先天性肾上腺皮质增生症

　　본 질의 원인은 명확하지 않습니다. 많은 학자들은 ACTH 의존성에서 비의존성으로의 전환의 발병 기제에 동의하지 않습니다. ACTH 이외의 요인으로 인해 AIMAH가 발생할 수 있음이 입증되었으며, 현재까지는 글리타자린(GIP), 아르기닌 압력호르몬(AVP), β2-악성 신장 수용체가 악성 신장에서 이상적으로 표현될 수 있으며, AIMAH를 유발할 수 있습니다.

　　1. 발병 원인

　　几乎所有 CYP21변이는 CYP21와 CYP21P 간의 재조합 결과(불등교환 또는 변환). 약20%의 변이 등위 유전자는 결손 변이를 가지고 있습니다. 약75%의 변이 등위 유전자는 유전자 변환의 결과입니다32%의 손실형 환자는 한 등위 유전자에 대규모 결손이나 변이가 있습니다56%의 변이 등위 유전자는 한 등위 유전자에 인터프레이스가 있습니다2의 포인트 변이가 RNA 절단 이상을 일으키는 것으로体外실험에서 확인되었습니다.21-활성이 완전하거나 거의 완전히 상실됩니다. 단순 남성화형에서 가장 많이 나타나는 변이 등위 유전자(35%)은 제172번 아미노산 코드론이 대체 변이(일레(Ile)에서 아스니(Asn)로 변이)가 있으며, 정상적인21-羟화효소2%～11%의 활성이 가장 많습니다. 비경험형에서 가장 많이 나타납니다(39%)의 변이는 제281번 아미노산의 변이(발리(Val)에서 루이(Leu)로 변이).

　　주형과 형태적 간에 높은 상관성이 있으므로, DNA 분석은 일정 정도로 효소 활성을 예측하고, 그에 따라 임상적 증상을 추정할 수 있습니다.

　　2. 발병 기제

　　악성 신장 합성3스테로이드: ① 글리코 코르티코이드(코르티솔이 가장 중요한 것); ② 소염 스테로이드(알도스테론이 가장 중요한 것); ③ 안드로겐. 코르티솔 분비는 일일 주기를 가지고 있으며, 스트레스 상황에서 매우 중요합니다; 부족하면 저혈압과 저혈당을 포함한 악성 신장 충격이 발생할 수 있으며, 적절한 치료가 이루어지지 않으면 사망할 수 있습니다. 악성 신장 안드로겐 생성이 많아져 태아에서 남성화가 발생하며, 여성아이 출생 시 양성형 유전자형이 발생합니다. 성장이 더 크면 남성과 여성 모두가 악성 신장 초현상이 발생합니다. 악성 신장과 성腺 안드로겐 생성 장애는 남성 남성화가 부족하며, 청소년 발달이 부족합니다. CAH에서는 스테로이드 합성효소 활성이 다양한 정도로 감소하며, 글리코 코르티코이드, 소염 스테로이드, 성 호르몬 분비가 이상적이며, 이로 인해 다양한 정도의 임상적 증상이 나타납니다. 그리고 효소 활성 감소 정도 및 임상적 형태는 유전자 변이의 중요성과 변이 유형에 의해 결정됩니다. CAH의 임상적 증상을 더 잘 이해하기 위해, 악성 신장 피드바드 스테로이드 호르몬의 생화학적 및 관련 유전자 상황을 간단히 이해하는 것이 필요합니다.

　　1、P450SCC 유전자(CYP11A）는20kb의 단일 유전자15호환자의 장반구의 장반구에 위치한15q23～24）。모든 스테로이드 세포에서 표현됩니다.

　　2、3β-HSD（3β-羟类固醇脱환효소Ⅱ）3β-이러한 미콘드리아羟스테로이드脱환효소는 막에 결합되어 있으며에서 이전으로 변환됩니다.3의 hydroxyl기团이 키티오네와 B حل리(delta5스테로이드)을 A حل리(A环(delta4스테로이드)의 이소머로 작용합니다.4이러한 대상물, 프로게스테론이 프로게스테론으로 변환되며17α-羟孕烯醇론이17α-羟孕酮, 데하이드로에스트로넌(DHEA)이 안드로스테놇으로 변환되며2이러한 다른 동형酶: Ⅱ형은 재생산선과 성腺에서 활성화되며, Ⅰ형은 다른 조직(피부, 주자, 가슴 등)에서 활성화됩니다.3β-HSD 유전자(HSDβ1와 HSDβ2에 위치하며93％의 유사성을 가지고 있으며, 모두1호르몬(}1），인간λευ혈구 항원(HLA)의 중앙부에 위치하며13.1）。

