간도핀변성

　　간구장핵변성은 Wilson병(WD)이라고도 불리며, 유전과 관련된銅 대사 장애로 인한 질환으로, 자수성隐性 유전에 속하며, 가족적 경향이 있습니다. 이 질환은 어린이와 청년에게 흔히 발병하며, WD 유전자(위치13q14.3)编码的蛋白（ATP7B효소의 변이는 혈액 자유형 Cu蓝蛋白 합성 부족 및 간도에서 Cu 배출 장애를 유발하여 혈액 자유형 Cu가 증가하고, 간, 뇌, 신장 등 기관에 침착하여 상응하는 임상적 증상과 징후가 나타납니다. 병변은 주로 뇌의 기저핵과 간을 손상하여 구장핵변성과 간 부전을 유발합니다.

　　간구장핵변성 환자의 면역 기능 일부가 낮아지며, 각 시스템 감염을 유발할 수 있으며, 대부분 간 부전이나 감염과 동반된 감염으로 사망합니다. 일부 환자는 가짜 부하막麻痹 증상이 있으며, 삼키기 어려움, 물 마시기에 반응하는 등이 있습니다. 장기간 침대에 누워 있는 환자는 쉽게 압박성 폐렴, 요로 감염과 압박성 피부염을 앓을 가능성이 높습니다. 시끼 외계 증상을 가진 환자는 걸어서 어려워지고 쉽게 무릎을 떨어뜨려 골절이 발생합니다. 간구장핵변성 환자는 간 부전 불만성 기간에 문막 고혈압과 식도-위장 죽막曲张이 동반된 환자는 급성 상消化道 출혈이 발생할 가능성이 높으며, 심한 경우 출혈성 쇼크가 발생할 수 있습니다; 일부 간의 해독 기능이 하락하면 간성 뇌병변, 간-콩팥综합증 등이 발생할 가능성이 높습니다; 또한 뇌 손상으로 인해 발작이 동반될 수 있습니다. 이러한 여러 가지 합병증은 질병의 심각성을 증가시키며, 치료 효과를 심각하게 영향을 미치며, 환자의 입원 기간을 연장시킵니다. 적시하고 정확한 처리가 이루어지지 않으면, 일부 환자의 예후는 합병증이 없는 환자보다 나쁩니다.

　　간구장핵변성의 임상적 주요 表현은 신경정신 증상과 간 증상 두 가지입니다.

　　1신경정신 증상

　　(1진전: 초기에는 상체로 제한되어 있지만 점차 전신으로 확장됩니다. 주로 빠르고 규칙적인, 날개를 치는 것처럼 진전이 나타나며, 운동 중에 증가하는 의도성 진전이 동반될 수 있습니다.

　　(2소리 내기 장애와 삼키기 어려움: 주로 어린 시절에 발병하는 HLD 환자는 말이 느리게 노래처럼 들리거나, 음조가 평평하게 경전처럼 들리거나, 혼란스럽고 발작성이나 진동성 언어가 있을 수 있습니다. 삼키기 어려움은 대부분 후기 환자에서 나타납니다.

　　(3근육 톤 변화: 대부분의 환자는 근육 톤이 바퀴 모양, lead pipe 모양으로 증가하며, 자주 행동 지연, 얼굴 표정 감소, 쓰기 어려움, 걷기 장애 등을 유발합니다. 일부 춤추는 유형의 환자는 근육 톤 감소와 동반됩니다.

　　(4에피레일릭 발작은 드물게 나타납니다.

　　(5정신적 증상: 초기 환자의 지능에는 명확한 변화가 없지만, 급성 발병의 아동은 지능 저하가 일찍 나타납니다; 대부분의 간구장핵변성은 성격 변화가 있으며, 자제력 감소, 감정 불안, 쉽게 분노하는 등이 있습니다; 중증 환자는 우울, 환타, 환각,妄想, 강박 등이 나타나며, 상처를 입거나 자신을 상처주는 행동을 유발할 수 있습니다. 일부 환자는 정신적 증상이 첫 번째 증상으로 나타나며, 정신분열증으로 오해받을 가능성이 높습니다.

