Bệnh thiếu hụt men disaccharidase

　　Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh của bệnh thiếu hụt men disaccharidase:

　　Nguyên nhân gây bệnh
　　Người bình thường có nhiều men disaccharidase trong niêm mạc ruột non, chẳng hạn như men lactose có thể phân hủy lactose thành galactose và glucose; men maltose có thể phân hủy maltose thành glucose và maltose; men maltose có thể phân hủy maltose thành hai phân tử glucose; men sucrose có thể phân hủy sucrose thành glucose và fructose; men trehalose có thể phân hủy trehalose thành hai phân tử glucose. Do một số lý do nào đó, khi men disaccharidase thiếu hụt, sự tiêu hóa và hấp thu disaccharid bị cản trở, gây tiêu chảy. Bệnh này không hiếm gặp trong lâm sàng, nhưng thường không được chú ý.

　　Mecanism phát bệnh
　　Trẻ sơ sinh có thể thiếu men sucrose và men maltose do yếu tố di truyền. Sucrose-Lỗi hấp thu maltose chủ yếu ở sucrose, mà lỗi hấp thu maltose là thứ cấp. Một số nghiên cứu cho thấy rằng enzyme này có lỗi trong quá trình xử lý trong tế bào, tích tụ trong nội质网, enzyme complex bị chặn trong hệ thống Gôrki, và enzyme đã thay đổi được chuyển đến bề mặt tế bào. Do các yếu tố trên, bệnh lý đơn gen này có thể呈 hiện tính chất đa dạng. Gen水解酶 của men lactose ở người định位于 số chromosome2số chromosome. Khi tế bào niêm mạc ruột non của trẻ sơ sinh thiếu men lactase, ngay sau khi bú sữa mẹ lần đầu tiên sẽ xuất hiện tiêu chảy nước.
　　Người thiếu hụt men disaccharidase ở người lớn phổ biến nhất là thiếu men lactase. Tính năng của men lactase cao nhất ở trẻ sơ sinh, sau đó có thể giảm xuống mức tối đa của nó10%, những người thiếu men lactase ở người lớn chính là ở mức này. Sau khi trẻ cai sữa, men lactase dần giảm, khi uống sữa bò sẽ dễ gây tiêu chảy. Thiếu men này liên quan đến di truyền, chiếm5% ~30%, mà75% là người da màu, bao gồm người châu Á và châu Phi.

　　Bệnh thiếu hụt men disaccharidase ảnh hưởng lớn đến trẻ em và trẻ sơ sinh, các biến chứng phổ biến bao gồm: viêm da tã, chậm phát triển thể chất và trí tuệ. Viêm loét mạn tính gây thiếu canxi, thiếu kẽm, thiếu sắt và thiếu máu. Trong trường hợp nghiêm trọng, các biến chứng có thể đe dọa tính mạng của trẻ em. Bệnh thiếu hụt men disaccharidase ở người lớn chủ yếu gây tiêu chảy, thường không gây biến chứng nghiêm trọng.

　　Khi thiếu men lactase, uống sữa hoặc lacticose có thể gây tiếng rumbles ở bụng, đau bụng, hoặc đau thắt, tiêu chảy nghiêm trọng phân có thể là dạng nước, có mùi chua và bọt, sau khi ngừng ăn thức ăn chứa lacticose các triệu chứng sẽ biến mất, bệnh nhân thường tình trạng tốt. Khi thiếu men sucrose và maltose, sau khi uống sucrose và tinh bột sẽ gây tiêu chảy, các triệu chứng tương tự như thiếu men lactase.
　　1、Thiếu men lactase bẩm sinh:Trẻ sơ sinh sau khi sinh ăn sữa mẹ hoặc sữa bò sau một thời gian ngắn sẽ xuất hiện nôn mửa, xuất hiện mất nước, acid中毒, đái tháo đường sữa và đái amino acid, tình trạng nghiêm trọng, tiên lượng xấu.
　　2、Bệnh không dung nạp lacticose bẩm sinh:Đây là một bệnh khác với bệnh thiếu men lactase bẩm sinh, thuộc di truyền lặn tính. Trẻ sơ sinh bắt đầu bú sữa sau khi sinh sẽ xuất hiện tiêu chảy bùng phát, phân nước bọt axit, kèm theo tiêu chảy, có thể gây nôn mửa, mất nước, acid中毒 ở thận nhỏ và tổn thương gan và não, nếu chẩn đoán muộn có thể gây tử vong, sau khi ngừng bú sữa tiêu chảy sẽ biến mất, không có đái tháo đường sữa và đái amino acid.
　　3、Bệnh không dung nạp lacticose sau sinh ở người lớn:Uống sữa bò có thể gây ra phân nước axit và đầy bụng, không thoải mái ở bụng.
　　4、sucrose-dị hóa maltoose hấp thụ kém:là sucrose α-do thiếu men dextrinase gây ra, do lượng sucrose không được hấp thu trong ruột quá nhiều gây ra áp suất thẩm thấu quá cao và tiêu chảy phát酵, phân có thể có tính axit, pH phân có thể đạt4ác tính phân, pH5.0, có vị chua, nhiều. Thường thì trẻ sơ sinh có tiêu chảy nghiêm trọng, người lớn chỉ có cảm giác không thoải mái ở dạ dày, sau khi ăn thức ăn ngọt và trái cây sẽ xuất hiện các triệu chứng.
　　5、thiếu men rhamnosidase:Bệnh thiếu men rhamnosidase hiếm gặp hơn, bệnh nhân sau khi ăn nấm sẽ gây ra đau bụng, tiêu chảy, đầy hơi và nôn mửa, phân thường là dạng nước. Nấm chứa rhamnosid, rhamnosid là một1，α-glucose-1-α-glucoside.

