腎の先天性奇形

　　1、孤立腎

　　一つの腎が未発達である場合、残る一つの腎を孤立腎と呼びます。腎が発生しない場合は、一般的に中腎管が尿芽を出さないため、生後腎原基を誘導して後腎に分化することができず、その結果、機能を補償するためにその腎の静止的な糸球体が機能に参加することで代償性肥大が生じます。したがって、孤立腎の場合、何の症状もなく、検査の際に発見されることが多いです。

　　2、腎発達不全

　　腎発達不全とは、腎が胚胎発達過程で停滞することを指し、腎の大きさが正常の50％以下である場合を腎発達不全と呼びます。ほとんど症状はありませんが、合併症がある場合には様々な症状が現れます。例えば、その腎の尿管の末端が閉塞している場合、腹部に腫物が現れます。女性では尿管の開口が異位にあり、尿淋漓が見られます。尿管が発達不良であれば、尿管が太く肥厚し、発達不良な腎が次発的に腎水腫となります。B超検査では大きな発達不全腎が検出可能であり、IVPでは小さな腎が表示されますが、表示されない場合もあります。核素スキャンでは多くの場合局所の画像が表示されます。治療法：対側の腎が正常に発達している場合、発達不全腎を切除することができます。

　　3、重複腎

　　重複腎とは、一つの腎被膜内に二つの腎段が存在し、二つの集合系を持つことを言います。重複腎は片側性や両側性のどちらでもあります。

　　4、付腎

　　ある体に正常な腎臓の他に機能する第3の腎臓がある場合を付腎と呼びます。ほとんど症状はありません。付腎の尿管が機能不全であれば、発熱や膿尿が見られます。尿管の開口が異位にある場合、通常の排尿の他に尿失禁が見られます。症状が重い場合、付腎切除が可能です。

　　5、遺伝性多嚢腎

　　遺伝性多嚢腎は常染色体隐性遺伝病であり、成人よりも子供に多い見られ、一旦発症するとほぼ両側性で、早期に症状が現れることが多く、肝臓の多嚢性変化も同時に見られることがあります。新生児での発症は主に少尿であり、次第に貧血、消化不良、浮腫や脱水性アシドーシスが現れ、呼吸が速く深くなり、徐々に腎機能不良が進行し、最終的には腎機能不全で死亡します。幼児や子供での発症者は、上記の症状が徐々に現れ、発症が緩やかです。特別な治療法はなく、主に对症療法が行われます。条件が整った場合、腎移植も可能です。

　　6、単純性腎嚢腫

　　単純性腎嚢腫は腎囊性変化が多いもので、ほとんど単発で、少数が多発です。この病気は成人に多く、小児に少ないです。小さな嚢腫は症状がなく治療は必要ありませんが、大きな嚢腫では皮膚穿刺で液体を抽出し、硬化剤を注入する治療が効果的です。大きな嚢腫では手術切除も可能です。

　　7、多嚢性発達不全腎

　　多嚢性発達不全腎はほとんど片側で、遺伝的ではありません。過去には腹部腫物や尿淋漓で診断され、女性に多く見られました。B超、CT、核素検査で正確な診断ができます。現在、産前検査の普及により、多くの場合、胎児期に診断されます。対側の機能が正常であれば、腎切除が可能です。

　　8、腎内局所多房性嚢腫

　　腎内局所多房性嚢腫はほとんど孤立性で、腎の特定の部位に成長します。嚢腫の外には完全な被膜があり、嚢腫内には複数の嚢が構成され、各嚢間には分離があり、内部には粘液性液体があります。嚢腫が大きくなると腎実質を圧迫することがあります。症状がない場合は治療は必要ありませんが、動的観察を行い、症状が現れた場合は嚢腫切除または腎部分切除を行います。

　　また、異位腎、融合腎、腎位置異常、腎盂・腎顆石異常があります。

　　1、腎の不発達：片側または両側が可能で、腎実質にはほんの少しの腎小管しかなく、腎は機能しません。

　　2、腎の発達不全：腎は十分に発達しておらず、ほんの少しの泌尿機能しかありません。両側の腎が発達不全である場合、生後すぐに死亡することがよくあります；一方の腎が発達不全である場合、同側の腎動脈の発達不全や硬化が合併し、高血圧が引き起こされます。患腎を切除すると、血圧が正常に戻ることができます。健側の腎は代償的に大きくなることがあります。

