โรคเพิ่มปริมาณผิวเท้าไร้เอรอน

　　สาเหตุของโรคนี้ยังไม่เป็นที่แน่ชัด หลายนักวิทยาศาสตร์ไม่เห็นด้วยกับทฤษฎีที่มีความเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงจากการขึ้นของ ACTH ไปยังการไม่ขึ้นของ ACTH; การทดลองได้แสดงว่า AIMAH สามารถเกิดขึ้นด้วยสาเหตุที่ไม่ได้เป็น ACTH แล้ว และตอนนี้ได้พบว่า GIP (gastrin-releasing peptide) และ AVP (arginine vasopressin) และ beta2-การแสดงที่ผิดปกติของรีเซอร์โวอร์แอนดรอเจนในอาดรีเนอลอาจเป็นสาเหตุของ AIMAH

　　1. สาเหตุที่มีความเกี่ยวข้องกับการเกิดโรค

　　เกือบทุก CYP21การเปลี่ยนแปลงทั้งหมดเกี่ยวข้องกับ CYP21和CYP21P ที่มีการเรียกความสัมพันธ์กันโดยการเรียกความสัมพันธ์ที่ไม่เท่ากันหรือการแปลงทางพันธุกรรม20％ ของอัลาตามอยู่ที่มีการขาดส่วน75％ ของอัลาตามอยู่ที่เป็นผลของการแปลงทางพันธุกรรม32％ ของคนที่มีอาการขาดเซลีคอยด์ หนึ่งในสองอัลาตามอยู่มีการขาดส่วนหนึ่งหรือการเปลี่ยนแปลงส่วนหนึ่ง56％ ของอัลาตามอยู่ที่มี intron ในหนึ่งในสองอัลาตามอยู่2การเปลี่ยนแปลงที่ส่งผลให้มีการตัดของ RNA ผิดปกติ21-การเปลี่ยนแปลงที่สำคัญที่สุดในรูปแบบแบบเพศชายเดียว คือ35％ ของการเปลี่ยนแปลงคือ172อัลาตามอยู่ที่โค้ดอนอินโคดอนของอัลาตามอยู่ที่21-เอนไซม์ 0 โอกซิเซอร์2％ ถึง11％ ของการเปลี่ยนแปลงเป็นที่พบมากที่สุดในรูปแบบที่ไม่เป็นตามปกติ39％ ของการเปลี่ยนแปลงคือ281การเปลี่ยนแปลงของอัลาตามอยู่ที่

　　มีความเกี่ยวข้องสูงระหว่างรูปแบบพันธุกรรมและรูปแบบคลินิก ดังนั้น การวิเคราะห์ DNA ในบางระดับสามารถทำนายความเร็วการปล่อยของเฮโมสเตโรอิด และดังนั้นสามารถทำนายอาการคลินิกได้

　　2. ทฤษฎีที่มีความเกี่ยวข้องกับการเกิดโรค

　　การสร้างด้านคอร์ติโซลของอาดรีเนอล3สเตโรอิด: ①เฮโมสเตโรอิดคอร์ติกอยด์ (คอร์ติโซลเป็นชนิดที่สำคัญที่สุด); ②เฮโมสเตโรอิดเซลีคอยด์ (อะล์โดสเตโรนเป็นชนิดที่สำคัญที่สุด); ③เฮโมสเตโรอิดอนดรอเจน; คอร์ติโซลมีการปล่อยออกมาตามระบบระยะเวลาของวันและคืน ซึ่งมีความสำคัญในสถานการณ์เครียด; การขาดแคลนจะทำให้เกิดภาวะอาการของคอร์ติโซลอะดรีเนอล เช่น ความดันโลหิตต่ำและน้ำตาลเลือดต่ำ หากไม่ได้รับการรักษาทันทีอาจเสียชีวิต; การสร้างเฮโมสเตโรอิดอนดรอเจนที่เกินในอายุก่อนเกิดจะทำให้เกิดสภาวะเพศของเพศชายในชายและสภาวะเพศของเพศหญิงในเด็กหญิงเกิด; ในอายุที่มีความสำคัญมากขึ้น ชายและหญิงจะมีการปรากฏอาการคอร์ติโซลอะดรีเนอลเริ่มเร็วขึ้น; การทำงานของเฮโมสเตโรอิดอนดรอเจนของคอร์ติโซลและเฮโมสเตโรอิดเพศจะทำให้เกิดการปล่อยเฮโมสเตโรอิดที่ผิดปกติ ทำให้เกิดอาการของระดับที่ต่างกัน และเหตุผลของระดับที่ต่างกันและรูปแบบคลินิกก็ขึ้นอยู่กับระดับและชนิดของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม; เพื่อเข้าใจคลินิกของ CAH มีความจำเป็นที่จะเข้าใจเรื่องชีวเคมีของเฮโมสเตโรอิดคอร์ติกอยด์และพันธุกรรมที่เกี่ยวข้อง

　　1、P450SCC จีน (CYP11A）คือ20kb ของเจนเดียว15ในยาวของคาโมเมลา15q23～24）。มีการแสดงทั้งหมดในเซลล์สเตรอไอด์

　　2、3β-HSD（3β-hydroxysteroidDehydrogenaseⅡ，3β-เอนไซม์ 0 โอกซิเซอร์สเตรอไอด์ 2นี้เป็นมิโคโซโลมาล โอกซิเซอร์สเตรอไอด์เมไซโลไซเตอร์ที่เชื่อมตัวกับเซลล์เมมแบรน มีความเกี่ยวข้องกับเซลล์เอ็นโดโมเซล กระตุ้น3ที่มีกลุ่มไฮโดรกซ์ และอิสระที่มีความเป็นชาติจากวง B (delta5ของสเตรอไอด์) ไปยังวง A (delta4ของสเตรอไอด์) ที่มีความเป็นชาติต่างกัน4สารตัวกำเนิด17α-อโรสโครตีโนลแปลงเป็น17α-อโรสโครตีน ดีไฮโดรเอปิแอนโดสเตอรอน (DHEA) แปลงเป็นแอนโดสเตนเดียโนน แอนโดสเตนเดียโนนแปลงเป็นเอสโตรน2อิสระที่มีความเป็นชาติต่างกัน: ประเภท 2 มีความเป็นชาติในคอร์ติกอลและเพศเพศ ประเภท 1 มีความเป็นชาติในเนื้อเยื่ออื่น (ผิวหนัง ตับเลือด และอื่น ๆ)3β-HSD จีน (HSDβ1และ HSDβ2）มี93％ มีความเป็นชาติ ตั้งอยู่1号染色体（1p13.1）。

