Gan xơ bẩm sinh

　　Phần 1: Nguyên nhân gây bệnh

　　Gan xơ bẩm sinh (CHF) là bệnh di truyền隐性染色体常染色体，nếu một trong hai cha mẹ là người lai, thì biểu型 thường bình thường, nhưng cơ hội mắc CHF của con cái bằng nhau. Có thể có nhiều người trong một gia đình mắc bệnh, con cái của những người kết hôn họ hàng gần có thể tăng cơ hội mắc bệnh này.

　　Phần 2: Mekhân chế bệnh

　　Gan to và cứng, diện tích của gan portal khu vực mở rộng, số lượng nhánh mạch gan môn giảm, tắc nghẽn hoặc hẹp, tổ chức xơ xung quanh phát triển; đường mật trong gan phì đại và phát triển, đường mật phì đại được phủ bằng tế bào biểu mô cột hình bình thường; khác với sự thay đổi mô học của gan xơ硬化 ở trẻ em, cấu trúc tế bào gan và gan nhỏ bình thường, không có tế bào gan hoại tử và tái tạo.

　　Bệnh này thường kèm theo xuất huyết tiêu hóa tái phát, tần suất发作 khác nhau giữa người và người, nhưng thường không dữ dội, nhiều khi có thể kiểm soát được bằng điều trị nội khoa. Thường không kèm theo bệnh não gan, phù thũng, vàng da và suy chức năng gan. Những người không được điều trị, tiên lượng xấu hơn, nguyên nhân chính gây tử vong là xuất huyết tiêu hóa lớn.50％ của bệnh nhân) hoặc chết vì các dị tật bẩm sinh khác, chẳng hạn như đa cystic bệnh thận và suy thận, bệnh Caroli gây ung thư biểu mô đường mật, bệnh Caroli kèm theo viêm đường mật mủ cấp tính và viêm gan mủ, v.v.

　　Các dị dạng bẩm sinh kèm theo bệnh này có:

　　1Bệnh CHF bẩm sinh Caroli thường kèm theo sự phì đại đường mật trong gan bẩm sinh, nếu hai bệnh này cùng tồn tại, thì được gọi là bệnh Grumbach.

　　2C先天性肾脏集合管扩张症约1/3Các bệnh nhân CHF thường kèm theo sự phát triển bất thường của thận bẩm sinh, đặc điểm của bệnh lý thận của họ rất giống với thận xốp, nhưng khác với thận xốp, trước đây涉及到髓 và da của các vị trí của ống thu thập, trong khi thận xốp chỉ có sự giãn rộng của ống thu thập ở phần thận xốp. Hầu hết các bệnh nhân có bệnh này không có triệu chứng thận rõ ràng, nhưng khi khám có thể phát hiện thấy thận to, chụp ảnh đường tiết niệu thải ra có thể thấy hình ảnh của nhiều ống thu thập hình sợi mở rộng kết nối với ống thận nhỏ, hầu hết các bệnh nhân CHF bị bệnh này có bệnh lý thận duy trì không thay đổi, nhưng một số bệnh nhân bệnh lý tiến triển, ống thu thập mở rộng bị chặn, có thể hình thành bệnh lý giống như đa囊 thận của người lớn (thường ở30～40 tuổi hình thành), trong giai đoạn muộn của bệnh xuất hiện tăng huyết áp thận và suy thận.

　　3Cũng có một số dị dạng hiếm gặp kèm theo như dị dạng tĩnh mạch cửa trong gan bẩm sinh (như nhánh tĩnh mạch cửa tái phát), u bướu tụy, bệnh giãn tĩnh mạch màng nhầy ruột non, phì đại phổi, u mạch não, bệnh động mạch não và não động mạch, v.v.

　　Chủ yếu biểu hiện bằng tăng áp lực tĩnh mạch cửa thứ phát và các biến chứng của nó, một số bệnh nhân có bệnh Caroli (phì đại đường mật trong gan bẩm sinh) hoặc đa囊 thận, có thể có cùng lúc các biểu hiện của hai bệnh này.

　　1Của hầu hết các bệnh nhân5～20 tuổi xuất hiện triệu chứng, nhưng một số bệnh nhân có thể xuất hiện ngay từ khi sinh ra, chủ yếu biểu hiện bằng nôn máu, ra máu phân (nóng giãn tĩnh mạch tiêu hóa vỡ ra máu), khối u bụng (phì đại gan và lá lách), cảm giác không thoải mái hoặc đau ở gan và lá lách, thiếu máu (do tăng sản lá lách gây ra), sốt tái phát (do nhiễm trùng đường mật gây ra), khi có bệnh Caroli có thể có cơn đau bụng tái phát (do sỏi mật trong gan gây ra), sốt, vàng da, bệnh nhân có đa囊 thận có thể cuối cùng xuất hiện các triệu chứng của suy thận.

