Fibrose hepática congênita

　　Um, causa de desenvolvimento

　　A fibrose hepática congênita (CHF) é uma doença de herança autossômica recessiva, se um dos pais for heterozigótico, o fenótipo é geralmente normal, e a chance de seus filhos desenvolverem CHF é igual. Pode haver várias pessoas na mesma família, e os filhos de casamentos consanguíneos têm uma maior chance de desenvolver a doença.

　　Dois, mecanismo de desenvolvimento

　　O aumento do fígado e a endurecimento da textura, a área do trato biliar hepático aumenta, a diminuição, o obstrução ou a estenose das ramificações da veia porta, o aumento da tecido fibroso ao redor; a dilatação e o aumento dos ductos biliares intra-hepáticos, a dilatação dos ductos cobertos por células epiteliais cilíndricas normais; diferentemente das mudanças histológicas da cirrose hepática infantil, as estruturas das células hepáticas e dos lobos hepáticos são normais, sem necrose e regeneração das células hepáticas.

　　A doença geralmente está associada a hemorragia gastrointestinal recorrente, a frequência de ataque varia de pessoa para pessoa, mas geralmente não é violenta e pode ser controlada com tratamento médico. Geralmente não ocorrem encefalopatia hepática, ascite, icterícia e falência hepática. Pacientes não tratados têm um prognóstico pior, e a principal causa de morte é a hemorragia gastrointestinal massiva.50% dos pacientes), ou morrem devido a outras anomalias congênitas associadas, como insuficiência renal poliquística e falência renal, câncer de epitélio biliar secundário à doença de Caroli, inflamação bacteriana obstrutiva aguda e supurativa das vias biliares ou abscesso hepático, etc.

　　As anomalias congênitas associadas a essa doença incluem:

　　1A doença de Caroli CHF geralmente está associada à dilatação congênita das vias biliares intra-hepáticas, se os dois coexistem, chamam-se de doença de Grumbach.

　　2de doença de coleta renal congênita1/3Os pacientes com CHF geralmente têm desenvolvimento renal congênito anormal, as características das lesões renais são semelhantes às do rins esponjosos, mas diferentes dos rins esponjosos, os rins esponjosos envolvem todas as partes das tubulações coletoras no medula e córtex, enquanto os rins esponjosos apenas têm a dilatação das tubulações coletoras no medula renal. A maioria dos pacientes com essa doença não tem sintomas renais claros, mas ao exame físico pode ser encontrado a hipertrofia dos rins bilaterais, a cintilografia renal excretora pode ver muitas imagens de tubulações coletoras estriadas conectadas ao renal menor, a maioria dos pacientes com doença renal combinada com doença de CHF mantém as lesões renais estáveis, mas alguns pacientes têm progressão das lesões, e a passagem das tubulações coletoras dilatadas é obstruída, então pode formar lesões semelhantes às doenças de rins poliquísticos (geralmente em3anos a4anos de idade), e no estágio tardio da doença, aparecem hipertensão renal renal e insuficiência renal crônica.

　　3Outras anomalias associadas raras incluem anomalias congênitas de veias portais intra-hepáticas (como ramificações duplicadas da veia porta), cistos pancreáticos, doença de expansão linfática intestinal, emfisema pulmonar, aneurisma vascular cerebral, rins e aneurisma arterial cerebral, etc.

　　A manifestação principal é a hipertensão portal secundária e suas complicações, alguns pacientes têm doença de Caroli (dilatação congênita das vias biliares intra-hepáticas) ou doença poliquística dos rins, podem apresentar simultaneamente os sintomas dessas duas doenças.

　　1A maioria dos pacientes5～2Os sintomas aparecem aos 0 anos, mas uma pequena parte dos pacientes pode apresentar sintomas ao nascer, os sintomas principais são vômitos de sangue, sangue nas fezes (ruptura de veias varicosas digestivas), massas abdominais (hepatomegalia e esplenomegalia), desconforto ou dor na região hepática e esplênica, anemia (causada por esplenomegalia), febre recorrente (causada por infecção biliar), quando há doença de Caroli, podem ocorrer dores abdominais recorrentes (causadas por cálculos biliares intra-hepáticos), febre, icterícia, etc., e os pacientes com doença poliquística dos rins podem eventualmente apresentar sintomas de insuficiência renal crônica.