　　3、P450C17（17α-เอนไซม์ 0 โอกซิเซอร์/17，20 รีดักท์าซP450C17เอนไซม์มิโคโซโลมาล ที่เชื่อมตัวกับเซลล์เอ็นโดโมเซล กระตุ้น2การแปลงที่แยกกันและอิสระทั้งหมด17α-เอนไซม์ 0 โอกซิเซอร์ และ17，20 รีดักท์าซเอนไซม์17α-อโรสโครตีโนลแปลงเป็น17α-อโรสโครตีโนล17α-อโรสโครตีน2สารตัวกำเนิดที่ผ่านมาด้วย C17，20 รีดักท์าซแบบคาร์บอน ซึ่งสร้างเอสตรอนและแอนโดสเตนเดียโนน17），ตั้งอยู่10号染色体（10q24.3）。

　　P450C17ไม่มีการประกอบ (เช่น ดินาโดรมา) แอลโดสเตอรอนสามารถประกอบได้ แต่คอร์ติโคสเตอรอนและฮอร์โมนเพศไม่สามารถประกอบได้17α-เอนไซม์ 0 โอกซิเซอร์ สามารถประกอบคอร์ติโคสเตอรอนได้ แต่ฮอร์โมนเพศต้องขึ้นอยู่บน2มีความเป็นชาติ17α-เอนไซม์ 0 โอกซิเซอร์ และ17，2ต่อหลังเยาว์ การประกอบเอนไซม์ของคอร์ติโคสเตอรอนในผงคอร์ติกอลคือปกติ แต่ไม่มีการประกอบฮอร์โมนเพศ ที่แสดงว่ามี17α-มีความเป็นชาติของเอนไซม์ 0 โอกซิเซอร์ แต่ไม่มีความเป็นชาติของ 0 รีดักท์าซ17，20 รีดักท์าซ์

　　4、P450C21（21-เอนไซม์โอกซิเซอร์P450C21โดยตรงกับ P450C17แข่งขันกับ P ที่เชื่อมตัวกับเซลล์เซาะ450 ซึ่งเป็นอิเล็กตรอนของเอนไซม์ 0 รีดักท์าซ์ มันทำให้โพรเจสตอรอนและ17α-อโรสโครตีนแปลงเป็น11-ดีออกซีคอร์ติโคสเตอรอน (DOC) และ11-ดีออกซีคอร์ติโคสเตอรอน2CYP21เจนตั้งอยู่6号染色体（6p21.3），ในกลางเอนไซม์ของเมลาโนไซต์ (HLA) ใน HLA-B และ HLA-DR ระหว่าง CYP21เจนมีการเข้ารหัสเอนไซม์ที่มีความเป็นชาติ หลายทางเชิงชาติเรียกว่า CYP21P21P กับ CYP21มีมากกว่า93％ มีการเปลี่ยนแปลงที่เป็นอันตรายบางตัว จึงไม่มีการแปลงสารพิษ P21เนื่องจาก CYP450C21P มี mRNA21P และ CYP212ของทั้งสองเจนพลาสมามีความเป็นชาติสูงมากทำให้การแปลงเจนพลาสมาเกิดขึ้น นี้เป็นสาเหตุหนึ่งของ CYP21มีอัตราการการเกิดการเปลี่ยนแปลงทางเชื้อชาติสูงมาก

　　5、P450C11β(C11β-เอนไซม์โอกซิเซอร์มีความเป็นชาติในเซลล์เอ็นโดโมเซล ในเซลล์เอ็นโดโมเซลทำให้11-ดีออกซีคอร์ติโคสเตอรอนเปลี่ยนเป็นคอร์ติโคสเตอรอนและ11-ดีออกซีคอร์ติโคสเตอรอนแปลงเป็นคอร์ติโคสเตอรอน จุดเริ่มต้นของเอนไซม์ตั้งอยู่ที่8号染色体（8q21～22）。

　　上述类固醇激素编码基因发生突变，激素合成障碍都会导致CAH。CYP21和CYP11β的缺陷会引起女性男性化，而HSD3β2，CYP17和StAR缺陷会引起雄激素合成障碍，导致男性男性化不足。HSD3β2缺陷的一些类型会引起女性轻度男性化。

　　性腺和肾上腺中类固醇生成途径相同，因此，部分临床表现是由于性腺中类固醇合成异常引起，而非肾上腺激素异常引起。在胎儿期，苗氏管结构的退化是由于存在由睾丸产生的非类固醇物质—苗氏管抑制因子。因此，没有睾丸的胎儿不管雄激素的水平如何都会有正常的女性内生殖器解剖结构。有正常睾丸的胎儿，不管雄激素的水平如何，苗勒管结构都不会发育。

　　某些肾上腺酶的先天缺陷导致类固醇的生成异常。女性则引起假两性畸形，男性生殖器巨大。酶的缺陷伴有胎儿子宫内过量的雄激素产物，在女性苗勒氏导管结构（即卵巢、子宫和阴道）将正常发育，而过量的雄激素在泌尿生殖系和生殖结节内发挥其男性化效应，以致阴道和尿道连接，肥大的阴蒂低且又开放。阴唇往往也肥大，严重者有尿道下裂和隐睾。肾上腺皮质因大部份分泌具有合成代谢的雄性类固醇而导致不同程度的皮质醇不足。

　　随着骨骺成熟提前、早闭，导致成人身高明显低于正常；出现不同程度的肾上腺皮质功能不足表现，如呕吐、腹泻、脱水和严重的代谢性酸中毒，难以纠正的低血钠、高血钾症，导致血容量降低、血压下降、休克，循环功能衰竭；睾丸发育欠佳，无精子或少精子症；男性患者伴有真性性早熟，女性患者月经初潮延迟、继发性月经过少或闭经；引起男女生育能力下降等。

　　1การเพิ่มการปล่อยแอคทีเฮโอไคด์ที่มีความเร็วสูงทำให้เกิดการเพิ่มขึ้นของผิวเรืองของคอร์ติกอลอดินทางทางสองข้าง และผิวเรืองที่เพิ่มขึ้นจะสร้างฮอร์โมนเอนโดเครตินที่เพิ่มขึ้นอย่างมากและฮอร์โมนสเตียรอยด์ที่มีความสามารถที่จะขยายความดันโลหิต

　　2、20～22ความขาดของอโมนาโซ่เอนไซม์ที่ทำให้มีการเกิดภาวะความผิดปกติที่ระบบติดตามทางสมองที่เกิดกำเนิดขึ้นแบบไม่ทั่วไป มีการผลิตฮอร์โมนสเตียรอยด์ไม่สมบูรณ์ทั้งหมด และหากไม่มีการรักษาด้วยการแทนที่ที่เพียงพอ ทารกจะเสียชีวิตในช่วงที่ยังเด็ก

