โรคติ่งตะกร้าหลังหัวใจ

　　โรคติสของโคลีนส์-วิลสัน หรือโรควิลสัน (WD) คือโรคที่เกิดจากการเกิดปัญหาในการหลังเหลืองทองแดงที่เกี่ยวข้องกับทางเพลิง ซึ่งเป็นการเกี่ยวข้องกับทางสายพันธุ์ และเป็นการสืบทอดทางอัลลิลอิสโซมัล ที่มีแนวโน้มทางครอบครัว; โรคนี้มีส่วนใหญ่เกิดที่เด็กและวัยรุ่น มีความเกี่ยวข้องกับการเกิดจากทางเพลิง (WD) ที่ตั้งอยู่ที่13q14.3) รหัสที่เป็นหลักของโปรตีน (ATP7B)7การมีความผิดปกติของดีเอ็นเอที่เป็นหลักของอีโนไซด์ (ATP7B) ทำให้มีการผลิตครอมโปเพอร์พลาสม์ในเลือดที่ไม่พอ และมีปัญหาในการปล่อยทองแดงผ่านทางทางเพลิง ทำให้ทองแดงที่เป็นอิสระเพิ่มขึ้น และมีการฝังตัวทองแดงในตับ สมอง ไต และองค์ประกอบอื่น ๆ ที่มีอาการและลักษณะที่เป็นตัวแทน การเสื่อมสภาพหลักส่วนที่เสื่อมสภาพคือของสมองและตับ ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของโคลีนส์และภาวะตับอักเสบ

　　โรคติสของโคลีนส์-วิลสันมีสาเหตุที่เกิดขึ้นมาจากอะไร

　　โรคติสของโคลีนส์-วิลสันมีลักษณะทางคลินิกหลักคืออาการประสบกับโรคติสและอาการประสบกับตับ

　　1อาการประสบกับโรคติสและอาการประสบกับโรคทางจิต

　　(1การสั่น: ในช่วงต้นมักจะมีที่ขาและหลัง และจะขยายไปทั่วร่างกายเร็วๆ นั้น; ส่วนใหญ่เป็นการสั่นรวดเร็ว ที่มีความเรียบร้อย ที่เหมือนกับการเล่าร่างกาย และอาจมีการสั่นที่มีความรุนแรงขึ้นเมื่อเคลื่อนไหว

　　(2การประสบกับอาการประกาศนี้และการกินไม่ทันที: มักเกิดที่เด็กที่เริ่มโรคในช่วงยัย คนไข้จะพูดช้าเหมือนเรียกร้อง หรือเสียงเท่าเสียงที่บ้าง หรือมีการบอกที่มืดหมอก หรือเสียงที่มีการกระทบหรือสั่น; การกินไม่ทันทีมักเกิดที่คนไข้ระยะหลัง

　　(3การเปลี่ยนแปลงของความมีของเนื้อเยื่อ: ส่วนใหญ่ของคนไข้มีความมีของเนื้อเยื่อเป็นรูปแบบเกียร์ หรือรูปแบบเหล็กขาว ที่มีสาเหตุที่เป็นการเร่งการทำงาน การลดลงของการแสดงอารมณ์ทางหน้า การเขียนที่ยาก และการเดินทางที่ยาก; บางคนที่มีอาการเดินเหมือนการเล่นดาบอาจมีการลดลงของความมีของเนื้อเยื่อ

　　(4การประสบกับอาการลมและลูกทางทางเพลิงไม่เกิดบ่อย

　　(5อาการอารมณ์ทางจิต: ในช่วงต้นของโรค ความฉลาดของคนไข้ไม่มีความเปลี่ยนแปลงชัดเจน แต่เด็กที่เริ่มโรคอ่อนแอเร็วจะมีการลดลงของความฉลาด; โรคติสของโรคโคลีนส์-วิลสันส่วนใหญ่มีการเปลี่ยนแปลงของลักษณะทางจิต อย่างเช่น การลดลงของการควบคุมตัวเอง อารมณ์ไม่คงที่ และเห็นแก้วเร็ว; ในโรคระยะสูงอาจมีอาการเศร้าหมัก โหดหง่วย หาญ และอยากทำร้ายตัวเอง ซึ่งอาจเป็นสาเหตุที่ทำให้มีการทำร้ายตัวเองและทำร้ายบุคคลอื่น; มีคนไข้บางคนมีอาการอารมณ์ทางจิตเป็นอาการแรก และง่ายต่อการตรวจหางามเป็นโรคแยกอารมณ์จิตทางจิตรกรรม

