Η γενετική έλλειψη του ραβδοειδούς

　　The true cause of congenital radial bone absence is still unclear. According to the Gegenbauer theory, the upper limb is composed of a main trunk and four accessory rays. The radius, scaphoid, trapezium, the1Metacarpal and two phalanges of the thumb form the1Accessory rays. When the1When the development of the accessory rays is suppressed, congenital radial bone absence occurs, and the thumb is often absent as well.

　　Congenital radial bone absence is a relatively rare congenital malformation, but more common than ulna absence. This condition often coexists with other congenital malformations, such as: hydrocephalus, cleft lip, cleft palate, rib malformation, underdevelopment or atrophy of the lungs, hernia, scoliosis or kyphosis, hemivertebrae, anal atresia, clubfoot, Fanconi syndrome with severe anemia, etc.

　　The degree of deformity of congenital radial bone absence ranges from simple underdevelopment of the radial bone to complete absence. What are the symptoms of congenital radial bone absence? Let's see the introduction by the expert.

　　1, This abnormality can be divided into three types:

　　Type A is underdevelopment of the radial bone

　　The distal growth site of the radial bone is absent. Ossification of the epiphysis is delayed, the distal end of the radial bone is short, and the styloid process of the radius and the styloid process of the ulna are at the same level. The proximal epiphysis of the radial bone is normally related to the elbow joint. The radial bone is shortened slightly, the scaphoid and trapezium are underdeveloped, the thumb is small or absent, the wrist is deviated to the radial side, but more stable.

　　Type B is partial absence of the radial bone

　　The middle and distal ends of the radial bone are not developed, and the proximal end of the radial bone is normal, which keeps the elbow joint at a certain degree of stability. The radial bone is underdeveloped, fused with the ulna, forming a type of ulna-radial bone fusion. Sometimes the radial bone and the head of the humerus are fused. The ulna is shortened, thickened, and curved, convex towards the radial bone. The wrist joint is unstable, and the hand is deviated to the radial side.

　　Type C is complete absence of the radial bone

　　This type is the most common, accounting for about the abnormality of this type50％. Due to the absence of radial bone support in the wrist, the soft tissues on the radial side of the forearm are severely contracted, forming a shape between the hand and the forearm9° or9Above 0° radial deviation. When the elbow is flexed, the hand is even parallel to the upper arm. All bones of the radial ray are completely absent, including the scaphoid, trapezium, and the first1Οι οστοί των χεριών και των δακτύλων. Αν υπάρχει ο δάκτυλος, συχνά υπάρχει ανεπαρκής ανάπτυξη ή κύματα. Η συνομιλία του βραχίονα είναι σύντομη, η κεφαλή του βραχίονα είναι ανεπαρκής ανάπτυξη ή απουσία, η οστεοποίηση του οστού του βραχίονα είναι καθυστερημένη.

　　2、Η συνδέσμος μεταξύ του καρπού και του χεριού είναι ινώδης, χωρίς κάλυψη από χόνδρο, η αρθρώσεις του καρπού αποσυνδέονται προς το ραβδίο και τον κόλπο, η συντομοποίηση των μαλακών ιστών του προγόνου είναι σημαντική. Αν η ανωμαλία δεν αντιμετωπιστεί, η ανωμαλία θα γίνει πιο σοβαρή με την ανάπτυξη των οστών. Η υπερμετακίνηση των αρθρώσεων των χεριών, η ελαχιστοποίηση της κίνησης. Η στατική συμφύρωση των αρθρώσεων των κοντινών δακτύλων. Οι ακροδάκτυλοι και οι αρθρώσεις των χεριών εμφανίζονται φυσιολογικά στις ακτινογραφίες. Η δυσκαμψία μπορεί να έχει σχέση με την ανωμαλία των εκτελεστών των εκτελεστών. Η συμφύρωση των αρθρώσεων από το ραβδίο προς το καρπό μειώνεται από την αριστερή προς τη δεξιά πλευρά.

