Pseudohipergonadismo femenino

　　Las anomalías de género femenino se deben principalmente a la exposición del feto a un entorno con una sobreexposición a los andrógenos, y las causas específicas son tres:

　　1Hiperplasia suprarrenal congénita, la síntesis de corticosteroides en21-Hidroxilasa o11-Falta de hidroxilasa, se producen manifestaciones de masculinización femenina.

　　2, la madre durante el embarazo tiene tumores de masculinización, como quistes ováricos que secretan andrógenos en exceso, tumores luteales, tumores de células ováricas andrógenas o tumores benignos de la glándula suprarrenal. La madre muestra manifestaciones de masculinización durante el embarazo, y el feto también tiene morfología genital femenina andrógina.

　　3, el uso de medicamentos androgénicos por la madre durante el embarazo también puede causar manifestaciones de masculinización en el feto femenino.

　　Además de los síntomas generales, las anomalías de género femenino también pueden causar otras enfermedades. La complicación más importante de los niños con esta enfermedad es la esterilidad secundaria y la amenorrea. Por lo tanto, una vez que se detecta, se debe tratar de manera activa y se deben tomar medidas de prevención en el día a día.

　　Los síntomas clínicos de las pacientes con anomalías de género femenino son amenorrea, desarrollo anormal de los genitales externos, indeterminación de género, voz grave, talla baja, clítoris hinchado, labios menores fusionados, vellosidad. El desarrollo del útero, ovarios y vagina es normal.

　　Medidas de prevención de las anomalías de género femenino
　　1. Hacer un diagnóstico prenatal, biopsia del corión: a través de la biopsia del corión para diagnosticar anormalidades cromosómicas del embrión. Esta prueba se puede realizar en la semana8para lograr un diagnóstico temprano.
　　2. Las mujeres embarazadas que tomaron medicamentos teratogénicos o tuvieron infecciones teratogénicas o expusieron a muchos rayos, que han estado en un entorno contaminado durante mucho tiempo o tienen líquido amniótico demasiado abundante o escaso, deben realizarse diagnósticos intrauterinos. Se puede realizar una punción del saco amniótico: se realiza en la semana15～17semanas es el más adecuado, generalmente se extrae10～15ml de líquido amniótico. El análisis químico del líquido amniótico puede reflejar de manera precisa el estado metabólico del feto, y el análisis cromosómico de las células del líquido amniótico puede reflejar de manera precisa el estado genético del feto.

　　Las anomalías de género femenino pueden deberse a una herencia de género femenino con masculinización o a una herencia de género masculino con una masculinización insuficiente. Los pasos de diagnóstico y examen son los siguientes:
　　1Historia clínica y examen físico Primero, debe preguntarse a la madre del paciente si tomó medicamentos con alto contenido de hidroxi-pregnenolona o danazol en el primer trimestre del embarazo, si hay historia familiar de anomalías de género similares, y hacer un examen físico detallado. Prestar atención al tamaño del pene, la posición de la abertura uretral, la presencia de vagina y útero, recto, y palpar el útero en el abdomen indica que en la mayoría de los casos se trata de una femenina con anomalias de género femenino, pero debe descartarse la posibilidad de anomalías de género verdaderas. Si se palpan gónadas en la región inguinal, labios mayores o escroto, se trata sin excepción de tejido testicular, pero no se puede descartar la posibilidad de anomalías de género verdaderas.
　　2Laboratorio El cariotipo es46XX, valores bajos de estrógenos en sangre, valores altos de andrógenos en sangre, la orina17-Cetona y17α-Los niveles de hidroxi-pregnenolona son elevados en todos los casos, lo que indica una hiperplasia suprarrenal congénita. El cariotipo es46XY, valores normales de FSH en sangre, valores elevados de LH en sangre, niveles de testosterona en el rango normal de los hombres, estrógenos más altos que los normales de los hombres pero más bajos que los normales de las mujeres, se considera el síndrome de insensibilidad a los andrógenos.
　　3Biopsia de gónadas Para determinar la identidad de género de los individuos con anomalías de género, a menudo es necesario realizar biopsias de gónadas mediante laparoscopia o laparotomía para obtener una diagnosis final.

　　La dieta de los pacientes con disomía 45,X debe ser ligera, comer más vegetales y frutas, combinar adecuadamente la dieta, prestar atención a la nutrición suficiente. La dieta de los pacientes debe ser ligera y fácil de digerir, comer más vegetales y frutas, combinar adecuadamente la dieta, prestar atención a la nutrición suficiente. Además, los pacientes deben evitar alimentos picantes, grasos, fríos y crudos.

　　Después de una diagnosis clara,应根据患者的原社会性别、个人愿望和畸形程度进行矫正。原则上，excepto que el pene se desarrolla bien, todas las formas de disomía 45,X se deben criar como mujeres.
　　Los métodos comunes de tratamiento de la disomía 45,X se enumeran a continuación.
　　1. Hipertrofia adrenal congénita Después del diagnóstico, debe comenzar y proporcionar medicamentos como la cortisona de por vida para inhibir la secreción excesiva de hormona adrenocorticotrópica de la pituitaria y prevenir la masculinización adicional de los genitales externos y la closure prematura de las epífisis, además puede promover el desarrollo de los órganos reproductivos femeninos y la menstruación, incluso hay posibilidad de concebir y dar a luz; la clítoris hinchada debe ser extirpada parcialmente, solo se debe conservar la cabeza del clítoris para que sea similar en tamaño al clítoris femenino normal; los pacientes con malformaciones de fusión en la región genital externa deben someterse a cirugía de corrección para que la abertura uretral y la abertura vaginal se muestren por separado.
　　2. Síndrome de insensibilidad a los andrógenos En todos los casos, ya sea completo o incompleto, es mejor criar como mujer. Los pacientes con formas completas pueden esperar que se desarrollen hasta la pubertad y extirpar los testículos双侧 para prevenir la malignidad, y administrar estrogenos a largo plazo para mantener las características sexuales secundarias femeninas. Los pacientes con formas incompletas tienen malformaciones genitales externas masculinizadas y deben someterse a cirugía de corrección y extirpar los testículos双侧. Aquellos con vagina corta que afecta la vida sexual pueden someterse a cirugía de reconstrucción vaginal.
　　3. Otras formas de hipogonadismo masculino Los pacientes con deficiencia de desarrollo de gónadas mixtas o simples que contienen XY en el cariotipo tienen una alta frecuencia de malignidad de las gónadas y pueden comenzar a ocurrir a una edad muy temprana, por lo que deben extirpar las gónadas no diferenciadas lo antes posible después del diagnóstico.
　　4. Trisomía 45,X La determinación del género depende principalmente del estado funcional de los órganos genitales externos, se debe extirpar las gónadas innecesarias y conservar las gónadas adecuadas para el género. Generalmente, excepto que el pene es grande, puede ereccionarse y tiene testículos que pueden ser introducidos en el escroto, se debe criar como varón. De lo contrario, es mejor criar como mujer.