Diseasewiki.com

Αρχική - Κατάλογος ασθενειών Σελίδα 59

English | 中文 | Русский | Français | Deutsch | Español | Português | عربي | 日本語 | 한국어 | Italiano | Ελληνικά | ภาษาไทย | Tiếng Việt |

Search

Η γενετική ανεπαρκής ανάπτυξη των ωοθηκών

  Η γενετική ανεπαρκής ανάπτυξη των ωοθηκών είναι στην1938έτος από τον Turner.7Αναφέρεται σε ασθενείς με身矮、颈蹼 και γυναικεία εξωγενη γεννητικά όργανα του παιδιού, που αργότερα ονομάστηκαν και Turner综合征 (Turnerssyndrome). Η σεξουαλική τους χοριακή είναι αλυσίδα, με την απουσία ενός χρωμοσώματος X. Προηγουμένως, αυτές οι ασθενείς ονομαζόταν γενετική ανεπαρκής ανάπτυξη των σεξουαλικών οργάνων. Αργότερα διαπιστώθηκε ότι δεν υπάρχει χρωμόσωμα Y, η ανάπτυξη των σεξουαλικών οργάνων ήταν οварιακή, οπότε ξανά ονομάστηκαν γενετική ανεπαρκής ανάπτυξη των ωοθηκών. Σήμερα αναφέρονται συχνά ως Turner综合征. Είναι μια από τις πιο συχνές ασθένειες της σεξουαλικής ανάπτυξης.

Table of contents

1.What are the causes of congenital ovarian hypoplasia
2.What complications can congenital ovarian hypoplasia lead to
3.What are the typical symptoms of congenital ovarian hypoplasia
4.How to prevent congenital ovarian hypoplasia
5.What kind of tests should be done for congenital ovarian hypoplasia
6.Dietary taboos for patients with congenital ovarian hypoplasia
7.Conventional methods of Western medicine for the treatment of congenital ovarian hypoplasia

1. What are the causes of congenital ovarian hypoplasia

  First, physical factors

  1After the Second World War, with the arrival of the 'Atomic Age', the use of atomic energy in human activities has increased more and more, and in scientific research, medicine, and the development of agriculture and industry, atomic energy has become an indispensable means. The development and testing of nuclear weapons and human exploration of outer space have made ionizing radiation an important factor affecting all humans and the entire organic world.

  2The radiation environment in which humans live, including natural radiation and artificial radiation. Natural radiation includes cosmic radiation, terrestrial radiation, and radiation from radioactive substances in the human body. Artificial radiation includes medical exposure and occupational exposure, etc.

  3Ioniometric radiation is notable for causing chromosomal non-separation. Experiments have shown that when comparing oocytes at the MⅡ stage of irradiated mice with those of non-irradiated mice of the same age, it is found that non-separation is significantly higher in the irradiated group, and this phenomenon is particularly evident in older mice. Human lymphocytes exposed to radiation or grown in irradiated serum show that the frequency of trisomy in the experimental group is higher than that in the control group. And it causes chromosomal abnormalities such as double centromere translocation, deletion, etc. There are also reports that the risk of giving birth to Down syndrome children is significantly increased in mothers exposed to ionizing radiation.

  4Chemical factors People are exposed to a variety of chemical substances in their daily lives, some of which are natural products and others are artificially synthesized. They enter the human body through routes such as diet, respiration, or skin contact. In addition, many chemical drugs, toxins, and antimetabolites can cause chromosomal abnormalities. Other alkylating agents such as nitrogen mustard, ethylene oxide, etc., can also cause chromosomal abnormalities.

  5When biological factors, such as viruses, are processed in cell cultures, they often cause various types of chromosomal abnormalities, including breaks, fragmentation, and translocations. Infection with transforming viruses can convert diploid cells into aneuploid cells; at the same time, another special phenomenon occurs: the cell population in culture, which originally has a limited lifespan, can be cultured indefinitely after transformation. Mycoplasma can cause chromosomal changes, so caution should be exercised against mycoplasma infection when cultured cells are used for cytogenetic diagnosis.

  6Η εpidemiological evidence of virus-induced chromosomal damage shows that in patients with infectious mononucleosis, epidemic parotitis, rubella, chickenpox, chronic active hepatitis, and other patients who cannot be diagnosed specifically, infection by the virus is usually involved. In the lymphocyte cultures of these individuals, often different types of chromosomal abnormalities can be seen. Individuals vaccinated against yellow fever with live attenuated virus also show obvious chromosomal pre-injury in their lymphocyte cultures.