　　3、P450C17（17α-羟화효소/17，20분해효소）。P450C17는 미토콘드리아 내막에 결합된 미콘드리아酶로, 실제로는 실리움 내막에 결합된 것입니다.2이러한 다른하고 완전히 독립된 반응:17α-羟화효소와17，20분해효소 반응으로 변환됩니다.17α-羟화되며17α-羟孕烯醇론, 프로게스테론이17α-羟孕酮.2가 있습니다.17，20碳 체인 분해는 데하이드로에스트로넌과 안드로스테놇을 각각 생성합니다. 이 효소의编码 유전자는 단일 유전자(CYP17），위치10호르몬(}10q24.3）。

　　P450C17만 있을 때(예: 구상질), 알도스테론은 합성될 수 있지만, 코르티콜과 성호르몬은 합성되지 않습니다.17α-羟화효소 활성이 있어 코르티콜을 합성할 수 있지만, 성호르몬의 합성은 필요합니다2활성이 있어17α-羟화효소와17，20분해효소 활성이 없습니다. 예를 들어, 청소년기 전에17α-羟화효소 활성이지만17，20분해효소 활성을 가집니다.

　　4、P450C21（21-羟화효소）。P450C21도 실제로 P450C17결합된 P450환원효소의 전자를 갖습니다. 이는 프로게스테론과17α-데오크시코르티콜레스테론(DOC)과11-데오크시코르티콜이 있습니다.11-CYP2유전자가21p6호르몬(}6），인간λευ혈구 항원(HLA)의 중앙부에 위치하며21.3B와 HLA-CYP-DR 간.21CYP21P.21P와 CYP21가93％의 유사성이 있지만, CYP21P에 유해한 변이가 있기 때문에450C21의 mRNA입니다. CYP21P와 CYP212이 유전자는 높은 유사성을 가지고 있어 유전자 변환을 일으키며, 이는 CYP21유전자 발생률이 높은 이유 중 하나입니다.

　　5、P450C11β(C11β-羟화효소）。재생산선의 밀집부에 활성화되어 주로 코르티콜의 합성에 관여합니다. 미토콘드리아 내막에 위치하며11-데오크시코르티콜이 코르티콜로 변환되며11-데오크시코르티콜레스테론이 코르티콜론으로 변환됩니다. 그编码 유전자는 위치8호르몬(}8q21～22）。

　　위의 스테로이드 호르몬编码基因가 변이 발생하여 호르몬 합성 장애가 발생하면 CAH가 발생합니다. CYP21와 CYP11β 결손은 여성의 남성화를 유발하며, HSD3β217StAR 결손과 함께 안드로겐 합성 장애를 유발하여 남성 남성화가 부족합니다. HSD3β2일부 장애는 여성의 경도한 남성화를 유발할 수 있습니다.

　　성腺과 피드라지에서 스테로이드 생성 경로가 같기 때문에, 일부 임상적 表现은 피드라지 호르몬 이상이 아니라 피드라지 중 스테로이드 합성 이상으로 인해 발생합니다. 태아기에는睾丸에서 생성된 비스테로이드 물질-모리스관 억제제가 존재하기 때문에,睾丸가 없는 태아는 안드로겐 수준이 어떻게되었든 정상적인 여성 내 생식기解剖 구조를 가집니다. 정상적인睾丸를 가진 태아는 안드로겐 수준이 어떻게되었든 모리스관 구조는 발달하지 않습니다.

　　일부 피드라지 엔zyme의先天缺陷은 스테로이드의 생성이 이상적으로 되는 원인이며, 여성은 양성형을 유발하며, 남성은 생식기가 커집니다. 엔zyme의 장애는 태아기 내에서 과량의 안드로겐 제품이 동반되며, 여성의 모리스관 구조(즉,卵巢,子宫 및 자궁)는 정상적으로 발달하지만, 과량의 안드로겐은 요도생식계 및 생식 종양 내에서 남성화 효과를 발휘하여 자궁과 요도가 연결되고, 풍부한 클리토리스는 낮고 열려 있습니다. 은빛은 종종 두껍고, 심한 경우는 요도하구 결손과 은도 결손이 발생합니다. 피드라지 피드라지는 대부분 합성 대사를 하는 안드로겐 스테로이드를 분비하여 여러 정도의 코르티솔 부족을 초래합니다.

　　골격 성장이 일찍 성숙하고, 일찍 닫혀서 성인의 키가 평균보다 현저히 낮아지며, 각도의 피드라지 피드라지 기능 부족의 증상이 나타납니다. 예를 들어, 구토, 설사, 수분 부족 및 심한 대사성 산中毒, 치료하기 어려운 저나트륨血症, 고칼륨血症가 발생하여 혈액容량이 감소하고 혈압이 하락하고 실신이 발생하며, 순환 기능이衰竭합니다.睾丸의 발달이 부족하며, 무精子증 또는精子 부족이 있습니다. 남성 환자는 진정한 성충기 일찍 도달을 동반하며, 여성 환자는 월경이 지연되거나 부족하거나 중지됩니다. 남녀 모두 생식 능력이 저하됩니다.

