先天性卵巢 발달不全

　　first, physical factors

　　1after the second world war, with the arrival of the 'atomic age', atomic energy has been increasingly used in human activities, and it has become an indispensable means in scientific research, medicine, and the development of agriculture and industry. The development and testing of nuclear weapons and human exploration of outer space have made ionizing radiation an important factor affecting all human beings and the entire organic world.

　　2the radiation environment in which humans live includes natural radiation and artificial radiation. Natural radiation includes cosmic radiation, terrestrial radiation, and radiation from radioactive substances in the human body; artificial radiation includes medical exposure and occupational exposure, etc.

　　3ionizing radiation is notable for causing chromosomal non-separation. Experimental evidence shows that when comparing oocytes at the MⅡ stage of irradiated mice with those of non-irradiated mice of the same age, it is found that non-separation is significantly increased in the irradiated group, and this phenomenon is especially obvious in older mice. The lymphocytes of humans exposed to radiation or grown in irradiated serum are found to have a higher trisomy frequency than the control group. And it causes chromosomal abnormalities such as double-strand chromosomes, deletion, etc. There are also reports that mothers exposed to ionizing radiation have a significantly increased risk of giving birth to Down syndrome children.

　　4chemical factors people are exposed to a variety of chemical substances in daily life, some of which are natural products, and some are artificially synthesized, which enter the human body through routes such as diet, respiration, or skin contact. In addition, many chemical drugs, toxins, and antimetabolite drugs can cause chromosomal abnormalities. Other alkylating agents such as nitrogen mustard, ethylene oxide, etc., can also cause chromosomal abnormalities.

　　5biological factors when treating cells in culture with viruses, it often causes various types of chromosomal abnormalities, including breaks,粉碎化和swapping, etc. Infection with transforming viruses can cause diploid cells to become aneuploid; at the same time, another special phenomenon also appears: the cell population in culture, which originally has a limited lifespan, can be cultured indefinitely after transformation. Mycoplasma can cause chromosomal changes, so when using cultured cells for cytogenetic diagnosis, we should be alert to mycoplasma infection.

　　6viruses induce chromosomal damage epidemiological evidence shows that in patients with infectious mononucleosis, epidemic parotitis, rubella, chickenpox, chronic active hepatitis, and other patients who cannot be diagnosed specifically, the infection of viruses is usually involved. In the lymphocyte cultures of these individuals, various types of chromosomal abnormalities are often found. Individuals vaccinated against yellow fever with live attenuated viruses also show obvious chromosomal pre-injury in their lymphocyte cultures.

　　7모체 연령 효과 태아는6～7개월이 되면 모든 오오원세포가 모두 初级卵母细胞로 발달하며, 첫 번째 분열 단계 전기에 핵망기 단계로 들어갑니다. 이 때 염색체는 다시 흩어져 편안하게 펼쳐지며, 간기 세포핵처럼 유지되며, 청춘기까지 배란 전까지 지속됩니다. 이 상태는 씨알화와 관련이 있을 수 있습니다. 청춘기에는 프로락스테린(FSH)의 주기적인 자극으로 각 달에 하나의 卵母细胞만이 첫 번째 극체를 완료합니다. 보조 卵母细胞은 卵巣에서 배출되어 자기 통로에 들어가서, 통로 내에서 두 번째 분열 단계로 들어갑니다. 이 때가 분열 중기입니다. 이 때 수정이 일어나면, 卵자는 두 번째 분열 단계를 완료하고 성숙한 卵자가 됩니다. 이는 정자와 결합하여 핵이 형성되고, 이를 통해 새로운 개체의 발달이 시작되며, 출산에 이릅니다. 위 과정을 통해 여성은 태어날 때부터 모든 卵자를 가지고 있으며, 청춘기부터每个月 하나의 卵자를 배출할 수 있으며, 평생에 걸쳐 수백 개의 卵자를 배출합니다. 이는 여성이 연령이 커질수록 배출되는 卵자의 연령도 커진다는 것을 시사합니다. 어머니 연령이 커질수록, 어머니 내외의 많은 요인들에 의해 卵자는 많은 노화 변화를 겪을 수 있으며, 이는 성숙 분열 중 염색체 간의 상호 관계와 분열 후기의 행동에 영향을 미치며, 염색체 간의 불분리를 유발할 수 있습니다.