　　3、3&beta-ความขาดหรือขาดของอโมนาโซ่และแอลโดสเตอรอนและคอร์ติโคสเตอรอน ทำให้การสร้างดีโฮดิสโทนีนเฮโรสเทนและเอสโทสเตอรอนเฮโรสเทนเกิดปัญหา ดีโฮดิสโทนีนเฮโรสเทนก็มีการผลิตเกิน โดยที่อาการที่มีความผิดปกติที่แน่นอนคือความดันโลหิตต่ำ ความต่ำของกาลและลักษณะเพศชายของเพศหญิง โดยที่เพศหญิงมีลักษณะผมที่ยาวและมีการสีเท้าที่แปรเปลี่ยนไม่ตั้งทางหนึ่ง

　　4、21-ความขาดหรือขาดทางของอโมนาโซ่และแอลโดสเตอรอน17-คาร์โปรเจสตรอนไม่สามารถเปลี่ยนได้เป็นคอร์ติโคสเตอรอน ซึ่งไม่พอเพียงที่เกิดขึ้นมากที่สุดมีสองรูปแบบ

　　มีปริมาณเหล่าที่ถูกดาดแดดหรือมีแอลโดสเตอรอนต่ำหรือขาด; โดยที่ที่เกิดขึ้นมากที่สุดคือแบบที่ไม่ถูกดาดแดดหรือไม่เปลี่ยนแปลง มีผมที่ยาวและมีลักษณะเพศชาย และมีความดันโลหิตต่ำและการสีเท้ามากขึ้น

　　5、17&alpha-羟化酶缺乏，最多见于女性患者，有些到成年表现为皮质醇低水平，ACTH代偿性增高，原发性闭经，性幼稚，很少有男性假两性畸形，盐类皮质激素分泌过多引起高血压，以11-脱氧皮质酮增高为主。

　　6、11&beta-羟化酶缺乏使皮质醇和皮质酮的形成受阻，ACTH释放过高，致深度黑色素沉着，由于11-去氧皮质酮分泌过量而引起高血压，无明显性征异常。

　　7、18-羟类固醇脱氢酶缺乏，皮症罕见，为醛固酮生物合成最后一步的特异性阻滞所致，故患者尿钠丢失多，引起脱水和低血压。

　　8、青春期后，极少发现多毛和闭经等男性化表现，偶然在中年时引起男性化现象，这种获得性的肾上腺轻度酶的异常称为肾上腺皮质良性男性化现象。

　　9、新生女婴外生殖器像有严重的尿道下裂和隐睾，男孩在出生时多为正常，在宫内胎儿已有过量雄激素，故已有明显异常。

　　10、未经治疗的患者出现多毛，肌肉发达，闭经和乳房发育，男性患者生殖器官超常地大，雄激素过多抑制促性激素的分泌，致使睾丸萎缩，在极为罕见的情况，睾丸内有增生的肾上腺皮质残余会使睾丸增大和变硬，绝数病人青春期后无精液，由于肾上腺皮质增生，患者3～8岁时身高骤增，以至于比同龄孩子高出许多，大约9～10岁左右过量雄激素致骨骺早期融合，使生长终止，病人成年后较矮小，男女都具有挑衅行为和性欲增强，而致发生社会问题和纪律问题，在某些男孩身上尤为突出。

　　如果早期诊断，甚至在手术矫正重型器官畸形以前即开始抑制ACTH分泌。那么外观可正常发现，发育也极好。延迟治疗则不可避免引起生长受阻，如并发冠心病，会早期死于心肌梗塞。在某些女性假两性畸形，治疗后会来月经。当畸形不严重或经手术矫正后患者可能怀孕，生育。

　　1、新生儿CAH的筛查主要指新生儿21-OHD的筛查诊断。目的是预防危及生命的肾上腺皮质危象以及由此导致的脑损伤或死亡、预防女性患儿由于外生殖器男性化造成性别判断错误，预防过多雄激素造成的以后身材矮小，心理、生理发育等障碍，使患儿在临床症状出现之前及早得到诊治。

　　新生儿CAH筛查方法是对每位出生的婴儿在生后3～5天，于足跟采血，滴于特制的滤纸片上，通过用各种检测方法，如酶联免疫吸附法（ELISA），荧光免疫法等测定滤纸血片中17-OHP ความสะสมเพื่อการวินิจฉัยชาติก่อนเริ่มต้น。ในวันที่เด็กเกิดเป็นเด็กที่ปกติ หลังจากเกิด 1 วัน จะเลือดจากหัวเท้า โดยนำมาหยอดบนกระดาษละลายที่ทำเป็นเศษ ผ่านการตรวจสอบด้วยวิธีต่าง ๆ อย่างเช่น วิธี ELISA และวิธีการตรวจสอบอิมมุนโฟเลสเซนต์ (ELISA) และวิธีตรวจสอบฟลูออร์อิมมุน17-OHP สามารถ >90nmol/L，12～24หลังจากนั้นลดลงเป็นปกติ17-OHP ระดับมีความเกี่ยวข้องกับน้ำหนักที่เกิดขึ้น ในบุตรที่เกิดบุตรที่มีระยะทางครึ่งปีที่สมบูรณ์17-OHP水平在30nmol/L以下，出生低体重（1500～2700g）为一40nmol/L，极低体重（500nmol/L为典型CAH，150～200nmol/L可见于各种类型的CAH或假阳性。17-OHP筛查的阳性切割点仍应根据各实验室方法制定，并通过长期观察、总结经验来加以调整。阳性病例需密切随访，通过测定血浆皮质醇、睾酮、DHEA、DHA及17-OHP水平等以确诊。

　　2และการวินิจฉัยก่อนเกิดและการรักษาของผู้ป่วยที่มีคอร์ติโคสเดอร์มาลโกสิสที่เกิดก่อนเกิด และพ่อแม่ควรทำการวินิจฉัยและรักษา21สัปดาห์ วิเคราะห์เจนไฮโปโซมาส์4～5สัปดาห์ รับประทานดิเมซอนเซตามารดา (ปกติ1～1.5mg/d) ในสัปดาห์9～11สัปดาห์ ทำการเลือกเยื่อเนื้อหลังตะโพธิ์ (CVS) ตรวจสอบเชื้อคาร์ดิโนไทด์ ดินาโมเมอร์ (DNA) ทำการวิเคราะห์CYP21Bและดินาโมเมอร์ (CVS) ตรวจสอบเชื้อคาร์ดิโนไทด์ เมื่อผลลัพธ์ที่มีให้ความเห็นว่าเด็กเป็นเพศชาย หรือเป็นเจ็ดหรือเด็กที่มีเชื้อคาร์ดิโนไทด์ปกติ จะหยุดการรักษาดิเมซอนเซตามารดา ขณะที่การตรวจเยื่อน้ำทรายแสดงว่ามีโอกาสที่เด็กเป็นเพศหญิงที่เป็นผู้ป่วยหลังที่เกิดจะมีการรักษาดิเมซอนเซตามารดาจนถึงกำเนิด

