التليف الخلقي للكبد

　　الجزء الأول: أسباب الإصابة

　　التليف الخلقي للكبد (CHF) هو مرض وراثي متوارث على الأصل المتضاد، إذا كان أحد الوالدين هجينًا، فإن طبيعة المظهر لديه عادة ما تكون طبيعية، وفرصة الأطفال أن يصابوا بمرض CHF هي نفسها. يمكن أن يصاب عدة أشخاص في نفس الأسرة، ويزداد فرص الإصابة بالمرض عند الأطفال الذين يتزوجون من أقارب.

　　الجزء الثاني: آلية الإصابة

　　زيادة حجم الكبد وتحسين نسيجه، زيادة مساحة مناطق الدموية، انخفاض أو انسداد أو ضيق فروع البصلية، تكاثر الأنسجة الليفية المحيطة؛ توسع القنوات الصفراوية داخل الكبد وزيادتها، تغطية القنوات الموسعة بالخلايا المخاطية الشبكية العادية؛ يختلف تغيير التليف الخلقي للأطفال عن تشابه خلايا الكبد والبصيلات، لا يوجد تلف خلايا الكبد أو التجدد.

　　غالبًا ما يصاحب المرض نزيفًا معويًا متكررًا، وتباين تردد الإصابة بين الأفراد، ولكن عادة ما لا يكون شديدًا، ويمكن السيطرة عليه عن طريق العلاج الداخلي. لا يحدث عادة مرض الدماغ الكبدي، والسيلان، وال黄疸 وفشل وظائف الكبد. المرضى الذين لم يتم علاجهم، يكون لهم نتائج سيئة، وسبب الوفاة الرئيسي هو نزيف كبير في الجهاز الهضمي.50% من المرضى)، أو يموتون بسبب تشوهات خلقية مرتبطة أخرى، مثل فشل الكلى المتعددة الكيسات والفشل الكلوي، وسرطان القناة الصفراوية الوعائي، التهاب القناة الصفراوية الحاد المسدود والمصابيح أو التهاب الكبد الحاد.

　　تشمل التشوهات الوراثية المصاحبة لهذا المرض:

　　1، يمكن أن يصاحب مرض Caroli CHF بتوسع الأوردة البابية داخل الكبد الوراثي، إذا كان كلاهما موجودين في نفس الوقت، فإنه يُسمى بمرض Grumbach.

　　2، وتشوه الكلى الوراثية الوراثية الوراثية1/3مرضى CHF المصابين بالتليف الكبدي الوراثي يعانون من عدم تطور الكلى الوراثية، ويزداد تشوه الكلى في الكلى الشبيهة بالكلى الرخوة، ولكن يختلف عن الكلى الرخوة لأنها تشمل جميع مناطق تجمع الأنابيب في الجذع والقشرة، بينما تقتصر الكلى الرخوة على توسع تجمع الأنابيب في الجذع فقط. لا يظهر معظم المرضى أي أعراض كلى، ولكن يمكن ملاحظة تضخم الكلى في الفحص الجسدي، والتصوير الشعاعي للجهاز البولي يمكن ملاحظة العديد من الأنابيب المتوسعة التي تربط بالكلى الصغيرة، وتظل معظم التشوهات في المرضى المصابين بالتليف الكبدي الوراثي ثابتة، ولكن يمكن أن تتحسن بعض الحالات، حيث يتم إعاقة ممرات تجمع الأنابيب المتوسعة، يمكن أن تشبه التليف الكلوي المتعدد الأكياس (عادة في3من الـ 0 إلى4يبدأ في التكون عند الـ 0 سنة، ويظهر ارتفاع ضغط الكلى والفشل الكلوي في مراحل المرض المتأخرة.

　　3، ومن التشوهات المصاحبة القليلة الأخرى تشوه الأوردة البابية داخل الكبد الوراثي (مثل فروع الأوردة البابية المكررة) وورمات البنكرياس، تضخم الأوردة اللمفاوية في الأمعاء الدقيقة، تضخم الرئة، ورم الأوعية الدموية في الدماغ، والأوعية الدموية في الكلى والدماغ.