　　2、肝脏症状

　　(1)通常5～10岁发病。由于肝脏内铜离子沉积达超饱和，引起急性肝功能衰竭，即腹型肝豆状核变性。临床表现为全身倦怠、嗜睡、食欲不振、恶心呕吐、腹部膨胀及高度黄疸，病情迅速恶化，多于1周至1个月左右死亡，往往在其同胞被确诊为肝豆状核变性后，回顾病史时方才考虑本病可能。

　　(2)半数患者在5～10岁内出现一过性黄疸、短期谷丙转氨酶增高或/และอาการเจ็บท้องข้างต้น ซึ่งไม่นานก็จะกลับมาดีขึ้น หลังจากหลายปี เมื่ออาการปวดประสาทปรากฏขึ้น ตับอาจขยายตัวอย่างเล็กน้อยหรือไม่สามารถจับจับได้ ฟังกชันตับอาจเสียหายอย่างเล็กน้อยหรือดี แต่การตรวจเอกซ์เรย์เสียงวิทยุแบบBได้เห็นการเสียหายที่มีขั้นตอนต่าง ๆ

　　(3เด็กที่มีโรคติดเชื้อทางเจ็บปวดหลอดตาลจะมีอาการของการขาดอาหารอย่างช้าๆ หรือสีเหลืองเล็กน้อย ตับขยายตัวและการสะสมน้ำในท้องในรูปแบบที่เหมือนโรคตับอ่อน หลังจากหลายเดือนถึงหลายปี อาการทางระบบทางเดินอาหารจะไม่ดีหรือแย่ลงเรื่อยๆ และอาการปวดประสาทเช่นการสั่นหรืออาการหดเส้นเอ็นเริ่มปรากฏ หลังจากที่อาการปวดประสาทปรากฏขึ้น อาการทางตับจะแย่ลงอย่างรวดเร็ว โดยมากเกินกว่าหลายสัปดาห์ถึงหลายเดือน2～3ในเดือน

　　(4บางคนที่เป็นโรคติดเชื้อทางเจ็บปวดหลอดตาลในวัยรุ่นอาจมีอาการของการขยายตัวของตับอ่อนอย่างช้าๆ และมีอาการเลือดขาดหรือเลือดขาดของเซลล์ขาวหรือ (และ) เซลล์เลือดเลือกปลายที่เกิดขึ้นจากการเพิ่มขึ้นของฟังกชันตับอ่อน ซึ่งทั่วไปแล้วจะเกิดขึ้นหลังการถอดตับอ่อน ดังนั้น ต้องปฏิเสธโรคที่ไม่ทราบสาเหตุที่เกิดจากโรคตับอ่อนเยื่อหุ้มในเด็ก/และปรากฏอาการอาการปวดประสาทหลังจากการเปิดทางระบาดต่อสายเลือดหลังจากไม่นาน และแย่ลงอย่างรวดเร็ว ส่วนใหญ่เสียชีวิตในระยะเวลาที่สั้น บางครั้งเพราะการแตกทางเลือดของทางเลือดมดลูกทางปากทำให้มีอาการปวดประสาทที่เร็วเพราะเหตุนี้