　　尿17-尿17-ระดับของKSที่มีความระมัดระวังสูงขึ้น เพราะโพรเจสตอนเป็นตัวประกอบของเอสโทรเจน ระดับของเอสโทรเจนเกินของระดับที่ปกติของเพศเดียวกันและอายุเดียวกัน ระดับของโพรเจสตอนในปัจจุบันที่เพิ่มสูงขึ้นตั้งแต่ช่วงแรก (นี่เป็นมากกว่าโพรเจสตอนในปัจจุบันที่เพิ่มสูงขึ้น)17-ระดับของโพรเจสตอรอนที่เพิ่มสูงขึ้นเป็นสัญญาณที่มีความระมัดระวังสูงที่สุด เหมาะสำหรับเด็ก การตรวจเชื้อคาร์ดิโนไทด์เชิงหลักฐานที่ปกติ การตรวจซีเอ็กซ์เรย์จะพบว่าอายุที่กำลังเติบโตเร็วขึ้น ภาพภายในเมื่อเทียบเท่าของท่อทวายที่ฝังดินหลังท่อทวายจะแสดงให้เห็นท่อทวาย ท่อทวายและมดลูก ซีทีสแกนจะพบที่มดลูกที่มีการเติบโตสูงขึ้นมาก และท่อทวายสามารถเห็นท่อทวายที่ออกมาจากด้านหลังท่อทวาย และยังสามารถเข้าไปในท่อทวายและเห็นมดลูกได้

    ผู้ป่วยที่มีคอร์ติโคสเดอร์มาลโกสิสที่เกิดก่อนเกิดควรมีอาหารที่นิ่มนวลและง่ายต่อการยังหมาก กินผักผลไม้มาก จัดการอาหารให้เหมาะสม ให้ความสำคัญให้มีสารอาหารเพียงพอ นอกจากนี้ ผู้ป่วยควรหลีกเลี่ยงอาหารที่ระลอก หอม หรือเย็น

　　การวินิจฉัยของทันทีที่มีความจำเป็น การรักษาที่เหมาะสมคือการให้ยาคอร์ติโคสเทอรอยด์ คือในคืนทุกครั้ง11เมื่อกินดิเมซอนเซตามารดา5～1.5มิลลิกรัมเพื่อแก้ปัญหาขาดแคลน และกำจัดการปล่อยเฮอร์โมนACTH สำหรับผู้ป่วยที่มีโรคหลายข้อดังกล่าวและติดโรคเลือดและน้ำตาลที่ต่ำเนื่องจากเครียดน้ำเกลือด ฟลูโฮโดรโครสโตนสามารถช่วยรักษาความดันโลหิตและน้ำหนักได้ ใช้ 0.05～0.3มิลลิกรัม ตามระดับของความรุนแรงของโรคและอายุของคนไข้

　　หลังจากการพัฒนาเติบโต สามารถทำการผ่าตัดเพื่อแยกมดลูกต่อเนื่องและย้ายมดลูกออกมาที่ตำแหน่งปกติของต่อมเพศหญิง ถ้าหากครีบต่อมหญิงงานทุกครั้งจะสามารถคิดถึงการทำการถอนครีบต่อมหญิงงาน การให้ยาเอสโทรเจนอย่างระมัดระวังหรือใช้ยาทันทีหลังจากเกิดจะช่วยให้ผู้ป่วยที่มีสถานะทางเพศที่แปลกปลายดังกล่าวกำหนดทางหน้าตาและช่วยดีในสถานะจิตใจของพวกเขา

　　1. การรักษา

　　1และการแทนที่ยาคอร์ติโคสเทอรอยด์

　　(1สรุป: ทุกคนที่เป็นรูปแบบกลาง21-โรคความบกพร่องของไฮโปโซมาส์ และผู้ป่วยที่มีอาการแบบไม่เป็นทั่วไปใช้ยาคอร์ติโคสเทอรอยด์เพื่อกำจัดการปล่อยตัวของโครงสร้างฮอร์โมนหลังที่ฮิปโปทาลามัสและไฮโปไฟซ์มีการปล่อยเฮอร์โมนCRHและACTHเกินความต้องการ ซึ่งเป็นเฮอร์โมนไฮโดรคอร์ติโคสเทอรอยด์ที่เพิ่มสูงขึ้นผิดปกติในเลือดของพวกเขาจึงลดลง ในเด็ก แนะนำใช้ฮิโดรคอร์ติโคส (คือโครงสร้างของคอร์ติโคสเทอรอยด์เอง) ตามระดับของความรุนแรงของโรคและอายุของเด็ก10～20mg/(m2·d)，2/d หรือ3/d服用。这些剂量超过皮质醇分泌的生理水平，在儿童和青少年中皮质醇分泌生理水平大约为6～7mg/(m2·d)。尽管在新生儿中皮质醇分泌轻度升高是正常的[7～9mg/(m2·d)]，CAH婴幼儿通常给最小剂量6mg/(m2·d)，3/d。对21-羟化酶缺陷症儿童必须给以超生理剂量的糖皮质激素，这样才足以抑制肾上腺雄激素，减少发生肾上腺皮质功能减退症的可能性。

　　氢化可的松的半衰期短，可以减少对生长的抑制和其他种类激素的副作用，这些激素作用时间长且药力强，如泼尼松、地塞米松。另一方面，作用时间短的糖皮质激素每天1ครั้ง/ครั้ง ไม่สามารถควบคุมการปล่อยฮอร์โมนของผิวหนังเรืองคอร์ติโคนได้เพียงพอ

　　ยาทางการยางคอร์ติโคนคิวเวนที่ใช้เป็นยาทางการแพทย์ของโรคโรคเกิดจากขาดความสามารถของเฮโรไซส์ที่เกิดจากความบกพร่อง21-ยาทางการยางคอร์ติโคนคิวเวนที่ใช้เป็นยาทางการแพทย์ของโรคโรคเกิดจากขาดความสามารถของเฮโรไซส์ที่เกิดจากความบกพร่อง80% โดยผลของการใช้ยาคือเพียงร้อยละ 50 ของฮอร์โมนฮิดรอร์ติโซน2/3นอกจากนี้ เพราะคอร์ติโซนจะต้องเปลี่ยนไปเป็นคอร์ติโคลิกซึ่งมีประสิทธิภาพทางชีวภาพที่เหมาะสม11β-ที่กำลังลดลงจะทำให้ลดลงประสิทธิภาพของยา