　　3、腎の増生または肥大：代償性肥大は対側の腎が欠如、不発達または機能低下が20％以上である場合に見られます。肥大は腎小球および腎小管の形態的な大きさの増大であり、数は増加しません。増生は腎単位の数が増えることを指し、出生前にのみ発生します。

　　4、腎嚢腫。

　　一、異位腎

　　胎児期に腎胚芽が骨盆内に位置し、発達に従って腎は次第に正常な位置に上昇します。上昇が障害があったり、過剰に上昇したり、対側に誤って上昇すると、異位腎が形成されます。骨盆、臀部、腹部、胸部、対側または交叉に位置することができます。

　　1、骨盆内腎：その発生率は500～1200人に1例です。腎は小さく、平らで球形で、一定程度の前向きに回転しています；尿管も短く、軽い曲がりがあります。機能は正常ですが、尿路閉塞、結石、感染が合併しやすいため、症状が現れます。主に痛み、血尿、排尿困難、膀胱刺激症状、腹部腫瘤、消化器症状が主です。症状のない異位腎は治療は必要ありませんが、合併症がある場合は対応が必要です。

　　2、胸内腎：非常に稀少で、左側や男性が少し多く、どんな年齢でも見つかることができます。腎血管異常の他に、先天性の横隔膜嚢腫があり、欠損が小さい場合は、他の臓器が胸腔内に入る他に肾蒂を通じてしか入れません。一般的には症状がなく、体格検査や胸部X線検査で横隔膜に腫物が見つかることがあります。腎盂造影で診断が確定し、治療は必要ありません。

　　3、交叉異位腎：一つの腎臓が原側から中線を越えて対側に移位し、その尿管は原側に位置します。融合型と非融合型に分けられます。融合型が一般的で、異位腎は通常正常側よりも低く、腎盂は腎の前面に位置し、尿管は元の経路を通じて膀胱に入ります。通常、正常な部位に開口します。他の泌尿器奇形と合併することが多く、ほとんどの人が症状がありませんが、下腹部の痛み、腫瘤、圧迫症状が現れることがあります。

　　二、融合腎：原始的な腎組織の分裂が停止したり、発育異常が発生したり、または両方の腎臓が完全性または部分性で融合すると、蹄鉄形腎、S字腎、円盤形腎、塊腎などの様々なタイプがあります。融合は胚芽早期に発生するため、すべての位置異常と腎回転不良が伴います。血液供給は脊椎中動脈や腰動脈から来ます。蹄鉄形腎は融合腎の中で最もよく見られ、約400人に1人程度で、男性に多く見られます。

　　三、腎回転異常：正常な発育過程では、腎軸は90°の回転が発生します。以下の4種類の回転異常が発生します：側面回転（回転しない）、中間向き回転（回転不足）、側面回転（逆回転）および背面回転（回転過度）。最も多いのは回転不足で、これは腎盂が前方に向かっていることを意味します。回転過度の場合、腎盂は後方に向かいます。尿路造影で診断が明確になります。並行する合併症が無い場合、治療は必要ありません。

　　先天性奇形の予防に関する参考情報：

　　一、婚姻前の検査：先天性奇形の子供が生まれることを予防する最初の防線です。多くの先天性奇形の子供は、一旦生まれたら治療が不可能であるため、その子供が生まれることを予防することが非常に重要です。どのように予防するのでしょうか？主に婚姻前の健康診断と産前診断の二つの段階で行われます。

　　私たちは婚姻前の検査に馴染みがあるでしょう。これは全体的で系統的な健康検査であり、包括的な体格検査、遺伝的健康診断、そして結婚後の性生活に関する基礎的な知識の説明が含まれます。その中で、遺伝子カウンセリングと遺伝学検査が重要な内容となります。

