اضطراب تطوير المبايض

　　1. العوامل الفيزيائية

　　1بعد الحرب العالمية الثانية، مع وصول عصر “الزمن النووي”، أصبح استخدام الطاقة النووية في أنشطة البشر أكثر وأكثر، وأصبحت الطاقة النووية أداة لا غنى عنها في البحث العلمي، الطب، والتنمية الزراعية والصناعية، وتطوير الأسلحة النووية والتجارب، والاستكشاف البشري للفضاء، مما جعل الإشعاع الكهربائي عامل يؤثر على الإنسان وكائنات الحياة بشكل عام.

　　2البيئة الإشعاعية التي يوجد فيها البشر، تشمل الإشعاع الطبيعي والإشعاع الصناعي. يشمل الإشعاع الطبيعي الإشعاع الكوني، والإشعاع الأرضي، والإشعاع الناتج عن المواد المشعة في الجسم البشري، والإشعاع الصناعي يشمل الإشعاع الطبي والإشعاع المهني.

　　3الإشعاع الكهربائي يلفت الانتباه بسبب تسببه في عدم انقسام الكروموسومات. بينت التجارب أن مقارنة بيض الفئران المعرضة للإشعاع في مرحلة MⅡ من الحياة مع بيض الفئران غير المعرضة للإشعاع في نفس الفترة الزمنية، يمكن ملاحظة أن عدم الانقسام كان أعلى في المجموعة المعرضة للإشعاع، خاصة في الفئران الكبيرة في السن. عند نمو الخلايا اللمفاوية البشرية تحت الإشعاع أو في الدم الناتج عن الإشعاع، يمكن ملاحظة أن تردد الثلاثي المزدوج كان أعلى في المجموعة التجريبية مقارنة بالمجموعة المضبوطة. كما تم الإبلاغ عن أن خطر الولادة للأطفال المصابين بتثلث الصبغي زاد بشكل كبير لدى الأمهات اللواتي تعرضن للإشعاع الكهربائي.

　　4في حياتنا اليومية، نتواصل مع أنواع مختلفة من المواد الكيميائية، بعضها من منتجات طبيعية، والبعض الآخر من المواد المصنعة، والتي يمكن أن تدخل الجسم عبر الطعام، التنفس، أو ملامسة الجلد. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن تسبب العديد من الأدوية الكيميائية، السميات، والأدوية المضادة للتمثيل الغذائي تشوهات الكروموسومات. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن تسبب مركبات مثل النيتروجين، والإيثيلين، وتشوهات الكروموسومات.

　　5عند معالجة الخلايا في الثقافة بالفيروسات، يمكن أن يسبب ذلك أنواع مختلفة من تشوهات الكروموسومات، بما في ذلك الانقسام، التكسير، والتبادل. يمكن أن يجعل الفيروسات التحويلية الخلايا الثنائية تصبح غير ثنائية؛ في نفس الوقت، ظهرت ظاهرة خاصة أخرى: يمكن أن تنمو مجموعات الخلايا في الثقافة إلى الأبد بعد التحويل. يمكن أن تسبب الميكوبلازما تغييرات في الكروموسومات، لذا يجب أن نكون حذرين من الإصابة بالميكوبلازما عند استخدام خلايا الثقافة في التشخيص الجيني للخلايا.

　　6أدلة السكان على تلف الكروموسومات الناتج عن الفيروسات تشير إلى أن العدوى بالتهاب الحمى الناتج عن فيروسات التهاب الحنجرة الوحيدة، التهاب اللوزتين، الحمى الصفراء، الحمى الشائعة، التهاب الجلد الناتج عن الفيروسات، والتهاب الكبد المزمن النشط، وكذلك المرضى الذين لا يمكن تشخيصهم بشكل محدد، غالباً ما تكون تتعلق بالعدوى الفيروسية. في مستنقعات الخلايا اللمفاوية للفرد، يمكن رؤية تشوهات الكروموسومات من أنواع مختلفة. في الفرد الملقح ضد حمى الضنك باستخدام الفيروسات المعززة، يمكن ملاحظة إصابة الكروموسومات في مستنقعات الخلايا اللمفاوية.