　　ผู้เยาว์และผู้ใหญ่ที่มีอายุมากสามารถใช้ยาพอร์เมโนแล็งซอนที่ระดับต่ำที่สุด (เช่น ไม่กี่ราน)5～7.5mg/d แบบตัวเอง2ครั้ง/ครั้ง หรือเดสโตเมธาซอน (ทั้งหมด 0.25～0.5mg1/d หรือ2/d รับประทาน) ต้องตรวจสอบอาการของซูเพอราโครนิก หรือซูเพอราโครนิกส์โซนอโมทาลิก (Cushing's syndrome) อย่างละเอียด เช่น การเพิ่มน้ำหนักอย่างรวดเร็ว ความดันโลหิตสูง แผลลายแพ้แดงบนผิวหนังและการลดปริมาตรกระดูก ผู้ป่วยที่มี CAH ชนิดหลังทวายไตเพศชายจะต้องใช้ปริมาตรของเดสโตเมธาซอนที่สูงกว่าเพื่อกดดัน ACTH

　　ด้วยการตรวจสอบ17-OHP และระดับแอนโดสเตนไดออนเพื่อตรวจสอบผลของการรักษา (ซึ่งคือสถานะของการกดดันของฮอร์โมนอะโดรคอร์ติกาล) ในผู้หญิงและผู้ชายก่อนที่จะเข้าสู่วัยรุ่น ทอรอนก็สามารถเป็นสัญญาณที่มีประโยชน์ด้วย เพราะมีผลข้างเคียงจากการรักษาเกิน ไม่ควรที่จะกดดันการปล่อยฮอร์โมนอะโดรคอร์ติกาลของตนเองทั้งหมด17-0HP จะถูกควบคุมให้เหมาะสมที่1～10ng/ml ระดับทอรอนตัวเองนั้นเท่ากับทอรอนของผู้ที่มีอายุและเพศเดียวกัน8หรือในตอนก่อนเวลาของการรับยาครั้งต่อไป หรือในตอนที่ระดับของเฮโรไวน์คอร์ติโซนอยู่ในระดับต่ำสุด

　　เด็กจะต้องได้รับการตรวจเอกสารเวชศาสตร์แบบ X-ray ของอายุทางกระดูกปีละหนึ่งครั้ง และตรวจสอบแนวเติบโตอย่างละเอียดโดยเฉพาะเจาะจง ถึงแม้ว่าจะสามารถตรวจสอบสัญญาณต่างๆ อย่างละเอียดและมีความสมบูรณ์ในการสอดแทรก แต่การศึกษาหลังของผู้ป่วยหลายคนแสดงให้เห็นว่าสูงสุดของผู้ใหญ่ในช่วงปลายสุดท้ายต่ำกว่าคาดการณ์ของสูงสุดของอายุพ่อแม่ และต่ำกว่าสูงสุดของผู้ปกติโดยเฉลี่ย

　　นอกจากนี้ ผู้ป่วยที่มีโรค CAH ชนิดเบาหวานเลือดต้องได้รับการแก้ไขด้วยฮอร์โมนเคลืองเหลืองด้วยยาและบางครั้งผู้ป่วยอาจเพิ่มปริมาณการบริโภคเกลืองในอาหารของตนเอง (1～3g/d) ส่วนใหญ่ของคนไข้1mg/d ฟลูโรคอร์ติโคน ในบางครั้งเด็กในอายุทารกและเด็กที่เริ่มเดินเข้าไปบางครั้งจะต้องการ 0.1～0.2mg/ตอนต่อไป2/d จะพึ่งพายุดชั่งระดับฮอร์โมนรีโนทริปซิโนซึ่งเพื่อการปรับปรุงจำนวนยาและปริมาณการบริโภคเกลืองเพื่อควบคุมระดับฮอร์โมนในเลือด。

　　(2)非经典型病人治疗的适应证：非经典型21-羟化酶缺陷症病人如果存在雄激素过多的症状和体征就应该接受糖皮质激素治疗。对性早熟的儿童给以小剂量的糖皮质激素。年轻女性非经典型病人如果发生多毛症、月经稀发或闭经、痤疮，也应该用糖皮质激素治疗。不育症也应该接受糖皮质激素替代治疗，因为激素紊乱是怀孕的主要障碍，治疗后容易受孕。糖皮质激素治疗抑制肾上腺雄激素过多分泌后，雄激素过多的临床症状得以逐步改善。单用糖皮质激素治疗很难使多毛症缓解，因为已经形成的毛囊难于消除。作为辅助手段，可以向这些病人建议美容治疗多毛症。男性非经典型21-โรคหลักฐานของโรคความบกพร่องของเฮโมไซสเทอราสที่ได้รับการรักษาด้วยสไตรคอร์ติซอน การรักษาที่มีความมีประโยชน์ที่มีการปรับปรุงในการสร้างเซลล์เพศและความสามารถในการมีบุตร ผู้หญิงที่มีอาการบวมหลังไตที่เป็นแบบไม่เป็นทั่วไปก็ควรรับการรักษาด้วยสไตรคอร์ติซอนด้วย

　　ที่มีอาการที่ได้รับการบรรเทาแล้วแบบไม่เป็นทั่วไป21-โรคหลักฐานของโรคความบกพร่องของเฮโมไซสเทอราส หรือผู้หญิงที่เกินวัยผู้สมรสแบบไม่เป็นทั่วไปอาจคิดถึงการหยุดรักษายาสไตรคอร์ติซอน。

