先天性肝纤维化

　　一、发病原因

　　先天性肝纤维化(CHF)属常染色体隐性遗传性疾病，其父母任一方若为杂合子，其表型多正常，而其子女患CHF之机会均等。可一家同时有数人发病，近亲结婚者的子女可增加患本病的机会。

　　二、发病机制

　　肝脏增大质地变硬，肝汇管区面积增宽，门静脉分支减少、闭塞或狭窄，周围纤维组织增生；肝内胆管扩张和增生，扩张胆管覆以正常的柱状上皮细胞；与小儿肝硬化的组织学改变不同的是肝细胞和肝小叶结构正常，无肝细胞坏死及再生出现。

　　本病多并发有反复发作的消化道出血，其发作频度因人而异，但一般均不凶猛，多可经内科治疗控制。一般不并发肝性脑病、腹水、黄疸以及肝功能衰竭。未经治疗者，预后较差，死亡的主要原因是消化道大出血(50％的病人)，或死于其他伴发的先天性畸形，如多囊肾并肾衰、Caroli病继发胆道上皮癌、Caroli病并发急性梗阻性化脓性胆管炎或肝脓肿等。

　　Сопутствующие врожденные аномалии включают:

　　1болезнь Кароли CHF часто сопровождается врожденным расширением внутрипеченочных желчных протоков, если оба состояния присутствуют одновременно, то они называются болезнью Grumbach.

　　2врожденного расширения почечных канальцев1/3пациентов с CHF часто сопровождаются врожденными аномалиями почек, их почечные изменения очень похожи на海绵чатые почки, но в отличие от них, в первом случае поражаются все отделы канальцев в мозговом веществе и коре, а в случае с海绵чатыми почками расширение канальцев наблюдается только в мозговом веществе. Большинство пациентов с этим заболеванием не имеют явных симптомов почек, но при осмотре можно обнаружить увеличение обоих почек, при рентгенографии почек можно увидеть множество条纹оватых расширений канальцев, соединенных с почечными чашечками, у подавляющего большинства пациентов с этим заболеванием почечные изменения остаются стабильными, но у некоторых пациентов прогрессирование заболевания приводит к блокированию выхода расширенных канальцев, что может привести к развитию аномалий, похожих на поликистоз почек у взрослых (чаще всего в3лет4лет), в后期可能出现肾性高血压和尿毒症。

　　3Другие редкие сопутствующие аномалии включают врожденные аномалии внутрипеченочных вен (например, повторные ветви портальной вены), кисты поджелудочной железы, болезнь Маршмеллоу, эмфизема легких, церебральные аневризмы, почечные и церебральные аневризмы и т.д.

　　преимущественно проявляется вторичной портальной гипертензией и ее осложнениями, у некоторых пациентов также могут наблюдаться такие заболевания, как болезнь Кароли (врожденное расширение внутрипеченочных желчных протоков) или поликистоз почек, и могут наблюдаться клинические проявления обоих заболеваний.

　　1большинство пациентов с5～2Симптомы могут появиться в возрасте 0 лет, но у некоторых пациентов они могут появиться сразу после рождения, 主要 проявляются рвотой, кровью в кале (кровотечение из варикозно расширенных вен пищеварительного тракта), абдоминальными опухолями (увеличение печени и селезенки), дискомфортом или胀痛 в области печени и селезенки, анемией (из-за гиперспленизма), повторяющимися эпизодами лихорадки (из-за осложнений с инфекцией желчных протоков), при сочетании с болезнью Кароли могут наблюдаться повторяющиеся боли в верхнем отделе живота (из-за осложнений с внутрипеченочными желчными камнями), лихорадка, желтуха и т.д., пациенты с поликистозом почек могут в конечном итоге развить симптомы почечной недостаточности.