　　2A inteligência e o desenvolvimento físico geralmente são normais, a maioria dos pacientes tem hepatomegalia e esplenomegalia ao mesmo tempo, a esplenomegalia é mais comum, a consistência do fígado e do baço é relativamente dura, a superfície é lisa, e quando há infecção, há dor ao toque na região hepática, alguns pacientes têm varizes subcutâneas ao redor do umbigo (varizes em forma de cobra marinha), podem ouvir um som ruidoso das veias ao redor do umbigo (sinal positivo de Kennedy), isso é conhecido como síndrome de Cruveilhier, causada por hipertensão portal, diferente da hipertensão portal causada por outras doenças, esta doença geralmente não apresenta ascite, nem anéis de蜘蛛, e os pacientes com doença poliquística dos rins podem tocar simultaneamente em tumores bilaterais dos rins e podem ter hipertensão renal renal.

　　A etiologia da doença não é clara, está relacionada com a herança recessiva de cromossomo autossômico, geralmente está associada ao casamento entre parentes próximos, e a doença não pode ser prevenida diretamente. Pacientes com histórico familiar suspeito de anormalidades cromossômicas devem submeter-se a exames genéticos, para evitar que a transmissão cromossômica gere filhos com a doença. Além disso, deve-se prestar atenção à nutrição durante a gravidez, à dieta equilibrada e evitar estímulos adversos que possam afetar o desenvolvimento embrionário, como a excitação emocional.

　　Os resultados do exame de sangue podem ser normais, mas se houver esplenomegalia, a contagem de células sanguíneas periféricas pode diminuir, os índices de função hepática geralmente são normais, mas alguns podem ter AKP e (ou) γ-GT ligeiramente elevado, os pacientes com doença renal poliquística podem apresentar aumento da creatinina sérica e nitrato de ureia no estágio tardio.

　　A esofagoscopia com bário e a gastroscopia podem não mostrar anormalidades no início, mas com o progresso da doença, geralmente é possível ver varizes esofágicas e gástricas, e a ultra-som e a tomografia computadorizada podem mostrar aumento do fígado e do baço, dilatação da veia porta, veia renal esquerda, veia coronária gástrica e hipertensão portal, pacientes com doença renal poliquística podem apresentar lesões císticas múltiplas nos rins, a biópsia percutânea do fígado geralmente pode detectar lesões tipicas de fibrose hepática congênita, mas em alguns casos, se o local da punção for exatamente o área normal do canal porta, pode ser diagnosticado erroneamente como tecido hepático normal.

　　O tratamento atual da fibrose hepática depende principalmente de medicamentos, e durante o processo de tratamento, é necessário prestar atenção à dieta razoável para evitar agravar a doença ou causar recorrência da doença:

　　1suplementar vitamina C

　　A vitamina C participa diretamente do metabolismo hepático, promovendo a formação de glicogênio hepático. Aumento da concentração de vitamina C no corpo pode proteger a resistência das células hepáticas e promover a regeneração das células hepáticas. A concentração de vitamina C no líquido ascítico é igual à quantidade no sangue, portanto, deve-se suplementar uma grande quantidade de vitamina C durante a ascite. Quando comer frutas, é aconselhável descascar ou espremer em suco para beber.

　　2consumir alimentos ricos em zinco e magnésio

　　Os pacientes com fibrose hepática geralmente têm níveis baixos de zinco no sangue, aumento da excreção de zinco na urina, e a quantidade de zinco nas células hepáticas também diminui. Quando beber, a quantidade de zinco no sangue continuará a diminuir, portanto, é proibido beber, e é aconselhável consumir alimentos ricos em zinco, como carne magra, carne de vaca, ovos, peixes e outros alimentos. Para evitar a deficiência de magnésio, é aconselhável consumir alimentos ricos em magnésio, como vegetais verdes, ervilhas, laticínios e cereais.

