先天性睾丸发育不全

　　先天性睾丸发育不全的形成可能是卯细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卯子，这种卯子若与Y精细胞相结合即形成47，XXY 수정卯자가 형성될 수 있습니다.1번 성분열에서 XY가 분리되지 않으면 XY 정자가 형성되며, 이 정자와 X卯자가 결합하여47，XXY의 수정卯子.47，XXY는卯子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。.

　　이제까지 발견된 병리학적 유전형은 약30여 종이 있습니다. 대부분의 환자의 유전형은47，XXY는 전체 사례의80％。약 0％ 정도로,15％ 환자가2개나 더 많은 세포 계열의 혼합체가 있으며, 가장 흔한 것은46，XY/47，XXY(총7％) 및46，XY/48，XXXY 혼합형이 있으며, 전자의 임상 表현은 전형적인47，XXY 약간입니다. 또한1％ 환자의 유전형은46형/47，XXY，그러나 형태는 전형적인先天성睾丸发育不全 환자와 다르지 않습니다. 또한 일부 전형적인 임상 表현을 가진 환자의 유전형은46형. 이 이상한 현상의 설명은 환자가 태아 발육 중에 합성체였기 때문입니다.46형/47형,

　　형 토탈 스테이션 발달不全 환자의 성染色체는47형,1개 X染色체. 일반적으로 X染色체 수가 많을수록 지능 장애가 심각하며, 또한 일반적으로 입이 뚜르르, 숨을 막는, 측면이 뚜르르한 등과 같은 몸의 이상이 동반됩니다. 동시에21-와 구분할 수 있습니다. 이 질환의 주요 表现은 특수한 얼굴 모양, 예를 들어, 마놀 노즈, 눈공간 축소, 눈 간격 넓은 등의 表现이 있으며, 팔ebra纹理가 일반적으로 통합 팔ebra로 나타납니다. 작은 손가락이 한 개의 손가락 조차 없을 수 있습니다. 환자는 일반적으로 정자의 형태이나 이상이나, 정자가 없을 수 있어서 불임불임증을 합병할 수 있습니다.

　　형 토탈 스테이션 발달不全 환자는 어린 시절에는 이상이 없으며, 대부분 청소년기나 성인기에 이상이 나타납니다. 환자는 키가 높고, 하체가 길고細밀한 피부,阴毛 및 턱수가 적은, 갈색형 체형을 가지고 있습니다. 약 50%의 환자는 양쪽 가슴이 부어오를 수 있으며, 외生殖기는 일반 남성과 유사하지만, 음경은 일반 남성보다 짧고, 양쪽睾丸은 显著히 축소되며, 많은 경우3cm, 상질이 hard하며, 성 기능이 떨어지고, 정液中精子가 없습니다. 환자는 불임이나 성 기능 저하로 치료를 받습니다. 지능 발달은 정상적이거나 약간 낮습니다.

　　의 케리스톤에서 많이 발생하며, 유전병의 관련 예방 조치를 참고할 수 있습니다:

　　1的血혼혈 결혼을 금지하고, 고령 임신을 피합니다.

　　2결혼 전 검사를 통해 결혼해서는 안 되는 유전병이나 다른 질환을 발견하려고 합니다.

　　3보유자 검출을 통해 집단 조사, 가족 조사 및 시놉시스 분석, 실험실 검사 등을 통해 유전병이 있는지 확인하고 유전 방식 등을 결정합니다.

　　4유전 상담: 유전적 재산병 후손을 갖을 위험을 가진 부부에게 과학적이며 계획적 출산 계획을 고려하도록 도와줍니다.

　　5산전 진단: 예방적 유생학의 중요한 조치입니다.

　　先天性 토탈 스테이션 발달不全 환자는 어린 시절에는 이상이 없으며, 대부분 청소년기나 성인기에 이상이 나타납니다. 이 질환의 임상 검사는 일반적으로 다음과 같습니다.

　　1혈장 테스토스테론(T) 측정: 많은 사례에서 감소합니다. 통계에 따르면47형 환자79％ 감소,46，XY/47형 환자33％ 감소,48형,49형 및49형 환자에서 거의 모두 감소합니다. 일반적으로 가볍게 감소하며, 심각하게 감소하는 경우는 드뭅니다.

　　2혈장 프로락틴(FSH)과 락토겐(LH) 측정: 혈장 FSH 수준이 증가하며, 정상인과 중복되지 않습니다. 혈장 LH 수준은47형 환자75％ 증가,46，XY/47형 환자33％ 증가,48형,49형 및49형 환자에서 대부분 증가합니다.

　　3혈장 에스트로겐(E2측정: 많은 사례에서 증가, 남성乳房 발달 환자에서는 더욱 두드러지게 증가합니다.

　　4、血清雄激素结合蛋白(ABP)测定：多数有不同程度的增高。

　　5、人绒毛膜促性腺激素(HCG)试验：血清T对HCG刺激的反应降低或正常，多数为不同程度的降低。

　　6、促性腺激素释放激素(GnRH)试验：血清LH及FSH对GnRH刺激的反应往往呈过强反应。

　　7、性染色质检查：口腔黏膜刮片检查，凡具有2条或2条以上X染色体者染色质(Barr小体)为阳性。

　　8、精液检查：本病多数患者无精子或少精子，但少数“46，XY/47，XXY”型的患者精液检查基本正常。

　　9、染色体检查：一般取外周血淋巴细胞进行染色体核型分型。

　　10、睾丸活组织检查：典型组织学征象为曲细精管透明变性，生精细胞缺如或显著减少，Leydig细胞增生，可呈假腺瘤样或结节性增生。

　　患有先天性睾丸发育不全的男子应多吃海参，海参营养丰富，益肾补精力强，经常食用对男子精子稀少或缺乏常有佳效。用法为取100克海参煮汤，加调料于汤，将海参与汤同服食。患者也可用山药炖百合。用法为取鲜山药去皮250克，百合25克，加水炖至百合烂透，加入冰糖10克，分3次凉食。此方对男子精子稀少而属明虚者尤为适宜。患者同时可经常服食羊、狗、牛等动物的外肾，包括其阴茎和睾丸，红烧或白煮均可。

　　先天性睾丸发育不全患者长期补充男性激素以改善第二性征，但疗效并不理想。一般采用丙酸睾酮(丙酸睾丸酮)或甲睾酮(甲基睾丸酮)片舌下含服。较方便的是给以长效睾酮如庚酸睾酮或环戊丙酸睾酮，也可考虑同时给予绒毛膜促性腺激素。药物仅对男性化有一定帮助，但并不能改变女性型乳房，故对乳房肥大者，可将乳房内乳腺及脂肪组织切除之。