ความผิดพลาดในการพัฒนาไตรโครมาโซม

　　一、ปัจจัยทางฟิสิกส์

　　1、หลังจากสงครามโลกครั้งที่สอง ด้วยการมีการมาถึงของยุคแอตอม ในกิจกรรมของมนุษย์มีการใช้พลังงานแอตอมมากขึ้นแล้ว ในการวิจัยวิทยาศาสตร์ การแพทย์ และการพัฒนาทางปศุสัตว์และเกษตรกรรม พลังงานแอตอมได้กลายเป็นมาตรฐานที่จำเป็น การวิจัยและทดลองอาวุธนิวเคลียร์ และการสำรวจยุทธภาคดินแดนทางอวกาศของมนุษย์ ทำให้คลื่นที่มีสมรรถนะทางการทำลายครอมโซมกลายเป็นปัจจัยที่สำคัญที่สุดที่มีผลต่อมนุษย์และทั้งชีวภาพ

　　2、สภาพแวดล้อมที่มีการยิงด้วยคลื่นของมนุษย์ รวมทั้งการยิงด้วยคลื่นทางธรรมชาติและทางมนุษย์ การยิงด้วยคลื่นทางธรรมชาติรวมถึงการยิงด้วยคลื่นจากจักรวาล การยิงด้วยคลื่นจากโลก และการยิงด้วยคลื่นจากสารกัมมันตรังสีภายในร่างกาย การยิงด้วยคลื่นทางมนุษย์รวมถึงการยิงด้วยคลื่นทางการรักษาทางการแพทย์และการยิงด้วยคลื่นทางอาชีพ

　　3、การทำลายครอมโซมด้วยการยิงด้วยคลื่นที่มีสมรรถนะทางการทำลายครอมโซม ได้มีการพบเห็นมาก การทดลองที่พบว่าเมื่อเปรียบเทียบต่อกันร่างกายของหนูที่ถูกยิงด้วยคลื่นที่อยู่ในระหว่าง MⅡ ของเซลล์ไข่และเซลล์ไข่ที่ไม่ถูกยิงด้วยคลื่น ในกลุ่มที่ถูกยิงด้วยคลื่น การแบ่งเซลล์ที่ไม่แบ่งยังไม่เสร็จจะสูงขึ้นอย่างชัดเจน และการที่พบในหนูที่มีอายุมากมากขึ้นยิ่งกว่านั้น การทดลองที่พบว่าเซลล์ลิมโฟไซต์ของมนุษย์ที่ถูกยิงด้วยคลื่นหรือเติมในเลือดที่ถูกยิงด้วยคลื่น จะพบว่าอัตราของโรคทริสโมซีเซียมที่สูงกว่ากลุ่มเปรียบเทียบ และยังมีการทำให้เกิดความผิดปกติของครอมโซมที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนที่สองศูนย์ซึ่งมีสองทางเส้นโซ่และขาดครอมโซม มีรายงานว่ามารดาที่ถูกยิงด้วยคลื่นที่มีความเสี่ยงที่สูงขึ้นอย่างชัดเจนในการมีบุตรที่มีโรคดาวสี

　　4、ปัจจัยเคมีผู้คนในชีวิตประจำวันของพวกเราเจอชนิดของสารเคมีที่หลากหลาย บางชนิดเป็นสินค้าธรรมชาติ บางชนิดเป็นสินค้าที่สร้างขึ้นด้วยมือ และเข้าไปในร่างกายผ่านทางการกิน การหายใจ หรือการสัมผัสผิว นอกจากนี้ ยังมียาตัวต่างๆ สารพิษ ยาต้านการเปลี่ยนแปลงทางเมtabolism ที่สามารถทำให้เกิดความผิดปกติของครอมโซมด้วย นอกจากนี้ ยังมีสารแปลงแปลงอื่นๆ อย่างเช่นสารแปลงแปลงอะล์เคย์ ไดโนเมเธน และอื่นๆ ก็สามารถทำให้เกิดความผิดปกติของครอมโซมด้วย