　　2Cognitive và phát triển thể chất thường bình thường, hầu hết các bệnh nhân thường có sự phát hiện đồng thời về sự phì đại của gan và lá lách, đặc biệt là phì đại lá lách, chất gan và lá lách đều rất cứng, bề mặt mịn màng, khi có nhiễm trùng sẽ có cơn đau khi đập vào gan, một số bệnh nhân có tĩnh mạch dưới da ở quanh rốn (tĩnh mạch hình rắn hổ mang), có thể nghe thấy tiếng động của tĩnh mạch r嗡 r嗡 ở bên cạnh rốn (triệu chứng Kennedy dương tính), điều này được gọi là hội chứng Cruveilhier, do tăng áp lực tĩnh mạch cửa gây ra, khác với tăng áp lực tĩnh mạch cửa do các bệnh khác gây ra, bệnh này thường không xuất hiện dịch màng bụng, cũng không có các đốm bướu蜘蛛, những bệnh nhân có đa囊 thận có thể cảm nhận được u nang ở cả hai thận, và có thể có tăng huyết áp thận.

　　Nguyên nhân gây bệnh không rõ ràng, liên quan đến di truyền隐性 thường染色体, thường liên quan đến việc kết hôn với người thân, bệnh này không thể phòng ngừa trực tiếp. Đối với bệnh nhân có tiền sử gia đình nghi ngờ về sự bất thường của nhiễm sắc thể, nên tiến hành sàng lọc di truyền để tránh婚后 do di truyền nhiễm sắc thể mà con cái mắc bệnh này. Đồng thời, cũng cần chú ý tăng cường dinh dưỡng trong thời kỳ mang thai, ăn uống hợp lý, tránh kích thích xấu ảnh hưởng đến sự phát triển của phôi thai.

　　Kết quả xét nghiệm máu có thể bình thường, nhưng nếu có hiện tượng tăng cường thận thì tế bào máu ngoại vi giảm, các chỉ số chức năng gan thường bình thường, nhưng một số người có thể có AKP và (hoặc) γ-GT nhẹ tăng, bệnh nhân đa囊 thận,后期 có thể xuất hiện tăng creatinin và urea nitrogen.

　　Khi chụp X-quang và nội soi dạ dày sớm có thể không có bất thường, khi bệnh tiến triển thường thấy giãn tĩnh mạch thực quản dạ dày dưới, siêu âm và CT thấy gan và tụy to, tĩnh mạch chủ môn mở rộng, tĩnh mạch cửa mở rộng, tĩnh mạch thực quản ngực mở rộng và tăng áp lực tĩnh mạch chủ, nếu có bệnh nhân đa囊 thận, có thể phát hiện đa bệnh lý màng bao bọc thận, sinh thiết gan thường phát hiện bệnh lý xơ gan di truyền điển hình, nhưng trong một số trường hợp, nếu vị trí chọc là khu vực cửa gan bình thường, có thể bị chẩn đoán nhầm là gan bình thường.

　　Hiện nay, điều trị xơ gan chủ yếu dựa vào thuốc, trong quá trình điều trị nên chú ý đến chế độ ăn uống hợp lý, tránh làm nặng thêm bệnh tình hoặc dẫn đến tái phát bệnh:

　　1bổ sung vitamin C

　　Vitamin C tham gia trực tiếp vào quá trình chuyển hóa gan, thúc đẩy hình thành glycogen gan. Tăng nồng độ vitamin C trong cơ thể có thể bảo vệ sức đề kháng của tế bào gan và thúc đẩy tái tạo tế bào gan. Nồng độ vitamin C trong dịch bụng bằng với lượng trong máu, vì vậy khi có dịch bụng nên bổ sung nhiều vitamin C. Khi ăn trái cây nên gọt vỏ hoặc ép thành nước uống.

　　2ăn nhiều thực phẩm giàu kẽm, magie

　　Bệnh nhân xơ gan thường có mức độ kẽm trong máu thấp, lượng kẽm thải ra qua nước tiểu tăng, lượng kẽm trong tế bào gan cũng giảm, khi uống rượu, lượng kẽm trong máu sẽ tiếp tục giảm, vì vậy nên cấm uống rượu, ăn适量 thịt lợn nạc, thịt bò, trứng, cá... chứa nhiều kẽm. Để phòng ngừa thiếu magie, nên ăn nhiều rau xanh, đậu Hà Lan, sản phẩm từ sữa và ngũ cốc.

　　3giới hạn nước và natri trong chế độ ăn

　　Khi có bệnh nhân phù hoặc phù nhẹ nên cho ăn chế độ ăn ít muối, lượng muối tiêu thụ hàng ngày không nên vượt quá3gam; Khi có hiện tượng phù nặng, nên ăn chế độ ăn không muối, natri nên kiểm soát trong500 mg khoảng. Tránh ăn thực phẩm chứa nhiều natri, ví dụ khi nấu bánh mì không nên dùng muối, có thể thay thế bằng men nở tươi, hoặc ăn bánh mì không muối. Bánh mì tươi chứa nhiều natri, không nên ăn. Hạn chế ăn dưa muối và dưa chua, và chú ý phương pháp nấu nướng, đợi rau chín rồi mới thêm gia vị và muối. Lượng nước uống hàng ngày nên kiểm soát trong1000 ml ~1500 ml.

