二糖酵素欠乏症

　　二糖酵素欠乏症の発病原因と発病機構：

　　発病原因
　　正常な人間の小腸粘膜には多くの二糖酵素があります。例えば、乳糖酵素は乳糖を半乳糖および葡萄糖に分解し、麦芽糖酵素は麦芽糖を葡萄糖および異性麦芽糖に分解し、異性麦芽糖酵素は異性麦芽糖を2分子の葡萄糖に分解し、蔗糖酵素は蔗糖を葡萄糖および果糖に分解し、海藻糖酵素は海藻糖を2分子の葡萄糖に分解します。二糖酵素が欠乏する原因によって、二糖の消化吸収が障害され、下痢が引き起こされます。この病気は临床上は珍しくありませんが、よく注意されません。

　　発病機構
　　乳児は遺伝的要因によって蔗糖酵素や異性麦芽糖酵素の欠乏ができます。蔗糖-異性麦芽糖の吸収不良の欠損は主に蔗糖であり、異性麦芽糖の欠損は派生的です。研究によると、この酵素は細胞内の処理に欠損があり、内質網内に蓄積し、酵素複合体は高尔基体で阻害され、変性した酵素は細胞表面に輸送されます。これらの様々な要因により、この単一遺伝子疾患は多様性を示します。人乳糖酵素根皮苷水解酵素の遺伝子は第2号染色体に位置しています。乳児の小腸粘膜の刷状缘に乳糖酵素が欠乏すると、初めて母乳を飲んだ後に水様下痢が発生します。
　　成人の二糖酵素欠乏症では乳糖酵素欠乏が最も一般的です。乳糖酵素の活性は新生児時が最も高く、その後最大量の10％まで低下します。成人の乳糖酵素欠乏症はそのレベルにあります。乳児が離乳すると、乳糖酵素は次第に減少し、再び牛乳を飲むと下痢が引き起こされます。この酵素の欠乏は遺伝的要因と関係しており、白人では5％から30％、有色人種では75％が影響を受けています。これはアジアやアフリカ人を含みます。

　　二糖酵素欠乏症は乳幼児に大きな影響を与え、一般的な合併症にはおむつ疹、成長発育遅延などがあります。慢性下痢は乳幼児にカルシウム、錬鉄、亜鉛の欠乏や貧血などを引き起こします。重症の場合、合併症は患者の生命に危険を及ぼすことがあります。成人の二糖酵素欠乏症は主に下痢を引き起こし、一般的には重篤な合併症を引き起こしません。

　　乳糖酵素が欠乏すると、牛乳や乳糖を飲んだ後に腹部のガス、腹痛、または劇痛が発生し、重い下痢の場合は便が水のようなものになり、酸臭があり、泡ができます。乳糖を含む食物を服用しないと症状は消えます。蔗糖、異麦芽糖酵素が欠乏すると、蔗糖や淀粉を服用した後に下痢が発生し、症状は乳糖酵素欠乏に似ています。
　　1、先天性乳糖酵素欠乏：乳児が出生後すぐに母乳や牛乳を飲んだ後に嘔吐が発生し、脱水、酸中毒、乳糖尿、アミノ酸尿症が見られ、病情が重く、予後が悪いです。
　　2、先天性乳糖不耐症：これは先天性乳糖酵素欠乏とは異なる病気で、常染色体優性遺伝に属します。乳児が始めて餌を与えられた後に突然の下痢、水のような泡立つ酸性の便、下痢とともに、嘔吐、脱水、腎小管性酸中毒、肝および脳の損傷が発生し、診断が遅れた場合には死亡に至ることがあります。乳児が餌を止めると下痢は消失し、乳糖尿やアミノ酸尿症はありません。
　　3、成人后天性乳糖不耐症：牛乳を飲んだ後に水のような酸性の便と腹部の不快が発生します。
　　4、蔗糖-異麦芽糖吸収不良：これは蔗糖α-糊精酵素欠乏によるもので、未吸収の蔗糖が腸腔内で過剰に存在し、渗透圧が高くなり発酵性下痢を引き起こします。便は酸性になり、pHは4.0から5.0に達し、酸味があり、量が多いです。乳児では劇的な下痢があり、成人では胃部不快が見られ、甘いものや果物を食べた後に症状が現れます。
　　5、海藻糖酵素欠乏：海藻糖酵素欠乏症はあまり見られません。患者はキノコを食べた後に腹痛、下痢、膨満感、嘔吐などの症状が発生し、便は水のようなものです。キノコには海藻糖が含まれており、海藻糖は1，α-グルコース-1-α-グルコシドです。