  7、Maternal age effect The fetus in6~7months of age, all oogonia have developed into primary oocytes and entered the nuclear network phase from the prophase of the first meiotic division, at which time the chromosomes are again relaxed and extended, like interphase nuclei, and maintained until before puberty ovulation. This state may be related to the synthesis of yolk. At puberty, due to the periodic stimulation of follicle-stimulating hormone (FSH), only one oocyte completes the first polar body each month. The secondary oocyte is discharged from the ovary, enters the fallopian tube, and undergoes the second meiotic division in the tube, reaching the metaphase. At this time, if fertilization occurs, the ovum will complete the second meiotic division and become a mature ovum, combining with sperm to form a zygote, from which the development of a new individual begins until delivery. From the above process, it can be known that women are born with all their eggs, and from puberty, only one egg from the existing eggs can be discharged each month, totaling several hundred eggs in a lifetime. This also suggests that as women age, the age of the eggs discharged also increases. With the increase of maternal age, under the influence of many factors inside and outside the mother, the eggs may also undergo many aging changes, affecting the mutual relationship between homologous chromosomes in the maturation division and the action in the late anaphase, leading to chromosomal nondisjunction.

  8、Genetic factors Chromosomal abnormalities may show a familial tendency, suggesting that chromosomal abnormalities are related to genetics. Humans may have genes prone to nondisjunction, and other organisms also have similar genes. It is reported that in the same family, patients with the same or different types of non-haploid exist simultaneously. In addition, chromosomal abnormalities can be transmitted to the next generation in different ways by parents, the most obvious example being some carriers of balanced translocations, which can cause chromosomal abnormalities or normal offspring, among which the involvement of D, G chromosome groups is more common because they are proximal centromere chromosomes, forming chiasmata during mitosis, which may be one of the causes of chromosomal nondisjunction.

  9、Autoimmune diseases Autoimmune diseases seem to play a certain role in chromosomal nondisjunction, such as the close correlation between primary autoimmune antibody increase in thyroid and familial chromosomal abnormalities.

  Second, pathogenesis

  1、In every normal gamete of a diploid organism, the total set of chromosomes contained in the sperm or egg is called a chromosome set, for example, the chromosome set of a normal gamete contains22st.+X or22+Y, called haploid (haploid, n). The zygote is formed by the combination of a sperm containing one set of chromosomes and an egg containing one set of chromosomes, so the individual developed from the zygote has two sets of chromosomes, called diploid (diploid,2n).

  2、Number abnormality If the addition or deletion of the entire set or a single chromosome of normal diploid chromosomes is called chromosomal number abnormality, including aneuploidy and euploidy.

  3、Congenital ovarian hypoplasia is a monosomic chromosomal number abnormality in extrachromosomal aneuploidy.

  4、Non-haploid: the addition or deletion of individual chromosomes or segments within a diploid. This includes monosomies and polysomies.

  5Η κύρια μορφή είναι45Η ανώμαλη ανάπτυξη των γυναικείων γονιδίων (Σύνδρομο Turner) είναι το πιο χαρακτηριστικό παράδειγμα της μοναδικής μορφής του ανθρώπου. Η μοναδική μορφή είναι η μορφή των χρωμοσωμάτων που είναι λιγότερη από το διπλό, οπότε ονομάζεται υποδιπλό.21Και22Η μοναδική μορφή του X είναι η πιο χαρακτηριστική παράδειγμα της μοναδικής μορφής του ανθρώπου. Η μοναδική μορφή είναι η μορφή των χρωμοσωμάτων που είναι λιγότερη από το διπλό, οπότε ονομάζεται υποδιπλό. Επειδή η μοναδική μορφή του ατόμου λείπει ένα χρωμόσωμα, προκαλεί σοβαρές απώλειες γονιδίων, οπότε στην κανονική χρωμοσωματική, ακόμη και το μικρότερο45Και οι περιπτώσεις των X κύριων τύπων είναι δύσκολο να επιβιώσουν.98%) είναι η εμβρυϊκή αποβολή. Οι επιζώντες έχουν γυναικεία φυσιογνωμία, αλλά λόγω της απουσίας ενός χρωμοσωματικού X, η γυναικεία γονιδογενής δεν μπορεί να αναπτυχθεί κανονικά, η πλειοψηφία δεν μπορεί να σχηματίσει γονιδογενή, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα δεν αναπτύσσονται και λείπουν τα δεύτερα φύλα, επιπλέον, οι ασθενείς έχουν μικρό σώμα, λαιμό, εξωτερικό χέρι κ.λπ. ανωμαλίες.