　　5、ปัจจัยชีวภาพเมื่อมีการบรรยายเซลล์ในบรรยายวิทยาโดยไวรัส มักจะทำให้เกิดความผิดปกติของครอมโซมหลายรูปแบบ รวมทั้งการตัดขาด การหักแยกและการเปลี่ยนที่ส่วนต่างๆ การที่ใช้ไวรัสที่เปลี่ยนแปลงเซลล์ดูดินาทีจะทำให้เซลล์ที่มีสองเท่าจะกลายเป็นเซลล์ที่ไม่มีสองเท่า ขณะที่มีการปรากฏปรากฏการณ์พิเศษอีกด้วย คือ บรรดาเซลล์ที่มีชีวิตอันดาวที่จะหมดลงในบรรยายวิทยา แต่หากมีการเปลี่ยนแปลง จะสามารถเลี้ยงเซลล์ได้ตลอดไปโดยไม่จำกัดเวลา มิโคแบคทีเรียสามารถทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของครอมโซม ดังนั้นเมื่อใช้เซลล์ที่ถูกทดสอบในการวินิจฉัยทางเชื้อเชื้อทางเซลล์ ควรระวังการติดมิโคแบคทีเรีย

　　6、หลักฐานประวัติศาสตร์ที่แสดงให้เห็นว่าไวรัสสามารถทำลายครอมโซมได้ สำหรับผู้ป่วยที่มีโรคทางเชื้อเชื้อเช่นโรคมะละไข่เดียวทางเชื้อ โรคไข้หวัดใหญ่ โรคหวัดใหญ่ โรคไข้หวัดน้ำเกลือ โรคไข้หวัดน้ำตา และโรคไข้หวัดปากและมะละไข่ รวมทั้งผู้ป่วยที่ไม่สามารถวินิจฉัยโรคได้เป็นไปตามปกติจะมีการติดเชื้อไวรัสเป็นส่วนใหญ่。ในตัวผู้ป่วยเหล่านี้ มักจะพบครอมโซมที่มีความผิดปกติต่างๆ ในตัวรวมของเซลล์ลิมโฟไซต์ของพวกเขา โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีการรับทางของไวรัสที่ถูกบรรยายเป็นไวรัสที่เสริมลูกหลังที่ใช้เพื่อป้องกันโรคไข้หวัดน้ำเหนือ จะมีการพบครอมโซมที่มีความเสียหายที่เห็นได้ชัดในตัวรวมของเซลล์ลิมโฟไซต์ของพวกเขา

　　7、母齡效應胎兒在6～7個月齡時所有卵原細胞已全部發展為初級卵母細胞，並從第一次減數分裂前期進入核網期，此時染色體再次鬆散舒展，宛如間期細胞核，一直維持到青春期排卵之前。這種狀態可能與合成卵黃有關。到青春期時，由於促卵泡刺激素(FSH)的週期性刺激，卵母細胞每月僅一個完成第一極體。次級卵母細胞自卵巢排出，進入輸卵管，在管內進行第二次減數分裂，達到分裂中期。此時如果受精，卵子便將完成第二次減數分裂，成為成熟卵子，與精子結合形成合子，從此開始新個體發育直至分娩。從上述過程可知，女性誕生時便已擁有全部卵子，從青春期起，只能從已有的卵子中每月排出一个，一生共排出几百個卵子。這也提示，婦女年齡越大，排出的卵子年齡也越大。隨著母齡的增長，在母體內外許多因素影響下，卵子也可能發生了許多衰老變化，影響成熟分裂中同對染色體間的相互關係和分裂後期的行動，促成染色體間的不分离。