　　2세, 간 증상 및

　　(1주에서5～10개월 내에 사망합니다. 대부분의 환자들은 형제가 간구조 변성으로 진단된 후, 병력을 돌아보면서 이 질환의 가능성을 고려하게 됩니다.1세에 걸쳐 발병합니다. 간 내 구리 이온이 과포화되어 급성 간 기능 장애, 즉 위형 간구조 변성이 발생합니다. 임상적으로는 전신 피로, 수면을 좋아하고 식욕 부진, 구토, 복부 팽만 및 고黄疸 등이 나타나며, 상태가 빠르게 악화되며 주로1개월에서

　　(2반수 환자들은5～10세 이내에 일시적인黄疸, 간소질환 효소 증가 또는/및 가벼운 복부 주물이 나타나고, 얼마 후 빠르게 회복됩니다. 몇 년 후 신경 증상이 나타나면 간이 가볍게 불활동하거나 만지지 않을 수 있으며, 간 기능이 가볍게 손상되거나 정상 범위 내에 있을 수 있지만, B超 검사에서는 다양한 정도의 손상이 있을 수 있습니다.

　　(3어린 시절 천천히 식욕 부진, 가벼운黄疸, 간이 커지고 복부에 물집이 생기는 등 간硬化와 유사한 증상이 나타납니다. 몇 개월에서 몇 년 동안 소화기 증상이 지속되거나 점점 심해지며, 진전, 떨림, 근육 고정 등 신경 증상이 나타납니다. 신경 증상이 나타나면 간 증상이 빠르게 악화되며, 주로 몇 주에서 몇 개월 동안에2～3개월 내에 간성昏睡에 빠질 수 있습니다. 따라서, 원인이 불명확한 간硬化 아동들은 이 질환을 배제해야 합니다.

　　(4어린 청소년 환자들은 천천히 위장선이 불활동하며, 빈혈, 백혈구 또는(또는)小板세포가 감소하는 등의 위장선 기능 과잉증상이 나타날 수 있습니다. 일반적으로 위장선 절제术后 몇 개월 내에 간성昏睡에 빠질 수 있습니다. 따라서, 원인이 불명확한 간硬化 아동들은 이 질환을 배제해야 합니다./문피 분류术后 빠르게 신경 증상이 나타나고 악화되며, 일부 환자는 식도 정맥이 터져 위消化기 출혈이 일어나 신경 증상이 빠르게 발생합니다.

　　3角膜 색소 루프

　　시력 검사나 구조 망을 사용하여角膜의 후 強대 주변부에서 갈색 K를 볼 수 있습니다.-F 루프.

　　유전성 질환의 발생을 제어하고 줄이기 위해서는 예방을 중심으로 해야 합니다. 간구조 변성의 친척 결혼자들의 발병률이 높다는 것에 대해 논란이 있지만,도록 근친결혼을 피하도록 적극적으로 권장해야 합니다. 우생 보호법을 시행하고, 이러한 것들이 자식에게先天性疾病를 유발할 가능성이 없는지, 일정하거나 매우 높은지 여부를 고려하여, 모든 경우에 혼인을 피해야 합니다. 현재 중국은 우생 보호법을 제정하고 있으며, 근친결혼을 금지하고 있습니다.“친할맞다”는 것이 일부 유전성 질환의 발생률을 높일 수 있으며, 중국 결혼법은 근친결혼을 명확히 금지하고 있습니다. 진단된 환자들은 위의 치료 외에도 다양한 만성 신체질환을 치료하고, 여러 감염병을 예방하여 건강 수준을 높이는 데 주력해야 합니다. 또한 병리학적 자녀들이 이 질환을 가질 위험이 있기 때문에, 일찍 유전 상담 서비스를 받아야 합니다.

