二糖酶缺乏症

　　二糖酶缺乏症的发病原因和发病机制：

　　发病原因
　　正常人小肠黏膜内有多种二糖酶，如乳糖酶能将乳糖分解为半乳糖及葡萄糖；麦芽糖酶能将麦芽糖分解为葡萄糖及异麦芽糖；异麦芽糖酶能将异麦芽糖分解为两个分子的葡萄糖；蔗糖酶能分解蔗糖为葡萄糖及果糖；海藻糖酶能分解海藻糖为两个分子的葡萄糖。因为某些原因使二糖酶缺乏，从而二糖的消化吸收发生障碍导致腹泻。临床此病并不少见，但常不被重视。

　　发病机制
　　婴儿因遗传的因素可有蔗糖酶及异麦芽糖酶缺乏。蔗糖-异麦芽糖吸收不良的缺陷主要在蔗糖，而异麦芽糖缺陷是继发的。有研究显示该酶在细胞内的处理有缺陷，堆积在内质网内，酶复合物在高尔基复合体内被阻断，而改变了的酶却被转运至细胞表面。由于以上各种因素，这种单基因疾病可呈异质性。人乳糖酶根皮苷水解酶的基因定位于第2号染色体。婴儿的小肠黏膜上皮刷状缘缺乏乳糖酶时，在首次母乳喂饲后即出现水样泻。
　　成年人二糖酶缺乏最常见的是乳糖酶缺乏。乳糖酶活性在新生儿时最高，以后可降低至其最大量的10％，成年人乳糖酶缺乏者正是在这一水平。婴儿断奶之后，乳糖酶逐渐减少，再服牛奶时即易引起腹泻。这种酶的缺乏与遗传有关，在白种人中占5％～30％，而75％为有色人种，包括亚洲与非洲人。

　　二糖酶缺乏症对婴幼儿影响较大，其常见并发症有尿布疹、生长发育迟缓等。慢性腹泻会造成婴幼儿缺钙、缺锌、缺铁和贫血等。严重时并发症会危及患儿的生命。成人二糖酶缺乏症主要引起腹泻，一般不会导致较为严重的并发症。

　　При дефиците лактазы прием коровьего молока или лактозы может вызвать урчание в животе, боли в животе, или сильные боли, при тяжелом поносе кал может быть водянистым, с кислым и пенящимся запахом, симптомы исчезают после отказа от продуктов, содержащих лактозу, больные в общем состоянии хорошо. При дефиците сахаразы и изомальтазы понос возникает после приема сахаров и крахмала, симптомы напоминают дефицит лактазы.
　　1Врожденный дефицит лактазы:После рождения младенцев вскоре после приема грудного молока или коровьего молока могут развиться рвота, дегидратация, ацидоз, глюкозурия и аминокислотная моча,病情严重, прогноз неблагоприятный.
　　2Врожденная лактазная непереносимость:Это заболевание отличается от врожденного дефицита лактазы, и является аутосомно-доминантным наследственным заболеванием. У младенцев после начала вскармливания может развиться острый понос, водянистый много泡泡кий кислый кал, сопровождающийся поносом, рвотой, дегидратацией, тубулярным ацидозом и повреждением печени и мозга, при запоздалой диагностике может привести к смерти, понос исчезает после отказа от грудного вскармливания, нет глюкозурии и аминокислотной мочи.
　　3Поздняя лактазная непереносимость у взрослых:После приема коровьего молока может вызвать водянистый кислый кал и дискомфорт в животе.
　　4Сахар-Плохое усвоение изомальтозы:Это α-Причина дефицита амилазы, из-за чрезмерного накопления непереработанного сахара в просвете кишечника, что приводит к过高ному осмотическому давлению и диарее, кал может быть кислым, pH кал可以达到4.0～5.0, с кисловатым вкусом, в больших количествах. У младенцев может быть сильный понос, а у взрослых - только дискомфорт в животе, который возникает после потребления сладостей и фруктов.
　　5Дефицит фермента ризеина:Дефицит фермента ризеина встречается реже, пациенты испытывают боли в животе, понос, метеоризм и рвоту после употребления грибов, кал обычно водянистый. Грибы содержат ризеин, который является1，α-Глюкоза-1-α-Глюкозид.