　　7، تأثير العمر67شهرًا من العمر، جميع الخلايا الجذعية البويضية قد تطورت إلى خلايا بويضية مبدئية، وانتقلت من مرحلة ما قبل التقسيم الأولي إلى مرحلة الشبكة النووية، عند ذلك يُفصل الكروموسومات مرة أخرى ويُوسعون، مثل النواة في فترة ما قبل الإصلاح، ويُحافظ عليها حتى قبل نضج البويضات في مرحلة المراهقة. قد يكون هذا الحالة مرتبطة بإنشاء البيض. في مرحلة المراهقة، بسبب التحفيز الموسعي للهرمون المثبط للبويضات (FSH)، يكمل خلايا البويضات واحدة فقط في كل شهر عملية التقسيم الأولي. تخرج البويضة الثانوية من المبايض وتذهب إلى قناة فالوب، حيث تقوم بالتقسيم الأولي مرة أخرى وتصل إلى مرحلة وسطية التقسيم. إذا تم التخصيب في هذه المرحلة، فإن البويضة ستكمل التقسيم الثانوي وتصبح بويضة ناضجة، وتتحد مع الحيوان المنوي لتشكيل المزيج، ومن هناك يبدأ تطوير الكائن الجديد حتى الولادة. من خلال هذه العملية يمكن رؤية أن النساء يملكون جميع البويضات عند الولادة، ومن سن المراهقة يمكن أن يخرجوا بويضة واحدة فقط كل شهر، وهم يخرجون عدة مئات من البويضات في حياتهم. هذا يشير أيضًا إلى أن كلما تقدمت سن المرأة، كلما زادت أعمار البويضات التي تخرجها. مع تقدم العمر، يمكن أن تتأثر البويضات بالعديد من العوامل في الداخل والخارج للجسم الأم، مما يؤثر على العلاقات بين الكروموسومات في التقسيم النضجي وتحركات المرحلة الأخيرة من التقسيم، مما يؤدي إلى عدم تقسيم الكروموسومات.

　　8، العوامل الوراثية يمكن أن تظهر على شكل ميل عائلي، مما يشير إلى أن تشوه الكروموسومات مرتبط بالوراثة. قد يكون هناك جينات غير منقسمة في البشر، وقد تكون هناك جينات مشابهة في الحيوانات الأخرى. وفقًا للتقارير، يمكن أن يكون هناك مرضى غير متكافئين من نفس العائلة، أو يمكن أن يكون هناك مرضى من أنواع مختلفة من غير المتكافئين. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن تنتقل أمراض الكروموسومات غير الطبيعية للأجيال التالية بطرق مختلفة، والشواهد الأكثر وضوحًا هي بعض حاملو التغيرات التوازنية، يمكن أن تسبب أمراض الكروموسومات أو الأطفال الطبيعيين، حيث تكون التغيرات التوازنية التي تؤثر على مجموعة D، G أكثر شيوعًا، لأنها هي كروموسومات التسلسل القريب، التي تشكل الاتحاد السوطي في عملية الإصلاح، قد تكون واحدة من أسباب عدم تقسيم الكروموسومات.

　　9、مرض المناعة الذاتية يبدو أن مرض المناعة الذاتية يلعب دورًا معينًا في عدم تقسيم الكروموسومات، مثل ارتفاع الأجسام المضادة الذاتية الأصلية لthyroid مع انحراف الكروموسومات العائلي بين الأسر هناك علاقة وثيقة.