　　2Интеллект и физическое развитие в целом нормальные, большинство пациентов одновременно обнаруживают увеличение печени и селезенки, наиболее часто увеличение селезенки, консистенция печени и селезенки твердая, поверхность гладкая. При развитии инфекции наблюдается тупая боль в области печени, у некоторых пациентов наблюдается варикозное расширение подкожных вен вокруг пупка (подобие морской змеи), возможно, слышен громкий звук подкожных вен вокруг пупка (положительный признак Kennedy). Это так называемый синдром Cruveilhier, вызываемый портальной гипертензией. В отличие от портальной гипертензии, вызываемой другими заболеваниями, данное заболевание обычно не проявляется асцитом, также нет гемангиом, пациенты с поликистозом почек могут одновременно обнаруживать образование почек, а также могут развиваться почечная гипертония.

　　Причина заболевания не установлена, связана с аутосомно-рецессивным наследованием, обычно связана с браками между близкими родственниками, заболевание не может быть предотвращено напрямую. Пациентам с подозрением на хромосомные аномалии в семейном анамнезе следует пройти генетическое обследование, чтобы избежать риска развития заболевания у потомства в случае наследования хромосом. В то же время应注意加强孕期 питание, рациональное питание, избегать негативных стимулов, влияющих на развитие эмбриона, таких как эмоциональные потрясения.

　　Общий анализ крови может быть нормальным, но у пациентов с гиперспленизмом периферическая кровь может уменьшиться, все показатели функции печени обычно нормальные, но у некоторых людей могут быть AKP и (или) γ-Уровень GT легкое повышение, у пациентов с поликистозом почек, в后期 может出现 повышение уровня креатинина и мочевины.

　　Эзофагоскопия и гастроскопия на ранних этапах могут не выявлять отклонений, по мере прогрессирования заболевания в большинстве случаев можно увидеть варикозное расширение вен пищевода и дна желудка, УЗИ и КТ могут выявить увеличение печени и селезенки, расширение портальной вены, селезеночной вены, варикозное расширение вен корня желудка и гипертензию портальной вены, у пациентов с поликистозом почек можно обнаружить множественные кисты почек, биопсия печени может выявить типичное врожденное фиброзное заболевание, но в некоторых случаях, если место биопсии恰好 находится в нормальной области портального канала, то можно ошибочно диагностировать нормальную печеночную ткань.

　　В настоящее время лечение фиброза печени в основном зависит от лекарственной терапии, в процессе лечения следует обращать внимание на рациональное питание, избегать обострения состояния или рецидивов:

　　1добавление витамина С

　　Витамин С активно участвует в метаболизме печени, способствует образованию гликогена. Увеличение концентрации витамина С в организме может защищать резистентность гепатоцитов и способствовать регенерации гепатоцитов. Концентрация витамина С в асците соответствует концентрации в крови, поэтому при асците следует补充 большое количество витамина С. При употреблении фруктов следует снимать кожицу или измельчать и пить сок.

　　2больше продуктов, богатых цинком и магнием

　　У пациентов с фиброзом печени уровень цинка в крови обычно низок, количество экскреции цинка с мочой увеличивается, содержание цинка в гепатоцитах также снижается, при употреблении алкоголя уровень цинка в крови продолжает снижаться, следует严禁 употребление алкоголя, следует适量食用瘦ое мясо, говядину, яйца, рыбу и другие продукты, богатые цинком. Для предотвращения дефицита магния рекомендуется употреблять больше зеленых листовых овощей, бобов, молочных продуктов и злаков и других продуктов.

　　3ограничение水量 и натрия в рационе

　　Когда у пациентов с отеком или легким асцитом следует предоставлять низкосолевую диету, суточное потребление соли не должно превышать3граммов; при серьезном отеке рекомендуется использовать безыоднушную диету, количество натрия должно быть ограничено500 миллиграммов около. Ограничьте потребление продуктов, содержащих много натрия, например, при варке булочек не используйте поваренную соду, можно использовать свежие дрожжи для теста, или есть безыоднушный хлеб. В макаронах содержится много натрия, их не рекомендуется есть. Ешьте меньше соленых консервированных продуктов, и обратите внимание на способ приготовления пищи, добавляйте приправы и соль после того, как продукты будут хорошо проварены. Количество потребляемой воды в день должно быть ограничено1000 миллилитров ~1500 миллилитров.

