La déformation nucléaire de la lobe hépatique et du noyau du riz

　　La dystrophie de la neurorubine hépatique, également connue sous le nom de maladie de Wilson (WD), est une maladie due à une perturbation du métabolisme du cuivre liée à la génétique, une inheritance récessive autosomique, avec une prédisposition familiale. Cette maladie est fréquente chez les enfants et les jeunes, en raison du gène WD (situé13q14.3) codant pour la protéine (ATP7La mutation du gène codant pour la (B-enzyme) entraîne une insuffisance de la synthèse de la céromucopeptide sérique et une obstruction de l'évacuation du cuivre biliaire, une augmentation du cuivre libre dans le sang, et un dépôt dans les organes tels que le foie, le cerveau et les reins, entraînant des symptômes cliniques et des signes correspondants. Les lésions principalement affectent les ganglions de la base du cerveau et le foie, entraînant la dystrophie de la neurorubine et la cirrhose hépatique.

　　Les patients atteints de la dystrophie de la neurorubine hépatique montrent une partie de la diminution de la fonction immunitaire, peuvent développer des infections dans divers systèmes, et meurent souvent à cause de la faillite hépatique ou des infections secondaires. Certains patients présentent des symptômes de pseudo-amyotrophie médullaire, tels que des difficultés à avaler, à boire et à renverser, en particulier les patients qui restent allongés longtemps sont plus sujets aux pneumonies atrophiques, aux infections urinaires et aux escarres. Les patients atteints de symptômes extrapyramidaux ont des difficultés à marcher, sont instables et peuvent se fracturer. Les patients atteints de dystrophie de la neurorubine hépatique dans la phase de décompensation de la cirrhose hépatique, avec une hypertension portale et des varices gastro-oesophagiennes, sont sujets à des hémorragies gastro-oesophagiennes aiguës, voire des chocs hémorragiques. Un petit nombre de patients présentent une diminution de la capacité de détoxication du foie, ce qui peut entraîner la maladie du foie cérébral, la syndrome hépatorenal, etc. Certains patients peuvent également présenter des crises épileptiques en raison de l'atteinte cérébrale. Les complications mentionnées ci-dessus peuvent aggraver la maladie, affecter gravement les résultats thérapeutiques, prolonger le séjour hospitalier des patients, et sans traitement rapide et précis, le pronostic des patients peut être pire que ceux sans complications.

　　La dystrophie de la neurorubine hépatique se manifeste principalement par deux aspects : les symptômes neuro-psychiatriques et les symptômes hépatiques.

　　1Symptômes neuro-psychiatriques

　　(1Tremblements : Les tremblements commencent généralement par les membres supérieurs et s'étendent progressivement à tout le corps. Ils se manifestent généralement sous forme de tremblements rapides et réguliers, semblables à des battements d'ailes, et peuvent être accompagnés de tremblements intentionnels s'aggravant pendant les mouvements.

　　(2Troubles de la voix et de la déglutition : Très fréquents pendant l'enfance, les patients atteints de la dystrophie de la neurorubine hépatique parlent lentement comme des poètes, ou avec une tonalité plate comme les lectures de prières, ou peuvent également présenter un langage flou, éclatant ou tremblant. Les difficultés de déglutition sont souvent observées chez les patients avancés.

　　(3Changement de la tonalité musculaire : La plupart des patients montrent une augmentation de la tonalité musculaire en forme de dent de roue ou de tuyau de plomb, ce qui entraîne souvent une lenteur des mouvements, une réduction des expressions faciales, des difficultés à écrire, des troubles de la marche, etc. Un petit nombre de patients atteints de la dystrophie de la neurorubine hépatique présentent une diminution de la tonalité musculaire.

　　(4Épisodes épileptiques moins fréquents.

　　(5Symptômes psychiatriques : Les patients atteints de la début de la maladie ne montrent généralement pas de changements significatifs dans l'intelligence, mais les enfants atteints de manière aiguë peuvent présenter une diminution de l'intelligence plus tôt ; La plupart des patients atteints de la dystrophie de la neurorubine hépatique présentent des changements de personnalité, tels que la diminution de la capacité de contrôle de soi, l'instabilité émotionnelle, la facilité à être excité, etc. Les patients graves peuvent présenter la dépression, la manie, les hallucinations, les idées délirantes, les impulsions, etc., ce qui peut entraîner des comportements de blessures à soi et aux autres. Un petit nombre de patients sont atteints de symptômes psychiatriques comme symptômes primaires, et sont facilement erronément diagnostiqués comme schizophrénie.