　　8、遺傳因素染色體異常可表現有家族性傾向，這提示染色體畸變與遺傳有關。人類可能有傾向不分离的基因存在，其他生物也有類似的基因。据报道，同一家系中，同時有相同的或不同種類的非整倍體患者存在。此外，染色體異常的父母以不同方式傳給下一代，最明顯的例子是一些平衡易位的攜帶者，可引起染色體異常或正常的後代出現，其中又以涉及到D、G組染色體比較常見，因為它們是近端着丝粒染色體，在有絲分裂過程中形成隨體聯合，這可能是造成染色體不分离的原因之一。

　　9、自身免疫性疾病自身免疫性疾病似乎在染色體不分离中起一定作用，如甲状腺原發性自身免疫抗体增高與家族性染色體異常之間有密切相關性。

　　二、發病機制

　　1、二倍體生物的每一個正常的配子即精子或卵子所包含的全部染色體，稱為一個染色體組，例如，正常人配子的染色體組含有22條+X或22+Y，稱單倍體(haploid，n)。受精卵是由一個含有一個染色體組的精子和一個含有一個染色體組的卵子結合而成的，因此，受精卵發育而成為的個體具有兩個染色體組，稱二倍體(diploid，2n)。

　　2、數量異變如果正常二倍體染色體整組或整條染色體數量上的增減稱為染色體數量異變，包括整倍體和非整倍體。

　　3、先天性卵巢發育不全系外整倍體中單體型染色體數量異變。

　　4、非整倍體：即在二倍體內，個別染色體或其節段的增減。包括單體型和多體型。

　　5、核型为45，X的性腺发育不全(Turner综合征)是人类中单体型的最典型的例证。单体型即染色体数目少于二倍体，故又称亚二倍体。由于单体型个体的细胞中缺少一条染色体而造成基因严重缺失，所以，在常染色体中，即使是较小的第21，22号染色体单体型也难以存活。45，X核型病例有的虽可存活，但大多数胎儿(约98％)是在胚胎期流产。幸存者虽具有女性表型，但因缺少一条X染色体，而导致女性性腺不能正常发育，多数不能形成生殖细胞，外生殖器也不发育且缺乏第二性征，此外，患者尚有身材矮小、颈蹼、肘外翻等畸形。

　　6、非整倍体的形成机制非整倍体的产生原因多数是在细胞分裂时，由于染色体不分离、丢失而引起的。

　　1หรือเหล่าเช่นนี้ โรคขาติหมายเลขต่ำมักมีความผิดปกติทางร่างกายและน้ำหนักที่ต่ำกว่าปกติ อาจมีความผิดปกติของหัวใจและตับ

　　2หรือเหล่าเช่นนี้ มีความผิดปกติของหัวใจที่มากขึ้นในความผิดปกติของหัวใจที่เกิดขึ้นในช่วงก่อนเกิด ความผิดปกติของหัวใจที่เกิดขึ้นในช่วงก่อนเกิดเป็นหนึ่งในความผิดปกติที่มากขึ้นในกลุ่มเลื่อยทางเชื้อสาย อัตราการเกิดประมาณ4-0.8% โดยที่ความผิดปกติของคลีนิกของเลื่อยทางเชื้อสายส่วนใหญ่ และหลายเลื่อยทางเชื้อสายที่มีความผิดปกติรุนแรงก็มีความผิดปกติของหัวใจร่วมด้วย

　　3หรือเหล่าเช่นนี้ มีลักษณะผิดปกติของตับหลอดเลือดดังนี้ หนึ่ง คือตับเดี่ยว; สอง คือตับไม่ทันพัฒนา; สาม คือตับซ้ำ; สี่ คือตับเสริม; ห้า คือโรคมะเร็งไตขาติ; หก คือมะเร็งไตขาติ; ไตมะเร็งมาก; แปด คือมะเร็งไตขาติที่มีหลอดเลือดในตับ