　　結婚前の遺伝子カウンセリングの目的は、双方に遺伝的病歴があるかどうか、そして遺伝される可能性のある他の疾患を理解し、男女双方が結婚に適しているかどうかを決定することです。例えば、一方または両方が痴呆または精神病が未治癒である場合、子孫に遺伝する確率が非常に高いです；あるいは、一部の疾患患者は外見が正常であるが、出産時に流産、死産、奇形、聴覚や言語障害、または他の生理的欠損の子供が生まれることがあります；他に、特定の高血圧、心臓病などの心血管疾患、糖尿病、および特定の遺伝性がんなども遺伝する可能性があります。家族に上記のような疾患がある場合、子孫がその疾患を発症する可能性が高いです。カウンセリングを通じて、男女双方は妊娠前および妊娠中の健康維持の貴重な知識を学ぶことができます。例えば、年齢が大きいと先天性低知能や他の奇形の子供が生まれるリスクが非常に高くなります。妊娠前は酒を飲まず、煙草を吸わず、疲労を避け、薬を使用しないことが望ましいです。妊娠中は風邪を避け、直射日光、高温を避け、化学物質の有害な物質から遠ざかることが重要です。

　　二、遺伝学検査：血液分析を通じて、男女双方が遺伝病を持っているか、または子孫に病気を引き起こす可能性のある遺伝子を持っているかを確認することです。以下では、結婚前の遺伝染色体検査を通じてこの問題を説明します。

　　人間の正常な細胞核には23対の染色体が含まれており、人間の全ての遺伝子を持ち、23対の染色体の数と構造は恒常的で、人間が正常に生殖を維持する重要な保証となります。異常は様々な遺伝性疾患を引き起こすことができます。また、一部の染色体異常の人は外見が正常で、何の異常も感じられないため、このような人を染色体異常保有者と呼び、一般の人口の中で約0.6％を占めます。このような人は自らの病気の症状がなくても、生殖時に異常を子孫に遺伝させ、胚芽の染色体異常や胚芽が正常に成長発達できない原因となります。染色体異常の胚芽の一部は死亡し、臨床的には自然流産や死産として表現されます；また、一部の胚芽は胎児として成長し、出生しますが、遺伝病の子供となります。染色体異常の子供には二つの状況があります：一つは病気の症状があって、遺伝性疾患患者となります。例えば、発達遅延、体の奇形、知能低下、女性の不妊、原発性閉経、男性の不妊、両性奇形などがあります；もう一つは父親や母親と同様に外見が正常で、異常染色体保有者となりますが、成人後に父親や母親と同じ苦しみを味わうことになります。染色体異常保有者は通常、病気の症状がなく、血液遺伝染色体分析を行わない限り発見されません。一般的には、結婚や出産時に連続して自然流産が起こり、病院で検査を受けると発見されます。その時、夫婦は身体と精神的に大きな苦痛を味わっています。

　　三、出生前診断：先天性疾病児の出生を防ぐ最後の防衛線です。

　　「小天使」の幸福と健康を守るために、効果的な方法は出生前診断を大々的に行うことです。出生前診断は出生前診断とも呼ばれ、胚芽や胎児が出生前に遺伝性の先天性奇形を持っているかどうかを正確に判断し、異常な胎児に対して治療的流産を行い、欠損児の出生を防ぎ、子孫の健康を保証するためです。出生前診断は20年程の歴史しかありませんが、急速に発展し、X線、胎児鏡、超音波、生物化学および酵素検査、染色体診断などが方法として含まれます。最も一般的なのは超音波と染色体検査です。

　　1、B超：これは無痛で無傷の方法であり、最も広く使用されています。胎児の顔面、四肢、脊椎などの外部の発達状況を検査し、胎心や胎動を動的に観察することができますが、B超はあまり多くは行わない方が良いです。なぜなら、超音波は胎児の聴覚などの機能に多少影響を与えるため、通常は妊娠早期、中期、晚期の3回のB超が推奨されます。

　　2、染色体検査：これは遺伝学診断の一種であり、主に胎児の先天性染色体病を対象としており、100種類以上の染色体病を診断できます。これには先天愚型、猫叫症候群、性同一性障害などがあり、これはB超では行えません。妊娠中の染色体検査は3つの段階で3つの方法があります：

　　3、早期（妊娠8-11週）の胎児絨毛組織の吸引：絨毛は子宮頸部から採取でき、最善はB超の監視下で行います。絨毛枝は処理された後か短期的な培養の後、染色体分析が行われ、絨毛組織の処理後は酵素とタンパク質の検査も可能であり、DNAを直接抽出して遺伝子分析もできます。