　　2et des symptômes hépatiques

　　(1) généralement5~10ans. En raison de la déposition de cuivre ionique dans le foie qui atteint une saturation extrême, il provoque une insuffisance hépatique aiguë, c'est-à-dire la déformation de la nuque et des noyaux abdominaux. Les symptômes cliniques sont de l'asthénie générale, de la somnolence, de la perte d'appétit, des nausées et des vomissements, de l'augmentation de la distension abdominale et de la jaunisse sévère, la maladie s'aggrave rapidement, généralement dans1à1mois, souvent après que leurs frères et sœurs aient été diagnostiqués de la déformation de la nuque et des noyaux, en rétrospectif, on considère que cette maladie est possible.

　　(2) la moitié des patients meurent dans5~10ans apparaissent une jaunisse transitoire, une augmentation temporaire de l'ALT ou/et une légère ascite, qui se rétablit rapidement. Quelques années plus tard, lorsque les symptômes neurologiques apparaissent, le foie peut légèrement augmenter ou ne pas être palpable, les fonctions hépatiques peuvent être légèrement altérées ou normales, mais l'examen par ultrasons montre une atteinte variable.

　　(3) Les enfants peuvent présenter une perte d'appétit progressive, une jaunisse légère, un agrandissement du foie et une hydroperitone, semblables aux symptômes de la cirrhose. Après quelques mois à quelques années, les symptômes gastro-intestinaux persistent ou s'aggravent progressivement, et des symptômes neurologiques tels que des tremblements et une raideur musculaire apparaissent lentement. Une fois les symptômes neurologiques apparus, les symptômes hépatiques s'aggravent rapidement, généralement dans quelques semaines à quelques mois.2~3mois. Par conséquent, les enfants atteints de cirrhose hépatique pour lesquels la cause n'est pas connue doivent être exclus de cette maladie.

　　(4) Certains patients adolescents peuvent présenter une augmentation lente de la taille du rein médullaire, entraînant une anémie, une diminution des leucocytes ou (et) des thrombocytes, et des signes d'hypersensibilité splénique, généralement entraînant une insuffisance hépatique soudaine dans les/et des symptômes neurologiques apparaissent peu de temps après la greffe de dérivation portale et s'aggravent rapidement, entraînant souvent la mort dans un court laps de temps; quelques patients développent rapidement des symptômes neurologiques graves en raison de la rupture des veines variqueuses oesophagiennes, entraînant un saignement gastro-entérique.

　　3anneau de pigment cornéen

　　Visible à l'œil nu ou au microscope à fente sur la périphérie de la couche de l'élastine cornéenne, on voit une K brune.-F ringe.

　　Pour contrôler et réduire l'incidence des maladies héréditaires, il est nécessaire de faire primer la prévention. Bien que la question de l'incidence élevée du syndrome de la déformation de la nuque et des noyaux chez les époux proches soit encore controversée, il est néanmoins nécessaire de promouvoir fortement l'éviction du mariage entre parents proches. Mettre en œuvre la législation sur la protection de la procréation, pour ceux qui ne sont pas déterminés, sont déterminés ou ont une grande probabilité de faire naître des maladies congénitales chez les descendants, il faut éviter de procréer. Actuellement, la Chine est en train de mettre en place une législation sur la protection de la procréation, interdisant le mariage entre parents proches. "Se marier avec un parent" augmente le taux de survenue de certaines maladies héréditaires, la loi chinoise sur le mariage interdit explicitement le mariage entre parents proches. Pour ceux qui ont été diagnostiqués, en plus des traitements mentionnés ci-dessus, ils doivent être traités activement pour diverses maladies chroniques et prévenir diverses maladies infectieuses, en augmentant constamment leur niveau de santé. En même temps, en raison du risque que les enfants de la famille soient atteints de la même maladie, il est facile de consulter des services de conseil génétique précoces.

