A doença é uma anomalia congênita rara, também conhecida como mão de vara ulnar, menos comum que a mão de vara radius. Geralmente unilateral, com predominância do lado direito, os pacientes do sexo masculino são mais comuns que as mulheres. Os pacientes têm o polegar e o dedo indicador, função motora boa, mas a série ulnar está ausente. O braço do lado afetado é fino, encurtado e inclinado para o lado ulnar, a cabeça do radius é luxada, a função de rotação do braço é limitada, mas a função do pulso e do ombro ainda é boa. Os pacientes podem ter ausência de ossos do pulso, comuns são os ossos do feijão, os ossos unciformes, os ossos trapezoidais maiores e os ossos capitais, às vezes o4,5O osso metacarpiano também pode estar ausente. O osso radius arqueia-se para fora, tornando-se mais evidente com o crescimento da criança, aproximadamente20% dos pacientes têm anomalias digitais, outras anomalias associadas no corpo todo incluem ausência do perônio, pés cavados, espina bífida, entre outros.