Fibrosi epatica congenita

　　Primo, causa di insorgenza

　　La fibrosi epatica congenita (CHF) è una malattia genetica recessiva autosomica, se uno dei genitori è eterozigote, il loro fenotipo è spesso normale, ma l'opportunità di sviluppare CHF dei loro figli è uguale. È possibile che più persone della stessa famiglia siano colpite contemporaneamente, e i figli dei matrimoni consanguinei hanno un'opportunità aumentata di sviluppare questa malattia.

　　Secondo, meccanismo di insorgenza

　　L'ingrandimento del fegato e la sua consistenza si sono resi duri, l'area dei portali epatici si è allargata, le ramificazioni della vena portale sono diminuite, ostruite o ristrette, e la crescita dei tessuti fibrosi periportali è aumentata; i dotto biliari intraepatici si sono dilatati e aumentati, e i dotto biliari dilatati sono ricoperti da cellule epiteliali cilindriche normali; a differenza delle modifiche istologiche della cirrosi epatica infantile, le cellule epatiche e la struttura dei lobuli epatici sono normali, senza necrosi cellulare epatica e rigenerazione.

　　Questa malattia è spesso accompagnata da emorragie gastrointestinali ricorrenti, la cui frequenza di attacco varia da persona a persona, ma in generale non è grave e può essere controllata con trattamenti internistici. Di solito non si accompagnano encefalopatia epatica, ascite, ittero e insufficienza epatica. I pazienti non trattati hanno una prognosi peggiore, e la principale causa di morte è l'emorragia gastrointestinale massiccia.50% dei pazienti), o muoiono per altre malformazioni congenite associate, come la nefropatia cistica con insufficienza renale, il carcinoma epatico biliare secondario alla malattia di Caroli, la colecistite ostruttiva emorragica acuta o l'infiammazione del dotto biliare o la colecistiectomia.

　　Le anomalie congenite associate a questa malattia includono:

　　1La fibrosi epatica di Caroli CHF è spesso associata a dilatazione congenita delle vie biliari epatiche interne, se entrambi sono presenti, si chiama malattia di Grumbach.

　　2La sindrome congenita di dilatazione dei collecting ducts renali è di circa1/3I pazienti con CHF spesso hanno difetti congeniti renali, le lesioni renali sono simili a quelle del rene a spugna, ma a differenza di quest'ultimo, il primo coinvolge tutti i siti delle collecting ducts nel medullae e nel coes, mentre il rene a spugna ha solo la dilatazione delle collecting ducts nel medullae. La maggior parte dei pazienti con questo disturbo non presenta sintomi renali evidenti, ma durante l'esame fisico si può notare l'ipertrofia renale bilaterale, laurografia escretoria può vedere numerose immagini di collecting ducts striati connessi ai reni minori, la maggior parte dei pazienti con CHF con questa malattia mantiene le lesioni renali invariate, ma alcuni pazienti vedono un progressivo peggioramento, le vie di uscita dilatate dei collecting ducts sono bloccate, quindi possono formarsi lesioni simili a quelle del polmone multicistico dell'adulto (molto spesso)3All'età di 0～4All'età di 0 anni si forma), durante la fase avanzata della malattia si sviluppa l'ipertensione renale secondaria e l'uremia.

　　3Altri difetti congeniti rari associati includono difetti congeniti delle vene porta epatiche interne (come le ramificazioni del portale duplicato), cisti pancreatiche, sindrome di dilatazione dei linfatici intestinali, emoftisi, aneurismi cerebrali, aneurismi renali e arteriosclerosi cerebrale e renale, ecc.

　　È principalmente caratterizzata da ipertensione portale secondaria e le sue complicanze, alcuni pazienti possono avere anche la malattia di Caroli (dilatazione congenita delle vie biliari epatiche) o il polmone multicistico, e possono presentare i sintomi di queste due malattie contemporaneamente.

　　1La maggior parte dei pazienti con5～2I sintomi possono apparire all'età di 0 anni, ma una piccola parte dei pazienti può manifestarli al momento della nascita, i sintomi principali sono ematemesi, ematochezia (emorragia da varici esofagee), massa addominale (ipertrofia epatica e splenica), disagio o dolore addominale epatico e splenico, anemia (sindrome di ipersplenismo), febbre ricorrente (infezione delle vie biliari concomitante), quando si verifica con la malattia di Caroli può accompagnarsi a dolore addominale ricorrente (calcoli biliari intraepatici concomitanti), febbre, ittero, ecc., i pazienti con polmone multicistico possono sviluppare sintomi di uremia.