　　De plus, de nombreuses pratiques cliniques montrent que, après un traitement régulier de chelation du cuivre et des symptômes, les symptômes cliniques et les signes sont nettement améliorés. Cependant, après la sortie de l'hôpital, les patients pensent souvent que leurs symptômes ont disparu et ne prennent pas de médicaments ou en prennent en doses inférieures à celles prescrites, sans prêter attention aux aliments riches en cuivre. Le résultat est une aggravation de la maladie et un retour à l'hôpital, parfois même un départ de ce monde à cause de cela. Certains patients ou leurs familles sont également obsédés par certaines pratiques de qigong et arrêtent de prendre les médicaments de chelation du cuivre, ce qui aggrave la maladie, parfois même coûte la vie au patient, et c'est trop tard pour se repentir ! Les patients et leurs familles qui sont bien obéissants au traitement ont souvent une amélioration à long terme de la maladie, une bonne qualité de vie, et même des résultats remarquables dans leurs études ou leurs carrières.

　　Les patients atteints de dystrophie hépatolenticulaire souffrent généralement d'anxiété et de dépression, en raison de symptômes tels que des difficultés à parler, des mouvements bizarres, une atteinte de la fonction hépatique, etc., ils peuvent être désespérés face à l'avenir; ils peuvent se sentir coupables face aux charges économiques, humaines et matérielles de la famille, ressentir un bas moral, ne pas vouloir coopérer avec le traitement, voire refuser le traitement. Certains patients peuvent ressentir de la haine envers leurs parents en raison de la hérédité de la maladie, et peuvent être irascibles. À ce moment-là, la consultation et le traitement psychologique sont extrêmement importants. En utilisant des thérapies psychologiques adaptées aux anomalies psychologiques des patients, corriger les déviations ou les psychopathies psychologiques, améliorer l'adhésion des patients au processus de traitement, et il est favorable à l'amélioration de leur pronostic. De plus, le soutien de la société a également un impact significatif sur l'effet du traitement. Le soutien financier, matériel et spirituel des membres de la famille, des parents, des amis, etc., peut renforcer la confiance des patients dans la lutte contre la maladie; le soin et la surveillance quotidiens peuvent renforcer l'effet du traitement. Les écoles, les entreprises, les assurances maladie et les départements administratifs, ainsi que les organisations caritatives, peuvent aider les patients et leurs familles à résoudre une partie de leurs difficultés, réduire ou éliminer leurs préoccupations, et aider les patients à obtenir un bon pronostic.

　　Les symptômes extrapyramidaux, les anneaux de pigment cornéen et la réduction de l'absorbance de l'oxydase du cuivre sérique sont trois des principaux critères diagnostiques de la dystrophie hépatolenticulaire. De plus, l'histoire ou les signes de maladie hépatique, l'augmentation de la concentration en cuivre urinaire (>50μg) a également une signification diagnostique; et les examens de CT et de RM du cerveau peuvent être utilisés comme des références pour le diagnostic d'assistance.

　　1、cuivre sérique

　　La concentration en cuivre sérique est réduite, la concentration en cuivre urinaire et hépatique est augmentée, et l'absorbance de l'oxydase du cuivre sérique est90％ des patients ont des valeurs inférieures à la normale, ce qui est la principale anomalie biochimique de la dystrophie hépatolenticulaire. La mesure de la ceruloplasmine sérique montre que les valeurs normales des personnes sont200～400mg/L(ou 0.25~0.49O.D); les enfants sont généralement inférieurs à200mg/L;24h; la mesure de la quantité d'urine en cuivre des enfants est significativement augmentée, souvent atteignant100 à1000ug/24h; la mesure de la teneur en cuivre des cellules: chez les personnes normales est d'environ20ug/g(séché en poids), les enfants peuvent atteindre200～3000ug/g.

　　2、tests de fonction hépatique

　　Les tests de fonction hépatique montrent une augmentation de l'ALT (SGPT) et de la turbidité de la thymol (ZnTTT).

