先天性卵巢发育不全

　　Физические факторы

　　1После Второй мировой войны с приходом «атомного века» в человеческую деятельность все больше и больше используется атомная энергия, атомная энергия стала необходимым средством в научных исследованиях, медицине и развитии сельского хозяйства и промышленности, разработка и испытание ядерного оружия и человеческое исследование космического пространства и т.д., ионизирующее излучение стало важным фактором, влияющим на всех людей и всю органическую природу.

　　2Радиационная среда, в которой находится человек, включает естественную радиацию и искусственную радиацию. Естественная радиация включает космическую радиацию, земную радиацию и радиацию радиоактивных веществ в организме, искусственная радиация включает медицинское облучение и профессиональное облучение и т.д.

　　3Ионизирующее излучение привлекает внимание из-за его способности вызывать нераспределение хромосом. Эксперименты показали, что сравнение яйцеклеток мышей в фазе MⅡ, облученных и не облученных, показывает, что нераспределение в облученной группе значительно выше, особенно у старых мышей. У человека лимфоциты, облученные или растущие в облученной сыворотке, обнаруживают, что частота трисомии в экспериментальной группе выше, чем в контрольной. И также вызывает хромосомные аномалии, такие как транслокация двойных центросом и дефекты. Также сообщается, что риск рождения детей с синдромом Дауна у матерей, подвергшихся ионизирующему излучению, значительно выше.

　　4Химические факторы Люди в повседневной жизни сталкиваются с различными химическими веществами, некоторые из которых являются натуральными продуктами, а некоторые искусственно синтезированы, они могут проникать в организм через пищу, дыхание или контакт с кожей и т.д. Кроме того, многие химические препараты, яды, противоопухолевые препараты могут вызывать хромосомные аномалии. Другие烷ализаторы, такие как азотсодержащие яды, окись этилена и т.д., также могут вызывать хромосомные аномалии.

　　5Биологические факторы При обработке клеток в культуре вирусом часто вызывают различные типы хромосомных аномалий, включая разрывы,粉碎化和互换 и т.д. Инфекция трансформирующим вирусом может превратить диплоидные клетки в недиплоидные; в то же время появляется еще одно особое явление: популяция клеток в культуре, у которой原来是 ограниченный жизненный цикл, может быть культивирована бесконечно. Микоплазмы могут вызывать изменения в хромосомах, поэтому при использовании культуральных клеток для цитогенетической диагностики следует быть осторожными в отношении инфицирования микоплазмами.

　　6Эпидемиологические доказательства повреждения хромосом вирусом показывают, что у пациентов с инфекционным мононуклеозом, эпидемическим паротитом, ветряной оспой, герпесом, хроническим активным гепатитом и других пациентов, у которых не может быть установлена конкретная диагноз, обычно присутствует инфекция вирусом. В культурах лимфоцитов этих индивидов часто наблюдаются различные типы хромосомных аномалий. У лиц, иммунизированных живыми ослабленными вирусами для предотвращения желтой лихорадки, в их культурах лимфоцитов также наблюдается明显的 предварительное повреждение хромосом.

　　7эффект матери: плод в67месяцев, когда все оогенезы полностью развиваются в初级 оогонии и переходят от прередельного этапа к ядросетчатому этапу, в этот момент хромосомы снова расслабляются и расширяются, как в интерфазном ядре, до момента排卵ы перед пубертатом. Это состояние может быть связано с синтезом желточного мешка. В пубертате, из-за периодического стимулирования фолликулостимулирующим гормоном (FSH),每月 только один оогonium завершает первый полярный теломер. Вторичный оогonium排出卵巢，входит в маточную трубу, внутри трубы проходит вторичный мейоз, достигает meiozis. В этот момент, если оплодотворение происходит, яйцеклетка завершает вторичный мейоз, становится зрелой яйцеклеткой, сливающейся со спермой, образуя зиготу, начиная новым развитием индивидуума до родов. Из вышеупомянутого процесса следует, что женщина рождается с полным набором яиц, с пубертата每月排出 одно из имеющихся яиц, за всю жизнь排出 несколько сотен яиц. Это также указывает на то, что чем старше женщина, тем старше ее яички. С увеличением возраста матери под влиянием множества факторов внутри и снаружи матери яички могут претерпеть множество изменений старения, которые влияют на взаимоотношения между хромосомами в процессе созревания и действие на поздних этапах мейоза,促成染色体 нераспределения.

　　8Генетические факторы: хромосомные аномалии могут проявляться семейной тенденцией, что указывает на то, что хромосомные аномалии связаны с наследственностью. Люди могут иметь тенденцию к нераспределению генов, и у других организмов также есть подобные гены. По сообщениям, в одной семье могут быть пациенты с одинаковыми или различными типами анеуплоидов. Кроме того, хромосомные аномалии родителей передаются следующему поколению по-разному, наиболее очевидным примером которых являются носители балансных транслокаций, которые могут вызывать хромосомные аномалии или нормальных потомков, особенно часто встречающиеся в хромосомах D, G группы, потому что они являются близкими хромосомами с центром смещения, формирующими сателлиты в процессе мейоза, что может быть одной из причин нераспределения хромосом.

