），静脉曲张，糖尿病等。

　　二、不典型克兰费尔特综合征

　　有3个以上的X染色体的克兰费尔特综合征患者症状较典型克兰费尔特综合征严重，除有小睾丸，男性第二性征发育差外，均合并有严重的智力和躯体障碍。

　　1、流行病学：大约1/1000的男孩染色体组型出现额外x染色体（47，XXY），从而引起克兰费尔特综合征。在出生前或者有1/10患儿，或25％的男性患者可以发现这种染色体组型，所有47，XXY染色体组型的男性均伴有不育症。克兰费尔特综合征患者占男性不育症的3％，而在因精子减少和精子缺乏不育症的男性患者中，患有克兰费尔特综合征并非少见（5％～10％).

　　2, 임상 表현：睾丸 호르몬 부족으로 인해 직접적이거나 간접적으로 푸르에스테라제와 프로게스테라제가 억제되지 않고,克兰費尔特 증후군의 명확한 외관 특징이 나타납니다.

　　3, 예방：정립신은, 유전자의 수량이나 형태 구조 이상으로 인한 일부 유전성 질환 또는 불임이나 생식 능력 저하에 대해 현재 의학계는 효과적인 예방과 치료 방법을 찾지 못했으며, 유전 상담, 출산 지도 및 임신 전 검사를 통해 병태아를 출산하는 것을 피할 수 있습니다.

　　1, 성腺호르몬：, 청춘 전에는 성腺호르몬이 정상적이고 일반적으로11세 이후로 상승하고, 청춘 이후에 명확하게 상승합니다.

　　2, 방해 테스트：, 렉신 히스테라제 방해 테스트는 정상이나 활발한 결과를 보여줍니다; 터보 히스테라제 방해 테스트는 톤이 정상 남성보다 낮습니다.

　　3,精液 검사, 무精子나 미적형태의精子가 적다.

　　4,染色体：구강 점막涂片성染色질 양성; 주위 혈液中의淋巴球染色体형식 이상.

　　1, 식사

　　1, 습熱하내림형

　　）1）갈아서 차전자10크, 채소6크, 고로콩3개, 이미30크. 채소를 갈아서, 고로콩, 이미, 갈아서 물에 끓여粥으로 만들고, 찬물에 마신다. 하루에 복용합니다.1번, 계속 복용합니다.10～15일.

　　）2）자두버섯适量. 자두버섯을 사용하여6～10크 물에 태워서 하루에 복용합니다.1제.

　　2, 간과 신장阴虚형

　　）1）훈충약15크, 산유자9크, 여정자15크, 지두30크, 자두60크, 씨앗 고기60크. 앞 다섯 가지 약물을 물에 끓여 약제를 제거하고, 육질을 익혀 먹습니다. 매일 한 가지 복용합니다.

　　）2）생지15크, 한련초15크, 훈충약15크, 백화사자30크, 사의화차30크, 설탕适量. 앞 다섯 가지 약물을 물에 끓여 약제를 제거하고, 설탕을 넣어 하루에 복용합니다.1제, 계속 복용합니다.20～30제가 한 치료 기간입니다.

　　3, 정기와 혈기 두 가지가 부족

　　）1）당귀, 목순 각30크, 양고기250크, 홍자15크. 양고기를 깨끗이 씻고 조각으로 자르고, 당귀, 목순을 거즈에 넣고, 함께 닭가슴살을 넣어 적절한 양의 물을 넣고 끓여 부드럽게 익혀, 약제를 제거하고 간조하며 먹습니다. 하루에 복용합니다.1번, 계속 복용합니다.4～5일.

　　）2）황금어침适量, 당귀9크, 북목순15크, 붉은 하마터适量. 황금어침, 붉은 하마터를 기름에 튀겨서 말려서, 각각을 한 번에 복용합니다.6크, 북목순, 당귀를 물에 끓여서 주스를 취하고, 하루에 복용합니다.3번, 계속 복용합니다.