　　Các biện pháp phòng ngừa bệnh thiếu men disaccharidase主要包括：
　　1Uống các sản phẩm từ sữa ít nhiều.Mặc dù thiếu men lactase, việc ăn uống ít nhiều cũng có thể giảm phản ứng không dung nạp lacticose, không nên ăn quá250ml là tốt nhất. Chỉ cần mỗi khi uống sữa có thể nắm bắt thời gian cách ly hợp lý và lượng sữa tiêu thụ hàng ngày, có thể tránh được các triệu chứng không dung nạp lactose.
　　2Không nên uống sữa khi đói.Những người không dung nạp lacticose không nên uống sữa khi đói vào buổi sáng. Khi ăn các loại thực phẩm khác cùng lúc uống sữa, chẳng hạn như các sản phẩm từ sữa và thịt và thực phẩm béo, có thể giảm hoặc không xuất hiện các triệu chứng không dung nạp lacticose.
　　3Trước hết, hãy thay thế sữa tươi bằng sữa chua lên men.Lacticose trong sữa chua lên men đã có20% đến30% bị phân hủy, dễ tiêu hóa hấp thụ. Ăn yogurt còn cải thiện được chứng tiêu hóa lacticose kém và không dung nạp lacticose, rất tiện lợi.
　　4Uống sữa dê.Nước sữa dê có hàm lượng lактose thấp hơn sữa bò và giàu ATP (adenosine triphosphate), nó có thể thúc đẩy sự phân hủy lacticose và chuyển hóa sử dụng, vì vậy uống sau đó không dễ dàng xuất hiện hiện tượng 'dị ứng với lacticose'. Đối với hệ tiêu hóa của trẻ sơ sinh, khuyến nghị uống sữa dê. Sữa dê tương đối với sữa bò có ích cho dạ dày hơn, và lượng dinh dưỡng mà nó chứa tương đối vượt qua sữa bò.

　　Bệnh thiếu men disaccharidase cần làm những xét nghiệm nào?
　　1Các phương pháp kiểm tra bệnh thiếu men disaccharidase主要包括: 、 kiểm tra phân5ác tính phân, pH6.0～
　　2.0。 、 thử nghiệm dung nạp lactose5Lactose40g thêm nước ấm1500ml trống bụng uống, trước khi uống và sau khi uống3、6、90、120 và1～4L là bình thường, </0 phút lấy máu đo đường huyết, trong quá trình thử nghiệm và trong vài giờ sau đó, quan sát sự thay đổi triệu chứng của bệnh nhân và kiểm tra tính chất phân. Kiểm tra đường huyết tăng1～1L là bình thường, </mmol1～1L là bất thường, trong1～4.
　　3mmol không thể xác định. Bệnh nhân có kết quả thử nghiệm lactose bất thường, trong quá trình thử nghiệm hoặc sau khi thử nghiệm thường có cơn đau quặn và tiêu chảy. 、 thử nghiệm thở khí hydro lactose1ngậm lactose/g2kg, hít khí có hydro vượt quá giá trị cơ bản10-6cho thấy hấp thu lactose kém. Lactose trong ruột tạo ra quá nhiều nước, men lactose là điều chỉnh ở cấp độ gen, loại I là men lactose hydrolase ở cấp độ gốc có giảm; loại II là xử lý sau dịch chuyển có lỗi và tích tụ trong lưới nội质, loại men lactose này thuộc di truyền隐性 liên kết bậc thường.
　　4、 sinh thiết niêm mạc ruột non Thử nghiệm hoạt tính men lactose ở niêm mạc ruột non, cho thấy hoạt tính thấp.

　　hấp thụ nhiều lần. Dù là những người thiếu men lactose, cũng có thể dung nạp một lượng nhỏ sữa (12ml đến24ml), sẽ không xuất hiện các triệu chứng không dung nạp. Hạn chế lượng lactose hấp thụ hàng ngày, thường lượng lactose hạn chế là12kg. Ăn uống nhiều lần với liều lượng nhỏ cũng có thể làm giảm phản ứng không dung nạp lactose, liều lượng một lần không vượt quá250ml là tốt nhất. Chỉ cần mỗi khi uống sữa có thể nắm bắt thời gian cách ly hợp lý và lượng sữa tiêu thụ hàng ngày, có thể tránh được các triệu chứng không dung nạp lactose.

　　Bệnh thiếu men disaccharidase chủ yếu là hạn chế chế độ ăn uống, cấm ăn sữa và thực phẩm chứa lactose, bệnh nhẹ thì hạn chế sữa, bệnh nặng thì không ăn hoàn toàn, trẻ sơ sinh có thể uống sữa không đường hoặc thêm men lactose. Đường mía-Những người thiếu men maltase nên hạn chế hấp thụ đường mía, nếu cần thiết hạn chế hấp thụ tinh bột. Ngoài ra, nên điều trị tích cực bệnh lý nguyên phát, như bệnh celiac ở người lớn, u lymphoma, tăng sinh vi khuẩn ruột non quá mức.