　　Σε1/4Σε περιπτώσεις, η κίνηση του αγκονάτη είναι σκληρή. Αν η κίνηση του αγκονάτη δεν μπορεί να διορθωθεί, τότε θεωρείται αντενδείκνυση για τη χειρουργική επέμβαση της κεντρικοποίησης του μανίκι.

　　Οι μυοί επίσης επηρεάζονται. Η έλλειψη ή η ανεπαρκής ανάπτυξη του ραβδίου του προγόνου, η φυβροποίηση ή η συγχώνευση. Η μυοπερικάρτια του περιφερικού βραχίονα, η μυοπερικάρτια του προγόνου, η μυοπερικάρτια του βραχίονα και η μυοπερικάρτια του προγόνου συχνά απουσιάζουν. Οι μυοί του μακρού βραχίονα, οι μυοί του μικρού βραχίονα και οι μυοί του εξωτερικού βραχίονα και οι μυοί του μεγάλου χεριού συχνά απουσιάζουν. Ωστόσο, οι μυοί του διαμεταβλητού, οι μυοί του σφηνοειδούς και οι μυοί του μικρού χεριού δεν επηρεάζονται συνήθως.

　　Οι μυοί του βραχίονα και των δακτύλων είναι κανονικοί, αλλά συχνά συγχωνεύονται. Η μελανοκυτταρική μυοπερικάρτια είναι πολύ διαφορετική, μπορεί να είναι ανεπαρκής ανάπτυξη, φυβροποίηση ή συγχώνευση με τη μελανοκυτταρική μυοπερικάρτια.

　　Η έλλειψη του μακρού κόλπου του μυός του βραχίονα, ο βραχίονας υπάρχει, αλλά η θέση της αγκύρας είναι ανωμαλής, συχνά συνδέεται με την κapsυλότητα ή το υπολειπόμενο ράβδιο ή το εσωτερικό οστεοκυττάριο του βραχίονα. Οι μυοί του στήθους και του μικρού στήθους και του τριγώνιου μυός υπάρχουν, αλλά η θέση της αγκύρας είναι ανωμαλής ή συνδυάζεται με τον τριγώνιο μυό ή τον μυό του βραχίονα.

　　3、Η νεύρωση επηρεάζεται, η αγκάθια και η ραβδοαρτηρία είναι κανονικές, η μυοπερικάρτια συχνά απουσιάζει, το νεύρο του ραβδίου συχνά τελειώνει στο βραχίονα, η αίσθηση του ακροχέριου του χεριού ελέγχεται από το μεσαίο νεύρο. Το μεσαίο νεύρο είναι πιο παχύ από το κανονικό, βρίσκεται κάτω από το βαθύτερο επιχέρι του προγόνου. Το μεσαίο νεύρο είναι πιο παχύ από το κανονικό, βρίσκεται κάτω από το βαθύτερο επιχέρι του προγόνου, να δίνετε προσοχή να μην τραυματιστεί κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης.

　　4、Η αρτηρία επηρεάζεται, η ραβδοαρτηρία υπάρχει, συχνά γίνεται η κύρια αρτηρία που παρέχει τροφή στο πρόγον και το χέρι. Η ανάπτυξη των διαμεταβλητών αρτηριών είναι καλή. Η αρτηρία του ραβδίου και η αρτηρία του κόλπου είναι ανωμαλές, η έκταση της επίπτωσης των αγγείων έχει σχέση με την ανεπαρκή ανάπτυξη του ραβδίου. Η ακροχέριος του προγόνου ελέγχεται από την αρτηρία του κόλπου, συνοδεύεται από το μεσαίο νεύρο. Η αρτηρία του ραβδίου υποβαθμίζεται ή απουσιάζει.

　　Η congenital radius absence είναι μια γενετική νόσος χωρίς αποτελεσματικά μέτρα πρόληψης, η πρόωρη διάγνωση και θεραπεία είναι η κλειδί για την πρόληψη και την αντιμετώπιση της νόσου. Ταυτόχρονα, πρέπει να διαφοροποιηθεί αν η απουσία του ραβδίου είναι单纯ή ή αν προκαλείται από άλλες γενετικές ανωμαλίες, ώστε να γίνει η κατάλληλη θεραπεία. Η γρήγορη αποκατάσταση της υγείας του παιδιού.