　　1ACTH 분비 증가는 양쪽肾上腺 피드라지의 증가를 유발하며, 증가된 피드라지는 테스테스테론과 고혈압을 유발하는 소금류 코르티솔을 대량으로 합성합니다.

　　2、2스트레스 상황에서 히드로코르티손 용량은22carbon chain enzyme 부족은 드문先天성 지질성肾上腺增生을 동반하며, 종종 스테로이드 호르몬 생성이 완전히 장애되며, 충분한 대체 치료가 없으면婴儿은 일찍 죽습니다.

　　3、3&beta-羟류 스테로이드脱氢효소 이소enzymes의 부족은 프로게스테론, 알도스테론 및 코르티솔의 합성 장애를 초래하며, 데하이드로테스테론은 과도하게 생성되어, 이상적인综가증이 저혈압, 저혈당 및 남성형 양성형이 특징입니다. 여성은 드문 많은 머리털 및 변동적인 갈색沉着을 가집니다.

　　4、21-羟화효소의 부족 또는 부족은17-카복시프로게스테론은 코르티솔로 전환되지 않으며, 일반적인 부족은 두 가지 형태로 나타납니다:

　　다양한 나트륨 손실, 알도스테론 감소 또는 부족; 일반적으로 비나트륨 손실형, 많은 머리털, 남성화, 저혈압 및 갈색沉着이 일반적입니다.

　　5、17&alpha-羟化酶缺乏，最多见于女性患者，有些到成年表现为皮质醇低水平，ACTH代偿性增高，原发性闭经，性幼稚，很少有男性假两性畸形，盐类皮质激素分泌过多引起高血压，以11-脱氧皮质酮增高为主。

　　6、11&beta-羟化酶缺乏使皮质醇和皮质酮的形成受阻，ACTH释放过高，致深度黑色素沉着，由于11-去氧皮质酮分泌过量而引起高血压，无明显性征异常。

　　7、18-羟类固醇脱氢酶缺乏，皮症罕见，为醛固酮生物合成最后一步的特异性阻滞所致，故患者尿钠丢失多，引起脱水和低血压。

　　8、청소년기 후에는 거의 남성화된 모발과 무월경 등의 현상이 발견되지 않으며, 간혹 중년 시에 남성화 현상이 나타날 수 있습니다. 이는 얻은肾上腺 피드라스트로이드 가벼운 엔자임 이상으로 불리며

　　9、新生여아의 외음부는 심한 요도하구결손상과 은수부족이 있으며, 남아는 출생 시 대부분 정상적이며, 태반 내胎儿은 과도한 안드로genres가 있어 이미 명확한 이상이 있습니다.

　　10、치료를 받지 않은 환자는 다발성 모발, 근육 발달, 무월경과 유두발달, 남성 환자는 생식 기관이 비정상적으로 크며, 안드로genres가 많이 과도하게 분비되어 성호르몬 분비를 억제하여睾丸이萎縮되고, 매우 드문 경우,睾丸 내의 증식된肾上腺 피드라스트로이드 잔 余가睾丸을 확장하고 단단하게 만들 수 있습니다. 대부분의 환자는 청소년기 후에 정자가 없으며,肾上腺 피드라스트로이드 증식으로 인해 환자3～8세대에서 키가 급격히 증가하여 동갑자리 아이들보다 훨씬 높아지며, 약9～10세대에서 과도한 안드로genres로 인해 골수가 일찍 결합되어 성장이 중단되고, 성인이 되면 더 작아지며, 남녀 모두가 자극적인 행동과 성욕이 증가하여 사회적 문제와 규율 문제가 발생하며, 특히 일부 남자아이에서는 더 두드러집니다.

　　이른 초기 진단이나, 중重型 기관 이상을 교정하기 전에 ACTH 분비를 억제하기 시작하면, 외관은 정상적으로 발견되고, 발달도 매우 좋습니다. 지연 치료는 성장 저해를 불가피하게 만들며, 심장혈관질환과 같은 합병증이 있으면 심장마비로 조기 사망할 수 있습니다. 일부 여성 투이성이상형에서 치료 후 월경이 나타날 수 있습니다. 이상이 심하지 않거나 수술로 교정된 경우, 환자가 임신하고 출산할 수 있습니다.