　　(3) ยาสไตรคอร์ติซอนในระดับความเครียด: ในระหว่างการเกิดความเหนื่อยล้าของอุดมคล้ายตายตาล การรักษาความเหนื่อยล้าของอุดมคล้ายตายตาลใช้ยาสไตรคอร์ติซอน 0.9％ของน้ำเกลือและน้ำตาลเปลือกข้างขวาเพื่อรักษาปริมาณน้ำเกลือ (อย่างน้อย20ml/kg ทางเลือดเพื่อขับน้ำหลอดในระหว่างการขับน้ำหลอด หลังจากการขับน้ำหลอดในระหว่างการขับน้ำหลอด ใช้น้ำเกลือและน้ำตาลเปลือกข้างขวา 0.9％ของน้ำเกลือและน้ำตาลเปลือกข้างขวาเล็กน้อยทางเลือดเพื่อรักษาปริมาณน้ำเกลือ ความเร็วให้ยาตามปริมาณที่เหมาะสมสำหรับการรักษา2เท่า หากยังไม่มีการวินิจฉัยที่ชัดเจน ในระหว่างการรักษาด้วยสไตรคอร์ติซอน ต้องเก็บตัวตัวเลือดเพื่อตรวจสอบอนุมูลอาศัย17-OHP และ ACTH และคอร์ติโกสเตอรอน การรักษาที่เลือกใช้คือสไตรคอร์ติซอน ใช้ทางเลือด สไตรคอร์ติซอนมีความมีสารเคมีที่เป็นสารเคมีของสารเจือจางของน้ำเกลือ ในระยะแรกของเด็กทารก25mg ในเด็ก50mg ในวัยเยาว์75～100mg หลังจากการให้ยาหนักเริ่มต้น ต้องให้ยาเป็นช่วงเวลาที่มีช่องว่าง50～100mg/(m2·d) แบ่งเป็น6ครั้ง

　　ในสถานการณ์ความเครียด ปริมาณยาสไตรคอร์ติซอนในระดับ40～100mg/(m2·d) สามารถรับยาทางปากได้ ทุก8ชั่วโมง1ครั้ง หรือใช้ยาทางเลือด ทุก6ชั่วโมง1ครั้ง ตามสถานการณ์ความเครียด ตัดสินปริมาณยา วิธีการให้ยา และจำนวนครั้งให้ยา ต้องเพิ่มปริมาณยาสำหรับโรคไข้แตกและโรคที่มีอาการไข้แตก (จนกว่าอาการไข้แตกจะสู้ด้วย)24h หลังจากนั้น) ปริมาณยาคือปริมาณที่เหมาะสมสำหรับการรักษาปกติ3～5เท่า ในระหว่างการเกิดความเครียดที่รุนแรงหรือเมื่อยาทางปากอาจเสียความมีประโยชน์ ต้องใช้ยาสไตรคอร์ติซอนทางเลือด ในกรณีนี้ต้องใช้ยาในปริมาณที่สูงขึ้น75mg/(m2·d) ในระหว่างการผ่าตัดก่อนหน้านี้ ต้องเพิ่มระดับยาสไตรคอร์ติซอน ให้ยาปริมาณที่เท่ากับปริมาณปกติ3～5เท่า ในระหว่างการขับน้ำหลอดในระหว่างการให้ยาสไตรคอร์ติซอน ให้ยาสไตรคอร์ติซอนทางเลือดแบบฝังเชื้อที่สูงขึ้น ในระหว่างการขับน้ำหลอด ให้ยาในระดับที่คล้ายกับใช้ในระหว่างความเหนื่อยล้าของอุดมคล้ายตายตาล: ในระยะแรกของเด็กทารก25mg ในเด็ก75mg ในวัยเยาว์และผู้ใหญ่75～100mg การปกป้องต่อความเครียดต้องดำเนินต่อไป24～72h ขึ้นอยู่กับชนิดของการผ่าตัดและสถานการณ์การซ่อมแซม ที่จะปรับลดจำนวนยาลงเรื่อยๆ จนถึงจำนวนที่เหมาะสมสำหรับการรักษา

　　แบบไม่เป็นทั่วไป21-โรคหลักฐานของโรคความบกพร่องของเฮโมไซสเทอราสไม่จำเป็นต้องให้ยาสไตรคอร์ติซอนในระดับความเครียดเมื่อผ่าตัด ยกเว้นที่ก่อนหน้านี้ได้รับการรักษาด้วยสไตรคอร์ติซอนเป็นระยะยาวที่นำไปสู่ภาวะความบกพร่องของเส้นเลือดอาหารของอุดมคล้ายตายตาลที่เกิดจากการรักษาทางการแพทย์。

　　2、治疗中存在的问题及治疗进展过去50年随着采用糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗以及LHRH激动剂控制LHRH依赖性性早熟，CAH患者的生活质量得以显著改善。尽管取得了诸多进展，目前，治疗方案不能使许多CAH儿童有正常的生长和发育，成人CAH的治疗可能存在医源性库欣综合征，不能充分控制高雄激素血症和不育。即使患者的依从性非常好，这些问题也未解决。

　　ใน21-การรักษาโรคโรคฮีโมลีซ์เรซซิสเทอร์ เมื่อใช้โดยสารเข็มโฮร์โมนฮิโดรคอร์ติซอนในปริมาณที่ใกล้เคียงกับพฤติกรรมสามารถทำให้ระดับ ACTH ในเลือดของผู้ป่วย CAH กลับมาที่ระดับปกติ. โดยสารฮิโดรคอร์ติซอนภายนอก (2/d หรือ3/d) ไม่สามารถจำลองความเข้มข้นของการปล่อยประจำเวลาของ ACTH และครีสโตลิโนร์ฮอร์โมนอย่างเหมาะสม นอกจากนี้ ผู้ป่วย CAH มักมีอาการที่ผู้ปลูกตัวดูแลฮอร์โมนครีสโตลิโนร์ฮอร์โมนลดลง. การลดลงของความเปิดเสรีของครีสโตลิโนร์ฮอร์โมนเพิ่มขึ้นทำให้การรักษาฮอร์โมนในซึ่งต้องใช้ฮอร์โมนในกลุ่มครีสโตลิโนร์ฮอร์โมนที่มีผลกระทบทางกลางลดลง ในขณะที่ความเปิดเสรีของครีสโตลิโนร์ฮอร์โมนทางประกอบอาจคงเหลืออยู่ ซึ่งเป็นเหตุผลที่ทำให้มีการห้ามการเติบโตต่างๆ