　　1หรือเหล่าเช่นนี้ ความปกติทางคลีนิกเป็นการสูงเล็ก การพัฒนาเพศเพศเทียมและความผิดปกติทางร่างกายหลายอย่าง ความสูงทั่วไปต่ำกว่า150 ซม. หญิงรังเกิน พัฒนาไม่เป็นที่เหมาะสม มีมดลูกเล็กหรือไม่มี ลักษณะทางร่างกายเป็นการมีแผลเหนือผิวหนังมาก ตาตกลง หูใหญ่และตำแหน่งต่ำ ท่อหลังฝีปากสูง หลังผมต่ำ คอสั้นและกว้าง มีหลอดเลือดหลังคอหวาน ร่างกายมีลักษณะทรงกระบอกหรือทรงกระบอกเรือ ระยะรอยรองหน้าอกกว้าง ต่อมนมและต่อมนมไม่มีการพัฒนา มือหลังและหลังขามีลักษณะขาแปลกประหลาด หลังขาย่อมระบาด4หรือ5มือและขาและกล้ามเนื้อของมือและขามีขนาดสั้น มือมีรอยหรือเป็นหมอกหลังมือ ลมบริเวณขาย่อมระบาด ขาและตับมีความผิดปกติ หลอดเลือดหลังคอหวานเส้นทางแหลม และความปกติที่ผิดปกติอื่นๆ ไม่แน่นอนว่าทุกคนจะมี ระดับการพัฒนาสมองที่แตกต่างกัน มีคนปกติและมีคนสมองไม่พัฒนาดี ชีวิตของพวกเขามีอายุเท่าเดียวกับประชาชนทั่วไป แม่ของพวกเขามีอายุมากไม่ได้มีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติดังกล่าว ฝากลิ้ง FSH และ LH10～11ปี จะเพิ่มขึ้นอย่างเห็นได้ชัด และการเพิ่มขึ้นของ FSH มากกว่าการเพิ่มขึ้นของ LH โรงพยาบาลเอเซอสซา ใช้เทคนิค SPA มาวัดความหนาแน่นของกระดูกในผู้ป่วยTurner40 ราย จากนั้น13ตัวอย่าง ใช้ QCT มาวัดความหนาแน่นของกระดูก พบว่าความหนาแน่นของกระดูกในผู้ป่วยTurner ต่ำลงมากต่อเทียบกับหญิงสาวที่มีอายุเดียวกัน

　　2Turner หรือเหล่าเช่นนี้ ที่มีความผิดปกติของคลีนิกเช่นนี้45X นอกนี้ อาจมีหลายชนิดของเซลล์เมเลส อย่างเช่น45，X/46XX45，X/47XXX หรือ45，X/46XX/47XXX หรือเป็นไปได้ว่าซึ่งเซลล์เซอร์ชั้นที่นับถือได้มากในเซลล์เมเลส ความปกติของคลีนิกจึงมีน้อยกว่า แต่ถ้าเซลล์เมเลสที่ผิดปกตินับถือได้มากกว่า ความปกติที่ผิดปกติจึงมากขึ้น

　　3、โรคกลุ่มTurner ยังสามารถเกิดจากความผิดปกติในโครงสร้างครีบเซลล์เพศ อย่างเช่น X ครีบยาวเป็นครีบเดียว Xq ครีบสั้นเป็นครีบเดียว Xp ครีบยาวหรือครีบสั้นสูญเสีย XXq-，XXp-，ทำให้เกิด Xxr ริมโซ่ (ภาพ8) หรือการเปลี่ยนทาง อาการแสดงขึ้นกับจำนวนที่สูญเสีย ผู้ที่สูญเสียมีต่อมไข่ที่เหลืออยู่และสามารถมีระยะเวลาเดือนปลายได้ แต่หลังจากนั้นจะมีความผิดปกติเรื่องประสาทเพศ