　　또한, 많은 临병실적 실적은, 많은 간구조 변성 환자들이 정규적인 드라이웨어, 증상에 대한 치료를 받아临床症状과 증상이 명확히 개선되었지만, 퇴원 후 환자들이 증상이 사라졌다고 생각하고, 약물을 복용하지 않거나 규정량 미만으로 복용하고, 높은 구리 함량을 가진 식사를 피하지 않아서, 상태가 악화되고 다시 입원하게 되고, 심지어는 그로 인해 인생을 떠나게 되는 경우도 있습니다. 또한 일부 환자나 그 가족들이 특정 기공에 대해 미신을 가지고 단면적으로 드라이웨어 약물을 중단하면 상태가 악화되고, 심지어 환자의 생명을 잃어버렸다고 후회하는 경우도 있습니다. 환자와 그 가족들이 치료에 대한 응답성이 좋을 때는 장기적으로 상태가 완화되고, 더 나은 생활질을 유지할 수 있으며, 심지어 학업이나 사업에서 우수한 성과를 이룰 수도 있습니다.

　　간 구두변성 환자는 일반적으로 불안과 우울감이 있으며, 말이 불명확하고 움직임이 거칠고 간 기능이 손상된 등의 증상으로 인해 미래에 대한 실망을 느끼고, 가정 경제, 인력 및 물품 등의 부담으로 인해 죄책감을 느끼고, 기분이 떨어지고, 치료와 진료에 협력하지 않고 심지어 치료를 거부할 수 있습니다. 일부 환자는 병의 유전성으로 인해 부모님을 원망하고 분노할 수 있습니다. 이때 심리 상담 및 치료는 매우 중요합니다. 환자의 심리적 이상에 맞는 심리 치료법을 통해 심리적 편차나 변성 심리를 수정하고, 치료 과정에 대한 환자의 종속성을 높여, 환자의 예후를 개선하는 데 도움이 됩니다. 또한, 사회적 측면에서 환자의 지원 정도도 환자의 효과에 큰 영향을 미칩니다. 가족, 친척, 친구 등이 환자에 대한 경제적, 물질적, 정신적 지원과 격려는 환자가 병마를 이겨내는 신념을 강화할 수 있습니다; 환자의 생활에 대한 주의와 보호는 치료 효과를 강화할 수 있습니다. 학교, 기관, 보험 및 행정 관리 기관, 심지어는 인도주의 기관도 환자와 가족에 대한 지원을 제공하여 그들의 일부 어려움을 해결하고, 그들의 후顾之忧을 줄이거나 제거할 수 있으며, 환자가 좋은 예후를 얻는 데 도움이 됩니다.

　　외상성 신경계 증상,角膜 파란색 반지, 혈액 구리 산화효소 흡光度가 감소하는 세 가지는 간 구두변성 진단의 중요한 근거입니다. 또한, 간병력이나 간병증, 소변 구리 증가(>)50μg)도 진단에 의미가 있습니다. 또한, 뇌 CT와 MRI 검사는 보조 진단을 참고할 수 있습니다.

　　1혈액 구리

　　혈액 구리가 감소하고, 소변 구리와 간 구리 내용량이 증가하며, 혈액 구리 산화효소 흡光度 검사에서90％의 환자는 정상치보다 낮은值为 간 구두변성의 주요 생화학적 이상입니다. 정상인의 혈액 구리 블루프로테인 측정은200～400mg/L(또는 0.25～0.49O.D); 아이들은 일반적으로200mg/L;24h尿 구리 배출량 측정은 아이들에게서 눈에 띄게 증가하고, 일반적으로100～1000ug/24h; 세포 구리 내용량 측정: 정상인은 약20ug/g(ξη르릭 중량), 아이들은200～3000ug/g.

　　2혈장 기능 검사

　　간 기능 검사는 구리 알파 탄단효소(SGPT), 테트라하이드로크소르보나이드 트레탄트(ZnTTT)가 증가했습니다.