　　แม้ว่าการปล่อยโดยสารอะคตีเฮอร์นไฮโดรรีน (ACTH) ในผู้ป่วย CAH จะกลับมาที่ระดับปกติ แต่การปล่อยอะโดรสเทนอยิเดนซ์ก็ไม่สามารถกลับมาที่ระดับปกติได้ เพราะในขั้นตอนประกอบการผลิตฮอร์โมนในไตรโออะโดรสเทน21-สารประกอบเชิงยางที่หลุดรอยเข้าทางระบบอะโดรสเทนอยิเดนซ์หลังจากการบริหารหลังเคมีเฮนอยซ์ตามที่มีความสูงขึ้น จะมากกว่าตอนปกติ. เพื่อป้องกันการผลิตอะโดรสเทนอยิเดนซ์ที่เกินเนื่องมาจาก CAH จำเป็นต้องลดความเร็วการแยกด้านของครีสโตลิโนร์ฮอร์โมนเหนือระดับปกติ ซึ่งสามารถหลีกเลี่ยงการเกิดอาการ17-การสะสมครีสโตลิโนร์โพเจสตีนเกิน และหลุดรอยเข้าทางระบบอะโดรสเทนอยิเดนซ์. เพื่อขวางการแยกด้านของครีสโตลิโนร์ฮอร์โมนสำหรับชาร์ปตอนภายในระดับที่ต่ำกว่าระดับปกติด้วยการผลักดันการตอบสนองลบ จำเป็นต้องใช้ครีสโตลิโนร์ฮอร์โมนที่เกินกว่าตัวยาทางพฤติกรรม. การรักษาทางแบบประจำเดือนทำยาลำบากที่จะดูแลการสูงที่มีครีสโตลิโนร์โพย์โยธร์เมียและครีสโตลิโนร์อะโดรสเทนอยิเดนซ์ที่สูงเกิน. ในผู้ป่วยที่ได้รับการรักษามักจะมีอาการที่มีการมากกว่าที่เกินครีสโตลิโนร์ฮอร์โมน เช่น อุดมน้ำหนัก, การลดความเติบโต หรืออาการคลินิกของคุซินโซนมากมาย. อาการและสัญญาณของครีสโตลิโนร์อะโดรสเทนอยิเดนซ์ที่สูงเกินรวมถึง การเปลี่ยนรูปร่างของสตรีเป็นชาย การเริ่มพัฒนากายภาพตัวชายก่อนที่จะมีวัย หรือความสูงสุดของทั้งสตรีและชายที่ต่ำ. ซึ่งความเป็นอันตรายอื่นๆ ในเด็กประกอบด้วย การเริ่มพัฒนากายภาพตัวชายก่อนวัยเรียบร้อย การยืดเยื้อการวินิจฉัย CAH และผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาเอาะด์โรสเทนอยิเดนซ์ที่ย่อมย่ำมีแนวโน้มที่จะมีการเริ่มพัฒนากายภาพตัวชายก่อนวัย ซึ่งทำให้ปัญหาการผลิตอะโดรสเทนอยิเดนซ์มากกว่านั้นยากยิ่งมาก

　　CAH คนใหญ่ส่วนใหญ่ต่ำกว่ามาตรฐานในความสูงเพราะเหตุผลของครีสโตลิโนร์มาเซอราโพย์ (ยา) หรือเหตุผลของครีสโตลิโนร์ฮอร์โมนสตรีที่ผ่านมาทางครีสโตลิโนร์อีสโตรโจเนอร์ฮอร์โมนที่มีผลกระทบต่อระบบการเติบโตทางอ้อม หรือทั้งสองเหตุผลกำลังกันด้วยกัน การศึกษาสรุปแล้วแสดงให้เห็นว่าความสูงสุดที่ผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาเป็นสิ่งที่เหนือความควบคุมของระดับอะโดรสเทนอยิเดนซ์ของอาจารย์ภูมิ จากทางปรัชญาทฤษฎี ผู้ป่วยที่รับการรักษาด้วยโดยสารเข็มโฮร์โมนฮิโดรคอร์ติซอนที่ใกล้เคียงกับตัวยาทางพฤติกรรมที่รักษาได้ดีที่สุด ดังนั้น ด้วยการปิดกระดูกเร็วเพราะเหตุผลทางพฤติกรรมที่ผู้ป่วยจะลดความสูงสุดของตน. อย่างไรก็ตามทางด้านอื่นๆ การรักษาโครงสร้างระบบน้ำเหลืองมากเกินไปก็จะขวางการเติบโต. การปรับปรุงปริมาณยาตามทุกบุคคลและหาจุดที่มีประโยชน์ที่สุด คือศิลปะของการใช้ยา. มีการทดลองการเทียบเท้ากันสลับกันตามทันต์ที่แสดงให้เห็นว่า การใช้โดยสารเข็มโฮร์โมนฮิโดรคอร์ติซอน15mg/(m2·d)治疗的病人比25mg/(m2·d)治疗的病人骨骼抑制的可能性小。

　　一旦生长发育完成，女性CAH病人继续面临多毛症、闭经和不育的问题。经典型CAH女孩常见月经初潮年龄延迟，如PCOS的卵巢功能障碍。雄激素会直接阻碍卵泡成熟或影响下丘脑-垂体-性腺轴；然而CAH女孩中的月经不规律，不排卵和不育不总是由未治疗的高雄激素血症引起。女性CAH肾上腺孕酮分泌增加，肾上腺来源的雌激素水平增加。CAH女孩卵巢功能障碍也可能由于下丘脑，垂体或卵巢水平的异常。