　　8유전적 요인 염색체 이상은 가족적 경향을 보일 수 있으며, 이는 염색체 이상이 유전적 요인과 관련이 있다는 것을 시사합니다. 인간은 불분리를 일으키는 유전자가 있을 수 있으며, 다른 생물도 유사한 유전자가 있을 수 있습니다. 보고에 따르면, 동일한 가족에서는 동일하거나 다른 종류의 비정수체 환자가 동시에 존재할 수 있습니다. 또한, 염색체 이상을 가진 부모는 다양한 방식으로 후대에 전달할 수 있으며, 가장 명확한 예는 일부 평형 이동载体가 염색체 이상이나 정상적인 후대를 일으킬 수 있다는 것입니다. 이 중 D, G 그룹 염색체가 가장 흔하게 관련되며, 이는 이차핵을 가진 염색체이며, 유전분열 과정에서 세포소체 연합을 형성하기 때문에 이는 염색체 불분리의 원인 중 하나일 수 있습니다.

　　9자가면역질환 자가면역질환은 염색체 불분리에서 일정한 역할을 할 것으로 보이며, 갑상샘 원발성 자가면역 항체 증가와 가족성 염색체 이상 간의 긴밀한 연관성이 있습니다.

　　2. 발병 기전

　　1비이중체 생물의 모든 정상적인 배자, 즉 정자나 씨자리에는 모든 염색체가 포함되어 있으며, 이를 하나의 염색체 집단이라고 합니다. 예를 들어, 정상적인 배자의 염색체 집단에는 다음과 같습니다:22개+X 또는22+Y, 단체체(haploid, n)라고 합니다. 수정은 하나의 염색체 집단을 가진 정자와 하나의 염색체 집단을 가진 씨자리가 결합된 것으로, 따라서 수정된 배란은 두 개의 염색체 집단을 가진 개체로 발달하게 되며, 이를 이중체(diploid)라고 합니다.2n).

　　2수적 이상: 정상적인 두배체 염색체 집단이나 전체 염색체의 수가 증가나 감소하는 것을 말합니다. 정상배체와 비정상배체를 포함합니다.

　　3초기적인 卵巣 발달不全은 외정수체 중 단체형 염색체 수의 이상입니다.

　　4비정수체: 두배체 내에서 개별 염색체나 그 절단의 증가나 감소. 단체형과 다체형을 포함합니다.

　　5또는, 핵형이}}45X의 성腺 발달不全(Turner 증후군)는 인간에서单体형의 가장 전형적인 예로서,单体형은 이중체보다 유전자 수가 적기 때문에 亚이중체라고도 합니다.单体형 개체의 세포에서 한 개의 유전자가 부족하기 때문에 유전자가 심각하게 부족하므로, 정상 유전자에서는 작은 제21또는22호染色体单体형도 생존하기 어렵습니다.45또는, X 핵형 사례 중 일부는 생존할 수 있지만, 대부분의 태아(약98％)는胚胎기에 임신이 유산됩니다. 생존자는 여성 표형을 가지고 있지만, 한 개의 X染色体가 부족하기 때문에 여성 성腺이 정상적으로 발달하지 않고, 대부분의 경우 생식細胞을 형성할 수 없으며, 외생기도 발달하지 않고 두 번째 성적 특징도 부족하며, 이 밖에도 환자는 몸집이 작고 목 테이프가 있고 팔꿈치가 바깥으로 돌아가는 등의 이상이 있습니다.

　　6또는, 비정규 배수의 형성 기제 비정규 배수가 생성되는 원인은 대부분 세포 분열 중에染色体가 분리되지 않거나 손실된 것입니다.

　　1또는, 소아先天性 자괄 발달不全은 키와 체중이 뒤쳐지고, 심장 이상, 신장 이상 등이 동반될 수 있습니다.

　　2또는, 심장 이상: 대부분의先天性 심장 이상이며,先天性 심장 이상은先天性 심장 질환에 속하며, 태아의 흔한 이상 중 하나로, 발병률은 약 0.4-0.8％. 대부분의 유전자 이상의 태아와 많은 심각한 이상이 있는 태아는 심장 이상이 동반되어 있습니다.

　　3또는, 신장 이상은 다음과 같은 몇 가지 상황이 있습니다. 하나는 단일 신장이고, 두 번째는 신장 발달不全이고, 세 번째는 중복 신장이고, 네 번째는 추가 신장이고, 다섯 번째는 유전성 다발성 신장이고, 여섯 번째는 단순성 신장囊肿이고, 일곱 번째는 다발성 발달不良 신장이고, 여덟 번째는 신장 내 지역적 다방囊肿이고 있습니다.