  6Η μη διαμορφωμένη μορφή της μη διαμορφωμένης μορφής η αιτία της δημιουργίας της μη διαμορφωμένης μορφής είναι συνήθως κατά τη διάρκεια της κύησης, λόγω της μη διαχωρισίας των χρωμοσωμάτων, της απώλειας των χρωμοσωμάτων που προκαλείται από τη διάσπαση των κυττάρων.

2. Τι είναι οι επιπλοκές της ανώμαλης ανάπτυξης των οvariων της κληρονομικής ασθένειας

  1Και οι ασθενείς με ανώμαλη ανάπτυξη των οvariων της κληρονομικής ασθένειας συχνά έχουν υψηλή και χαμηλή ανάπτυξη, μπορεί να συνοδεύονται από καρδιακές ανωμαλίες, νεφρικές ανωμαλίες κ.λπ.

  2Καρδιακή ανωμαλία: Συνήθως παρατηρείται σε κληρονομικές καρδιακές ανωμαλίες, οι κληρονομικές καρδιακές ανωμαλίες ανήκουν στα κληρονομικά καρδιακά νοσήματα, είναι ένα από τα πιο συχνά εμβρύα, η συχνότητα είναι περίπου 0.4-0.8%. Η πλειοψηφία των ανωμαλιών των χρωμοσωμάτων των εμβρύων και πολλοί εμβρύοι με σοβαρές ανωμαλίες έχουν συνδυαστεί με καρδιακές ανωμαλίες.

  3Η ανωμαλία των νεφρών έχει τις εξής περιπτώσεις, ένας ενδιάμεσος νεφρός; δύο ανώμαλα νεφρά; τρία διπλά νεφρά; τέσσερα πρόσθετα νεφρά; πέντε γενετική πολυκυστική νόσος; έξι απλή κυστική νόσος; επτά πολυκυστική ανώμαλη ανάπτυξη νεφρού; οκτώ τοπικές πολυκομψικές κυστικές ανωμαλίες

3. Τι είναι τα τυπικά συμπτώματα της ανώμαλης ανάπτυξης των οvariων της κληρονομικής ασθένειας

  1Κλινικά χαρακτηριστικά: μικρό σώμα, αναπτυξιακή ανωμαλία των γεννητικών οργάνων και των δεύτερων φύλων, η ύψος είναι γενικά χαμηλότερη από150cm, οι γυναικείες εξωτερικές γεννητικές περιοχές, η ανάπτυξη είναι αθώα, έχουν κόρη, ο όργανός της μήτρας είναι μικρός ή λείπει, οι σωματικές χαρακτηριστικές είναι πολλές, τα μάτια είναι χαμηλά, τα αυτιά είναι μεγάλα και χαμηλά, η γλώσσα είναι ψηλή, η τρίχα είναι χαμηλή, το λαιμό είναι σύντομο και πλατύ, υπάρχει λαιμός, η στήλη είναι σωληνική ή αμφοθαλάσσιος, οι μαστοί και οι αδένες δεν αναπτύσσονται, οι αγκώνες είναι εξωτερικοί, ο4ή5Οι παλάμες ή τα πέλματα είναι μικρά, οι δάκτυλοι των χεριών είναι κλειστοί, οι ποδιές είναι λυματώδεις, οι νεφροί έχουν ανωμαλίες ανάπτυξης, η αορτική κλείδα είναι στενή κ.λπ., αυτές οι χαρακτηριστικές δεν έχουν απαραίτητα κάθε ασθενής, η νοητική ανάπτυξη είναι διαφορετική, υπάρχουν πλήρως κανονικοί, υπάρχουν κακή νοητική ανάπτυξη, η ζωή είναι ίδια με τους κανονικούς ανθρώπους, η ηλικία της μητέρας φαίνεται ότι δεν έχει σχέση με αυτή την αναπτυξιακή ανωμαλία, η LH και η FSH από10~11έτη ξεκινά να αυξάνεται σημαντικά, και η αύξηση της FSH είναι μεγαλύτερη από την αύξηση της LH, το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Peking Union χρησιμοποιεί το monochromatic (SPA) για να μετρήσει τη Σύνδρομο Turner40 παραδείγματα, από τα οποία13πρότυπος μέτρηση της πυκνότητας των οστών με QCT, βρήκε ότι η πυκνότητα των οστών των ασθενών με Σύνδρομο Turner είναι σημαντικά χαμηλότερη από εκείνη των κανονικών γυναικών της ίδιας ηλικίας.