　　4、中期（妊娠16-20週）の羊膜腔穿刺術：羊水採取であり、羊水中には胎児の脱落細胞があり、体外培養後、染色体分析、酵素とタンパク質の検査、性染色体の検査、DNA分析などが行われ、1000種類以上の疾患を診断できます。現在、比較的広く使用されています。

　　5、妊娠後期（妊娠27週以降）の尿管穿刺術：B超の下で母腹から胎児の静脈血を吸引します。この技術は中国では国外よりも広く普及しており、成功率が高く、安全性も高いです。胎児の血漿や血球からは染色体や血液学の各種検査が可能であり、羊水細胞培養が失敗し、DNA分析で診断ができずに胎児血漿や血球で生化学検査ができる病気や、羊水や绒毛の採取の機会を逃した場合に使用できます。また、特定の状況では遺伝子分析に代わります。例えば、α地貧はHBartsを直接測定できます；血友病は凝血因子Ⅷを直接測定できますなどです。

　　1、短、長、円形または葉状腎は臨床的には大きな意味はありません。

　　2、馬蹄腎の両側の腎臓の上極または下極が体軸線で融合しており、下極の融合は90％以上です。時には腎盂炎、腎結石、腎水腫が併発することがあります。検診では腎臓が触れることが多く、静脈性腎盂造影では両側の腎臓の融合が示されます。腎臓の位置が低く、尿管が短く、圧迫を受けやすいため、尿の流れが悪くなり、腎水腫、結石、感染などが起こりやすくなります。さらに、この患者は腎臓の回転不良や多本腎動脈が多いです。患者は腹部や腰部の痛みがあり、痛みが激しい場合には尿管解放術、腎臓固定術などを考慮することがあります。必要に応じて尿管カテーテルや腎盂水洗いを行います。一侧の腎機能が深刻に損傷している場合、患腎切除が必要です。

　　3、円形腎、S字腎、塊状腎は、いずれも非常に稀です。

　　一、食療方

　　1、海苔粥：発泡海苔（細切り）50グラム、粳米100グラムを一緒に粥に炊き、少々の生姜と葱、塩で味付けします。補腎益精、滋陰补血の効果があり、腎虚陰虧による体質虚弱、腰膝痺软、失眠盗汗などに適しています。

　　2、枸杞猪腰粥：枸杞子10グラム、猪の腎臓1個（内膜を取り除いて、細かく切る）、米100グラム、にんじん、しょうゆ、塩少々、一緒に粥を作ります。腎陰を補う、腎陽を補う、精を固め、腰を強くする効果があります。腎虚による疲労損傷、陰陽両方の不足による腰脊の痛み、腰膝の弱さ、脚が弱く、頭が重い、耳鳴りなどに適しています。この方薬は腎虚の食療法で非常に有名です。

　　3、鹿角膠粥：鹿角膠6グラム、米100グラム、米を粥にしてから、鹿角膠を砕いて熱い粥に溶かし、砂糖適量を加えます。腎陽を補う、精血を補う効果があります。腎陽不足、精血虚により、体が痩せ、腰膝が弱く、痛み、精液漏れ、勃起不全などに適しています。

　　4、杜仲腰花：杜仲12グラム、煎じて濾して準備し、猪の腎臓一対、内膜を取り除いて、腰花に切ります。杜仲の薬液を使って調味料汁を作り、にんじん、しょうゆ、塩で炒めて食べます。腎肝を補う、筋骨を強くする、血圧を下げる効果があります。中年以上の肝腎不足による腎虚腰痛、腰膝の弱さ、頭が重い、耳鳴り、高血圧などに適しています。

　　5、炒胡桃の実：胡桃の実10グラム、香ばしく炒めて食べます。腎虚腰痛、脚が弱い、虚寒咳喘、便秘などに適しています。

　　6、鶏卵三味湯：鶏卵1個、去核の蓮子、蒟蒻、懐山药各9グラム、砂糖適量。薬湯を作り、卵を食べ、湯を飲みます。主に腎虚を治療します。

　　7、蒟蒻胡桃粥：蒟蒻30グラム、胡桃20グラム、大枣10個、米50グラム。粥としてよく飲みます。腎虚を補う、気を収める、喘息を定める効果があります。

　　8、五味点心：扁豆150グラム、黒ごま10グラム、胡桃の実5グラム、砂糖120グラム、豚油125グラム。点心として食べます。主に腎虚を治療します。

　　9、山药肉団子：山藥200グラム、豚肉300グラム、シイタケ30グラム、鶏卵の白1個、ごま油500グラム、香油、香草、しょうゆ、しょうゆ、しょうゆ、しょうゆ、しょうゆ、しょうゆを混ぜて、肉団子を作り、食事に使います。主に腎虚を治療します。