　　Меры профилактики дефицита дисахаридазы включают:
　　1Потреблять молочные продукты небольшими порциями несколько раз.Даже при дефиците лактазы, небольшое количество пищи, съеденное несколько раз, может уменьшить реакции непереносимости лактозы, и количество пищи, съеденной за один раз, не должно превышать250 мл为宜. Достаточно, чтобы при каждом приеме молока можно было управлять разумными интервалами между приемами и общим количеством потребляемого молока в день, чтобы избежать симптомов непереносимости лактозы.
　　2Не рекомендуется пить молоко на пустой желудок.Людям с непереносимостью лактозы не рекомендуется пить молоко на пустой желудок. В то время как едят другие продукты, такие как молочные продукты, мясо и продукты с высоким содержанием жира, можно уменьшить или предотвратить симптомы непереносимости лактозы.
　　3Сначала используйте ферментированные молочные продукты вместо свежего молока.Лактоза в ферментированных молочных продуктах уже20% до30% разлагается, легко переваривается и усваивается. Ежество йогурта также улучшает плохое переваривание лактозы и непереносимость лактозы, и его употребление также очень удобно.
　　4Содержание лактозы в козьем молоке ниже, чем в коровьем, и оно богато компонентом АТР (трифосфат аденозина), который способствует расщеплению лактозы и ее использованию, поэтому после приема не возникает явления

　　Основные методы диагностики дефицита дисахаридазы включают:
　　1и исследование кала кислый кал, pH5.0～6.0。
　　2и тест на耐受имость лактозы лактоза50g с теплой водой400ml на голодный желудок, перед приемом и после приема15,30,60,90 и120min определять уровень глюкозы в крови, в процессе тестирования и в течение нескольких часов после него, наблюдать за изменениями симптомов пациента и проверять качество кала. Уровень глюкозы в крови увеличивается>1.4ммоль/L является нормальным, <1.1ммоль/L является аномальным, в1.1～1.4ммоль не может быть точно установлено. У пациентов с аномальным результатом лактозного теста часто возникают绞痛 и диарея в процессе тестирования или после него.
　　3и тест на лактозу с дыханием водорода оральный прием лактозы1г/кг, концентрация водорода в выдыхаемом воздухе выше базовой20×10-6Показывает不良 всасывание лактозы. Лактоза ферментируется в просвете кишечника, вызывая чрезмерное образование воды, лактаза регулируется на генетическом уровне, тип I характеризуется снижением активности лактазы на уровне гликозидаз, тип II связан с аномальным посттрансляционным процессом и задержкой в эндоплазматическом ретикулюме, этот низкий уровень лактазы является аутосомно-рецессивным наследственным
　　4Биопсия小肠овой слизистой Активность лактазы в тесте на живую小肠овую слизистую показала пониженную активность.

　　малыми порциями в несколько приемов. Даже у людей с дефицитом лактазы можно tolerated малое количество молочных продуктов(120 мл до240 мл), не会出现不耐受症状. Ограничьте общее потребление лактозы в день, обычно количество лактозы ограничивается12г. Малыми порциями можно уменьшить реакции непереносимости лактозы, не более одной порции за раз250 мл为宜. Достаточно, чтобы при каждом приеме молока можно было управлять разумными интервалами между приемами и общим количеством потребляемого молока в день, чтобы избежать симптомов непереносимости лактозы.

　　Дефицит дисахаридазы в основном связан с ограничением диеты, запретом на употребление молочных продуктов и продуктов, содержащих лактозу, при легких случаях ограничение молока, при тяжелых случаях полный запрет, младенцам можно давать безлактозное молоко или добавлять лактазу. Сахар-Людям с дефицитом изомальтазы следует ограничить потребление сахара, при необходимости ограничить потребление крахмала. Кроме того, следует активно лечить первичное заболевание, такое как成人 сливы, лимфома, чрезмерный рост бактерий в тонком кишечнике.