Deficiencia de disacaridasa

　　Las causas y mecanismos de desarrollo de la deficiencia de disacaridasa:

　　Causa de desarrollo
　　Las personas sanas tienen varios disacaridasas en la mucosa intestinal, como la lactasa que puede descomponer la lactosa en galactosa y glucosa; la amilasa que puede descomponer el maltosa en glucosa e isomaltosa; la isomaltasa que puede descomponer la isomaltosa en dos moléculas de glucosa; la sacarasa que puede descomponer la sacarosa en glucosa y fructosa; y la talasasa que puede descomponer la talosa en dos moléculas de glucosa. Debido a ciertos motivos, la deficiencia de disacaridasas puede causar trastornos en la digestión y absorción de los disacaridos, lo que lleva a la diarrea. Clínicamente, esta enfermedad no es rara, pero a menudo no se presta atención.

　　Mecanismo de desarrollo
　　Los bebés pueden tener deficiencias de disacaridasa debido a factores genéticos, como la deficiencia de disacaridasa de sacarosa y isomaltosa. La sacarosa-La deficiencia de malabsorción de isomaltosa se encuentra principalmente en sacarosa, mientras que la deficiencia de isomaltosa es secundaria. Algunos estudios han demostrado que esta enzima tiene defectos en el procesamiento celular, se acumula en el retículo endoplasmático y el complejo enzimático se bloquea en el complejo de Golgi, mientras que la enzima modificada se transporta a la superficie celular. Debido a estos varios factores, esta enfermedad monogénica puede ser heterogénea. El gen de la glucoamilasa de la raíz de la savia de la leche humana se sitúa en el2cromosoma. Cuando el epitelio de la mucosa intestinal del bebé carece de lactasa, después de la primera alimentación con leche materna, se produce diarrea acuosa.
　　La deficiencia de disacaridasa más común en los adultos es la deficiencia de lactasa. La actividad de la lactasa es la más alta en los recién nacidos y puede disminuir hasta su cantidad máxima10％， los adultos con deficiencia de lactasa están en este nivel. Después de que el bebé deja de amamantar, la lactasa disminuye gradualmente y al beber leche se produce diarrea. Esta deficiencia enzimática está relacionada con la herencia y representa en los blancos5％～30％， y75％ son personas de raza negra, incluyendo asiáticos y africanos.

　　La deficiencia de disacaridasa afecta significativamente a los niños y niñas pequeños, y sus complicaciones comunes incluyen erupciones en el pañal, retraso en el crecimiento y desarrollo, etc. La diarrea crónica puede causar deficiencias de calcio, zinc, hierro y anemia en los niños y niñas pequeños. En casos graves, las complicaciones pueden poner en peligro la vida del paciente. La deficiencia de disacaridasa en adultos principalmente causa diarrea y generalmente no lleva a complicaciones graves.

　　Cuando falta la lactasa, el consumo de leche o lactosa puede causar ronquidos intestinales, dolor abdominal, o cólico, y en casos graves, las heces pueden ser acuosas, con mal olor y espuma. Los síntomas desaparecen después de detener el consumo de alimentos que contienen lactosa, y los pacientes generalmente se encuentran bien. En el caso de la deficiencia de disacilasa y isomaltasa, la diarrea se produce después de consumir sacarosa y almidón, y los síntomas son similares a los de la deficiencia de lactasa.
　　1Deficiencia congénita de lactasa：Los bebés pueden presentar vómitos y deshidratación, acidosis, diabetes de leche y aminoácidos urinarios poco después de nacer y alimentarse de leche materna o de vaca, la enfermedad es grave y tiene un pronóstico malo.
　　2Intolerancia a la lactosa congénita：Esta enfermedad es diferente de la deficiencia congénita de lactasa, y es una herencia autosómica dominante. Los bebés pueden presentar diarrea explosiva después de comenzar a ser alimentados, con heces acuosas y espumosas ácidas, acompañadas de diarrea, lo que puede causar vómitos, deshidratación, acidosis tubular renal y lesiones hepáticas y cerebrales, y puede llevar a la muerte si se diagnostica demasiado tarde. La diarrea desaparece después de detener la alimentación con leche, sin diabetes urinaria ni síndrome de aminoácidos urinarios.
　　3Intolerancia a la lactosa adquirida en la adultez：Puede causar heces acuosas ácidas y molestias abdominales después de beber leche.
　　4La sacarosa-Malabsorción de isomaltosa：Es la sacarosa α-La deficiencia de la enzima de almidón debido a que la sacarosa no absorbida en el intestino delgado es demasiado alta, causando una alta presión osmótica y diarrea fermentativa, las heces pueden ser ácidas, y el pH fecal puede alcanzar4.0～5.0, con sabor ácido, en gran cantidad. Los bebés pueden tener diarrea grave, mientras que los adultos solo experimentan molestias gastrointestinales, y pueden aparecer síntomas después de consumir dulces y frutas.
　　5Deficiencia de la enzima de almidón marino：La deficiencia de la enzima de almidón marino es rara, los pacientes experimentan dolor abdominal, diarrea, hinchazón y vómitos después de comer hongos, las heces suelen ser de agua. Los hongos contienen almidón marino, y el almidón marino es un1，α-Glucosa-1-α-Glucósido.

