Pseudo-hypoplasie des deux sexes chez les femmes

　　Le pseudo-hermaphrodisme féminin principal est dû à l'exposition du fœtus à un environnement riche en androgènes, et les causes spécifiques sont trois:

　　1、Hyperplasie congenitale de la corticosurrénale, la synthèse des corticostéroïdes dans21-Hydroxylase ou11-En l'absence de déficit en hydroxylase, des manifestations de masculinisation féminine apparaissent.

　　2、Des tumeurs malignes de masculinisation se produisent pendant la grossesse, telles que des kystes ovariens hyperandrogènes, des tumeurs corpus luteum, des tumeurs cellulaires mâles ovariennes ou des tumeurs bénignes surrénaliennes. Si la mère présente des manifestations de masculinisation pendant la grossesse, le fœtus peut également présenter une morphologie génitale féminine masculine.

　　3、L'utilisation de médicaments androgènes par la mère pendant la grossesse peut également entraîner des manifestations de masculinisation chez le fœtus.

　　En plus des symptômes généraux, le pseudo-hermaphrodisme féminin peut entraîner d'autres maladies. La complication la plus importante chez les enfants atteints de cette maladie est l'infertilité secondaire, l'aménorrhée, etc. Une fois le diagnostic établi, un traitement actif doit être entrepris, et des mesures de prévention doivent également être prises quotidiennement.

　　Les symptômes cliniques des patients atteints de pseudo-hermaphrodisme féminin sont l'aménorrhée, une anomaly de développement des génitals externes, une indétermination du sexe, une voix basse, une stature plus courte, un clitoris hypertrophié, une fusion des labies vaginales, une hypertrichose. L'utérus, les ovaires et le vagin se développent normalement.

　　Mesures de prévention du pseudo-hermaphrodisme féminin:
　　1.Préparer le diagnostic prénatal, l'examen du trophoblaste: par biopsie trophoblastique, le diagnostic des anomalies chromosomiques embryonnaires peut être fait. Cette analyse peut être réalisée à la8.Semaine pour atteindre un diagnostic précoce.
　　2.Si la mère a pris des médicaments tératogènes ou a été infectée par des infections tératogènes ou a été exposée à de nombreux rayons pendant la grossesse précoce, ou si elle est en environnement pollué à long terme ou si elle a trop de liquide amniotique ou trop peu, elle doit faire un diagnostic intra-utérin. Il est possible de pratiquer une ponction de la cavité amniotique: dans le deuxième trimestre de la grossesse, il peut être atteint un diagnostic précoce.15～17Semaine est la plus appropriée, généralement prélever10～15ml de liquide amniotique. L'analyse chimique du liquide amniotique peut refléter précisément l'état métabolique du fœtus, et l'analyse chromosomique des cellules du liquide amniotique peut refléter précisément l'état génétique du fœtus.

　　Le pseudo-hermaphrodisme féminin peut être dû à une héritabilité féminine avec une masculinisation ou à une héritabilité masculine avec une masculinisation insuffisante. Les étapes d'examen diagnostique sont les suivantes:
　　1．Histoire et examen physique Il faut d'abord demander à la mère du patient si elle a pris des médicaments à haute dose de progestérone ou des médicaments tels que la danazol au début de la grossesse, s'il y a des antécédents familiaux de malformations similaires, et faire un examen physique détaillé. Attention à la taille du pénis, à la position de l'orifice urinaire, à la présence de vagin et d'utérus, du rectum, et à la palpation de l'utérus dans l'abdomen, ce qui indique que cela est généralement un pseudo-hermaphrodisme féminin, mais il doit être exclu que ce soit un true hermaphrodite. Si des glandes génitales sont palpées dans la région inguinale, les grandes lèvres ou les scrotum, il s'agit sans exception de tissu testiculaire, mais cela ne permet pas d'exclure le true hermaphrodisme.
　　2．Examen de laboratoire Le karyotype chromosomique est46，XX, la valeur de l'estrogène sanguin est basse, la valeur de l'androgène sanguin est élevée, l'urine17-Cetone et17α-Les valeurs de l'hydrogestérone sont toutes élevées, il s'agit d'une hyperplasie congenitale de la corticosurrénale. Le karyotype chromosomique est46，XY, la valeur de la FSH sanguine est normale, la valeur de la LH est élevée, la valeur du testostérone est dans la fourchette de la valeur normale des hommes, et l'estrogène est supérieure à la valeur normale des hommes mais inférieure à la valeur normale des femmes, il s'agit d'un syndrome d'insensibilité aux androgènes.
　　3．Biopsie des glandes génitales Pour déterminer le pseudo-hermaphrodisme de vrai et de faux, il est souvent nécessaire de prélever un échantillon de glande génitale par laparoscopie ou laparotomie afin de faire un diagnostic définitif.