　　4、การตรวจด้วยเท้าหนาแน่นเห็นได้ว่ามีเพศเศษเยอร์ แต่ทุกคนเล็ก ส่วนเพศเศษเป็นเท้าหนาแน่น2～3cm ยาว 0.5cm กว้าง ในบริเวณที่เทียบเท่าเปลือกหมาก การตรวจด้วยจุลทรรศน์เห็นได้ว่าเท้าหนาแน่นมีกระดูกหนังและหลังเมือง ในเนื้อเยื่อเนื้อหนังเปลือกหมากเป็นเนื้อเยื่อปกติของเปลือกหมาก เซลล์ยาวมีลักษณะเรียงตามแนวคลื่น มีเซลล์ประตูและเคลืองเปลือกหมากในเมือง ในระหว่างการตั้งครรภ์12สัปดาห์ก่อน45X มีต่อมไข่ตามจำนวนปกติ จนกระทั่งเด็กใหญ่มีจำนวนลดลง ในตอนที่เกิดเล็กน้อยไม่มีเลย คลินิกพบบางผู้ป่วยที่สามารถมีบุตรและมีบุตรเด็ก แต่ชีวิตการมีบุตรสั้น การเร่งเติบโตเร็วของไข่ในตอนอ่อนตัวอาจเป็นสาเหตุ ดังนั้น การทราบว่าผู้ป่วยโรคกลุ่มTurner ที่มีต่อมไข่และสามารถมีบุตรได้มีความสำคัญมาก การวิเคราะห์ตัวอย่างการมีบุตรมีครีบเซลล์45，X/46XX ชุมชน ขณะที่46，XX สามารถพัฒนาและรักษาฟังก์ชันปกติได้ ตามรายงานของเอกสาร หรือ XX ชุมชนเมื่อ45，X มี8％ และ45，X/46，XX มี21％ สามารถพัฒนาตอนวัยเยาว์และมีระยะเวลาเดือนปลายตลอด หรือเปลือกหมากไม่มีต่อมไข่และขาดฟังก์ชัน เมื่อหลังจากที่หลังไขตาลของทางฝีมือฝ่ายหญิง FSF และ LH ขึ้น ในบางคนโรคกลุ่มTurner FSH และ LH ไม่ขึ้นและอยู่ในขอบเขตปกติ ผ่านการตรวจเชิงจุลทรรศน์พบว่าผู้ป่วยดังกล่าวมีเปลือกหมากเล็ก การตรวจเชิงชีวภาพแสดงว่าเปลือกหมากมีต่อมไข่ ผู้ป่วยโรคกลุ่มTurner ที่สามารถมีบุตรได้ การตกท้องและการตายทางการเกิดมาก45，X ที่ไม่สามารถพัฒนาเป็นตัวอ่อนและตกท้องมาก และเป็นส่วนหนึ่งของการตกท้อง5。5％～7。5％。