　　4с достаточным количеством углеводов

　　Достаточное количество углеводов позволяет полностью储备 гликоген в организме, предотвращает повреждение гепатоцитов токсинами, можно есть продукты из крахмала каждый день350 граммов ~450 граммов.

　　5с适量的脂肪

　　После развития фиброза печени некоторые пациенты боятся есть жиры, но на самом деле жиры не следует ограничивать слишком строго. Из-за недостаточности функции поджелудочной железы, уменьшения секреции желчи, гиперемии лимфатических сосудов или ворот печени и других причин, около половины пациентов с циррозом печени страдают жировым поносом, плохим всасыванием жиров. При возникновении вышеуказанных симптомов следует контролировать количество жиров. Но если у пациента нет вышеуказанных симптомов и он может адаптироваться к жирам в пище, для увеличения калорий жиры не следует ограничивать слишком строго. Если цирроз желчных путей, рекомендуется низкожировая, низкожировая диета.

　　6Рациональное использование белков

　　Печень является местом синтеза белков, и каждый день печень синтезирует альбумин11～14Когда возникает гепатофиброз, печень не может хорошо синтезировать белки. В этот момент необходимо合理安排蛋白质 в рационе, чтобы предотвратить развитие печеночной энцефалопатии. Вы можете выбирать белки из различных источников. Чтобы пациент мог лучше адаптироваться, можно добавить сыр к курице, рыбе, постному мясу и яйцам, и у пациента должны быть рациональные и适量的 белковые блюда каждый день.

　　Первый раздел: Лечение

　　1Большинство пациентов с кардиальным фиброзом без сопутствующих заболеваний необходимо лечить только их осложнениями, такими как кровотечение из желудочно-кишечного тракта. У пациентов с малым кровотечением можно использовать гемостатики, переливание крови, прижатие триkamernym баллоном и другие методы. В случае массивного кровотечения, которое не поддается лечению вышеуказанными методами, можно рассмотреть экстренное шунтирование портальной системы (например, операцию по иссечению вен вокруг кардиального фиброза). Повторяющиеся кровотечения из верхних отделов желудочно-кишечного тракта, угрожающие жизни пациента, или неэффективность вышеуказанных методов могут привести к рассмотрению операции по созданию портальной системы.

　　2Однократная резекция селезенки была использована для лечения пациентов с кардиальным фиброзом, проявляющимся гиперфункцией селезенки, но из-за того, что она не может эффективно предотвращать кровотечение из верхних отделов желудочно-кишечного тракта и может повлиять на операцию по созданию портальной системы в будущем, она больше не используется.

　　3При каролидной болезни, сопровождающейся хроническим кардиальным фиброзом и отсутствием симптомов, обычно не рекомендуется проводить рентгенологическое исследование желчных путей, так как это может привести к инфицированию желчных путей. При нестандартной каролидной болезни лечение следует проводить в соответствии с разделом о желчных заболеваниях.

　　4Пациенты с terminalной врожденной почечной болезнью могут рассмотреть возможность трансплантации почки.

　　Второй раздел: Прогноз

　　Эта болезнь является наследственной, в настоящее время нет根治ующего метода. Детям с увеличением печени и селезенки, повторяющимися кровотечениями и кровью в кале, следует как можно скорее провести шунтирование или резекцию селезенки, а также операцию по остановке кровотока из пищевода и желудка. Если операция успешна, прогноз благоприятный. В последнее время пересадка печени также используется для лечения этой болезни. Если у детей наблюдается застой желчи в печени, холангит и сепсис, или если у них есть почечная колика, гипертония почек, почечная недостаточность и другие почечные заболевания, это может повлиять на прогноз.