　　1、신생아 CAH의 검사는 주로 신생아21-OHD의 검사 진단을 목표로 합니다. 목표는 생명을 위협하는肾上腺 피드라스트로이드 급성 위기 및 이에 따른 뇌 손상이나 사망을 예방하고, 여성 환자가 외음부 남성화로 인한 성별 판단 오류를 예방하고, 과도한 안드로genres가 미래의 신장 쇠퇴 및 심리적, 신체적 발달 장애를 예방하고, 증상이 나타나기 전에 환자가 조기에 진료를 받도록 하는 것입니다.

　　신생아 CAH 검사 방법은 출생된 각婴儿가 출생 후3～5일, 발뒤꿈치에서 출혈을 채취하여 특수한 필터지에 떨어뜨리고, 염료결합면역자가닉법(ELISA), 방사성荧光면역법 등의 여러 검사 방법을 통해 필터지 출혈片中17-OHP 농도를 통해 초기 진단을 할 수 있습니다. 정상적인 신생아가 태어나면17-OHP는 가능하게90nmol/L,12～24h 후에 정상으로 낮아집니다.17-OHP 레벨은 출생체중과 일정한 관계가 있으며, 정상적인 완전체 출생아17-OHP 수치는}}30nmol/L 미만, 출생 저체중(1500～2700g)은 첫 번째40nmol/L, 매우 낮은 체중(500nmol/L은 표준 CAH입니다.15스트레스 상황에서 히드로코르티손 용량은200nmol/L은 CAH의 모든 유형이나 가짜 양성 사례에서 나타날 수 있습니다.17-OHP 검사의 양성 단위는 각 연구실 방법에 따라 설정되며, 장기적인 관찰과 경험을 통해 조정되어야 합니다. 양성 사례는 철저히 추적되어야 하며, 혈浆 코르티솔, 테스톨, DHEA, DHA 및17-OHP 수치 등을 통해 진단할 수 있습니다.

　　2、 전산전 진단 및 치료는 CAH 선상자 및 부모에게 시행되어야 합니다.21羟화효소 유전자 분석을 합니다. 어머니가 다시 임신할 때, 임신4～5주에, 데사미손을 투여합니다(일반적으로1～1.5mg/d)를 통해 분석합니다.9～11주에,绒毛膜(콜로이드) 생검을 통해 유전자 검사를 합니다. DNA는 CYP21B 유전자 분석, 위의 결과가 이 태아가 남성이거나 합성자 또는 정상 태아임을 나타내면, 데사미손 치료를 중단할 수 있습니다. 태수 검사에서 태아가 여성 정합자로 태어날 가능성이 크면, 태아 출생까지 데사미손 치료를 계속합니다.

　　尿17-스테로이드 수치가 동성별 동일 연령의 정상자보다 높으며, 소변에서 프로게스테론 수치가 일찍 높아지면(이는 소변보다)17-KS 수치가 더 민감합니다. 여성 호르몬의 전구체인 프로게스테론 때문에), 혈17-羟孕酮 수치가 가장 민감한 지표로, 아동에 적용되며, 유전자 검사가 정상적이고, X선 검사에서는 골 연령이 일찍화하고, laterourethrogram에서는 응축하는 도, 응축하는 도, 응축하는 도가 나타나며, CT 스캔에서는 고도로 증식하는肾上腺이 보입니다. urethroscope는 응축하는 도의 후벽에 열린 응축하는 도를 볼 수 있으며, 응축하는 도에 들어가서 자궁을 볼 수도 있습니다.

    先天性肾上腺 피드젠증 환자의 식사는 간단하고 소화가 잘 되는 것이 중요하며, 채소와 과일을 많이 먹고 식사를 합리적으로 조합하고 영양을 충분히 섭취해야 합니다. 이 외에도 환자는 간식을 먹지 말아야 하며, 매운 것, 지방질, 차가운 음식을 피해야 합니다.

　　초기 진단은 절대적으로 필요합니다. 적절한 치료는 단糖질 코르티코스테로이드를 투여하는 것으로, 즉 매일 밤11시에 데사미손을 투여합니다.5～1.5mg로 결핍을 보정하고 ACTH 분비를 억제합니다. 심각한 저나트륨 증후군 환자에서는 플루오로하이드로코르티손이 혈압과 체중을 유지하는 데 도움이 되며, 0.05～0.3mg, 병리 심각도와 연령에 따라 투여량을 결정합니다.

　　발달 이후에는 생식도를 응축하는 수술을 통해 응축하는 도를 분리하고, 응축하는 도를 응축하는 부위의 정상적인 위치에 두고, 응축하는 도가 자주 발성하면 응축하는 도 절제를 고려할 수 있습니다. 여성 외관을 유지하고 심리적 상태를 개선하기 위해 조심스럽게 에스트로겐을 투여하거나 출생 후 즉시 약물을 조절하면 양성이 될 수 있습니다. 이형성 환자.