　　يظهر التليف الكبدي الوراثي بشكل رئيسي كأعراض مرتبطة بضغط الأوردة البابية الثانوية واضطراباتها، وبعض المرضى يعانون من مرض Caroli (توسع الأوردة البابية داخل الكبد) أو الكلى متعددة الأكياس، يمكن أن يظهر مع أعراض هذين المرضين.

　　1، معظم المرضى يعانون من5～2يظهر الأعراض عند الـ 0 سنة، ولكن بعض المرضى قد يظهر عليهم عند الولادة، ويعتمد السبب الرئيسي على الإقياء، الدم في البراز (تمزق الأوردة المتضخمة في الجهاز الهضمي)، كتلة البطن (تضخم الكبد والكبدة)، عدم الراحة أو الألم في منطقة الكبد والكبدة، فقر الدم (نتيجة لزيادة الكبدة)، ارتفاع درجة الحرارة المتكرر (نتيجة للعدوى في القناة الصفراوية)، يمكن أن يحدث الألم في البطن العلوية (نتيجة لتشوهات القناة الصفراوية داخل الكبد)، ارتفاع درجة الحرارة،黄疸، يمكن أن يظهر التليف الكلوي المتعدد الأكياس وأخيرًا يمكن أن يظهر أعراض الفشل الكلوي.

　　2، عادة ما تكون النمو الذهني والجسمي طبيعيًا، معظم المرضى يعانون من تضخم الكبد والكبدة، حيث يكون تضخم الكبد أكثر شيوعًا، ويكون جسم الكبد والكبدة صلبًا، السطح ناعم، ويعاني بعض المرضى من تضخم الوريدات تحت الجلد حول الحالب (تضخم الوريدات الشبيهة بالثعبان البحري)، وربما يمكن سماع صوت عالي من الوريدات بالقرب من الحالب (علامة Kennedy الإيجابية)، هذا هو ما يُسمى بمرض Cruveilhier، وهو نتيجة لضغط الأوردة البابية، يختلف عن ضغط الأوردة البابية الناتج عن الأمراض الأخرى، عادة ما لا يظهر التليف في هذا المرض، ولا يوجد أي نملة، ويمكن ملاحظة تضخم الكلى متعددة الأكياس، يمكن ملاحظة كتل كلى مزدوجة، ويمكن أن يحدث ارتفاع ضغط الكلى.

　　سببية المرض غير واضحة، مرتبطة بالجينات الأحادية الشكل المتنحية، عادة ما تكون مرتبطة بالزواج من الأقارب القريبين، لا يمكن منع المرض بشكل مباشر. يجب على المرضى الذين لديهم تاريخ عائلي مشبوه من التشوهات الوراثية إجراء فحص وراثي لتجنب حدوث تدهور في الأبناء بسبب التوريث الوراثي للجينات. يجب أيضًا أن يتم التعامل مع تعزيز التغذية أثناء الحمل، التغذية المتوازنة، وتجنب التهيجات السيئة التي تؤثر على تطور الجنين.

　　يمكن أن يكون اختبار الدم طبيعيًا، ولكن إذا كان هناك انخفاض في وظيفة الكبد، فإن عدد الخلايا الدموية في الدم المحيطي قد ينخفض، وعادة ما تكون جميع معايير وظيفة الكبد طبيعية، ولكن يمكن أن يكون هناك القليل من AKP أو (و) gamma-ارتفاع GT بسيط، يمكن أن يظهر ارتفاع الكرياتينين والنيتروجين العضوي في المرحلة الأخيرة.

　　يمكن أن لا تظهر أي أعراض غير طبيعية في الفحوصات السابقة مثل الفحص بالرصاص والتنظير الداخلي، ولكن بعد تقدم المرض، يمكن رؤية التمدد الوريدي في قاع المعدة والمرارة، والكشف عن تضخم الكبد والكبد السباجيتي، وتوسع الوريد الوريدي الرئيسي، وتوسع الوريد الوريدي الرئيسي، وتوسع الوريد الكرونوي، وتضخم الضغط الشرياني، وكذلك وجود مرضى الكلى متعددة الكيسات يمكن اكتشاف التغيرات في الكيسات الكلوية في الكلى، والكشف عن التغيرات النموذجية لتمزق الأنسجة الليفية للكبد الوراثي من خلال تحليل نسيج الكبد، ولكن في بعض الحالات، إذا كان مكان الثقب هو منطقة الممر الليمفاوي الطبيعي، فإنه يمكن أن يتم تشخيصه على أنه نسيج كبدي طبيعي.