　　2, 다른 식단 요리법

　　1, 건 무화과30크, 목순15크. 물에 태워서 하루에 한 번 복용합니다.

　　2, 신선한 호두500크(피질 제거), 돼지뼈250크. 호두를 깨끗이 씻고 정육형으로 자르고, 돼지뼈를 깨끗이 씻고 조각으로 자르고, 물을 적절히 넣어 익혀 부드럽게 익혀, 소금으로 간조하며 식사에 추가합니다.

　　3, 양고기250크, 당귀10크, 황10크, 홍자10크.

　　양고기 물에 7분의 1까지 익혀서, 당귀, 황, 홍자를 거즈에 넣고 고리를 묶어 볶음鍋에 넣고, 양약 불로 양고기가 부드럽게 익을 때까지 볶아, 주스를 마시고 고기를 먹습니다. 주로克兰費尔特 증후군 소변 분비 장애가 약한 온한 증상에 효과적입니다.

　　（资料仅供参考，具体请询问医生。）

　　1.克兰费尔特综合症中医治疗方法

　　1肾虚型

　　证候: 腰痛乏力，头昏目眩，排尿余漓不尽，尿线变细，尿频，身体消瘦，水肿，舌淡红，苔白，脉沉细尺部脉弱。肾阳虚者伴见畏寒怕冷、便溏、阳痿等症，肾阴虚者伴见口干、心烦失眠、盗汗等症。

　　治法: 肾阳虚者宜温补肾阳，肾阴虚者宜滋养肾阴。

　　药方: 肾阳者用右归饮加减。制附子、肉桂、熟地、枸杞子、杜仲、山药、菟丝子、炙甘草。

　　肾阴虚者用六味地黄丸加减，药用：黄精、云苓、泽泻、车前子、生地、山药、炙甘草。

　　2湿热型

　　证候: 尿急尿频，时有尿痛，或伴见尿血，纳差，舌苔白腻，脉滑数。

　　治法: 清热利湿，解毒通淋。

　　药方: 八正散加减。蓄、瞿麦、白茅根、龙葵、半枝莲、白英、海金沙、泽泻、车前子、黄柏、木通、白术、炙甘草。

　　3瘀毒型

　　证候: 腰部疼痛或及背痛，小腹坠胀疼痛，排尿困难或血尿，舌质紫有瘀斑，脉沉弦。

　　治法: 清热解毒，活血化瘀。

　　약물:五香消毒饮加减。白茅根、龙葵、半枝莲、白英、蛇莓、连翘、蒲公英、苦参、野菊花、黄柏、冬葵子、甘草。

　　2.克兰费尔特综合症西医治疗方法

　　青春期 이후 장기간 또는 평생으로 지속적으로 안드로genres를 대체하는 치료법을 적용할 수 있습니다. 현재 임상에서는 프로게스테론, 푸르보스테론, 트렌본산 안드로genres가 일반적으로 사용되며, 목표는 두 번째 성별의 성숙을 촉진하고 성 기능을 회복하고 정신 상태를 개선하여 환자가 사회 생활에 더 잘 적응할 수 있도록 합니다. 그러나 이 치료법은 생精 기능을 회복할 수 없으며 여성형乳房에 영향을 미칠 수도 없습니다. 주의해야 할 것은 안드로genres 대체 치료법이 어린이에 적용되지 않는다는 것입니다. 중기에 안드로genres를 사용하면 골격의 조기 결합을 촉진하고 어린이의 성장 발달에 영향을 미칠 수 있습니다. 또한 성격 변화가 있는 경우, 환자가 공격적인 행동을 보일 수 있는 경우를 방지하기 위해 안드로genres 치료는 저량으로 시작하여 점차 증가시켜야 합니다. 여성乳房은乳房 성형술을 위해乳腺를 제거할 수 있습니다.