　　2Il QI e lo sviluppo fisico sono generalmente normali, la maggior parte dei pazienti presenta ipertrofia epatica e splenica, in particolare l'ipertrofia splenica è più comune, la consistenza epatica e splenica è piuttosto dura, la superficie è liscia, e durante l'infezione concomitante c'è dolore alla palpazione epatica, alcuni pazienti presentano varici sottocutanee periombelicali (varici a forma di serpente marino), è possibile udire un suono fortissimo delle vene in prossimità dell'ombelico (Kennedy positivo), questo è noto come sindrome di Cruveilhier, causata da ipertensione portale, diversa da quella causata da altre malattie, questa malattia di solito non si presenta con ascite, né con angiomi, i pazienti con polmone multicistico possono toccare contemporaneamente i tumori renali bilaterali, e possono avere ipertensione renale secondaria.

　　L'etimologia della malattia non è chiara, è correlata alla trasmissione ereditaria recessiva autosomica, di solito è associata al matrimonio tra consanguinei, la malattia non può essere prevenuta direttamente. Per i pazienti con storia familiare sospetta di anomalia cromosomica, è necessario effettuare una screening genetico, per evitare che i figli siano colpiti dalla malattia a causa della trasmissione cromosomica dopo il matrimonio. Allo stesso tempo, è necessario rafforzare l'alimentazione durante la gravidanza, una dieta razionale, evitare stimoli negativi come l'emozione che influenzano la crescita dell'embrione.

　　I risultati del test del sangue possono essere normali, ma i pazienti con ipersplenismo possono avere una riduzione dei globuli bianchi periferici, i parametri funzionali epatici generalmente normali, ma alcune persone possono avere AKP e (o) γ-I livelli di GT lievemente elevati, i pazienti con polmone multicistico possono sviluppare livelli elevati di creatinina e urea nel siero.

　　La gastroscopia e la gastroenteroscopia iniziale possono non mostrare anomalie, ma con il progresso della malattia, la maggior parte dei pazienti presenta varici esofagee e gastriche, l'ecografia e la TC possono mostrare ingrandimento del fegato e della milza, dilatazione della vena portale, dilatazione della vena epatica, dilatazione della vena coronaria gastrica e ipertensione portale, i pazienti con polmone multicistico possono presentare lesioni cistiche multiple nei reni, la biopsia per ago del fegato può rilevare lesioni tipiche di fibrosi epatica congenita, ma in alcuni casi, se il sito di ago è esattamente nella regione portale normale, può essere diagnosticato come tessuto epatico normale.

　　La cura della fibrosi epatica si basa principalmente sui farmaci, durante il processo di trattamento, è necessario prestare attenzione a una dieta razionale, evitare di aggravare la malattia o causare ricadute:

　　1e integrare la vitamina C

　　La vitamina C partecipa direttamente al metabolismo epatico, promuovendo la formazione di glicogeno epatico. Aumentare la concentrazione di vitamina C nel corpo può proteggere la resistenza delle cellule epatiche e promuovere la rigenerazione delle cellule epatiche. La concentrazione di vitamina C nell'ascite è uguale a quella nel sangue, quindi è necessario integrare grandi quantità di vitamina C durante l'ascite. Mangiare frutta dovrebbe essere sbucciata o spremuta e bevuta come succo.

　　2e mangiare più cibi ricchi di zinco e magnesio

　　I pazienti con fibrosi epatica hanno generalmente livelli di zinco nel sangue bassi, un aumento dell'escrezione di zinco nelle urine e una riduzione del contenuto di zinco nelle cellule epatiche. Quando si beve alcol, i livelli di zinco nel sangue continuano a diminuire, quindi è necessario vietare l'alcol e consumare cibi ricchi di zinco come la carne magra, la carne di manzo, le uova, i pesci e altri. Per prevenire la carenza di magnesio, è consigliabile consumare più verdure a foglia verde, piselli, latticini e cereali. Per prevenire la carenza di magnesio, è consigliabile consumare più verdure a foglia verde, piselli, latticini e cereali.