　　Η congenital radius absence μπορεί να κατηγοριοποιηθεί σε τρία τύπος, ο τύπος A είναι η ανεπαρκής ανάπτυξη του ραβδίου, ο τύπος B είναι η μερική απουσία του ραβδίου, και ο τύπος C είναι η πλήρης απουσία του ραβδίου. Ο τύπος C είναι ο πιο συχνός. Η congenital radius absence δεν έχει σχετικές εργαστηριακές εξετάσεις. Οι μέθοδοι εξέτασης της νόσου περιλαμβάνουν τα εξής δύο.

　　1、υπολογιστική υπερηχογραφία:

　　Η ασθένεια της γενετικής έλλειψης του ραβδοκνήματος εμφανίζεται στο άκρο του ραβδοκνήματος, και τα μυς που ελέγχονται από το ραβδοκνήμα θα αναπτύξουν συσπάσεις και παραμορφώσεις, προκαλώντας την μείωση του βραχίονα, την καμπύλη του οστού του μικρού προς το ραβδοκνήμα, την παραμορφωση του αρθρώματος του καρπού και του χεριού του ραβδοκνήματος. Έχουν μελετήσει ότι αυτό είναι το 'παραμορφωμένο χέρι'. Η υπερηχογραφία μπορεί να δείξει την έλλειψη του ραβδοκνήματος ή την σημαντική μείωση του, την κοντή και καμπύλη παλάμη του προμήκους του βραχίονα, και την παραμορφωση του χεριού που κλίνει προς το εσωτερικό.

　　2、X-απεικόνιση:

　　Στην κλινική, γίνεται συχνά διπλή ακτινογραφία του humeri και του ραβδοκνήματος, καθώς και η ακτινογραφία των χεριών, μπορεί να ανακαλύψει την έλλειψη του ραβδοκνήματος του πλευρού, και θα συνδυαστεί με άλλες οστεοπλαστικές παραμορφώσεις, όπως η σύντομη και πλατιά οστεόπλαστική του οστού του μικρού, ή η έλλειψη των οστού του χεριού και των δακτύλων, κ.λπ. Σε αυτήν την περίπτωση, το χέρι θα τραβηχτεί προς το ραβδοκνήμα, και θα σχηματίσει μια κάθετη κατάσταση με το οστό του μικρού.

　　Πациεντές με congenital radius absence πρέπει να ακολουθούν μια διατροφή με ελαφριά και εύκολα tiêuωσιμότερα τρόφιμα, να καταναλώνουν πολλά λαχανικά και φρούτα, να δίνουν προσοχή στην ισορροπία της διατροφής και να διασφαλίζουν ότι η θρεπτική τους πρόσληψη είναι επαρκής. Επιπλέον, πρέπει να αποφεύγουν πικάντικα, λιπαρά και κρύα τρόφιμα.

　　Η γενετική έλλειψη του ραβδοκνήματος ονομάζεται επίσης παραπλανογενής παραμόρφωση του μικρού μισού του άκρου ή ραβδοκνημικό χέρι, είναι μια λιγότερο συχνή γενετική παραμόρφωση, πώς να θεραπεύσει η γενετική έλλειψη του ραβδοκνήματος; Με αυτό το ερώτημα, ας δούμε την εισαγωγή του παρακάτω.