　　ثانيًا، ميكانيكية المرض

　　1、كل خلايا التكاثر الناتجة من الحيوانات الثنائية الأكسيومية، مثل الحيوانات الثنائية الأكسيومية، تشمل جميع الكروموسومات التي يحتويها الخلايا الجنسية أو البيض، يُدعى مجموعة كروموسومات واحدة، مثل، خلايا التكاثر الجنسية للناس تحتوي على مجموعة كروموسومات واحدة تحتوي على22عدد+X أو22+Y، يُدعى بالهابلويد (haploid، n)。البيضة المخصبة تتكون من تحديد الجنس من حيوان منوي يحتوي على مجموعة من الكروموسومات واحدة وبيضة تحتوي على مجموعة من الكروموسومات واحدة، لذا، فإن الكائن الذي ينمو من البيضة المخصبة هو له مجموعتين من الكروموسومات، يُدعى بالدوبليود (diploid،2n)。

　　2、数量畸变如果正常二倍体染色体整组或整条染色体数量上的增减称为染色体数量畸变，包括整倍体和非整倍体。

　　3、先天性卵巢发育不全系外整倍体中单体型染色体数量畸变。

　　4、非整倍体：即在二倍体内，个别染色体或其节段的增减。包括单体型和多体型。

　　5،نواة الكروموسوم}45،نقص النواة الجينية (متلازمة Turner) هو مثال بارز على النواة الشاملة في البشر. النواة الشاملة تعني أن عدد الكروموسومات أقل من الضعف، وتُسمى أيضًا النواة الشاملة. بسبب فقدان كروموسوم واحد في خلايا النواة الشاملة، يحدث فقدان شديد في الجينات، لذلك، في الكروموسومات البديلة، حتى لو كانت صغيرة مثل21،22النواة الشاملة من الكروموسوم X أيضًا من الصعب البقاء على قيد الحياة.45،نواة X النمطية، حتى لو كان من الممكن البقاء على قيد الحياة، إلا أن معظم الأجنة (حوالي98％) يحدث في وقت الإخصاب. على الرغم من أن البقاء على قيد الحياة لديهم نوع البشرة الأنثوية، إلا أنهم يعانون من عدم تطور المبايص الأنثوية بسبب فقدان كروموسوم X، مما يؤدي إلى عدم تطور الخلايا التناسلية، وكذلك عدم تطور الأعضاء التناسلية الخارجية وتحديد الأعراض الجنسية الثانية، بالإضافة إلى ذلك، يعانون من قصر القامة، والخط في الرقبة، والتشوهات مثل التشوهات في الذراع الخارجية، وما إلى ذلك.

　　6،آلية تكوين غير المعدودات، سبب ظهور غير المعدودات غالبا ما يكون في وقت انقسام الخلايا، بسبب عدم انقسام الكروموسومات أو فقدانها.

　　1،عدم تطور المبايض الخصوية الموروثة لدى الأطفال غالبا ما يكون مصحوباً بزيادة في الطول والوزن، يمكن أن يكون مصحوباً بتشوهات في القلب والكلى وغيرها.

　　2،تشوهات القلب: شائعة في تشوهات القلب الخلقية، تشوهات القلب الخلقية تعتبر من أمراض القلب الخلقية، وهي واحدة من التشوهات الشائعة عند الأجنة، معدل الوفاة حوالي 0.4-0.8％. معظم الأجنة مع أمراض الكروموسومات غير الطبيعية، والكثير من الأجنة مع تشوهات شديدة، غالبا ما يكون لديهم تشوهات قلبية.

　　3،تشوهات الكلى تشمل النقاط التالية، واحد كلى منفردة؛ ثانيًا، عدم تطور الكلى؛ ثالثًا، كلى مكررة؛ رابعًا، كلى إضافية؛ خامسًا، متلازمة الكلى المتعددة البحرية الوراثية؛ سادسًا، الكيس الكلوي البسيط؛ سابعًا، الكلى المتعددة البحرية غير المتطورة؛ ثامنًا، الكيس الكلوي المتعدد المحلي