　　يعتمد العلاج الحالي لتمزق الأنسجة الليفية للكبد بشكل رئيسي على الأدوية، ويجب الانتباه إلى النظام الغذائي العادي أثناء العلاج لتجنب تفاقم المرض أو تكراره:

　　1تغذية فيتامين C

　　يشارك فيhomocysteine metabolism في الكبد، ويعزز تكوين الجلوكوجين، يمكن زيادة تركيز فيتامين C في الجسم لحماية خلايا الكبد من المقاومة والتحفيز على تجدد خلايا الكبد. تركيز فيتامين C في السائل البطني هو نفسه في الدم، لذا يجب إضافة الكثير من فيتامين C عند وجود السائل البطني. يجب تقشير الفواكه عند تناولها أو عصرها كعصير للشرب.

　　2تناول الكثير من الأطعمة الغنية بالزنك والمغنيسيوم

　　معظم مرضى تمزق الأنسجة الليفية للكبد لديهم مستوى منخفض من الزنك في الدم، وزيادة إخراج الزنك في البول، وتقليل محتوى الزنك في خلايا الكبد، ويتراجع مستوى الزنك في الدم عند تناول الكحول، لذا يجب منع تناول الكحول، وتناول اللحوم الخالية من الدهون مثل لحم البقر واللحم الأحمر والبيض والأسماك التي تحتوي على الكثير من الزنك. لتجنب نقص أيون المغنيسيوم، يجب تناول الكثير من الخضروات الخضراء والعدس ومنتجات الألبان والنخالة.

　　3تقييد الماء والصوديوم في النظام الغذائي

　　عند وجود تورم أو إفرازات بطنية خفيفة، يجب إعطاء المرضى نظام غذائي منخفض الصوديوم، وعدم تجاوز كمية الملح التي يتم استهلاكها يوميًا3جرام؛ عند وجود تورم شديد، يُفضل اتباع نظام غذائي بدون ملح، ويجب تقييد الصوديوم500 مجم تقريبًا. يُمنع تناول الأطعمة التي تحتوي على الكثير من الصوديوم، مثل عدم استخدام الكلوريد الهيدروجيني عند طهي الكعك، ولكن يمكن استخدام الخميرة الطازجة للعجين، أو تناول الخبز بدون ملح. يحتوي السباغيتي على الكثير من الصوديوم، لذا لا يجب تناوله. يُنصح بتقليل استهلاك السلطة المملحة أو عدم تناولها، ويجب الانتباه إلى طرق الطهي، حيث يجب إضافة المكونات المزججة والملح بعد طهي الطعام. يجب أن يُحدد كمية الماء التي يتم شربها يوميًا1000 ملليتر إلى1500 ملليتر

　　4كربوهيدرات كافية

　　استهلاك الكربوهيدرات الكافية يمكن أن يضمن إعادة التخزين الكامل للجلوكوز في الجسم، ويعزز من حماية خلايا الكبد من الأضرار الناتجة عن السموم، ويمكن تناول أطعمة تحتوي على نشا كل يوم35من 0 جرام إلى450 جرام

　　5دهون مناسبة

　　بعض المرضى بعد الإصابة بتمزق الأنسجة الليفية للكبد، يخافون من تناول الدهون، ولكن من الأفضل عدم تقييد الدهون بشكل شديد. بسبب عدم كفاية وظيفة البنكرياس عند التهاب الكبد الخبازي، انخفاض إنتاج البيليروبين، تضخم الأوعية اللمفاوية أو تضخم محور الباب، يظهر لدى حوالي نصف مرضى التهاب الكبد الخبازي الإسهال الدهني، وفقدان امتصاص الدهون. عند ظهور الأعراض المذكورة أعلاه، يجب التحكم في كمية الدهون. ولكن إذا لم يكن المريض يعاني من الأعراض المذكورة أعلاه، وكان قادرًا على التكيف مع دهون الطعام، فإن الدهون لا يجب تقييدها بشكل شديد لزيادة السعرات الحرارية. إذا كان التهاب الكبد الخبازي دهنيًا، يجب اتباع نظام غذائي منخفض دهون ومنخفض كوليسترول.