　　4chất carbohydrate đầy đủ

　　Lượng carbohydrate đầy đủ giúp dự trữ đầy đủ glycogen trong cơ thể, ngăn ngừa độc tố gây tổn thương tế bào gan, mỗi ngày có thể ăn thực phẩm tinh bột.350 gam ~450 gam.

　　5chất béo vừa phải

　　Sau khi bị xơ gan, một số bệnh nhân sợ ăn chất béo, thực tế chất béo không nên bị giới hạn quá chặt. Do chức năng tụy không đầy đủ, giảm tiết mật, tắc mạch bạch huyết hoặc tắc nghẽn cửa gan,... có gần một nửa số bệnh nhân xơ gan xuất hiện bệnh tả mỡ, hấp thu chất béo kém. Khi xuất hiện các triệu chứng trên, nên kiểm soát lượng chất béo. Nhưng nếu bệnh nhân không có các triệu chứng trên và có thể thích nghi với chất béo trong thực phẩm, để tăng thêm calo, chất béo không nên bị giới hạn quá chặt. Nếu là xơ gan mật, nên ăn chế độ ăn ít chất béo và ít cholesterol.

　　6、Sử dụng hợp lý protein

　　Gan là nơi tổng hợp protein, mỗi ngày gan tổng hợp albumin11～14Khi xơ gan, gan không thể tổng hợp protein tốt. Lúc này cần sắp xếp hợp lý việc hấp thu protein, để ngăn ngừa sự phát triển của bệnh não gan. Có thể chọn các loại thực phẩm protein từ nhiều nguồn. Để bệnh nhân có thể thích nghi tốt hơn, có thể trộn pho mát vào gà, cá, thịt nạc, trứng với liều lượng hợp lý, mỗi ngày đều phải có chế độ ăn protein hợp lý và适量.

　　I. Điều trị

　　1、Hầu hết các trường hợp CHF không có bệnh lý kèm theo chỉ cần xử lý các biến chứng, như chảy máu đường tiêu hóa. Đối với những người chảy máu không nhiều, có thể cho sử dụng thuốc cầm máu, truyền máu, bơm ống bốn van hai túi bóp máu, tiêm chất cứng hóa hoặc cột thắt vòng vào tĩnh mạch giãn dưới dạ dày và dạ dày. Đối với những trường hợp chảy máu dữ dội, lượng lớn và không hiệu quả sau khi xử lý theo các phương pháp trên, có thể thực hiện mổ khẩn cấp cắt đứt mạch máu từ môn đến mạch máu, hoặc có thể suy nghĩ đến việc thực hiện mổ bạch thông từ gan đến mạch máu nếu chảy máu đường tiêu hóa tái phát, đe dọa đến sự sống của bệnh nhân, hoặc nếu các phương pháp trên không hiệu quả.

　　2、Cắt bỏ gan đơn giản từng được sử dụng để điều trị CHF với biểu hiện gan to, nhưng vì không thể ngăn ngừa hiệu quả chảy máu trên đường tiêu hóa và ảnh hưởng đến việc thực hiện mổ bạch thông từ gan đến mạch máu, do đó đã không còn được sử dụng.

　　3、Khi CHF kèm theo bệnh Caroli không có triệu chứng, thường không khuyến khích thực hiện mổ nội soi đường mật, vì có thể gây nhiễm trùng đường mật. Người bị bệnh Caroli không yên tĩnh, cách xử lý của họ sẽ được tham khảo trong nội dung về bệnh lý đường mật.

　　4、Bệnh nhân bị bệnh thận di truyền cuối cùng nên xem xét phẫu thuật ghép thận.

　　II. Tiên lượng

　　Bệnh này là bệnh di truyền, hiện không có phương pháp điều trị dứt điểm. Đối với trẻ bị phình tĩnh mạch cửa với các triệu chứng như gan脾 to, nôn ra máu, đại tiện ra máu tái phát, cần thực hiện mổ bạch thông hoặc mổ cắt gan, mổ cắt dạ dày gáy, mổ chặn dòng máu từ dạ dày xuống, nếu mổ thành công thì tiên lượng tốt. Gần đây, ghép gan cũng được sử dụng để điều trị bệnh này. Nếu trẻ bị tắc mật trong gan, viêm đường mật và nhiễm trùng huyết, hoặc bị viêm thận túi mật, tăng huyết áp thận, suy thận, các bệnh lý về thận khác sẽ ảnh hưởng đến tiên lượng.