　　二糖酵素欠乏症の予防策としては主に：
　　1、乳製品を少しずつ何度も摂取する。乳糖酵素が不足する場合でも、少しずつ何度も食べることで乳糖不耐症の反応を軽減できます。一度の摂取量は250mlを超えないようにすると良いです。牛乳を飲む際に適切な間隔時間を守り、一日の摂取量を管理することで乳糖不耐症の症状を避けることができます。
　　2、空腹時に牛乳を飲まない方が良い。乳糖不耐症がある場合、朝の空腹時に牛乳を飲まない方が良いです。他の食物と一緒に牛乳を飲む場合、例えば乳製品や肉や脂肪が含まれる食物と同時に食べることで、乳糖不耐症の症状を軽減したり、現れないことがあります。
　　3、まず発酵乳を生乳に代える。発酵乳の中の乳糖は20％から30％が分解されており、消化吸収が容易です。ヨーグルトを食べることで乳糖消化不良や乳糖不耐症も改善できます。食べるのも非常に便利です。
　　4、羊乳を飲む。羊乳の乳糖含有量は牛乳よりも低く、ATP（三リン酸アデノシン）成分が豊富に含まれており、乳糖の分解と利用を促進することができます。そのため、飲用後は「乳糖不耐症」の現象が発生しにくいです。乳児の消化システムに対して、羊乳を飲むことを推奨します。羊乳は牛乳よりも胃を守り、栄養素が豊富であるため、牛乳よりも良いとされています。

　　二糖酵素欠乏症の検査方法としては主に：
　　1、排泄物の検査 酸性の排泄物、pH5.0～6.0。
　　2、乳糖耐量試験 乳糖50gを温水400mlで空腹に服用し、服用前および服用後15、30、60、90および120分に血液を検査し、血糖を測定します。試験中および試験後数時間にわたって、患者の症状の変化を観察し、排泄物の性質を検査します。血糖が1.4mmol/Lを超えると正常、1.1mmol/L未満と異常とされます。乳糖試験で異常な患者は、試験中および試験後には頻繁に劇痛と下痢を経験します。
　　3、乳糖呼吸試験 乳糖1g/kgを経口で摂取し、呼気中の水素が基線を20×10-6以上超えると乳糖の吸収不良とされます。乳糖は腸管内で発酵し、過剰な水分を生成します。乳糖酵素は遺伝子レベルで調節され、Ⅰ型は乳糖酵素の根皮苷水解酵素レベルが低下し、Ⅱ型は翻訳後処理に異常があり内質網に留まることで、この低乳糖酵素は常染色体隐性遺伝に属します。
　　4、小腸粘膜の生検 小腸粘膜の活性検定で乳糖酵素を測定し、活性が低いことが示されます。

　　乳製品を少しずつ何度も摂取します。乳糖酵素欠乏体質の人でも、少しだけ乳製品（120mlから240ml）を摂取しても耐性があり、不耐症症状は現れません。一日の乳糖摂取量を制限し、一般的には乳糖摂取量は12グラムに制限されます。少しずつ何度も摂取することで乳糖不耐症の反応を軽減し、一度の摂取量は250mlを超えないことが望ましいです。ただし、ミルクを飲むたびに適切な間隔時間と一日の摂取量を管理すれば、乳糖不耐症の症状が現れることが避けられます。

　　二糖酵素欠乏症は主に食事制限であり、乳製品や乳糖を含む食品を避け、軽症ではミルクの摂取量を制限し、重症では完全な避け、乳児には無糖ミルクや乳糖酵素を追加することができます。蔗糖-異麦芽糖酵素欠乏者は蔗糖の摂取を制限し、必要に応じて澱粉の摂取を制限する必要があります。さらに、原発性疾患の積極的な治療が必要であり、成人の乳糜泻、リンパ腫、小腸細菌過増殖などがあります。