　　3、hémogramme

　　Les patients avec un taux de sang très bas sont des facteurs défavorables pour la thérapie de détoxication du cuivre par les agents chélateurs métalliques. Si elle n'est pas traitée à temps, elle rend souvent difficile la persistance du traitement de détoxication du cuivre. Les patients gravement atteints du foie et des reins doivent éviter l'utilisation de médicaments qui endommagent le foie et les reins. Les indicateurs de fibrose hépatique peuvent comprendre la gravité de la cirrhose hépatique des patients, et fournir des indicateurs d'observation objectifs pour le traitement anti-fibrose hépatique.

　　4et l'examen de l'électroencéphalogramme

　　L'examen de l'électroencéphalogramme montre30％ à50％ d'anomalies, principalement de modéré à léger, mais sans spécificité.

　　5et les potentiels évoqués auditifs de la moelle épinière

　　L'incidence anormale des potentiels évoqués auditifs de la moelle épinière est élevée, pouvant atteindre90％; principalement manifesté par le III-VIPL prolongé, amplitude réduite, ce qui peut indiquer une dépôt diffuse de cuivre dans la moelle épinière, entraînant une déshydratation des neurones du système auditif de la moelle épinière et des changements démyélinisants.

　　6et l'IRM cérébrale

　　L'IRM cérébrale montre30％ à40％ des patients montrent des lésions hypodensité symétriques bilatérales des ganglions de la base, l'atrophie corticale et la réduction de la moelle épinière peuvent également être vus, ainsi que l'expansion des cavités cérébrales et l'élargissement des fissures latérales, l'IRM est plus clair, montre des lésions plus larges que la tomodensitométrie crânienne, non seulement l'expansion des cavités cérébrales, mais aussi des signaux anormaux dans la région thalamique et la moelle épinière (T1(signal W faible, T2(signal W élevé).

　　Les changements anormaux de l'électroencéphalogramme et de l'électromyogramme indiquent des lésions du cerveau, des nerfs périphériques et des muscles, les potentiels évoqués de la moelle épinière avant et après le traitement peuvent être utilisés pour aider à juger de la gravité des lésions cérébrales et de l'efficacité du traitement des patients. L'échographie peut comprendre le type de classification de l'imagéologie hépatique des patients, l'importance de l'augmentation de la rate, les lésions de la couche corticale rénale et la présence de calculs biliaires, etc., ce qui peut aider à évaluer le pronostic. Les examens par tomodensitométrie crânienne ou IRM, en plus des lésions spécifiques de la région des ganglions de la base, peuvent aider au diagnostic de la maladie, s'il y a une atrophie corticale cérébrale, une formation de foyer de softening frontal et temporal, les patients ont souvent une intelligence inférieure, une mauvaise performance scolaire, une thérapie de réactivation cérébrale correspondante doit être appliquée, donc les examens complémentaires ont une valeur importante pour le jugement du traitement et du pronostic des patients.

　　Les patients atteints de dystrophie hépatocérébrale doivent adopter une diète hyposaline et hypolipidique, manger plus de légumes et de fruits frais, éviter de consommer trop de protéines, éviter de fumer et de boire de l'alcool.

　　① Éviter de manger des aliments riches en cuivre : orge, blé complet, riz brun, légumineuses, noix, tubercules, épinards, aubergines, courgettes, champignons, algues, légumes secs, fruits secs, mollusques, coquilles, escargots, crustacés, foie et sang d'animaux, chocolat, cacao. Certains herbes médicinales (os de dragon, huitres, ormyre, escorpiyon) et autres.

　　② Aliments faibles en cuivre appropriés : riz blanc, farine blanche, légumes frais, pommes, prunes, pêches, poires, poissons, viande de porc et de boeuf, viande de poulet, de canard et de oie, lait, etc.

　　③ Diète riche en acides aminés ou riche en protéines.

　　La dystrophie hépatocérébrale est curable, plus le traitement commence tôt, mieux est le pronostic. Par conséquent, il est souligné qu'il est important de découvrir tôt, de diagnostiquer et de traiter à temps pour obtenir un bon pronostic, le principe de traitement est de réduire l'apport en cuivre, d'augmenter l'élimination du cuivre.