　　1. 치료

　　1、 단糖질 코르티코스테로이드 대체 치료

　　)非经典型病人治疗的适应证：非经典型1) 총론: 모든 정형21-羟화효소 결핍증 환자와 증상이 있는 비정형 환자는 단糖질 코르티코스테로이드 치료를 받아 하이포타르무스와 pituitary CRH와 ACTH 과잉 분비가 억제되고, 혈중 수치가 비정상적으로 높아진肾上腺성 호르몬이 감소합니다. 아동에서는 히드로코르티손(즉, 코르티솔 자체)을 권장하고, 병리 심각도와 연령에 따라 투여량을 결정합니다.10～20～/(m2·d)，2/d 또는3/d 복용. 이러한 용량은 코르티손 분비의 생리적 수준을 초과합니다. 어린이와 청소년에서 코르티손 분비의 생리적 수준은 약 0％입니다.6～7mg/(m2·d)。신생아에서 코르티손 분비가 약간 증가하는 것은 정상적입니다[7～9mg/(m2·d)] CAH 영아는 일반적으로 최소 용량을 주어야 합니다.6mg/(m2·d)，3/d. 대21-羟化酶缺陷症 환자는 과량의 생리학적 호르몬을 주어야 하며, 이는肾上안드로겐을 억제하고肾上피질 기능 저하증의 가능성을 줄일 수 있습니다.

　　푸르코르티손의 반감기가 짧아서 성장 억제와 다른 종류의 호르몬의 부작용을 줄일 수 있습니다. 이러한 호르몬들은 장기간 작용하며 약력이 강합니다. 예를 들어, 펜리손, 데사미손.1회 사용으로도肾上腺 피질 호르몬 분비를 효과적으로 통제할 수 없습니다.

　　아세트산 코르티손은 아닙니다21-羟化酶缺陷症의 최선의 약물입니다. 아세트산 코르티손의 생물용도는 푸르코르티손의80%，효과는 푸르코르티손의2/3또한, 코르티손은 생물학적 활성을 발휘하기 위해 코르티손으로 변환되어야 하므로,11β-羟类固醇脱氢酶还原酶 활성이 낮아지면 약 효과도 더 낮아집니다.

　　노년의 청소년과 성인은 최소 용량의 펜리손(예를 들어,5～7.5mg/d, 분2회 복용) 또는 데사미손(총 0.25～0.5mg1/d 또는2/d 복용). 의학적 코신 증후군의 증상을 신중하게 모니터링해야 합니다. 빠른 체중 증가, 고혈압, 피부紫斑 및 뼈량 감소와 같은 증상이 있습니다. 테스토스테론 남성 CAH 환자는 더 큰 용량의 데사미손이 ACTH를 억제하기 위해 필요합니다.

　　을 통해 모니터링합니다17-OHP와 안도스테렌디온 수준을 통해 치료 효과를 평가합니다(즉,肾上호르몬의 억제 상태). 여성과 청소년 전 남성 환자에서 테스토스테론도 유용한 지표로 사용될 수 있습니다. 과도한 치료는 부작용이 있으므로, 내원성肾上피질 스테로이드 호르몬 분비를 완전히 억제해서는 안 됩니다.17-0HP의 제어 범위는 가장 좋습니다1～10ng/ml, 테스토스테론 수준은 동일 연령과 동일 성별과 일치합니다. 호르몬 측정 시간과 약 복용 시간의 관계는 고정되어야 하며, 가장 좋은 것은 ACTH 생리적 고조파가 나타나는 오전에 복용합니다.8때, 또는 다음 약 복용 전에 증발형 코르티손 수준이 최저에 있는 때 혈액을 채취합니다.

　　어린이는 매년 X선 골 연장도를 확인해야 하며, 성장 직선을 신중하게 모니터링해야 합니다. 모든 지표를 신중하게 모니터링할 수 있으며 환자의 협력도가 좋지만, 대부분의 회고 연구는 성인의 최종 키가 부모의 키 기대치보다 낮고, 평균적인 정상인의 키보다 낮음을 보여줍니다.

　　또한, 손실형 CAH 환자는 반드시 소금皮质激素 대체 치료를 받아야 하며, 일부 환자는 식사에서 소금 섭취를 증가시킬 수 있습니다(1～3g/d) 대부분의 환자는 0.1mg/d. 푸르코르티손. 유아와 걸어다니기 시작한 아이들은 때로는 0.1～0.2mg/또한2/d. 주로 혈액에서 투여량과 소금 섭취량을 조절하기 위해 혈중-renin 활성도를 측정에 의존합니다.