　　3วงสีตาของเจ็บปวดหลอดตาล

　　ในบริเวณรอบๆ หลอดตาลหลังตาลตา สามารถเห็นสีน้ำตาลด้วยตาปกติหรือแว่นแก้ว-วงกลม F

　　เพื่อควบคุมและลดการเกิดโรคทางทายาท จำเป็นต้องทำให้ความสำคัญในการป้องกันเป็นหลัก ถึงแม้ว่ามีความขัดแย้งเกี่ยวกับอัตราการเกิดโรคติดเชื้อทางเจ็บปวดหลอดตาลในครอบครัวที่มีความเกี่ยวข้องทางเลือดมากขึ้น แต่ยังคงต้องเรียกร้องให้หลีกเลี่ยงการแต่งงานกับครอบครัวที่เกี่ยวข้องอย่างแข็งขัน ปฏิบัติตามกฎหมายที่สนับสนุนการเลือกชาติที่ดี สำหรับบุคคลที่มีแนวโน้มที่จะทำให้ลูกหลานเกิดโรคของตำราพรรคเชื้อทางเจ็บปวดหลอดตาลไม่แน่ชัด แน่นอนหรือมีแนวโน้มสูง ก็ควรหลีกเลี่ยงการมีบุตร ตอนนี้ประเทศจีนกำลังจัดทำกฎหมายที่สนับสนุนการเลือกชาติ และห้ามการแต่งงานกับครอบครัวที่เกี่ยวข้อง “บุตรกับบุตร” จะเพิ่มโอกาสที่เกิดโรคทางทายาทบางชนิด กฎหมายการแต่งงานของประเทศจีนได้ห้ามการแต่งงานกับครอบครัวที่เกี่ยวข้อง สำหรับผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยแล้ว นอกจากการรับการรักษาที่กล่าวข้างต้นแล้ว ยังควรรักษาอาการโรคทางกายภาพแบบทันทีและป้องกันโรคติดเชื้อทุกชนิด ไม่หยุดระดับสุขภาพ ขณะที่เด็กที่มีโรคนี้มีความเสี่ยงที่จะเกิดโรคเดียวกันกับครอบครัว จึงควรหาคำปรึกษาทางการสืบสวนทางทายาทเร็วที่สุด

　　นอกจากนี้ การปฏิบัติการทางการแพทย์ที่มีหลักฐานทางคลินิกมากมายได้แสดงว่า หลายๆ คนที่เป็นโรคติดเชื้อทางเจ็บปวดหลอดตาลที่ได้รับการรักษาอย่างเป็นระบบด้วยยาที่ช่วยทำลายทองแดงและรักษาตามอาการและอาการแสดง นั้นอาการและอาการแสดงของโรคจะดีขึ้นอย่างเห็นได้ชัด แต่หลังจากออกจากโรงพยาบาล ผู้ป่วยจะเชื่อว่าอาการของตนเองได้หายไปแล้ว และไม่รับยาหรือรับยาน้อยกว่าปริมาณที่กำหนด และไม่สนใจในการหลีกเลี่ยงอาหารที่มีทองแดงสูง ทำให้อาการของโรครุนแรงขึ้นและต้องเข้าโรงพยาบาลอีกครั้ง และบางครั้งอาจจะเสียชีวิตเพราะเหตุนี้ มีบางคนหรือครอบครัวของเขามั่นใจในวิธีการยานวดบางชนิดและหยุดรับยาที่ช่วยทำลายทองแดงทั้งหมด ทำให้อาการของโรครุนแรงขึ้นและบางครั้งจะส่งผลให้เสียชีวิตของผู้ป่วย ทำให้ผู้ป่วยผิดหวังอย่างมาก! ผู้ป่วยและครอบครัวของเขาที่มีความสนใจในการรักษาจะมีอาการของโรคที่ดีขึ้นเป็นระยะยาว มีคุณภาพชีวิตที่ดี และแม้แต่มีผลงานทางวิชาการหรือทางอาชีพที่ดี