　　1et le traitement de chélation du cuivre

　　appliquer le plus tôt possible les préparations de chélateurs de cuivre pour promouvoir l'élimination du cuivre dans le corps.

　　(1)Dapsone : c'est le médicament le plus couramment utilisé à l'heure actuelle, il doit être pris à long terme,20 à30mg/(kg·d), divisé3~4Prendre la dose une demi-heure avant le repas. Faire un test d'allergie aux pénicillines avant l'utilisation, les effets secondaires peuvent inclure de la fièvre, des éruptions cutanées, des douleurs articulaires, une diminution des leucocytes et des plaquettes, une protéinurie, une neurite optique, etc. Un traitement à long terme peut également déclencher des maladies auto-immunes, telles que la glomérulonéphrite due aux complexes immuniques et le lupus érythémateux disséminé. Il est recommandé de prendre de la vitamine B en même temps.620mg,3fois/d。

　　(2)Tréntin (tris(hydroxy méthyl)éthylamine) : 0.2~0.4g,3fois/d, si des effets indésirables apparaissent avec la penicillamine, ce médicament peut être pris, une utilisation à long terme peut entraîner une carence en fer.

　　(3)Disulfure de sodium (BAL) :2.5~5mg/kg, injection intramusculaire,1~2fois/d,10jour1Cours. Les effets secondaires incluent la fièvre, l'éruption cutanée, la nausée, les vomissements, la brûlure des muqueuses, les nodules d'injection locaux, etc., et ne devraient pas être utilisés longtemps. Il peut également être utilisé sodium disulfure,2.5~5mg/kg, pour5Pourcentage de solution intramusculaire,1~2fois/d,10fois1Cours; ou disulfiram disodique, chaque fois1~2g (adulte), préparé en5Pourcentage de solution de concentration lentement intraveineuse,10fois1Cours. Les deux derniers médicaments ont des effets similaires à ceux du BAL, une action éliminatrice du cuivre plus forte et des effets secondaires plus faibles. Ce qui suit3Ces médicaments peuvent être utilisés de manière intermittente et alternée.

　　(4)Préparations de zinc : les comprimés oraux peuvent promouvoir la sécrétion de la métallothioneine par les cellules épithéliales intestinales, et après liaison avec les ions cuivre, réduire l'attraction intestinale du cuivre. Le plus couramment utilisé est le sulfate de zinc, qui a une toxicité faible et peut être pris à long terme. Prendre avant les repas.200mg,3fois/d, et la concentration de zinc plasmatique ne devrait pas dépasser30.6μmol/L'ajuster, lorsqu'il est utilisé avec la penicillamine, les deux médicaments devraient être séparés d'au moins2h pour éviter que les ions zinc ne soient chélatés dans l'intestin par la penicillamine.

　　2, médicaments psychiatriques

　　En même temps que le traitement éliminant le cuivre, des antidépresseurs extrapyramidaux avec des effets secondaires mineurs peuvent être utilisés en fonction des symptômes mentaux, tels que la thioridazine, la rispéridone, etc., la dose ne devrait pas être trop élevée, le temps ne devrait pas être trop long, et arrêter dès que l'effet est visible.

　　3, thérapie diététique

　　La quantité de cuivre dans les aliments quotidiens ne devrait pas dépasser1mg, ne pas manger des aliments riches en cuivre, tels que les pois, les fèves, le maïs, les champignons ou les champignons, les fruits de mer comme les poissons et les crustacés, les mollusques comme les coquilles et les escargots, les organes et le sang des animaux, le chocolat et les noix, etc.

　　4, traitement chirurgical

　　)Bien que la transplantation hépatique récente ait des espoirs initiaux, elle ne concerne qu'un très petit nombre de patients et est encore à l'étape de l'exploration.

　　5, autres

　　(1)Thérapie hépatoprotectrice : diverses vitamines, préparations énergétiques, etc.

　　(2)Pour les symptômes extrapyramidaux, la trihexyphénidyl peut être utilisée.2mg,3fois/d ou l'atropine, 0.2mg,3fois/d, par voie orale.

　　(3)Si une hémolyse se produit, l'hormone corticale surrénale ou la thérapie de remplacement de plasma peut être utilisée.