　　6، استفاده مناسب از پروتئین

　　کبد مکان تولید پروتئین است، که هر روز پروتئین‌های سفید توسط کبد تولید می‌شوند11～14وقتی کبد فیبروز دارد، کبد نمی‌تواند پروتئین‌ها را به خوبی تولید کند. در این حالت، نیاز به برنامه‌ریزی مناسب مصرف پروتئین وجود دارد تا از بروز سندروم کبدی مغزی جلوگیری شود. می‌توان از پروتئین‌های غذایی از منابع مختلف استفاده کرد. برای اینکه بیمار بتواند بهتر تطبیق یابد، می‌توان پنیر را به مقدار مناسبی به مرغ، ماهی، گوشت بدون چربی و تخم‌مرغ اضافه کرد و باید از رژیم پروتئینی مناسبی در هر روز استفاده کرد.

　　یکم: درمان

　　1، بیشتر بیماران CHF بدون بیماری‌های همراه نیاز به درمان عوارض دارند، مانند خونریزی گوارشی، در موارد خونریزی کم می‌توان از داروهای ضد خونریزی، انتقال خون، فشارسنج سه‌بخشی و بستن خونریزی از طریق تزریق سخت‌کننده یا حلقه‌بندی استفاده کرد. در موارد خونریزی شدید و زیاد، اگر روش‌های فوق مؤثر نباشند، می‌توان به عمل فوری بستن خونریزی بین معده و شکم (مثل عمل قطع خونریزی اطراف مری) متوسل شد. در موارد خونریزی مکرر از سیستم گوارشی بالا که تهدیدی برای زندگی بیمار است یا اگر روش‌های فوق مؤثر نباشند، می‌توان به عمل بایپس بین کبد و روده فکر کرد.

　　2، برداشت طحال به تنهایی که قبلاً برای بیمارانی که CHF با طحال بزرگ (هپاتومگالی) دارند استفاده می‌شده است، اما به دلیل اینکه نمی‌تواند خونریزی از سیستم گوارشی بالا را به طور مؤثر جلوگیری کند و تأثیر می‌گذارد بر عملکرد ممکن است در آینده نیاز به عمل بایپس بین کبد و روده باشد، دیگر استفاده نمی‌شود.

　　3، در صورت وجود بیماری کارولی بی‌تحرک (Caroli disease) بدون علائم در CHF، معمولاً توصیه نمی‌شود که عمل بررسی کانال صفراوی انجام شود، زیرا می‌تواند منجر به عفونت کانال صفراوی شود. در مورد بیمارانی که بیماری کارولی غیرتحرک دارند، مراحل درمانی مشابه بیماری‌های کانال صفراوی را دنبال کنند.

　　4، بیماران مبتلا به نارسایی کلیوی نهایی، در نظر گرفتن پیوند کلیه.

　　دوماً: پیش‌بینی

　　این بیماری یک بیماری موروثی است و هنوز هیچ روش درمانی ریشه‌ای وجود ندارد. برای کودکانی که علائم فشار خون وریدی ورودی مانند تورم کبد و脾، استفراغ خون، خونریزی مدفوع و غیره دارند، باید به موقع عمل بایپس یا برداشت طحال و عمل بستن خونریزی از طریق شکم انجام شود. اگر عمل موفقیت‌آمیز باشد، پیش‌بینی بهبود خوبی وجود دارد. اخیراً پیوند کبد نیز برای درمان این بیماری استفاده شده است. اگر کودک مبتلا به یرقان کبدی، التهاب صفراوی و سندروم سارکوئید باشد، یا بیماری‌های کلیوی مانند التهاب مثانه و فشار خون کلیوی و نارسایی کلیوی داشته باشد، این موارد می‌تواند بر پیش‌بینی تأثیر بگذارد.