　　Las medidas preventivas de la deficiencia de disacilasa主要包括：
　　1Ingerir productos lácteos en pequeñas cantidades y varias veces.Incluso en personas con falta de lactasa, el consumo en pequeñas cantidades y varias veces puede aliviar la reacción de intolerancia a la lactosa, y la cantidad de consumo no debe superar250ml es el mejor. Si se puede controlar el tiempo de intervalo razonable y la cantidad total de leche consumida cada vez cuando se bebe leche, se puede evitar la aparición de síntomas de intolerancia a la lactosa.
　　2No es conveniente beber leche en ayunas.Las personas con intolerancia a la lactosa no deben beber leche en ayunas por la mañana. Al consumir otros alimentos al mismo tiempo que la leche, como productos lácteos, carne y alimentos grasos, se puede aliviar o evitar los síntomas de intolerancia a la lactosa.
　　3Primero, sustituya la leche fresca con el producto lácteo fermentado.La lactosa en el producto lácteo fermentado ya tiene20％ a30％ se degrada, es fácil de digerir y absorber. El consumo de yogurt también puede mejorar la digestión deficiente y la intolerancia a la lactosa, y es muy conveniente.
　　4Beber leche de cabra.La lactosa en la leche de cabra es más baja que en la leche de vaca, y es rica en ATP (adenosina trifosfato), que puede promover la descomposición y la utilización de la lactosa, por lo que es menos probable que se produzca el fenómeno de 'intolerancia a la lactosa' después de beber. Se recomienda beber leche de cabra para el sistema digestivo de los bebés. La leche de cabra es más nutritiva que la leche de vaca y más beneficiosa para el estómago.

　　Los métodos de examen de la deficiencia de disacaridas主要包括：
　　1, examen de heces heces ácidas, pH5.0～6.0。
　　2, prueba de tolerancia a la lactosa Lactosa50g se mezcla con agua tibia400ml se toma en ayunas, antes y después de tomar15,30,60,90 y120min de medición de la glucosa en sangre, durante el proceso de la prueba y en las horas posteriores a la prueba, observar los cambios en los síntomas del paciente y verificar la naturaleza de las heces. La prueba de glucosa aumenta>1.4mmol/L es normal, <1.1mmol/L es anormal, en1.1~1.4mmol no puede ser determinado con seguridad. Los pacientes con pruebas de lactosa anormales a menudo tienen dolores cólicos y diarrea durante el proceso de la prueba o después de la prueba.
　　3, prueba de respiración de hidrógeno de lactosa Ingesta oral de lactosa1g/kg, el hidrógeno en la respiración excedió el nivel de referencia20×10-6Muestra malabsorción de lactosa. La lactosa produce una gran cantidad de agua en el lumen intestinal, la lactasa es regulada a nivel genético, el tipo I es la hidrólisis de la lactosa en el nivel de la enzima de la corteza de raíz, el tipo II es la anomalía de procesamiento post-traduccion, que se acumula en el retículo endoplasmático, este bajo nivel de lactasa es de herencia autosómica recesiva.
　　4, biopsia de mucosa intestinal del intestino delgado La detección de la actividad de la lactasa en la mucosa intestinal del intestino delgado muestra una baja actividad.

　　La ingesta en pequeñas cantidades varias veces puede ser tolerada incluso por individuos con deficiencia de lactasa,120ml hasta240ml), no aparecerán síntomas de intolerancia. Limitar la ingesta total de lactosa en un día, generalmente la cantidad máxima de lactosa es12kg. La ingesta en pequeñas cantidades varias veces puede aliviar las reacciones de intolerancia a la lactosa, y la cantidad de una vez no debe superar250ml es el mejor. Si se puede controlar el tiempo de intervalo razonable y la cantidad total de leche consumida cada vez cuando se bebe leche, se puede evitar la aparición de síntomas de intolerancia a la lactosa.

　　La deficiencia de disacaridas es principalmente limitar la dieta, evitar la ingesta de lácteos y alimentos que contienen lactosa, en casos leves limitar la ingesta de leche, en casos graves evitar completamente la ingesta, los bebés pueden recibir leche sin azúcar o leche con lactasa. Azúcar moreno-Las personas con deficiencia de isomaltasa deben limitar la ingesta de azúcar moreno y, si es necesario, limitar la ingesta de almidón. Además, debe tratarse activamente la enfermedad primaria, como la enfermedad celíaca en adultos, linfoma, crecimiento bacteriano excesivo en el intestino delgado.