　　1،والميزات السريرية هي قصر القامة، عدم تطور الأعضاء التناسلية والخصائص الجنسية الثانية، وعدد من التشوهات الجسدية، عادة ما يكون الطول أقل من150سم، المهبل الخارجي للمرأة، تطور مكتمل، مع وجود مهبل، الرحم صغير أو غير موجود، الخصائص الجسدية هي الحلقات الزائدة، انخفاض الجفون، الأذن الكبيرة والمنخفضة، الأقواس الحنكية العالية، انخفاض خط الشعر الخلفي، القامة القصيرة والعرضية، هناك خط في الرقبة، صدر شبه القمري أو الشبه المربع، المسافة بين الثديين كبيرة، الثديين والثديين لا يوجد تطور، التشوهات مثل التشوهات في الذراع الخارجية،4أو5عظام اليد أو القدم قصيرة، خطوط اليد تمر عبر اليد، تورم الوريد في الساقين، تشوهات في تطور الكلى، ضيق قوس الأوعية الأوربية، وما إلى ذلك، هذه الأعراض لا تكون بالضرورة لدى كل مريض، ومستوى تطور الذكاء يختلف، بعضهم لديه تطور طبيعي، والبعض الآخر لديه تطور سيء، والمعيشة مع الناس العاديين، يبدو أن عمر الأم لا علاقة له بهذا التطور غير الطبيعي، من LH وFSH1011من العمر يبدأ في الارتفاع بشكل ملحوظ، وقد يكون ارتفاع FSH أكبر من ارتفاع LH، مستشفى الأونكولوجية في بيت ديوك يستخدم الوحدة المونوكسيد لتقييم متلازمة Turner40 حالة، من بينها13مثال كذلك قياس كثافة العظام باستخدام QCT، اكتشف أن كثافة العظام عند مرضى Turner أقل بكثير من النساء العاديات في نفس العمر.

　　2،كروموسومات متلازمة Turner باستثناء45،خارج X، يمكن أن تكون هناك أنواع متعددة من الخلايا المدمجة مثل45/46،XX،45/47،XXX أو45/46،XX/47،XXX وآخرون، الأعراض السريرية تعتمد على أي نوع من الخلايا المهيمنة في النواة المدمجة، إذا كانت الكروموسومات الطبيعية تعتمد، فإن الأعراض غير الطبيعية قليلة، والعكس صحيح، إذا كانت الكروموسومات غير الطبيعية تعتمد، فإن الأعراض غير الطبيعية الشائعة أكثر.

　　3--8

　　4235124545/464645845/4621، وقد يكون هناك تطور طبيعي للمراهقة والحيض، ولكن لا توجد فقاعات في المبايض مما يؤدي إلى فقدان الوظيفة، يرتفع هرمونات التروبين واللوتين في الدم عند بعض مرضى Turner، بينما لا يرتفع هرمون FSH واللوتين عند بعض مرضى Turner ولكن يبقى في النطاق الطبيعي، يمكن اكتشاف هذا النوع من المرضى من خلال الفحص بالمنظار، ويظهر الفحص الحيوي أن هناك فقاعات في المبايض، إذا كان المرضى الذين يعانون من متلازمة Turner قادرين على الحمل، فإن هناك العديد من الحالات من الحملات والولادات المبكرة،45، وكذلك هناك من لا يستطيعون تطوير البويضات من البويضات المخصبة ويحدث الحمل، مما يُشكل نسبة كبيرة من الحملات،5575

　　51971عامًا Andrews اقترح أن فقدان الكروموسوم التناسلي أو النسيج المختلط يؤثر ليس فقط على تطور الغدد التناسلية والقناة التناسلية، بل أيضًا على الأعراض الجسدية الخاصة بمتلازمة Turner، إذا كان هناك فقدان لـ X، فإنه بالإضافة إلى عدم تطور الغدد التناسلية، هناك أيضًا أعراض جسدية متعددة لمتلازمة Turner، فقدان الذراع القصيرة من X، هناك أيضًا أعراض متلازمة Turner، فقدان الذراع الطويلة فقط يؤدي إلى تطور الغدد التناسلية الشبيهة بالشعيرات وليس هناك أعراض جسدية1972عامًا Neu أيضًا يعتقد أن قصر القامة في متلازمة Turner مرتبطًا بالفقد في الذراع القصيرة، الكروموسوم التناسلي X، XXp-أوXXqi جميعهم قصير القامة، فقدان الذراع الطويلة من الكروموسوم التناسلي X مثل XXq-أوXXpi لديه فقط العقم والغدد التناسلية الشبيهة بالشعيرات، وليس هناك قصر في القامة أو أعراض متلازمة Turner الأخرى، لذا يُعتقد أن تطوير المبايض والبويضات يتطلب موقعين على الكروموسوم التناسلي، واحد في الذراع الطويلة، والآخر في الذراع القصيرة، فقدان أي منهما يؤدي إلى تطور الغدد التناسلية غير الكامل، تطور الطول والغدد التناسلية يرتبطان بكل من الذراع الطويلة والقصيرة، الطول الطبيعي يتطلب الذراعين الطويلة والقصيرة بشكل لا يمكن الاستغناء عنهما، ولكن الذراع القصيرة تلعب دورًا حاسمًا، والغدد التناسلية تسير بنفس الطريقة، ولكن الذراع الطويلة تلعب دورًا رئيسيًا.