　　ผู้ป่วยโรคหลอดตาและตับของหัวใจมีอาการหวาดกลัวและลึกลับอย่างตั้งแต่นิยม จากการบอกไม่ได้ การเคลื่อนไหวที่ไม่ริมละลาย ภาวะตับเสีย และอื่นๆ ทำให้การยอมรับอนาคตที่แย่ มีความเจ็บใจจากการทำร้ายเศรษฐกิจ แรงงานและทรัพยากรของครอบครัว ระบาดวิตยาและไม่ประสงค์ร่วมมือรักษา หรือแม้กระทั่งปฏิเสธการรักษา บางผู้ป่วยอาจมีความรุนแรงทางสุขภาพเพราะการที่มีทางเลือกทางสืบพันธุกรรม มีอารมณ์เย็นและเจ็บปวด ในกรณีนี้ การปรึกษาทางจิตวิทยาและการรักษามีความสำคัญมาก ด้วยการรักษาทางจิตวิทยาที่สอดคล้องกับความผิดปกติของจิตของผู้ป่วย แก้ไขความผิดปกติหรือความผิดปกติทางจิตของพวกเขา เพื่อเพิ่มการสนองต่อกระบวนการรักษา ที่เป็นประโยชน์ในการดูแลเฉลียะของพวกเขา นอกจากนี้ การสนับสนุนของสังคมที่มีอิทธิพลต่อผลของการรักษาของผู้ป่วย รวมถึงบุคคลในครอบครัว ญาติ พื่อนและเพื่อนร่วมงาน การสนับสนุนทางการเงิน สิ่งของและเพศวิญญาณของพวกเขา สามารถเพิ่มความมั่นใจในการต่อสู้กับโรคมะเร็ง และเพิ่มประสิทธิภาพของการรักษา การดูแลและการรักษาของพวกเขา การช่วยเหลือของโรงเรียน หน่วยงาน สวัสดิการสุขภาพและหน่วยงานบริหารเอกชน และองค์กรเพื่อมนุษย์สากล สามารถลบเรื่องปัญหาบางส่วนของพวกเขา ลดหรือกำจัดความวิตกกังวลที่มีต่ออนาคต และช่วยให้ผู้ป่วยได้รับผลดีในทางการรักษา

　　อาการความโหดหน้าที่นอกทางประสาทกล้ามเนื้อ วงแหวนสีในมวลตาและความเข้มของเซลล์เคมีทองในเลือดเป็นหลักฐานสำคัญในการวินิจฉัยโรคหลอดตาและตับของหัวใจ นอกจากนี้ ประวัติการป่วยหรืออาการป่วยทางตับ การเพิ่มปริมาณทองในปัสสาวะ (>50μg) มีความสำคัญในการวินิจฉัย; และการตรวจเอกภาพทางสัญญาณวิทยาของสมองและทางด่วนมีความช่วยเหลือในการวินิจฉัยเพิ่มเติม

　　1、ระดับทองในเลือด

　　ระดับทองในเลือดต่ำ ปริมาณทองในปัสสาวะและทองในตับเพิ่มขึ้น การตรวจสอบความเข้มของเซลล์เคมีทองในเลือดมี90% ของผู้ป่วยต่ำกว่าระดับปกติเป็นหลักฐานหลักของเชิงวิทยาทางเคมีของโรคหลอดตาและตับของหัวใจ การตรวจสอบปริมาณทองในเลือดประชาชนทั่วไปประมาณ200～400mg/L(หรือเป็น 0.25～0.49O.D); ในโรคดังกล่าว มีเด็กที่ต่ำกว่า200mg/L；24h การปล่อยทองในปัสสาวะที่เด็กสูงขึ้นมาก มักมีปริมาณ100ถึง1000ug/24h; การตรวจสอบระดับทองในเซลล์: ประชาชนทั่วไปประมาณ20ug/g(แห่งที่หิมะ) มีคนเด็กที่สูงถึง200～3000ug/g。

　　2、การตรวจสอบภาวะเจาะหลอดหลังซี่ตับ

　　การตรวจสอบภาวะเจาะหลอดหลังซี่ตับที่เสริมเซลล์เลอะลาเบลที่มีสีเหลืองแทน (SGPT) และการทดสอบซิเอนิตที่มีซอนอีฟแฟลวอร์ (ZnTTT) สูงขึ้น

