Deficiência de disacaridase

　　As causas e mecanismos de desenvolvimento da deficiência de disacaridase:

　　Causa
　　As mucosas intestinais normais têm várias disacaridases, como a lactase que pode decompor a lactose em galactose e glicose; a maltase que pode decompor a maltose em glicose e maltose; a maltose que pode decompor a maltose em duas moléculas de glicose; a sacarose que pode decompor a sacarose em glicose e frutose; a talose que pode decompor a talose em duas moléculas de glicose. Por algum motivo, a deficiência de disacaridase pode levar a uma deficiência na digestão e absorção de disacarídeos, resultando em diarreia. Clínicamente, essa doença não é rara, mas muitas vezes não é levada a sério.

　　Mecanismo de desenvolvimento
　　Os bebês podem ter deficiência de sacarase e maltase devido a fatores genéticos. Sacarose-A deficiência de málaia não absorvida está principalmente no sacarose, enquanto a deficiência de málaia é secundária. Alguns estudos mostram que a enzima tem uma deficiência no processamento celular, acumula-se no retículo endoplasmático, o complexo enzimático é bloqueado no complexo de Golgi e a enzima alterada é transportada para a superfície celular. Devido a esses vários fatores, essa doença monogênica pode ser heterogênea. O gene da rhamnosidase da lactose está localizado no2cromossomo. Quando a mucosa epitelial do intestino delgado do bebê falta lactase, ocorre diarreia aquosa após a primeira alimentação com leite materno.
　　A deficiência de disacaridase mais comum em adultos é a deficiência de lactase. A atividade da lactase é a maior no recém-nascido, que pode diminuir para10%, os deficientes em lactase de adultos estão neste nível. Após o desmame, a lactase diminui gradualmente e, ao tomar leite de vaca, é fácil causar diarreia. A deficiência dessa enzima está relacionada à herança, e representa5% ~30%, enquanto75% são pessoas de cor, incluindo asiáticos e africanos.

　　A deficiência de disacaridase afeta significativamente as crianças, suas complicações comuns incluem dermatite do fraldário, atraso no crescimento e desenvolvimento, diarreia crônica pode levar à deficiência de cálcio, zinco, ferro e anemia, em casos graves, as complicações podem ameaçar a vida do paciente. A deficiência de disacaridase em adultos geralmente causa diarreia, geralmente não leva a complicações graves.

　　Quando há deficiência de lactase, o consumo de leite ou lactose pode causar ruídos no abdômen, dor abdominal, ou cólicas, e a diarreia grave pode causar fezes aquosas, com cheiro ácido e espuma. Os sintomas desaparecem após interromper o consumo de alimentos contendo lactose. Os pacientes geralmente estão bem. Quando há deficiência de sacarose e isomaltose, a diarreia pode ocorrer após o consumo de sacarose e amido, e os sintomas são semelhantes à deficiência de lactase.
　　1、deficiência congênita de lactase:Os bebês podem apresentar vômito, desidratação, acidose, galactosemia e aminoacidaemia após comer leite materno ou leite de vaca不久, a condição é grave, a prognosis é ruim.
　　2、intolerância à lactose congênita:Esta doença é diferente da deficiência congênita de lactase, e é uma herança dominante autosômica. Após o início da alimentação, os bebês podem desenvolver diarreia aguda, fezes aquosas e muitas bolhas ácidas, acompanhadas de diarreia, que podem causar vômito, desidratação, acidose tubular renal e lesões hepáticas e cerebrais. Se o diagnóstico for atrasado, pode levar à morte. A diarreia desaparece após a interrupção da alimentação, sem galactosemia e aminoacidaemia.
　　3、intolerância à lactose adquirida em adultos:O consumo de leite pode causar fezes aquosas ácidas e desconforto abdominal, como distensão abdominal.
　　4、sacarose-malabsorção de isomaltose:é α-causada pela deficiência de dextrina, devido ao excesso de sacarose não absorvida no intestino, resultando em uma alta pressão osmótica e diarreia fermentativa, as fezes podem ser ácidas, e o pH fecal pode alcançar4.0～5.0, com sabor ácido, em grande quantidade. Geralmente, os bebês têm diarreia grave, enquanto os adultos têm apenas desconforto abdominal, e os sintomas aparecem após o consumo de doces e frutas.
　　5、deficiência de talose:A deficiência de disacaridase de talose é rara, e os pacientes podem apresentar sintomas como dor abdominal, diarreia, distensão abdominal e vômito após comer fungos, e as fezes são geralmente aquosas. Os fungos contêm talose, e a talose é um1，α-glicose-1-α-glucósido.