  2Η χρωμοσωματική ανωμαλία της Σύνδρομου Turner εκτός45X εξωτερικά, μπορεί να υπάρχουν πολλαπλά χρωμοσωματικά κύτταρα, όπως45,X/46XX,45,X/47XX, ή45,X/46XX/47Και XXX κ.λπ., η κλινική εκδήλωση βασίζεται στο ποιο κύριο κύτταρο του χρωμοσώματος κυριαρχεί στον χρωμοσώμα, αν το κανονικό χρωμόσωμα κυριαρχεί, τότε τα ανώμαλα σημεία είναι λιγότερα, αντίθετα, αν το ανώμαλο χρωμόσωμα κυριαρχεί, τότε τα τυπικά ανώμαλα σημεία είναι περισσότερα.

  3、Turner zōng hé zhèng yì kě yǐ yuán yú xìng zǐ huà jié gòu yì cháng, rú X xìng zǐ cháng bì dēng bì Xi(Xq),duǎn bì dēng bì Xi(Xp),cháng bì huò duǎn bì shī quē XXq-,XXp-,jǐng chéng huán xíng Xxr (tú)8) huò yì wèi, biǎo xiàn yǔ shī quē duō shǎo yǒu guān, shī quē zhě réng kě yǒu liú cún luǎn fā ér kě yǒu yuè jìng lái cháo, dàn shù nián hòu jiù bì jìng.

  4、pōu fù tàn chá kě yǒu nǚ xìng nèi shēng shì, dàn jūn xiǎo, xìng guān wéi tiāo suǒ zhuàng,2~3cm cháng, 0.5cm kuān, zài dāng xiāng huāu nǎo de bù duàn, wén xiàn xià guān chá kě yǒu tiāo suǒ nèi yǒu hòu cì pí, suǐ zhì hé mén bù, pí zhì nèi wéi diǎn xíng de huāu nǎo jiàn jí, bāo xìng cháng wā yǎn shì zhǎng wā yǎn shì, mén bù yǒu mén bāo yǔ huāu nǎo wǎng, zài yùn12Zhōu qián de45,X shēng tāi yǒu zhèng cháng shù de yuán shǐ luǎn fā, zhì dà tài ér shí shù liàng jí jiǎn, chū shēng shí jiǎn hǎo bù yǒu, lín cháng jiàn dào gè bì hù zhě néng huài yùn shēng zhù, dàn shēng zhù shòu yì duǎn, huāu nǎo zǎo shuāi, kě néng yǐ yuán yú zhèxiē hù zhě luǎn zǐ zài shēng tāi qī hào xiān shāo huà sù duàn duì jiàn, yīn ér néng liǎo jiě xiē Turner zōng hé zhèng hù zhě yǒu luǎn fā ér néng shēng zhù zhòng yì duì biǎo zhì zhòng yì duì zhèng zhèng yǐng shì yīn tóng zhèng zhèng chéng liè de chu yán xìng zǐ huà45,X/46,XX de niè chéng, dāng46,XX xì bèi zhàn duō shí, huāu nǎo néng fā yǎng ér wéi chí zhèng cháng gōng néng, wén xiàn bào dào45,X tǐ zhě zhōng8% hé45,X/46,XX tǐ zhě zhōng21% kě yǒu zhèng cháng de chu qīng fā yǎng hé yuè jìng, huāu nǎo wú luǎn fā bāo ér fá quē gōng néng shí chuí tí xiàn jī huà yú lǚ tǐ cūn jiǎo shēn jù FSH yǔ LH shēng gāo, shǎo shùn Turner zōng hé zhèng hù zhě FSH yǔ LH bù shēng gāo ér zài zhèng cháng fàn wéi lǐ, tōng guò lào bó guān chá fā xiàn zhèlèi hù zhě wéi xiǎo huāu nǎo, huó shēng jiǎn chá xiàn shì huāu nǎo nèi yǒu luǎn fā bāo, Turner zōng hé zhèng hù zhě ruò néng huài yùn, liú chǎn sǐ chǎn yì duō45,X shōu jīng yuǎn bù néng fā yǎng ér liú chǎn zhě yì duō, zhàn liú chǎn zhōng de5.5%~7.5%.