　　3e limitare l'acqua e il sodio nella dieta

　　Quando i pazienti con edema o leggera ascite dovrebbero essere dati una dieta a basso contenuto di sale, l'apporto di sale quotidiano non dovrebbe superare3grammi; in caso di edema grave, è consigliabile seguire una dieta senza sale, con il sodio limitato a500 milligrammi circa. Evitare di mangiare cibi ricchi di sodio, ad esempio, non usare la soda quando cuoci il steamed bun, puoi usare il lievito fresco per lievitare la farina, o mangiare pane senza sale. La pasta contiene molto sodio, non è consigliabile consumarla. Mangiare meno o non mangiare sottaceti e verdure marinate, e prestare attenzione ai metodi di cottura, aggiungere spezie e sale solo dopo che i cibi sono stati cotti. L'apporto di acqua quotidiano dovrebbe essere limitato a1000 millilitri ~1500 millilitri.

　　4e carboidrati sufficienti

　　L'apporto sufficiente di carboidrati può garantire un deposito sufficiente di glicogeno epatico nel corpo, prevenire i danni tossici alle cellule epatiche e consumare cibi a base di amido ogni giorno350 grammi ~450 grammi.

　　5e grassi appropriati

　　Dopo che i pazienti sviluppano la fibrosi epatica, hanno paura di mangiare grassi, ma in realtà i grassi non dovrebbero essere limitati troppo severamente. A causa di una funzione pancreatica inadeguata, una riduzione della secrezione di bile, una congestione dei linfatici o del portale epatico e altri motivi, quasi la metà dei pazienti con fibrosi epatica sviluppano una diarrea grassa, una scarsa assorbimento dei grassi. Quando si verificano i sintomi menzionati, è necessario controllare la quantità di grassi. Tuttavia, se i pazienti non presentano i sintomi menzionati e possono adattarsi ai grassi nei cibi, per aumentare le calorie, i grassi non dovrebbero essere limitati troppo severamente. Se la fibrosi epatica è di tipo biliare, è consigliabile seguire una dieta a basso contenuto di grassi e colesterolo.

　　6Applicazione ragionevole delle proteine

　　Il fegato è il luogo di sintesi delle proteine, e l'albume è sintetizzato ogni giorno dal fegato11～14Quando la fibrosi epatica si verifica, il fegato non può sintetizzare proteine molto bene. In questo caso, è necessario pianificare in modo ragionevole l'assunzione di proteine per prevenire la sindrome epatica encefalopatica. È possibile scegliere cibi proteici di varie origini. Per permettere al paziente di adattarsi meglio, è possibile mescolare il formaggio con uova, pollo, pesce, carne magra e uova, e avere una dieta proteica ragionevolmente adeguata ogni giorno.

　　Primo, trattamento

　　1La maggior parte dei CHF senza malattie concomitanti deve trattare le complicanze, come l'emorragia gastrointestinale. Per quelli con emorragia scarsa, possono essere somministrati agenti emostatici, trasfusioni,压迫止血 con il tubo a tre valvole e due sacchi, e iniezione di agente sclerosante o ligatione a cerchio delle vene varicose gastriche e esofagee. Per quelli con emorragia grave e massiccia, se i trattamenti menzionati non sono efficaci, può essere considerato un intervento di disconnessione portale-epatica d'urgenza (ad esempio, l'interruzione delle vene del gozzo), se l'emorragia gastrointestinale ricorrente minaccia la sopravvivenza del paziente o se i metodi menzionati non sono efficaci, può essere considerato un intervento di shunt portosplenico.

　　2La splenectomia è stata utilizzata in passato per trattare la CHF con ipersplenismo, ma poiché non può prevenire efficacemente l'emorragia gastrointestinale e influisce sull'intervento di shunt portosplenico futuro, non è più utilizzata.

　　3Quando la CHF è associata a una malattia di Caroli asintomatica, generalmente non si raccomanda l'esplorazione delle vie biliari, poiché può causare infezione delle vie biliari. Per i pazienti con malattia di Caroli non statica, la gestione è simile a quella delle malattie delle vie biliari.

　　4I pazienti con malattie renali congenite terminali associate a CHF devono considerare la trapiantazione renale.

　　Secondo, prognosi

　　Questa malattia è una malattia genetica, non esiste un metodo di cura根治 attualmente. Per i bambini con ingrossamento epatico e splenico, emorragia gastrica ricorrente, emorragia fecale e altri sintomi di ipertensione portale, è necessario eseguire una shunt o una splenectomia e un intervento di disconnessione della parte inferiore dell'esofago e del fondo gastrico in tempo utile, se l'intervento ha successo, la prognosi è buona. Recentemente, il trapianto epatico è stato anche utilizzato per trattare questa malattia. Se il bambino ha una stasi biliare intraepatica, colecistite e sepsi, o ha malattie renali come pielonefrite, ipertensione renale, insufficienza renale, ecc., ciò influenzerà la prognosi.