　　)非经典型病人治疗的适应证：非经典型2)非经典型病人治疗的适应证：非经典型21-羟化酶缺陷症病人如果存在雄激素过多的症状和体征就应该接受糖皮质激素治疗。对性早熟的儿童给以小剂量的糖皮质激素。年轻女性非经典型病人如果发生多毛症、月经稀发或闭经、痤疮，也应该用糖皮质激素治疗。不育症也应该接受糖皮质激素替代治疗，因为激素紊乱是怀孕的主要障碍，治疗后容易受孕。糖皮质激素治疗抑制肾上腺雄激素过多分泌后，雄激素过多的临床症状得以逐步改善。单用糖皮质激素治疗很难使多毛症缓解，因为已经形成的毛囊难于消除。作为辅助手段，可以向这些病人建议美容治疗多毛症。男性非经典型21-羟化酶缺陷症病人接受糖皮质激素治疗后，生精和生育能力都有所改善。有睾丸增大的非经典型男性病人也应该接受糖皮质激素治疗。

　　对症状已经缓解的非经典型21-

　　)非经典型病人治疗的适应证：非经典型3(9)스트레스 용량:肾上腺 긴급 상황에서,肾上腺 긴급 상황의 처리는 0.2％의 식염수로 혈장량을 유지합니다(최소/0ml9kg静脈 투여). 급성 용량 증가 후에, 0.2％의 식염수와 일정량의 디오스테아르트로이드를静脈 유지합니다. 유지 용량의 속도에 따라 유지합니다17-배. 명확한 진단이 없을 때, 탄수화물질 코르티코스테로이드 치료 전에 혈액 샘플을 채취하여 남성 호르몬을 검사합니다25mg, 아동5OHP, ACTH 및 코르티솔. 치료는 히드로코르티손을 선호합니다. 히드로코르티손은 나트륨 코르티코스테로이드 활성을 가집니다. 초기 용량은 신생아75～100mg, 청소년5스트레스 상황에서 히드로코르티손 용량은100～/(m20mg. 초기 부작용량 이후에, 반드시 간격을 두고 주어야 합니다6·d), 분할됩니다

　　회.4스트레스 상황에서 히드로코르티손 용량은100～/(m20mg8시간1회, 또는静脈 투여, 매6시간1회. 스트레스 상황에 따라 용량, 투여 경로 및 투여 횟수를 결정합니다. 어떤 열性疾病에도 약물 용량을 증가시켜야 합니다(열이 낮아지면까지)24h 이후). 용량은 일반 유지 용량의3～5배. 더 심한 스트레스나 경구 효과가 저해될 경우, 경구 외에도 탄수화물질 코르티코스테로이드를 사용해야 합니다. 이러한 경우에는 더 큰 용량이 필요합니다75mg/(m2·d). 수술 전에도 히드로코르티손 용량을 증가시켜야 합니다. 수술 전 밤에는 일반 용량의3～5배, 수술 전 마취诱导 시에 히드로코르티손静脈로 부작용량을 다시 주습니다.诱导 시에 주는 용량은肾上腺 긴급 상황에서 사용하는 초기 용량과 유사합니다: 신생아25mg, 아동75mg, 청소년 및 성인75～100mg. 스트레스 보호는 지속되어야 합니다24～72h에 따라 수술의 유형과 회복 상태에 따라서 결정됩니다. 점진적으로 줄여서 유지량으로 조절합니다.

　　비고전형21-활성화효소 결핍症患者이 수술을 할 때는 스트레스 투사량의 히드로코르티손을 주지 않아도 됩니다. 그러나 이전에 장기적으로 탄수화물질 코르티코스테로이드 치료를 받아 의과적肾上腺 피드백 기능 감소가 발생한 경우는 제외합니다.

　　2、치료 중 문제 및 치료 진보 과정50년에, 간질소혹스호르몬과 소금질소혹스호르몬 대체 치료 및 LHRH 자극제를 사용하여 LHRH 의존성 성적 조기 발달을 통제함으로써, CAH 환자의 삶의 질이显著 개선되었습니다. 많은 진보가 있었지만, 현재 치료 계획은 많은 CAH 아동이 정상적인 성장과 발달을 할 수 없게 하며, 성인 CAH 치료는 의학적 코신 증후군이 있을 수 있으며, 고안드로겐혈증과 불임을 충분히 통제할 수 없습니다. 환자의 준수성이 매우 좋다 할지라도, 이 문제들은 해결되지 않았습니다.

　　在21-羟化酶 결핍증 치료에서, 생리적 용량의 hydrocortisone을 사용하면 CAH 환자의 혈浆 ACTH 수준이 정상으로 유지될 수 있습니다. 외부적인 hydrocortisone2/d 또는3/d) ACTH 퍼즐 분비와 코르티솔 퍼즐 분비 간의 시간적 관계를 정확히 모델링할 수 없습니다. 또한 CAH 환자에서 중추성 코르티솔혹스호르몬에 대한 피드백 억제에 대한 민감성이 낮아질 수 있습니다. 코르티솔혹스호르몬 민감성이 낮아지면, 코르티솔혹스호르몬 치료의 중추성 작용이 감소하며, 주위성 코르티솔혹스호르몬 민감성은 유지될 수 있어 성장 억제와 같은 부작용이 나타날 수 있습니다.