　　1또는, 신체적 특징은 몸이 작고, 생식기와 두 번째 성적 특징이 발달하지 않고, 몸의 발달 이상이 있는 것으로 특징이 되며, 키는 일반적으로150cm, 여성 외음부, 발달 미숙, 자양이 있고, 자양이 작거나 없고, 몸체 특징은 많은 점, 눈썹이 내려가고, 귀가 크고 위치가 낮고, 혀뼈가 높고, 머리 끝이 낮고, 목이 짧고 넓고, 목 테이프가 있고, 흉골이 상자 모양이나 방패 모양이고, 유두 간격이 크고, 유두와 유두는 발달하지 않고, 팔꿈치가 바깥으로 돌아가고,4또는5뼈가 짧고, 쌓이는 손가락, 하지淋巴浮腫, 신장 발달 이상, 대동맥 골절 등, 이러한 특징은 모든 환자에게는 없고, 지능 발달 수준은 다르며, 완전히 정상적이고 지능이 낮은 환자가 있고, 평생 동안 정상인과 같은 수명을 가지고 있으며, 어머니의 연령은 이러한 발달 이상과 관련이 없고, LH와 FSH는10～11세기부터 显著히 증가했고, FSH의 증가는 LH의 증가보다 크고, 베이징과협화병원에서는 단일광자(SPA)로 Turner 증후군을 측정했습니다.40건, 그 중13예도 QCT로 뼈 밀도를 측정했고, Turner 증후군 환자의 뼈 밀도는 정상 동일 연령 여성보다 显著히 낮아요.

　　2、Turner 증후군의 유전자는 다음과 같습니다.45，X 외에도 여러 가지 합성체가 있을 수 있어요, 예를 들어45X/46，XX,45X/47，XXX 또는45X/46，XX/47，XXX 등,临床表现은 합성체에서 어떤 세포계가 대다수인지에 따라, 정상성染色体가 대다수이면 이상体征이 적고, 반대로 이상染色体가 대다수이면 표준적인 이상体征도 많아요.

　　3、터너 증후군도 성染色체 구조 이상, 예를 들어 X染色体 장쪽 동일 쪽 Xi(Xq)，짧은 쪽 동일 쪽 Xi(Xp)，장쪽 또는 짧은 쪽 빠진 XXq로 인해 발생할 수 있습니다.-，XXp-，둥근 Xxr(그림8) 또는 이동, 임상적 表현은 부족한 양에 따라 다릅니다. 부족한 경우에도 잔여 난포가 있을 수 있으며, 월경이 있을 수 있습니다. 그러나 몇 년 후에는 폐경이 됩니다.

　　4、애비탈 경부 수술을 통해 여성 내生殖기가 보이지만 모두 작습니다. 성腺은 루프 모양입니다.2～3cm 길이, 0.5cm 너비, 오vary와 비슷한 부분에서, 현미경으로观察할 때 루프 내에 얇은 층이 있으며, 지질과 입구가 있습니다. 층 내에는 표준적인 오vary 간질이 있으며, 세포는 긴 파도 모양입니다. 입구에는 입구 세포와 오vary 네트워크가 있습니다. 임신 중12주 이전의45X 태아는 정상적인 원시 난포의 수를 가지지만, 큰 태아가 되면 수가 줄어들고, 출생할 때 거의 없습니다. 임상적으로 일부 환자가 임신하고 출산할 수 있지만, 출산 연령이 짧고 오vary가 일찍 노화될 수 있습니다. 이 환자들의 난자가胚胎 기간 동안 소모되는 속도가 더 느리기 때문에, 터너 증후군 환자 중 난포가 있고 출산할 수 있는 환자를 파악하는 것이 매우 중요합니다. 임신 사례의 유전자는45X/46XX의 혼합, 당46XX 세포계가 많을 때, 오vary가 발달하고 정상적인 기능을 유지할 수 있으며, 문헌에서 보고되었습니다.45X 개체에서8％와45X/46XX 개체에서21％가 정상적인 청소년 발달과 월경이 있을 수 있으며, 오vary에 난포가 없고 기능이 부족할 때 항진성腺激素 FSH와 LH가 증가합니다. 일부 터너 증후군 환자는 FSH와 LH가 증가하지 않고 정상 범위에 있으며, 레이저 캡스콜 체크에서 이러한 환자가 작은 오vary라고 나타났습니다. 생체 검사에서 오vary 내에 난포가 있음을 발견했습니다. 터너 증후군 환자가 임신할 수 있을 때, 유산과 사망산은 많습니다.45X를 잇는 배아가 발달하지 못하고 유산된 경우도 많으며, 유산의 일부를 차지합니다.5.5％～7.5％.