　　3혈상

　　혈상이 매우 낮은 환자는 금속 복합제로 구리를 제거하는 치료법의 부정적인 요인입니다. 시간이 지나지 않고 처리하지 않으면, 구리 제거 치료를 지속하기 어려워질 것입니다. 간 및 신장 기능이 심하게 손상된 환자도 간 및 신장 기능에 해로운 약물을 피해야 합니다. 간 섬유화 지표는 환자의 간fibrosis의 심각성을 이해할 수 있으며, 간 섬유화 치료에 대한客관적인 관찰 지표를 제공합니다.

　　4및 뇌전도도 검사

　　뇌전도도 검사 약30％～50％ 이상, 대부분 중轻度이며, 특이성이 없습니다.

　　5및 뇌干部 청각 유발 전기

　　뇌干部 청각 유발 전기의 이상 비율이 높으며, 0％에 달할 수 있습니다90％; 주로 Ⅲ-VIPL 연장, 전압 감소, 이는 뇌干部에서銅이 확산적으로 침착된 것일 수 있으며, 뇌干部 청각 시스템의 신경 세포 변성 및 미엘린 변성을 유발할 수 있습니다.

　　6및 뇌 CT 스캔

　　뇌 CT 스캔은30％～40％ 환자가 양쪽 기저핵 대칭적인 낮은 밀도 병소를 보여주며, 뇌 피질과 뇌干部 감소도 볼 수 있으며, 뇌室内 확장 및 외측 경부 확장 등도 볼 수 있으며, 자기공명영상(MRI)은 더 명확하게 보이며, 뇌 CT 스캔보다 더 넓은 병소를 보여줍니다. 뇌室内 확장뿐만 아니라, 측두상구역 및 뇌干部 내 이상 신호(T1W 낮은 신호, T2W 고신호)

　　뇌전도도, 근전도의 이상 변화는 뇌와 주변 신경, 근육의 손상을 시사합니다. 치료 전후의 뇌干部 유발 전기는 환자의 뇌 손상 심각도와 치료 효과를 판단하는 데 도움이 됩니다. B超 검사는 환자의 간의 영상학 분형, 소장 부전 정도, 신장 피질 손상 및 간석증이 있는지 등을 파악할 수 있습니다. 예후를 평가하는 데 일정한 도움이 됩니다. 뇌 CT나 MRI 검사는 기저핵 영역에 특수 변화가 있을 때, 병의 진단에 도움이 되고, 뇌 피질 감소, 전두상화 구软化灶이 형성되면 환자는 지능 저하, 학업 성적이 좋지 않을 수 있으며, 따라서 뇌 재활 치료를 시행해야 하며, 따라서 보조 검사는 환자의 치료와 예후를 판단하는 데 중요한 참고 가치가 있습니다.

　　Heppel변성 환자는 식사에서 낮은 소금과 낮은 지방 식사를 취하고, 신선한 채소와 과일을 많이 먹고, 과도한 단백질 섭취를 피하고, 흡연과 술을 피해야 합니다.

　　①銅 함량이 높은 식사를 피하십시오: 밀가루, 보리면, 미끈한 밥,豆류, 견과류, 탄수화물류, 채소, 고추,南瓜, 진미류, 간류, 간류, 씨앗류, 건채소류, 건과류,軟체동물, 조개류, 복족류, 갈치류, 동물의 간과 피혈, 쇼콜릿, 콜라.

　　② 적절한 낮은銅 식사: 정백미, 정백면, 신선한 채소, 사과, 복숭아, 배, 배추, 물고기, 돼지와 소고기, 닭과 오리, 달걀 등.

　　③ 고아미노산이나 고단백질 식사

　　Heppel변성은 치료 가능합니다. 치료를 시작하는 시간이 빨라면, 예후가 더 좋습니다. 따라서 일찍 발견하고, 신속하게 진단하고 치료하여 좋은 예후를争取해야 합니다. 치료 원칙은銅의 섭취를 줄이고,銅의 배출을 증가시키는 것입니다.

　　1및銅 제거 치료

　　Cu chelating compound 제제를 일찍 사용하여 몸 안의銅 배출을 촉진해야 합니다.