　　9Нарушение иммунитета: аутоиммунные заболевания, по-видимому, играют определенную роль в нераспределении хромосом, например, повышение первичных аутоантител к щитовидной железе и тесная связь с семейными хромосомными аномалиями.

　　Второй раздел, патогенез

　　1Нормальные гаметы каждого диплоидного организма, то есть сперматозоиды или яйцеклетки, содержащие все хромосомы, называются одной хромосомной группой, например, хромосомная группа сперматозоидов нормы содержит22шт.+X или22+Y, называемый гаплоидом (haploid, n). Сперматозоид образуется в результате слияния сперматозоида, содержащего одну хромосомную группу, и яйцеклетки, содержащей одну хромосомную группу, поэтому индивидуум, развивающийся из оплодотворенной яйцеклетки, имеет две хромосомные группы, называемые диплоидами (diploid,2n).

　　2Нарушение количества хромосом: это увеличение или уменьшение количества хромосом в целых хромосомных наборах или отдельных хромосомах нормального диплоида, включая анеуплоиды и аутосомы.

　　3Нарушение количества хромосом单体 в экстрахромосомных гаплоидах.

　　4Неразделенные гаплоиды: это увеличение или уменьшение отдельных хромосом или их фрагментов в гаплоидах. Включает моногамии и полигамии.

　　5Кариотип}45, неаддитивность половых желез (синдром Turner) - это наиболее типичный пример单体отипа в человеческих单体отипах. Субдиплоид - это хромосомы, количество которых меньше диплоидных, поэтому их также называют субдиплоидными. Из-за отсутствия одной хромосомы в клетках单体отипа наблюдается серьезный дефицит генов, поэтому в аутосомах, даже较小的21,22Типичное проявление单体отипа (синдром Turner) - это наиболее типичный пример单体отипа в человеческих单体отипах. Субдиплоид - это хромосомы, количество которых меньше диплоидных, поэтому их также называют субдиплоидными. Из-за отсутствия одной хромосомы в клетках单体отипа наблюдается серьезный дефицит генов, поэтому в аутосомах, даже较小的45Хромосомы, которые трудно выжить,98％) возникает в период эмбрионального развития. Выжившие, хотя и имеют женский фенотип, но из-за отсутствия одной хромосомы X, женские половые железы не могут нормально развиваться, большинство не может образовывать половые клетки, наружные половые органы также не развиваются и отсутствуют вторичные половые признаки, кроме того, пациенты имеют такие аномалии, как малый рост, шейный гребень, коленные переломы и т.д.

　　6Механизм образования неаддитивных структур Причина возникновения неаддитивных структур, как правило, заключается в том, что при делении клеток хромосомы не распределяются или теряются.

　　1У детей с不全卵巢发育不全 часто наблюдаются отставание в росте и весе, могут быть врожденные пороки сердца, аномалии почек и т.д.

　　2Аномалии сердца: встречаются часто при врожденных пороках сердца, врожденные пороки сердца относятся к врожденным сердечно-сосудистым заболеваниям, это один из наиболее частых пороков плода, частота составляет около 0.4-0.8％. Большинство плодов с хромосомными аномалиями и многие плоды с серьезными аномалиями встречаются с аномалиями сердца.

　　3Аномалии почек могут быть такими, как: один孤独的肾脏; два почки недоразвитые; три повторные почки; четыре дополнительные почки; пять наследственные поликистозные почки; шесть простые кисты почек; семь поликистозные аномальные почки; восемь местные многоячеистые кисты в почках

　　1Клинические особенности включают низкий рост, неразвитие половых органов и вторичных половых признаков, рост обычно ниже150 см, женские половые органы, развитие инфантильное, есть влагалище, матка мала или отсутствует, физические черты включают много родинок, опущенные веки, большие уши, низкое место ушей, высокая небная дуга, низкий задний лоб, короткая и широкая шея, шейный гребень,桶状 или щитоподобный грудной пояс, расстояние между сосками велико, соски и乳房 не развиты, коленные переломы,4или5Косточки пальцев или пястные кости короткие, ладони通关手， отеки лимфатических сосудов нижних конечностей, аномалии развития почек, сужение аорты и т.д., эти черты не均有 у каждого пациента, степень интеллекта различна, есть полностью нормальные, есть с низким интеллектом, продолжительность жизни такая же, как у здоровых людей, возраст матери, по-видимому, не связан с таким аномальным развитием, LH и FSH от1011лет началось значительное повышение, и повышение FSH превышало повышение LH, Больница Цинхуа использовала монофотонное (SPA) измерение для Turner-синдрома40 случаев, из которых13Пример также использовал QCT для измерения минеральной плотности костей, и было обнаружено, что минеральная плотность костей у пациентов с синдромом Turner значительно ниже, чем у здоровых женщин того же возраста.