　　As medidas preventivas principais para a deficiência de disacaridase são:
　　1、consumir produtos lácteos várias vezes.Mesmo que os indivíduos faltantes de lactase consumam pequenas quantidades várias vezes, podem aliviar a reação de intolerância à lactose, e a quantidade de consumo não deve exceder250ml é apropriado. Basta garantir um intervalo razoável entre as vezes em que o leite é bebido e a quantidade total de leite consumida diariamente para evitar sintomas de intolerância à lactose.
　　2、não beber leite no vazio。Pessoas com intolerância à lactose não devem beber leite no vazio. Ao consumir outros alimentos ao mesmo tempo que o leite, por exemplo, produtos lácteos, carne e alimentos ricos em gordura, pode aliviar ou não apresentar sintomas de intolerância à lactose.
　　3、primeiro substitua o leite fresco por leite fermentado.A lactose no leite fermentado já tem20% até30% é degradado, fácil de digerir e absorver. O consumo de iogurte também pode melhorar a má digestão e a intolerância à lactose, e é muito conveniente.
　　4、beber leite de cabra。O conteúdo de lactose no leite de cabra é mais baixo que no leite de vaca, e é rico em ATP (adenina trifosfato), que pode promover a degradação da lactose e a conversão de uso, portanto, é difícil desenvolver o fenômeno de 'intolerância à lactose' após o consumo. Para o sistema digestivo das crianças, é recomendável beber leite de cabra. O leite de cabra é mais nutritivo que o leite de vaca, e suas vitaminas e minerais são relativamente mais ricos que o leite de vaca.

　　Os métodos de exame para a deficiência de disacaridase incluem principalmente:
　　1, exame de fezes fezes ácidas, pH5.0～6.0.
　　2, teste de tolerância à lactose lactose50g adicionado a água quente400ml em jejum, antes e após a ingestão15,30,60,90 e120min coleta de sangue para medição de glicose, durante o processo do teste e algumas horas após o teste, observe as mudanças nos sintomas do paciente e verifique a natureza das fezes. A medição de glicose aumenta>1.4mmol/L é normal, <1.1mmol/L é anormal, em1.1~1.4mmol não pode ser garantido. Pacientes com testes de lactose anormais frequentemente têm cólicas e diarreia durante ou após o teste.
　　3, teste de respiração de hidrogênio de lactose ingerção de lactose1g/kg, hidrogênio respirado acima da base20×10-6mostra má absorção de lactose. A lactose fermenta em excesso no intestino, a lactase é regulada a nível genético, o tipo I é a lactase glicosídeo hídrico com redução no nível da enzima; o tipo II é anormal devido a deficiência de processamento pós-tradução e retenção no retículo endoplasmático, essa deficiência de lactase é hereditária recessiva autosômica.
　　4, biópsia de mucosa intestinal A determinação da atividade da α-galactosidase no muco intestinal revela atividade baixa.

　　ingerir pequenas quantidades várias vezes. Mesmo que os indivíduos com deficiência de lactase possam tolerar pequenas quantidades de laticínios (120ml até240ml), não aparecerão sintomas de intolerância.12kg. A ingestão em pequenas quantidades várias vezes pode aliviar as reações de intolerância à lactose, e a quantidade de ingestão em uma vez não deve exceder250ml é apropriado. Basta garantir um intervalo razoável entre as vezes em que o leite é bebido e a quantidade total de leite consumida diariamente para evitar sintomas de intolerância à lactose.

　　A deficiência de disacaridase é principalmente limitar a dieta, evitar alimentos lácteos e alimentos contendo lactose, os casos leves podem limitar o leite, os casos graves devem evitar completamente o leite, os bebês podem ser dados leite sem açúcar ou com lactase. Sacarose-Pessoas com deficiência de α-galactosidase devem limitar a ingestão de sacarose e, se necessário, limitar a ingestão de amido. Além disso, deve-se tratar ativamente a doença primária, como celiachia adulta, linfoma, crescimento bacteriano excessivo no intestino delgado.