　　(1) penicillamine: 현재 가장 많이 사용되는 약물로, 장기간 복용해야 합니다.20～30mg/(kg·d), 분3～4식전 30분 전 복용합니다. 복용 전에 펜실린 알러지 테스트를 먼저 하고, 부작용으로 발열, 피부 발진, 관절 통증, 백혈구와 platelet 감소, 단백尿, 시신경염 등이 있을 수 있습니다. 장기적인 치료는 자가면역 질환을 유발할 수도 있습니다. 예를 들어, 면역 복합체 신염,红斑狼疮 등이 있습니다. 비타민B를 병용하여 복용해야 합니다.620mg，3회/d。

　　(2)트루엔틴(트리에틸렌 테트라아민): 0.2～0.4g,3회/d, 피마이네이드에 대한 부작용이 있을 때 이 약물을 복용할 수 있습니다. 장기간 사용하면 철 결핍이 발생할 수 있습니다.

　　(3)디아이소아실로네이트(BAL):2.5～5mg/kg, 근육 주사로 주입합니다.1～2회/d,10일1치료 기간. 부작용에는 발열, 피부 발진, 구토, 설사, 점막 타기, 주사 부위의 두드러기 등이 있으며, 장기간 사용하지 않는 것이 좋습니다. 또한, 디아이소아실로네이트를 사용할 수도 있습니다.2.5～5mg/kg,5% 용액을 근육 주사로 주입합니다.1～2회/d,10회1치료 기간; 또는 다이아이소아실로네이트, 매번1～2g(성인),5% 용액을 缓慢한 정맥 주사로 주입합니다.10회1치료 기간. 마지막 두 가지 약물은 BAL과 유사하지만, 칼륨 제거 작용이 강하며, 부작용이 적습니다. 이상3약물은 간격 교차로 사용할 수 있습니다.

　　(4)칼륨제: 구강으로 복용하여 장 점막細胞이 금속 셀레네이드를 분비하도록 유도하고, 칼륨 이온과 결합하여 장 칼륨 흡수를 감소시킵니다. 일반적으로 철염이 낮은 염산칼륨이 사용되며, 독성이 낮아 장기간 복용이 가능합니다. 식사 전 30분에 복용.200mg,3회/d, 그리고 혈액 중 칼륨 이온 농도가30.6μmol/L을 조정하여, 피마이네이드와 함께 사용할 때, 두 가지는 최소한의 거리를 유지해야 합니다.2h 복용하여, 피마이네이드에 의해 장 내에서 칼륨 이온이 결합되지 않도록 해야 합니다.

　　2、정신약물

　　銅 제거 치료와 동시에, 정신적 증상에 따라 외대신경계 부작용이 적은 정신약을 선택할 수 있습니다. 예를 들어, 메티뎀, 리피드론 등, 양이 많지 않고 시간이 많지 않게, 효과가 나타나면 멈추어야 합니다.

　　3、식사 치료

　　매일 식사 속에서銅의 함량은1mg, 음식 속에서銅의 함량이 높은 음식을 섭취하지 않도록 해야 합니다. 예를 들어, 보라豆, 고구마, 신선한 버섯이나 버섯류, 고기와 해산물, 贝류, 갈색어류 또는 갈색어류, 동물의 간과 피, 쇼콜릿과 견과류 등.

　　4、외과 치료

　　최근 간 이식술이 초歩적인 희망이 있지만, 매우 적은 환자에 한정되어 있으며, 여전히 탐구 단계에 있습니다.

　　5、기타

　　(1)간 보호 치료: 다양한 비타민, 에너지 합성제 등.

　　(2)외대신경계 증상에 대해, 벤자이린을 사용할 수 있습니다.2mg,3회/d 또는 동맥화소, 0.2mg,3회/d, 구강으로 복용.

　　(3혈소판감소가 발생하면, 약물성 간질주족화 호르몬이나 혈액 대체 요법을 사용할 수 있습니다.