　　CAH 환자에서 ACTH 분비는 정상으로 회복될 수 있지만, 안드로겐 합성은 정상으로 회복되지 않습니다. 이는 피부선호르몬 합성 과정에서21-羟化酶 억제 후 안드로겐 경로로 분류되는 스테로이드 중간 생성물은 정상보다 많습니다. CAH에서 피부선호르몬 내源性 안드로겐 분비가 과도하지 않도록 방지하기 위해, 콜레스테롤 부산물 분해 속도를 정상 수준 이하로 줄여야 합니다. 이렇게 하면 피부선호르몬을 피할 수 있습니다17-호르몬 프로게스테론의 과도한 축적 및 안드로겐 경로로의 분류. 콜레스테롤 부산물 분해 속도를 정상 수준 이하로 억제하기 위해 응급 상황에서 생리적 용량을 초과하는 양의 간질소혹스호르몬을 사용해야 합니다. 전통적인 치료는 고코르티솔혈증과 고안드로겐혈증 간의 균형을 유지하기 어렵습니다. 치료를 받는 환자들에서 간질소혹스호르몬 과다의 증상이 자주 나타납니다. 예를 들어, 비만, 성장 속도 감소, 또는 코신 증후군의 다른 임상적 특징 등이 있습니다. 고안드로겐혈증의 증상과 징후는 여성의 남성화, 남성의 성적 조기 발달, 여성과 남성 모두에서 성인 최종 신장이 낮은 것을 포함합니다. 아동에서의 또 다른 합병증은 중추성 성적 조기 발달, CAH 진단이 지연되고, 피부선호르몬 분비가 부족한 환자에서 진정한 성적 조기 발달이 더 쉽게 나타나며, 이는 피부선호르몬 분비가 과도한 문제를 더 복잡하게 만듭니다.

　　CAH 환자의 성인신장은 보통 정상보다 낮아, 고코르티솔혈증(의학적 원인), 고안드로겐혈증이 고에스트로겐혈증을 통해 성장축에 간접적인 영향을 미칠 수 있으며, 또는 이 두 가지 원인이 동시에 작용할 수 있습니다. 회 顾적 연구에 따르면 치료를 받은 환자의 최종 신장은 최종적으로 피부선호르몬 수준의 통제 정도와 독립적입니다. 이론적으로, 가장 가까운 생리적 용량의 hydrocortisone 치료를 받은 환자의 피부선호르몬 수준과 골격 성숙 속도 통제는 가장 나쁩니다. 따라서 골절이 일찍 닫히면서 최종 신장이 줄어들 것입니다. 그러나 다른 한편에서 과도한 간질소혹스호르몬은 성장을 억제할 수도 있습니다. 약물 투여량을 지속적으로 조절하고, 각 개인에 따라 최적의 균형점을 찾는 것은 약물 투여의 예술입니다.氢化可的松的随机对照前瞻性交叉试验显示：用氢化可的松15mg/(m2·d) 치료를 받은 환자보다25mg/(m2·d) 치료를 받은 환자의 골격 억제 가능성이 낮습니다.

　　성장 발달이 완료되면, 여성 CAH 환자는 다모증, 무월경 및 불임 문제를 계속 겪습니다. 전통적인 CAH 소녀는 PCOS와 유사한 난소 기능 장애로 인해 월경 첫 번째 날이 지연됩니다. 안드로겐은 직접 피부 모발 성장을 억제하거나 시상하부를 영향을 미칠 수 있습니다.-시상하부-성腺축; 그러나 CAH 소녀의 월경불규칙, 불排卵 및 불임은 항상 치료되지 않은 고안드로겐혈증으로 인해 발생하지 않습니다. 여성 CAH의肾上腺 프롬스테론 분비가 증가하고,肾上腺에서 비롯된 에스트로겐 수준이 증가합니다. CAH 소녀의 난소 기능 장애는 하뇌, 시상하부 또는 난소 수준의 이상으로 인할 수도 있습니다.