　　La diète des patients atteints de pseudo-hypogonadisme féminin doit être légère, avec une consommation accrue de légumes et de fruits, une alimentation équilibrée et une attention à une nutrition adéquate. La diète des patients doit être légère et facile à digérer, avec une consommation accrue de légumes et de fruits, une alimentation équilibrée et une attention à une nutrition adéquate. De plus, les patients doivent éviter les aliments épicés, gras, froids et crus.

　　Après un diagnostic clair, le traitement doit être adapté en fonction du sexe social original du patient, de ses désirs personnels et de l'étendue de l'anomalie. En principe, pour toutes les anomalies sexuelles, sauf pour les cas avec un pénis bien développé, il est préférable de les élever comme des filles.
　　Les méthodes de traitement courantes des anomalies sexuelles sont les suivantes.
　　1. Hyperplasie congenitale de la corticosurrénales Après le diagnostic, il faut commencer immédiatement et à vie à administrer des corticostéroïdes pour inhiber l'excès de sécrétion de la corticotropine hypophysaire et prévenir une plus grande masculinisation des organes génitaux externes et une fermeture prématurée des épiphyses, ce qui peut également promouvoir le développement des organes génitaux reproducteurs féminins et la ménopause, même avec une possibilité de grossesse et d'accouchement; le clitoris hypertrophié doit être partiellement réduit, en laissant seulement la tête du clitoris, pour qu'elle soit de la taille normale du clitoris féminin; les patients avec des anomalies de fusion des organes génitaux externes doivent être soumis à une chirurgie de correction pour exposer séparément les orifices urinaires et vaginaux.
　　2. Syndrome d'insensibilité aux androgènes Il est préférable de les élever comme des filles, que ce soit pour des cas complets ou incomplets. Les patients complètement atteints peuvent attendre que leur développement pubertaire soit complet avant de retirer les deux testicules pour prévenir la malignité, et de donner des estrogènes à long terme après la chirurgie pour maintenir les caractères sexuels secondaires féminins. Les patients incomplets avec des anomalies androgènes des organes génitaux externes doivent subir une intervention de chirurgie plastique précoce et retirer les deux testicules. Les patients avec une vulve courte qui interfère avec la vie sexuelle peuvent subir une chirurgie de formation vaginale.
　　3. Autres pseudo-hypogonadismes mâles Les patients avec des chromosomes XY dans le karyotype des patients avec un développement insuffisant des glandes reproductrices mixtes ou des glandes reproductrices insuffisantes simples ont une fréquence de malignité des glandes reproductrices plus élevée et peuvent survenir à un âge très jeune, donc il est nécessaire de retirer les glandes reproductrices non différenciées le plus tôt possible après le diagnostic.
　　4. Trisomie 46,XY La détermination du sexe dépend principalement de l'état fonctionnel des organes génitaux externes, et les glandes reproductrices non nécessaires doivent être enlevées, en conservant les glandes reproductrices adaptées au sexe. En règle générale, à l'exception des pénis énormes, qui peuvent être érigés et qui ont des testicules qui peuvent être glissés dans le scrotum, il est préférable de les élever comme des filles.