　　3、เบี้ยเลือด

　　คนที่เบี้ยระดับเล็กน้อยเป็นปัจจัยขัดขวางของการรักษาแก้ทองด้วยยาผสมกับเหล็ก ถ้าไม่รักษาให้เร็ว มักทำให้ยาแก้ทองยากต่อเนื่อง ผู้ป่วยที่เสียความเป็นไปของติดตามเซลล์ทางเดินทางโลหิตที่เล็กน้อย จะต้องหลีกเลี่ยงการใช้ยาที่ทำร้ายภูมิรักษาหลังไข้หวัด ตัวบ่งชี้หลักฐานเหล็กฟิเบอร์ ใช้ในการเข้าใจความร้ายแรงของไข้หวัดตับ และให้การตรวจสอบวัตถุประสงค์อ็อบเจ็กติฟิกสำหรับการรักษาเหล็กฟิเบอร์。

　　4、脑电图检查

　　脑电图检查约30％～50％异常，多为中轻度，但无特异性。

　　5、脑干听觉诱发电位

　　脑干听觉诱发电位的异常率较高，可达90％；主要表现为Ⅲ-VIPL延长，波幅降低，这可能是铜在脑干弥散性沉积，引起脑干听觉系统的神经元变性及脱髓鞘改变。

　　6、脑CT扫描

　　脑CT扫描有30％～40％患者显示双侧基底节对称性低密度病灶，大脑皮质和脑干萎缩也可看到，还有脑室扩大及外侧裂增宽等，磁共振显像(MRI)更为清楚，比脑CT扫描显示出更广泛的病灶，不仅脑室扩大，还可见丘脑区及脑干内异常信号(T1W低信号，T2W高信号)。

　　脑电图、肌电图的异常改变提示脑部和周围神经、肌肉的受损，疗程前后的脑干诱发电位可用来辅助判断患者脑部受损严重程度和疗效情况。B超检查可了解患者肝脏的影像学分型、脾脏肿大程度、肾脏皮质受损以及有无并发胆石症等情况，对估计预后有一定的帮助。头颅CT或MRI检查，除基底节区有特殊病变，可以帮助本病的诊断外，若有大脑皮质萎缩、额颞叶软化灶形成，患者往往有智力低下、学习成绩差，应予相应的脑复活治疗，故辅助检查对判别患者的治疗和预后有重要的参考价值。

　　โรคอัตวิจารณ์ลูกแขนและหัวใจต้องระมัดระวังการรับประทานอาหารที่มีเสาะและไขมันต่ำ หลีกเลี่ยงรับประทานโปรตีนมากเกิน หลีกเลี่ยงสูบบุหรี่และรับประทานเองไม่ต้อง

　　①หลีกเลี่ยงอาหารที่มีเหลืองสูง: ข้าวหลา ข้าวแก้ว ข้าวสาลี ข้าวสาร อาหารเมนู อาหารเนื้อเดือด ช็อกโกแลต โคกาโคล่า และยาแพทย์บางชนิด (หลัง หมูปาก มังกร และแก้วทุกชนิด) อาจมีอาการเสียหาย

　　②อาหารที่มีเหลืองต่ำที่เหมาะสม: ข้าวขาว ข้าวเหนียว ผักสด แอบเขียว แอบมันสิง แอบหวาน ปลา หมู วัว ไก่ ไก่นุ่ม นม

　　③อาหารที่มีอะมิโนซาคคิดหรือโปรตีนสูง

　　โรคอัตวิจารณ์ลูกแขนและหัวใจเป็นโรคที่สามารถรักษาได้ การรักษาตั้งแต่ช่วงเริ่มต้นจะดีขึ้น ดังนั้นต้องการเน้นการทำการตรวจเร็ว การวินิจฉัยทันทีและการรักษาทันที เพื่อให้มีความดีของการรักษา หลักการรักษาคือลดการรับประทานเหลือง และเพิ่มการแบ่งแยกเหลืองออก