　　CAH 환자의 치료는 복잡하며, 위에서 언급한 많은 문제가 있기 때문에, 현재 새로운 치료 방법을 탐구하고 있습니다. 새로운 치료 계획의 목표는 CAH 아동이 정상적인 성장 발달을 이루고, 성인 CAH 환자의 삶의 질을 최대한 높이는 것입니다. 예를 들어, 골격 성장과 골판 조기 닫힘을 유발하는 것은 안드로겐이 아니라 에스트로겐이며, 에스트로겐 생산량을 줄이면 몸집이 작은 것을 예방하거나 개선할 수 있습니다. 일부 학자들은 안드로겐으로 변환되는 것을 억제하는芳香화효소 억제제(안드로겐으로 변환되는 것을 억제하는 약물)와 남성화를 줄이는 안드로겐拮抗제(남성화를 줄이는 약물)를 협력적으로 치료 연구하고 있습니다.21-羟화酶 결핍증. 이 약물들은 스트로이드 코르티코이드의 용량을 줄일 수 있으며, 여성이 남성화되거나 골격 성장이 빨라지지 않도록 하여 초기 성과를 거두었습니다.肾上腺 절제술은 많은 논란을 받는 또 다른 치료 방법입니다. 일부 전문가들은 심각한 남성화와 소금 결핍형(엔zyme 활성이 0인 알렐론 유형) 여성 환자가 생식기 재건술을 시행할 때(생식기 재건술을 시행할 때)1年内에肾上腺 절제술을 시행합니다. 이 방법의 근거는 여성이 생명의 나머지 시간 동안 항상 치료를 통해肾上腺을 억제해야 하며,肾上腺 절제술은 완치를 가능하게 합니다.肾上腺 절제 후 대체 용량의 히드로코르티손과 알도스테론 치료는 스트로이드 코르티코이드로肾上腺을 억제하는 것보다 간단합니다. 또한, 일부 유형의 CAH에서 증가된 전구 물질은 나트륨 저장을 유발하여 치료가 더 어려워지며, 특히肾上腺 급성 기형 시 더욱 그렇습니다. 반대 의견은 최근 암 환자에 대한 연구에서 일부肾上腺 안드로겐이 여성에게 유익하다는 것을 보여주었습니다. 따라서肾上腺 절제로 여성의 모든肾上腺 안드로겐을 박탈하는 것은 전적으로 유익하지 않으며, 다른 치료법을 연구해야 합니다.

　　CAH의 가장 최신 치료 방법은 유전 치료입니다. 일부 연구 센터는 현재 동물 모델에서 이 치료 방법을 시험하고 있습니다.

　　3성기 재건 수술 전에 모든 성기 이상의 치료 목적은 환자가 정상적인 성 기능과 임신력을 가지게 하는 것입니다. 따라서46XX 단순 남성화 CAH 아이들은 여성으로 키우게 됩니다.46XY 아이들은 남성으로 키우게 됩니다. 초기 수술 방식은 생명 초기 단계에서 외부生殖기의 외관을 개선하는 것(음蒂 부종은 표준)이며, 나중에(대체로 청소년기 이후) 성기가 성교에 더 적합하도록 만듭니다. 일부 환자는 수술 결과에 만족하지 않으며, 이들은 남성 성향 비율이 증가합니다. 현재 개선된 수술 방법을 추천합니다:1세 이내에 한 번에 완전한 재건 수술을 수행하고 감수성이 높은 음蒂 조직(음蒂 성형술)을 손상하지 않도록 해야 합니다. 이러한 수술을 받는 환자는 아직 어린 나이이므로 이러한 새로운 외과적 치료 결과를 충분히 평가할 수 없습니다.

　　현재 CAH 환자의 치료 목표는 생식 능력을 고려하면서 최적의 심리 치료 결과를 얻는 것입니다. 의사는 치료 방법에 대한 상세한 정보를 환자 가족에게 제공하여 가족이 최종 결정을 내릴 수 있도록 해야 합니다. 또한, 일부 학자들은 아기 시기에 성별을 결정하지만 수술을 하지 않고, 아이가 성별 기향을 결정할 수 있을 만큼 크게 만들어야 한다는 제안을 합니다. 이 방법이 심리적 상처를 남길지나, 전통적인 수술 방법보다 상처를 더 적게 남길지에 대한 충분한 증거는 없습니다.

　　2. 예후

　　1피부 급증은 생명에 대한 유일한 위협이며, 치료되지 않은 비나트륨형 유아에서 발생할 수 있습니다.

　　2성장에 미치는 영향 치료 전에 안드로겐 분비가 증가하여 성장이 빨라지고, 뼈 성숙이 일찍 일어나서 골종양이 일찍 닫히게 되어 키가 작아질 수 있습니다. 비나트륨형 남아이는 진단이 지연되어 키가 작아질 수 있으며, 코르티코스테로이드 과용도 종종 작은 몸집을 유발합니다.

　　3성 발달과 임신에 미치는 영향 성 발달과 임신에 미치는 영향은 주로 치료의 적절하지 않음에 의해 유발됩니다.

　　이 병증이 적절한 치료를 제공된다면 조기에 예후는 좋으며, 정상적인 성장 발달과 임신력을 가질 수 있습니다.