　　10、羊肉米粥：新鮮な精羊肉3～5两、米适量。羊肉を洗って、肉切りにして、米と一緒に粥を炊きます。この方薬は気血を補う、虚弱を補う、脾胃を温める効果があり、陽気不足、気血虚、体弱衰弱、中虚嘔吐、寒さを感じやすい、腰膝が弱いなどに適しています。

　　二、食事の面

　　水分を少なく、塩も少なく、オレンジやみかん、さまざまな果物などのカリウムを含む食物を少なく、低リン食事を心がけ、カニなどを食べないでください。植物性たんぱく質を含む食物、アーモンドや豆製品、豆類、さまざまなナッツ、豆乳などは食べないでください。エネルギーを多く摂取するために、リンゴやいんげん、山芋などを多く食べます。

　　治療：現在、この病気の進行を阻止する方法はありません。したがって、早期の発見、合併症の発生と進行を防ぐために、早期に適切な治療をすることが非常に重要です。必要に応じて、腎代替療法を及早に行い、生活の質を向上させ、生存時間を延ばすことができます。

　　主な治療方法

　　1、一般的な治療：腎臓が明らかに腫大している場合、腹部損傷を防ぐことに注意してください。クレアチニンクリアランスが正常な場合、食事や水分、電解質の摂取には制限はありません。患者が腎機能不全や尿毒症に陥った場合、対応する治療原則に従って処理します。

　　2、嚢胞減圧術：嚢胞の上部を切除し減圧する手術を行い、嚢胞が腎実質に与える圧迫を軽減し、残存する腎細胞を圧迫やさらなる損傷から守り、腎虚血の状況を改善し、一部の腎機能が回復し、病気の進行を遅らせ、早期中期の患者に対して血圧低下、痛み軽減、腎機能改善、生存期間延長などの利点があります。手術の成功の鍵はできるだけ早く手術を行い、両側とも手術を行うことが重要です。嚢胞の減圧は完全に行わなければなりません。小さな嚢胞や深部嚢胞の減圧も見逃さないでください。後期の症例に対する減圧治療は意義がありません。Rovingが嚢胞穿刺減圧を報告して以来、この手術が患者の苦痛を軽減し、寿命を延ばすかどうかについて常に議論がありました。私たちは1987年から28例の多囊腎（55側の腎臓）に対して嚢胞穿刺治療を行い、良い効果を得ました。そのうち19例が穿刺硬化治療を受け、1～10年間の追跡で腎機能が正常で効果が良いとされました。適応症は、嚢胞が4個以内で、4cm以上の大嚢胞が4個以内で、他は小嚢胞で、腎機能が良好か軽度に変化している場合です。分次穿刺硬化治療を用います。残りの9例（18側の腎臓）は嚢胞の大きさが異なる場合や大嚢胞が多く、腎機能の変化が明らかな中後期の患者で、手術治療を拒否しているため、嚢胞の穿刺吸引減圧治療だけでなく、患者の寿命を延ばすことも行いました。5例は穿刺吸引減圧を4～5年間続けており、2例は腎機能が元の状態に維持され、3例は腎機能が改善しました。

　　3、漢方薬治療：温陽益腎、健脾利水の治療原則を用いて一定の効果を得る報告があります。進行を遅らせました。主な薬物には茯苓、白朮、陈皮、澤泻、巴戟天、淫羊藿、補骨脂、製附片、白芍、乾姜、生薏仁、豆腐皮などがあります。

　　4、透析と移植：末期腎機能不全に至った場合、透析治療をすぐに行う必要があります。まず血液透析を行うことが望ましいです。多囊腎患者は血球比容と血液粘度が比較的高いため、血栓ができて透析路が塞がれることがあります。条件が許せば腎移植手術を行うことができます。