假两性畸形 ở phụ nữ

　　Dị dạng hai tính giả của nữ chủ yếu do phôi thai tiếp xúc với môi trường có nhiều androgen, nguyên nhân cụ thể có ba loại:

　　1tăng sinh tuyến肾上腺 bẩm sinh, tổng hợp corticosteroid trong21-men hydroxyl hóa hoặc11-Khi thiếu hụt men hydroxyl hóa, xuất hiện tình trạng nam hóa của nữ.

　　2, phụ nữ mang thai bị u bướu nam hóa, như u nang buồng trứng tiết androgen quá nhiều, u nang黄体瘤, u tế bào nam buồng trứng hoặc u bướu肾上腺 lành tính. Phụ nữ mang thai xuất hiện tình trạng nam hóa, phôi thai cũng có hình thái sinh dục nữ hóa.

　　3, phụ nữ mang thai sử dụng thuốc androgen cũng có thể gây ra tình trạng nam hóa ở phôi thai.

　　Ngoài các triệu chứng chung, dị dạng hai tính giả của nữ còn gây ra các bệnh khác, bệnh nhân dị dạng này có biến chứng chính là vô sinh secundary, kinh nguyệt ngừng,... Do đó, khi phát hiện ra cần điều trị tích cực, đồng thời cũng nên làm tốt các biện pháp phòng ngừa.

　　Triệu chứng lâm sàng của bệnh nhân dị dạng hai tính giả của nữ là kinh nguyệt ngừng, phát triển dị thường của âm hộ, khó phân biệt giới tính, giọng nói trầm, thân hình thấp, dương vật to, môi lớn kết hợp, rậm lông. Tử cung, buồng trứng và âm đạo phát triển bình thường.

　　Biện pháp phòng ngừa dị dạng hai tính giả của nữ
　　1.Làm tốt chẩn đoán trước sinh, kiểm tra màng nuôi cừu: thông qua kiểm tra màng nuôi cừu để chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể của胚胎. Kiểm tra này có thể tiến hành trong thời kỳ mang thai8tuần để đạt được chẩn đoán sớm.
　　2.Uống thuốc gây dị dạng trong thời kỳ mang thai sớm hoặc có nhiễm trùng gây dị dạng hoặc tiếp xúc với nhiều tia X, ở trong môi trường ô nhiễm trong thời gian dài và nước ối quá nhiều hoặc quá ít của phụ nữ mang thai đều nên tiến hành chẩn đoán trong tử cung. Có thể tiến hành chọc màng ối: chọc màng ối trong thời kỳ mang thai15～17tuần là thích hợp nhất, thường lấy10～15ml nước ối. Phân tích hóa học của nước ối có thể phản ánh chính xác tình trạng chuyển hóa của thai nhi, phân tích nhiễm sắc thể của tế bào nước ối có thể phản ánh chính xác tình trạng di truyền của thai nhi.

　　Dị dạng hai tính giả của nữ có thể do di truyền là nữ xuất hiện tình trạng nam hóa hoặc di truyền là nam nhưng nam hóa không đủ.
　　1．Lịch sử và khám lâm sàng Đầu tiên nên hỏi mẹ của bệnh nhân xem trong thời kỳ mang thai sớm có sử dụng thuốc progestin mạnh hoặc danazol hay không, trong gia đình có tiền sử dị dạng tương tự hay không, và tiến hành khám sức khỏe chi tiết. Lưu ý kích thước dương vật, vị trí của lỗ niệu đạo, có âm đạo và tử cung, trực tràng, chạm vào tử cung trong bụng có nghĩa là đa số là dị dạng hai tính giả của nữ, nhưng nên loại trừ khả năng dị dạng hai tính thật. Nếu chạm vào buồng chậu, môi lớn hoặc tinh hoàn có sinh dục bìu thì không ngoại lệ là tổ chức tinh hoàn, nhưng vẫn không thể loại trừ khả năng dị dạng hai tính thật.
　　2．Kiểm tra trong phòng thí nghiệm ký-type nhiễm sắc thể là46，XX，estrogen máu thấp, testosterone máu cao, nước tiểu17-ket và17α-Mục đích của hydroxyprogesterone đều có giá trị cao là tăng sinh tuyến肾上腺 bẩm sinh. Ký-type nhiễm sắc thể là46，XY，giá trị FSΗ máu bình thường, giá trị LH máu tăng lên, testosterone máu trong khoảng giá trị bình thường của nam giới, estrogen cao hơn bình thường của nam giới nhưng thấp hơn bình thường của nữ giới, là hội chứng không nhạy cảm với androgen.
　　3．Sinh dục bìu Thường cần phải tiến hành腹腔镜检查 hoặc phẫu thuật nội soi để lấy sinh dục bìu để chẩn đoán cuối cùng.