　　5、1971Andrews가 성染色체의 부족 또는 혼합이 성腺과 생식도의 발달뿐만 아니라 터너 증후군의 몸체 이상 특징에도 영향을 미친다고 제안했습니다. X를 하나 잃으면 성腺 발달이 불완전해지고, 터너 증후군의 다양한 몸체 이상 증상도 나타날 수 있습니다. X 짧은 쪽이 빠진 경우도 터너 증후군의 특징이 있으며, 장쪽이 빠진 경우는 루프 모양의 성腺만 있고 몸체 이상 증상이 없습니다.1972Neu 등이 터너 증후군의 몸집이 짧고 짧은 쪽이 빠진 것과 관련이 있다고 생각하며, 성染色체는 X, XXp-XXqi가 모두 몸집이 작으며, 성染色체 X의 장쪽을 잃은 경우, 예를 들어 XXq-XXpi가 오vary와 루프 모양의 성腺만 있고 몸집이 작거나 터너 증후군의 다른 이상이 없기 때문에, 성染色체에서는 오vary와 난자의 분화가 두 위치에 필요하다고 생각됩니다. 하나는 장쪽에서, 다른 하나는 짧은 쪽에서, 어떤 것을 잃으면 성腺 발달이 불완전해질 것입니다. 몸집과 성腺의 발달 이상은 장쪽과 짧은 쪽과 관련이 있으며, 정상적인 몸집은 장쪽과 짧은 쪽 모두 필요하지만, 짧은 쪽이 결정적인 역할을 합니다. 성腺도 마찬가지이지만, 장쪽이 주요 역할을 합니다.

　　1.先天적 난소 발달不全 일상적인 예방 조치

　　1· 근친결혼을 금지합니다.

　　2· 결혼 전 검사를 통해 결혼해서는 안 될 유전병이나 다른 질환을 발견합니다.

　　3· 유전병이 있는지 확인하기 위해 집단 조사, 가족 조사 및 계통 분석, 실험실 검사 등의 방법을 사용하여 유전병이 있는지 확인하고 유전 방식 등을 결정합니다.

　　4. 유전 상담

　　1· 유전性疾病로 진단된 환자 및 가족.

　　2· 원인 불명의 질환이 계속 발생하는 가정.

　　3· 유전과 관련된智能 저하를 의심하는 경우.

　　先天적 난소 발달不全 환자는 다음과 같은 검사를 받아야 합니다: 호르몬 수준 검사, 유전자 검사, 뼈 밀도 검사. 자궁镜 검사, 막내시경 검사. 검사 결과에 따라 치료 계획을 수립합니다.

　　先天적 난소 발달不全 식료법:

　　1· 두현 양고기 국물 고마, 상마 각12kg, 생강15kg, 양고기25kg, 소금, 식용유, 미소스 각 조금. 양고기 썰기, 팬에 물을 넣고 적절한 양의 물을 넣고, 천으로 감싸서 고마, 상마, 생강을 볶기에 넣고, 약간의 불을 켜서 고기가 익고 부드러워지면 조리료를 넣고 완성합니다. 먹을 때 약봉을 제거하고 고기를 먹고 국물을 마시는 것입니다. 이 가슴 보호 식료법은 강장 효과가 있습니다.

　　2· 참어고기 체질소 국물 바다구리, 체질소 각5kg, 바다구리, 태자상 각2kg, 생지18kg. 고기의 지방을 물에 씻어軟화시키고, 작은 줄 모양으로 자릅니다; 체질소를 씻어切丝합니다; 나머지 재료를 씻습니다. 모든 재료를 볶기에 넣고, 적절한 양의 물을 넣고, 약간의 불을 켜서 끓입니다1―2시간, 소금을 맛내고, 국물을 마시고 고기의 지방, 바다구리, 체질소를 먹고, 하루 내에 다 먹습니다. 약용 효과로 여성의 난소를 보호하는 데 도움이 됩니다.

　　先天적 난소 발달不全은 성染色体 질환으로, 원인은 여전히 불명확합니다. 유전병의 관련 예방 조치를 참조하여 예방 조치를 취합니다:

　　1· 근친결혼을 금지합니다.

　　2· 결혼 전 검사를 통해 결혼해서는 안 될 유전병이나 다른 질환을 발견합니다.

　　3· 유전병이 있는지 확인하기 위해 집단 조사, 가족 조사 및 계통 분석, 실험실 검사 등의 방법을 사용하여 유전병이 있는지 확인하고 유전 방식 등을 결정합니다.