　　เนื่องจากการรักษาผู้ป่วย CAH มีปัญหามากมาย เช่นเดียวกับปัญหาที่กล่าวข้างต้น ดังนั้น ในขณะนี้มีการสนับสนุนการสืบค้นวิธีรักษาใหม่ วัตถุประสงค์ของแผนรักษาใหม่คือให้เด็กที่ป่วย CAH ได้รับการพัฒนาทางการเจริญสูงเหมือนเด็กทั่วไป และปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ใหญ่ที่ป่วย CAH ให้สูงที่สุด ตัวอย่างเช่น เนื่องจากโหลหรือเพศรังสีไม่ใช่เพศรังสีที่เป็นสาเหตุของการเจริญสูงและการปิดแกนกระดูกเร็ว การลดการผลิตโหลสามารถป้องกันหรือปรับปรุงความตั้งแต่ต้นของเพศรังสีได้ในขั้นตอนหนึ่ง นักวิทยาศาสตร์บางคนกำลังศึกษาในการใช้ยาบรรลุยธาตุ (ปิดยาตายามาที่อยู่ในเพศรังสี) และยาปฏิเสธเพศรังสี (ลดการพัฒนาลูกชาย) ในการรักษาเพิ่มเติม21-ความบกพร่องของเอนไซม์โฮร์โมนาซ ยาเหล่านี้สามารถลดปริมาณของสโตริโครติกฮอร์โมนโดยไม่ทำให้หญิงมีการพัฒนาลูกชายและเพิ่มความเจริญสูงของกระดูกได้ และได้ผลสำเร็จในตอนแรก การดำเนินการเอาทั้งเพศรังสีออกจากร่างกายเป็นวิธีรักษาที่มีความขัดแย้งมาก บางนักแพทย์แนะนำให้หญิงที่มีการพัฒนาลูกชายหนักและเสียน้ำเกลือ (ตายามาที่อยู่ในหลักยีน) ที่ทำการดำเนินการรักษาทางเพศรังสี ที่ทำการดำเนินการรักษาทางเพศรังสี1ระหว่างปี ทำการเอาทั้งเพศรังสีออกจากร่างกาย วิธีนี้มีพื้นฐานมาจากเพราะหญิงทั้งหมดต้องใช้การรักษาเพื่อหยุดยั้งต่อดูแลความเจ็บปวดต่อดูแลร่างกายหลังจากการเจริญสูง การดำเนินการเอาทั้งเพศรังสีออกจากร่างกายนี้สามารถรักษาได้ทางแยกเดียว หลังจากที่ดำเนินการเอาทั้งเพศรังสีออกจากร่างกาย การใช้ยาทดแทนปริมาณแทนดังนี้ ฮิโดคอร์ติซอนและอะล์โดสเตอรอนสามารถใช้งานง่ายกว่าการใช้สโตริโครติกฮอร์โมนเพื่อหยุดยั้งเพศรังสี นอกจากนี้ ในบางรูปแบบของ CAH องค์ประกอบเบื้องต้นที่เพิ่มขึ้นในบางชนิดก็สามารถทำให้เกิดการรักษาประกอบด้วยน้ำเกลือ ทำให้การรักษาเพิ่มความยาก โดยเฉพาะเมื่อเกิดภาวะวิกฤตภูมิตัวอักษรของอัมพาต ความคิดเห็นที่คัดค้าน ระบุว่าการวิจัยล่าสุดเกี่ยวกับคนไข้มะเร็ง บางคนบอกว่าเพศรังสีของอัมพาตในหญิงมีประโยชน์ ดังนั้น จึงมีความไม่เหมาะสมที่จะเอาทั้งเพศรังสีออกจากร่างกายของหญิงเพื่อหยุดยั้งเพศรังสีออกจากร่างกายทั้งหมด จึงควรดำเนินการวิจัยเพื่อหาวิธีรักษาอื่นๆ

　　วิธีรักษาที่ใหม่สุดของCAHคือการรักษาด้วยดีเอ็นเอ บางศูนย์วิจัยกำลังทดสอบวิธีรักษานี้ในตัวอย่างสัตว์

　　3、การตัดสลายต่อมหญิงยอดทั้งหมดที่มีความผิดปกติทางเพศของต่อมหญิงยอดทั้งหมดมีเป้าหมายในการให้ผู้ป่วยมีฟีสิกส์ทางเพศและความสามารถในการมีบุตร ดังนั้น46เด็กที่มีคริสตาลอิเล็กทรอนที่เป็นหญิงเพศตามมาตราฐานของCAHตามที่เลือกเพศของพ่อแม่เป็นหญิง46เด็กที่มีคริสตาลอิเล็กทรอนที่เป็นชายตามมาตราฐานเพศตามที่เลือกเพศของพ่อแม่ วิธีการผ่าตัดที่เริ่มต้นคือการปรับแต่งทางด้านเพศของตัวอ่อนในช่วงชีวิตที่ยังเยาว์ (เพศเธอตามมาตราฐานเป็นมาตราฐาน) ในช่วงหลัง (ทั่วไปในช่วงวัยเยาว์) ทำให้ต่อมหญิงยอดเหมาะสมกับการมีเพศสัมพันธ์ บางผู้ป่วยไม่พึงพอใจผลของการผ่าตัด และอัตราของผู้ป่วยที่มีความชอบที่เป็นชายเพิ่มขึ้น ปัจจุบันแนะนำวิธีผ่าตัดที่ดีขึ้น ใน1ในอายุต่อมาก่อนการรักษาซึ่งเป็นการตัดสลายทางทางแพทย์ที่เป็นที่สุด และป้องกันไม่ให้เสียหายต่อเนื้อเยื่อที่มีความยุ่งยาก (การทำแบบทางต่อมหญิงยอด) ตามข้อมูลที่มี ผู้ป่วยที่รับการผ่าตัดยังเป็นเด็ก ยังไม่สามารถประเมินผลของการผ่าตัดทางแพทย์ใหม่นี้ได้เพียงพอ

　　ปัจจุบัน มุ่งหมายของการรักษาผู้ป่วยCAHคือในขณะที่คิดถึงความสามารถในการมีบุตร ยังคงได้รับผลลัพธ์ทางจิตใจที่ดีที่สุด แพทย์ควรให้ข้อมูลละเอียดเกี่ยวกับวิธีการรักษาทุกวิธีแก่บุคคลในครอบครัวของผู้ป่วย เพื่อให้บุคคลในครอบครัวตัดสินใจสุดท้าย นอกจากนี้ บางนักวิทยาศาสตร์แนะนำให้ตัดสินแบบเพศในช่วงอายุเด็กต่อมาก่อนการผ่าตัด จนกี่ว่าเด็กเติบโตเพียงพอที่จะตัดสินความชอบที่เขา/เธอต้องการ ยังไม่มีหลักฐานพอที่จะแน่ใจว่าวิธีนี้จะก่อให้เกิดบาดแผลทางจิตใจ หรือว่ามันจะน้อยกว่าวิธีผ่าตัดทางแบบเก่า

　　2. การรักษา

　　1、ภาวะอาการอันตรายต่อชีวิตของตับเลือดเป็นภาวะอันตรายเดียวที่เป็นตัวอ้างอิง สามารถเกิดขึ้นที่เด็กที่ไม่ได้รับการรักษาที่มีความผิดปกติของน้ำเกลือง

　　2、ผลกระทบต่อการเติบโตเนื่องจากการปล่อยเอสโทรเจนเพิ่มขึ้นก่อนการรักษา การเติบโตเร็วเกินไป การรับรองทางกระดูกเริ่มต้นตัวอ่อน ทำให้กล้ามเนื้อเรียกกล้ามเนื้อเร็ว สามารถนำไปสู่ความตั้งใจที่ตัวอ่อนเล็ก ครรภ์ผู้เพศชายที่ไม่มีน้ำเกลืองเป็นเหตุให้ละเลยการวินิจฉัย และการใช้ยาคอร์ติกอยด์เกินปกติมักทำให้เล็ก

　　3、ผลกระทบต่อการพัฒนาเพศและการมีบุตรผลกระทบต่อการพัฒนาเพศและการมีบุตรนั้นมากที่สุดจากการรักษาที่ไม่เหมาะสม

　　หากสามารถรักษาในช่วงต้นและรักษาอย่างเหมาะสม การฟื้นฟูยังคงดี สามารถมีการเติบโตและสามารถมีบุตรได้ตามปกติ