　　1、การรักษาความเสียหายต่อเหลือง

　　ใช้ยาคอร์ติกัลคอมพล็กซ์เร็วที่สุด เพื่อส่งความสะอาดเหลืองในร่างกาย

　　(1)ดรากยาเบนโซอะโลนิก แอซิด: เป็นยาที่ใช้เป็นที่ส่วนใหญ่ ควรรับยาต่อไป อย่างยาวนาน20ถึง30mg/(kg·d)，แบ่งเป็น3～4เมื่อไม่เกินครึ่งชั่วโมงก่อนรับประทานอาหาร ใช้ก่อนหน้านี้ทำการทดสอบความต้านต่อยายางเซฟโลลอกซิน อาจมีข้อเสียเช่นอาการไข้แวบ แผลผิวหนัง ปวดข้อ ลดลงของเม็ดเลือดขาวและเซลล์เลือดเลือก ไขมันในปัสสาวะ อาการอายากตา และอาจเกิดโรคอัตวิจารณ์ที่ส่งผลดีแก่ร่างกาย อย่างเช่นโรคไขมันน้ำเหลืองเกิน โรคโลหิตและเนื้องอก ควรรับยาวามยานานต่อไป รับยาวิตามีบีบี ค์620mg，3ครั้ง/d。

　　(2)曲恩汀(三乙撑四胺)：0.2～0.4g，3ครั้ง/d，对青霉胺有不良反应时可改服本药，长期应用可致铁缺乏。

　　(3)二巯丙醇(BAL)：2.5～5mg/kg，肌注，1～2ครั้ง/d，10天1疗程。副作用有发热、皮疹、恶心、呕吐、黏膜烧灼感、注射局部硬结等，不宜久用。也可用二巯基丙酸钠，2.5～5mg/kg，以5％浓度的溶液肌注，1～2ครั้ง/d，10ครั้ง1疗程；或二巯丁二钠，每次1～2g(成人)，配成5％浓度溶液缓慢静注，10ครั้ง1疗程。后两药作用与BAL相似，驱铜作用较BAL强，副作用较小。以上3种药物可间歇交替使用。

　　(4)锌剂：口服能促进肠黏膜细胞分泌金属硫因，与铜离子结合后减少肠铜吸引。常用者为硫酸锌，毒性较低，可长期服用。餐前半小时服200mg，3ครั้ง/d，并可根据血浆锌浓度不超过30.6μmol/L加以调整，与青霉胺合用时，两者至少相距2h服用，以防锌离子在肠道内被青霉胺络合。

　　2、精神药物

　　在驱铜治疗的同时，可根据精神症状选用锥外系副作用较小的抗精神病药，如甲硫哒嗪、利培酮等，剂量不宜过大，时间不宜过长，显效即止。

　　3、การรักษาทางอาหาร

　　ปริมาณภาษาในอาหารทุกวันควรไม่เกิน1mg, ไม่ควรรับประทานอาหารที่มีภาษามาก อย่างเช่น แฟลวเมล็ด กุ้งขาว ข้าวโพด กุ้งเล็ก หรือหมูปลา หรือหมูทะเล หรือหมูปลาทะเล หรือหมูเปลือก หรือหมูตะเกียง หรือหมูเลี้ยงขาว หรือขนม และฝายและอื่นๆ

　　4、การรักษาทางการแพทย์

　　เมื่อนำเอาการถ่ายโครงตับเข้ามาใช้นั้นมีความหวังเริ่มแรก แต่มีจำกัดแค่น้อยๆ คน ยังอยู่ในขั้นตอนการสำรวจ...

　　5、อื่นๆ

　　(1)การรักษาตับ: วิตามินหลายชนิด สารพลังงานที่ผสม และอื่นๆ

　　(2)สำหรับอาการอาธิบายของต่องสายตายและต่องสายหลังทาย สามารถใช้บิโทลิซิน...2mg,3ครั้ง/d หรือเดอโทกซีนามีน, 0.2mg,3ครั้ง/d รับประทานทางปาก。

　　(3)ถ้ามีการปะทุของโลหิตที่หลุดออกมา สามารถใช้ฮอร์โมนสมาชิกเครือข่ายหลังไขมันหรือการแทนที่เลือดด้วยอาการเจาะเจียมของลูกเลือด...