　　Bệnh nhân dị tính hình giả nữ nên ăn uống nhẹ nhàng, ăn nhiều rau quả, phối hợp hợp lý chế độ ăn uống, chú ý đủ dinh dưỡng. Chế độ ăn uống của bệnh nhân nên nhẹ nhàng, dễ tiêu hóa, ăn nhiều rau quả, phối hợp hợp lý chế độ ăn uống, chú ý đủ dinh dưỡng. Ngoài ra, bệnh nhân cần chú ý kiêng các loại thực phẩm cay, béo, lạnh.

　　Sau khi chẩn đoán rõ ràng, cần điều trị dựa trên giới tính xã hội của bệnh nhân, mong muốn của họ và mức độ dị tính hình. Nguyên tắc là bất kể loại dị tính hình nào, trừ khi dương vật phát triển tốt, đều nên nuôi dưỡng theo giới tính nữ.
　　Phương pháp điều trị phổ biến của dị tính hình như sau.
　　1. Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh Sau khi chẩn đoán, cần bắt đầu và duy trì suốt đời với các loại thuốc như cortisone để ức chế sự tiết quá mức của hormone kích thích tuyến thượng thận của垂体, và ngăn ngừa sự phát triển nam tính thêm của cơ quan sinh dục ngoài và sự đóng kín sớm của xương, đồng thời có thể thúc đẩy sự phát triển của cơ quan sinh dục nữ và kinh nguyệt, thậm chí có thể có khả năng thụ tinh và sinh con; cần cắt bỏ một phần dương vật to, chỉ giữ lại đầu dương vật để gần với kích thước dương vật của phụ nữ bình thường; đối với những người có dị dạng hợp nhất ở bộ phận sinh dục ngoài, cần tiến hành phẫu thuật chỉnh hình để làm cho lỗ tiểu và lỗ âm đạo显露 ra ngoài.
　　2. Hội chứng không nhạy cảm với androgen Bất kể hoàn toàn hoặc không hoàn toàn, đều nên nuôi dưỡng theo giới tính nữ. Các bệnh nhân hoàn toàn có thể chờ đến khi phát triển thành niên mới cắt bỏ hai tinh hoàn để phòng ngừa sự phát triển ác tính, và sau phẫu thuật nên cho estrogen để duy trì đặc điểm thứ cấp của giới tính nữ. Các bệnh nhân không hoàn toàn có dị dạng cơ quan sinh dục ngoài nam, nên tiến hành phẫu thuật chỉnh hình sớm và cắt bỏ hai tinh hoàn. Những người có âm đạo ngắn không phù hợp với việc quan hệ tình dục có thể thực hiện phẫu thuật tạo hình âm đạo.
　　3. Các hình thái giả hai tính hình nam Đối với những bệnh nhân bị phát triển không đầy đủ của buồng trứng hỗn hợp hoặc đơn giản, nếu có XY trong phân型 nhiễm sắc thể, tần suất sự phát triển ác tính của buồng trứng cao hơn, và có thể xảy ra ở độ tuổi rất nhỏ, vì vậy sau khi chẩn đoán, cần loại bỏ sớm buồng trứng không phân hóa.
　　4. Thật hai tính hình Việc xác định giới tính chủ yếu dựa vào tình trạng chức năng của cơ quan sinh dục ngoài, cần loại bỏ các tuyến sinh dục không cần thiết, giữ lại tuyến sinh dục phù hợp với giới tính. Thường thì trừ khi dương vật to, có thể cương cứng và có tinh hoàn có thể đẩy vào bìu, có thể nuôi dưỡng theo giới tính nam, vẫn nên nuôi dưỡng theo giới tính nữ.