　　5、1971ปี Andrews กล่าวว่าการสูญเสียหรือชุมชนของครีบเซลล์เพศไม่เพียงแต่ทำให้เกิดความผิดปกติในการพัฒนาเพศเศษและทางเพศ แต่ยังทำให้เกิดความผิดปกติทางร่างกายของโรคกลุ่มTurner หากสูญเสีย X หนึ่งครีบ นอกจากการพัฒนาเพศเศษไม่เป็นที่เห็นได้แล้ว ยังมีความผิดปกติทางร่างกายของโรคกลุ่มTurner ครีบสั้นของ X สูญเสียมีความผิดปกติของโรคกลุ่มTurner ครีบยาวสูญเสียมีเพศเศษเป็นเท้าหนาแน่นแต่ไม่มีความผิดปกติทางร่างกาย1972ปี Neu ก็เชื่อว่าความผิดปกติเรื่องส่วนสูงของโรคกลุ่มTurner มีความเกี่ยวข้องกับการสูญเสียครีบสั้น ครีบเซลล์เพศเป็น X หรือ XXp-หรือ XXqi ทุกคนมีความผิดปกติเรื่องส่วนสูง ครีบเซลล์เพศ X สูญเสียครีบยาวเมื่อเป็น XXq-หรือ XXpi มีเพียงความผิดปกติเรื่องประสาทเพศและเท้าหนาแน่นทางเพศเดียว ไม่มีความผิดปกติเรื่องส่วนสูงหรือโรคกลุ่มTurner ดังนั้นเชื่อว่าการแบ่งเซลล์ของเปลือกหมากและไข่ต้องมีสองจุดบนครีบเอกของครีบเซลล์เพศ หนึ่งอยู่บนครีบยาวและอีกอันอยู่บนครีบสั้น การสูญเสียแน่นหนึ่งจะทำให้เกิดความผิดปกติในการพัฒนาเพศเศษ ส่วนสูงและการพัฒนาเพศเศษมีความเกี่ยวข้องกับครีบยาวและครีบสั้น ส่วนสูงปกติควรมีครีบยาวและครีบสั้นทั้งหมด แต่ครีบสั้นเป็นปัจจัยในการตัดสิน ส่วนเพศเศษก็เช่นเดียว แต่ครีบยาวเป็นปัจจัยหลัก

　　一、先天性卵巢发育不全平时预防措施

　　1ห้ามแต่งงานกับญาติใกล้ชิด

　　2การตรวจสอบก่อนการแต่งงานเพื่อหาโรคทางสืบทอดหรือโรคอื่นๆ ที่ไม่ควรแต่งงาน

　　3การตรวจสอบผู้นำทางการสืบสายเพื่อตรวจสอบว่ามีโรคทางทางสืบทอดหรือไม่ และตรวจสอบวิธีการสืบทอดต่างๆ。

　　四、遗传咨询

　　1、确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。

　　2、连续发生原因不明疾病的家庭。

　　3、先天性原发性智能低下，怀疑与遗传有关者。

　　先天性卵巢发育不全患者需要做以下相应检查：激素水平检测，染色体检查，骨密度检查。阴道镜检查，腹腔镜检查。根据检查结果制定治疗方案。

　　先天性卵巢发育不良食疗方：

　　1、二仙羊肉汤仙茅、仙灵脾各12克，生姜15克，羊肉250克，盐、食油、味精各少许。将羊肉切片，放砂锅内加清水适量，再将用纱布包裹的仙茅、仙灵脾、生姜放入锅内，文火煮羊肉至熟烂，入佐料即成，食时去药包，食肉喝汤。这种卵巢保养食疗方法具有滋肾的功效。

　　2、参鱼瘦肉汤鱼鳔、猪瘦肉各50克，枸杞子、太子参各20克，生地18克。将鱼鳔用清水泡软，切成小条状；猪瘦肉洗净，切丝；其余用料洗净。将全部用料放锅内，加清水适量，文火煮1―2ชั่วโมง ทำให้เกิดรสชาติเค็ม กินน้ำยำกับเปลือกปลาหอม ชาถ่าย และเนื้อหมูแดง กินแล้วก่อนวันถัดไป มีประโยชน์ในการช่วยยังรักษาสมองอวัยวะตางหลังของหญิง

　　การเกิดกำเนิดของโรคตับหอมเป็นโรคทางเซ็กซ์ซีโคโลมิก สาเหตุของโรคยังไม่เป็นที่ทราบ อ้างอิงจากมาตรการป้องกันโรคทางสืบทอดต่างๆ

　　1ห้ามแต่งงานกับญาติใกล้ชิด

　　2การตรวจสอบก่อนการแต่งงานเพื่อหาโรคทางสืบทอดหรือโรคอื่นๆ ที่ไม่ควรแต่งงาน

　　3การตรวจสอบผู้นำทางการสืบสายเพื่อตรวจสอบว่ามีโรคทางทางสืบทอดหรือไม่ และตรวจสอบวิธีการสืบทอดต่างๆ。