　　2Клетки Turner-синдрома, кроме45X вне, могут быть различными镶嵌体，например45/46XX,45/47XXX или45/46XX/47XXX и т.д., клинические проявления зависят от того,哪种细胞系在嵌合体中占多数，如果是正常的性染色体占多数，则异常体征较少，反之，如果异常染色体占多数，则典型的异常体征也较多。

　　3--8

　　4235124545/464645845/4621Процент может иметь нормальное развитие пубертата и менструации, яичники без фолликулов и функции, гипофиз вырабатывает гормоны стимуляции половых желез FSH и LH, у少数 пациентов с синдромом Тернера FSH и LH не повышены, а находятся в нормальных пределах, при лапароскопии такие пациенты имеют малые яичники, биопсия показывает, что в яичниках есть фолликулы, если пациентки с синдромом Тернера могут забеременеть, то выкидыши и мертворождения также нередки45Процент эмбрионов с X-хромосомой, которые не могут развиваться и заканчиваются выкидышем, также велик, они составляют процент выкидышей5575

　　51971Год Andrews предложил, что отсутствие или мозаицизм хромосом sex не только влияет на развитие половых желез и репродуктивных путей, но и на躯体альные аномалии синдрома Тернера, если отсутствует одна X, кроме недоразвития половых желез, есть и другие躯体альные аномалии синдрома Тернера, отсутствие короткого плеча хромосомы X также имеет характеристики синдрома Тернера, отсутствие длинного плеча приводит к вилочковой структуре половых желез без躯体альных аномалий1972Год Neu также считал, что низкий рост при синдроме Тернера связан с отсутствием короткого плеча, хромосомы X, XXp-Или XXqi все имеют низкий рост, при потере длинного плеча хромосомы X, как XXq-Или XXpi имеет только аменорею и вилочковую структуру половых желез, без низкого роста и других аномалий синдрома Тернера, поэтому считается, что дифференциация яичников и яйцеклеток требует двух мест на хромосоме sex, одно на длинном плече, другое на коротком плече, потеря любого из них приводит к аномальному развитию половых желез, рост и развитие половых желез связаны с обоими плечами, нормальный рост требует наличия обоих плеч, но короткое плечо играет решающую роль, так же и половые железы, но длинное плечо играет основную роль.

　　Первый раздел, повседневные меры профилактики неполного развития яичников врожденного

　　1Запрещение брака между близкими родственниками.

　　2Проверка здоровья до брака для выявления наследственных заболеваний или других заболеваний, которые не должны быть переданы.

　　3Определение наличия наследственных заболеваний через методы массового обследования, исследования родословной и генеалогического анализа, лабораторные исследования и т.д., а также определение способов передачи и других аспектов.

　　Четвертый раздел, генетическая консультация

　　1Пациенты,确诊为遗传性疾病及其亲属。

　　2Семьи, где происходят повторяющиеся неясные заболевания.

　　3Первичный врожденный умственный недостаток, подозреваемый в связи с наследственностью.

　　Пациенты с неполным развитием яичников врожденного должны пройти следующие соответствующие обследования: тестирование уровня гормонов, анализ хромосом, анализ минеральной плотности костей. Гистероскопия, лапароскопия. Разработайте план лечения на основе результатов обследования.

　　Рецепт пищи для лечения неполного развития яичников врожденного

　　1Грамм, 仙茅, 仙灵脾12Грамм, имбирь15Грамм, баранина25Грамм, соль, масло, соевый соус. Разрежьте баранину на куски, положите в кастрюлю с достаточным количеством воды, добавьте в кастрюлю бумажные пакеты с 仙茅, 仙灵脾, имбирь, варите баранину до готовности, добавьте приправы, готово к употреблению, удалите пакеты с лекарствами, съешьте мясо и пейте суп. Этот метод питания для сохранения яичников обладает эффектом пития почек.

　　2Грамм, жабры,猪瘦肉5Грамм, шиповник, тайцзиньшан2Грамм, свежий имбирь18Грамм. Погрузите жабры в воду, разрежьте на тонкие полоски; вымойте猪瘦肉, нарежьте тонкими ломтиками; все остальные ингредиенты вымойте. Положите все ингредиенты в кастрюлю, добавьте适量的 воды, варите на медленном огне1―2Часы, добавьте соль по вкусу, пейте суп и ешьте жабры, шиповник и猪瘦肉, завершите прием в течение дня. Имеет эффект пития янь и снижения жара, помогает женщинам сохранять яичники.

　　Неполное развитие яичников врожденное гендерное хромосомное заболевание, причина которого до сих пор не ясна, меры профилактики, связанные с наследственными заболеваниями:

　　1Запрещение брака между близкими родственниками.

　　2Проверка здоровья до брака для выявления наследственных заболеваний или других заболеваний, которые не должны быть переданы.

　　3Определение наличия наследственных заболеваний через методы массового обследования, исследования родословной и генеалогического анализа, лабораторные исследования и т.д., а также определение способов передачи и других аспектов.