　　Πώς να θεραπεύσει η γενετική έλλειψη του ραβδοκνήματος; Οι ασθενείς τύπου A χρησιμοποιούν γυαλί για την οστεοσύνθεση, για να επιτύχουν τον στόχο της διόρθωσης της συσπάσης των μαλακών ιστών του προμήκους του βραχίονα. Η ενεργητική επέκταση του αρθρώματος του καρπού για να διατηρήσει τη θέση του χεριού.8～10έτη, αν η μείωση του ραβδοκνήματος επηρεάσει τη λειτουργία του αρθρώματος του καρπού, θα εκτελέσει την επέκταση της οστεοτομίας του 'Z' του ραβδοκνήματος και την πλήρη απελευθέρωση των μαλακών ιστών. Μετά την επέμβαση, η γυαλί του άνω άκρου θα σταθεροποιήσει τον αρθρώμα του ελβίσκου σε κάμψη.60°～70°, η θέση του προμήκους του βραχίονα και η λειτουργία του αρθρώματος του καρπού. Εγκατάσταση γυαλιού8～10Χρόνος.

　　Οι ασθενείς τύπου B ή C, λόγω της αδυναμίας του αρθρώματος του καρπού, της σοβαρής παραμόρφωσης του χεριού προς το ραβδοκνήμα και της κάμψης του χεριού, πρέπει να υποστούν άμεση θεραπεία μετά τη γέννηση για να αποφύγουν την συσπάση των μαλακών ιστών. Μετά την οστεοσύνθεση με γυαλί, αν το χέρι φτάσει στη θέση της ουδέτερης, θα αλλάξει σε νυχτερινή πλάκα, και θα εκτελέσει την ενεργητική κάμψη του αρθρώματος του ελβίσκου, την κάμψη των αρθρώσεων των δακτύλων, την ενεργητική κάμψη των αρθρώσεων των δακτύλων. Αν η παραμόρφωση του χεριού και η αδυναμία του αρθρώματος του καρπού επιδεινωθούν, και η λειτουργία του χεριού επηρεαστεί, θα εκτελέσει την χειρουργική επέμβαση του κέντρου του χεριού, την συσπάση της κοιλίας του αρθρώματος του μικρού και της πλάτης, την μετατόπιση των μυών του χεριού, την απελευθέρωση των μαλακών ιστών του ραβδοκνήματος, και αν χρειαστεί, την διόρθωση της παραμόρφωσης της καμπυλότητας με την οστεοτομία του οστού του μικρού. Η χειρουργική επέμβαση είναι καλύτερα να γίνει στην ηλικία του βρέφους.

　　Η ασθένεια της γενετικής έλλειψης του ραβδοκνήματος εμφανίζεται στο άκρο του ραβδοκνήματος, και τα μυς που ελέγχονται από το ραβδοκνήμα θα αναπτύξουν συσπάσεις και παραμορφώσεις, προκαλώντας την μείωση του βραχίονα, την καμπύλη του οστού του μικρού προς το ραβδοκνήμα, την παραμορφωση του αρθρώματος του καρπού και του χεριού του ραβδοκνήματος. Έχουν μελετήσει ότι αυτό είναι το 'παραμορφωμένο χέρι'. Η υπερηχογραφία μπορεί να δείξει την έλλειψη του ραβδοκνήματος ή την σημαντική μείωση του, την κοντή και καμπύλη παλάμη του προμήκους του βραχίονα, και την παραμορφωση του χεριού που κλίνει προς το εσωτερικό.

　　Στην κλινική, γίνεται συχνά διπλή ακτινογραφία του humeri και του ραβδοκνήματος, καθώς και η ακτινογραφία των χεριών, μπορεί να ανακαλύψει την έλλειψη του ραβδοκνήματος του πλευρού, και θα συνδυαστεί με άλλες οστεοπλαστικές παραμορφώσεις, όπως η σύντομη και πλατιά οστεόπλαστική του οστού του μικρού, ή η έλλειψη των οστού του χεριού και των δακτύλων, κ.λπ. Σε αυτήν την περίπτωση, το χέρι θα τραβηχτεί προς το ραβδοκνήμα, και θα σχηματίσει μια κάθετη κατάσταση με το οστό του μικρού.

　　Αν αναπτύξει η γενετική έλλειψη του ραβδοκνήματος, πρέπει να επισκεφτείτε το επίσημο νοσοκομείο για έλεγχο και θεραπεία.