　　3restringir a água e o sódio na dieta

　　Os pacientes com edema ou leve ascite devem ser alimentados com uma dieta baixa em sal, a quantidade de sal consumida diariamente não deve exceder3gramas; No caso de edema grave, é aconselhável usar uma dieta sem sal, o sódio deve ser limitado a500 miligramas aproximadamente. Evite alimentos ricos em sódio, por exemplo, ao cozinhar pão, não use soda cáustica, pode usar levedura fresca para fermentar a massa, ou comer pão sem sal. O macarrão contém muito sódio, não é aconselhável consumir. Reduza ou evite o consumo de vegetais enlatados e atente para o método de cozinha, adicione condimentos e sal após o cozimento dos alimentos. A ingestão diária de água deve ser limitada a1000 mililitros ~1500 mililitros.

　　4de carboidratos suficientes

　　A quantidade adequada de carboidratos pode armazenar o glicogênio hepático em quantidade suficiente no corpo, prevenindo o dano das células hepáticas por toxinas, e é possível comer alimentos ricos em amido diariamente350 gramas ~450 gramas.

　　5de gordura moderada

　　Alguns pacientes, após desenvolverem fibrose hepática, têm medo de comer gordura, mas na verdade não é aconselhável restringir a ingestão de gordura de forma rigorosa. Devido à insuficiência pancreática, diminuição da secreção de bile, congestão dos vasos linfáticos ou do portão hepático e outras razões, quase metade dos pacientes com cirrose hepática apresentam diarreia de gordura, com má absorção de gordura. Quando esses sintomas aparecem, deve-se controlar a quantidade de gordura. No entanto, se os pacientes não apresentarem esses sintomas e puderem se adaptar à gordura presente nos alimentos, para aumentar a caloria, não é aconselhável restringir a gordura de forma rigorosa. Se for cirrose biliar, adote uma dieta de baixa gordura e baixo colesterol.

　　6A aplicação razoável de proteínas

　　O fígado é o local de síntese de proteínas, e a albumina é sintetizada pelo fígado todos os dias11～14Agora, quando a fibrose hepática, o fígado não pode sintetizar proteínas bem. Neste momento, é necessário planejar adequadamente a ingestão de proteínas para prevenir a encefalopatia hepática. É possível escolher alimentos ricos em proteínas de várias fontes. Para que os pacientes possam se adaptar melhor, é possível misturar queijo em quantidades apropriadas de frango, peixe, carne magra e ovos, e ter uma dieta proteica razoável e adequada todos os dias.

　　Um, tratamento

　　1A maioria dos CHF sem doenças concomitantes precisa ser tratada apenas de suas complicações, como hemorragia gastrointestinal. Pacientes com pouca hemorragia podem ser tratados com agentes hemostáticos, transfusão de sangue, compressão hemostática com tubo de três cápsulas e dois balões, e injeção de escleróide ou laço de laço nas veias varicosas esofágicas e gástricas. Pacientes com hemorragia aguda e intensa, que não respondem ao tratamento acima, podem ser tratados com emergência de obstrução de porto-jejunal (como cirurgia de disjunção vascular ao redor do esôfago), hemorragia gastrointestinal superior recorrente que ameaça a sobrevivência do paciente ou métodos acima sem eficácia, considerando-se a cirurgia de分流 porto-venoso.

　　2A cirurgia de esplenectomia simples foi usada para pacientes com CHF que apresentam hipersplenismo, mas devido à falta de eficácia na prevenção da hemorragia gastrointestinal e ao impacto na operação de分流 porto-venoso futura, ela já não é usada.

　　3Quando a CHF é associada a doença de Caroli assintomática, geralmente não é recomendado realizar cirurgia de exploração biliar, pois pode levar a infecção biliar. Doenças de Caroli não está estática, a sua gestão, veja o conteúdo relacionado a doenças biliares.

　　4Doenças renais congênitas terminais associadas, considerando o transplante renal.

　　Dois, prognóstico

　　Esta doença é uma doença genética, e não há tratamento curativo atualmente. Para crianças que já apresentam sintomas de hipertensão portal, como hepatomegalia, vômitos repetitivos com sangue e hemorragia intestinal, é necessário realizar cirurgia de分流 ou esplenectomia e cirurgia de desvio de ágio ao fundo do estômago, se a cirurgia for bem-sucedida, o prognóstico é bom. Recentemente, a transplante hepático também foi usado para tratar essa doença. Se a criança tiver icterícia intra-hepática, colecistite e sepsis, ou tenha doenças renais como pielonefrite, hipertensão renal e falência renal, essas doenças renal podem afetar o prognóstico.