　　一、先天性卵巢发育不全平时预防措施

　　1منع الزواج من الأقارب المقربين.

　　2الفحص قبل الزواج لكتشف الأمراض الوراثية أو الأمراض الأخرى التي لا يجب أن تُزوج.

　　3تحديد ما إذا كانت المرض وراثي من خلال وسائل مثل الفحص الجماعي، استطلاع العائلة، تحليل السجلات العائلية، الفحوصات المخبرية، وما إلى ذلك، ومعرفة الطريقة الوراثية وما إلى ذلك.

　　四、遗传咨询

　　1、确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。

　　2، العائلات التي تحدث فيها أمراض غير معروفة السبب.

　　3، الذكاء الاصطناعي الوراثي الأصلي، يشتبه في أنه مرتبط بالوراثة.

　　يجب على مرضى عدم تطور المبايض الموروثة القيام بالفحوصات التالية: فحص مستوى الهرمون، فحص الكروموسومات، فحص كثافة العظام. فحص المنظار، فحص المنظار. يُوضع خطة العلاج بناءً على نتائج الفحوصات.

　　وصفة العلاج الطبي التقليدي لعدم تطور المبايض الموروثة

　　1، مرق اللحم الأحمر الشنبر، الشنبر، الجزر12جرام، الجزر15جرام، اللحم25جرام، اللحم، يُضاف إلى القدر مع الماء المناسب، ثم يُضاعف في القدر الأصفر المبطن بالقطعة النسيجية للشنب، الشنبر، الجزر في القدر، ويُطهى اللحم على نار هادئة حتى يصبح ناعماً، ويُضاف إلى المكونات المزيجية، يُؤكل الطعام ويُشرب السائل. لهذا الطب البديل يُعتبر له تأثير تقوية الكلى.

　　2، مرق السمك واللحم الخالي من الدهون والشوكرى5جرام، الشوكرى، المارك، كل منهما2جرام، الأرز18جرام. غمس الغطاء البولي في الماء النظيف لجعله يصبح طراً وقم بقطع قطع صغيرة؛ غسل اللحم الخالي من الدهون، قطع السلك؛ غسل المكونات الأخرى. ضع جميع المكونات في قدر، أضف الماء المناسب، قم بتحميص المكونات على نار هادئة1―2ساعة، أضف ملح الطعام لتعزيز النكهة، اشرب السائل ويأكلون الغطاء البولي، بذور الشوكرى واللحم الخالي من الدهون، في غضون يوم واحد. لديه تأثير إضافة الرطوبة والانخفاض في الحرارة، يساعد النساء على العناية بالمبايض.

　　عدم وضوح السبب في مرض عدم تطور المبايض الموروثة، يُشار إلى تدابير الوقاية من الأمراض الوراثية المتبعة:

　　1منع الزواج من الأقارب المقربين.

　　2الفحص قبل الزواج لكتشف الأمراض الوراثية أو الأمراض الأخرى التي لا يجب أن تُزوج.

　　3تحديد ما إذا كانت المرض وراثي من خلال وسائل مثل الفحص الجماعي، استطلاع العائلة، تحليل السجلات العائلية، الفحوصات المخبرية، وما إلى ذلك، ومعرفة الطريقة الوراثية وما إلى ذلك.