  5、1971Nián Andrews tí chū xìng zǐ huà de shī quē huò niè chéng bù jǐn yǐng xiǎng xìng guān yǔ shēng shì dào de fā yǎng, yě yǐng xiǎng Turner zōng hé zhèng de tǐ guī yì cháng tuè xìng, ruò shǎo què yī gè X, chú xìng guān bù fā yǎng wài, shàng yǒu Turner zōng hé zhèng de zhèng tǐ yì cháng biǎo xiàn, X duǎn bì shī quē yě yǒu Turner zōng hé zhèng de tè zhēng, cháng bì shī quē yǒnghuì yǒu tiāo suǒ xìng guān ér wú tǐ guī yì cháng1972Nián Neu děng yě rèn wéi Turner zōng hé zhèng shēn āi yǔ duǎn bì shī quē yǒu guān, xìng zǐ huà wéi X, XXp-Hòu XXqi zhèng jié dōu shēn āi, xìng zǐ huà X shī quē cháng bì shí, rú XXq-Ou XXpi yǒu jìn bì jìng yǔ tiāo suǒ zhuàng xìng guān, wú shēn āi jí Turner zōng hé zhèng de qítā yì cháng, yīn cǐ rèn wéi guān wǎn yǔ luǎn zǐ de fēn huà zài xìng zǐ huà shàng xū yào liǎng gè wèi zhì, yī gè zài cháng bì shàng, nǐ gè zài duǎn bì shàng, shī quē rèn yī diǎn, jiāng chǎo zài xìng guān fā yǎng bù quán, shēng gāo yǔ xìng guān de fā yǎng yì cháng yǔ cháng bì hé duǎn bì dōu yǒu guān xì, zhèng cháng shēng gāo cháng bì duǎn bì dōu bù kě shǎo, dàn duǎn bì qǐ jué dìng zuò yòng, xìng guān yì cú rú cǐ, dàn cháng bì qǐ zhǔ yào zuò yòng.

4. Πώς να προφυλαχτείτε από την ανεπαρκή ανάπτυξη των ωοθηκών της γενετικής ασθένειας;

  Πρώτο, προληπτικά μέτρα κατά της ανεπαρκούς ανάπτυξης των ωοθηκών

  1Η απαγόρευση του γάμου συγγενών.

  2Η έρευνα πριν τον γάμο για την ανακάλυψη ασθενειών που δεν πρέπει να παντρευτούν.

  3Η αναγνώριση των φορέων γίνεται μέσω της συλλογικής έρευνας, της έρευνας της οικογενειακής ιστορίας και της ανάλυσης της κληρονομικής, των εργαστηριακών εξετάσεων κ.λπ., για να καθοριστεί αν είναι κληρονομική ασθένεια και να καθοριστεί ο τρόπος κληρονομικότητας.

  Τέταρτο, γενετική συμβουλευτική

  1Οι ασθενείς με κληρονομική ασθένεια και οι συγγενείς τους.

  2Η οικογένεια που επαναλαμβάνει την ανεξήγητη ασθένεια.

  3Η πρωτοπαθής οπτική καθυστέρηση της γενετικής ασθένειας, η οποία υποψιάζεται ότι έχει σχέση με τη γενετική.

5. Τι δοκιμασίες πρέπει να κάνει ένας ασθενής με ανεπαρκή ανάπτυξη των ωοθηκών;

  Ο ασθενής με ανεπαρκή ανάπτυξη των ωοθηκών πρέπει να κάνει τις ακόλουθες εξετάσεις: έλεγχος του επιπέδου των ορμονών, έλεγχος των χρωμοσωμάτων, έλεγχος της πυκνότητας των οστών. Εξετάσεις κολποσκόπησης, εξετάσεις λαπαροσκόπησης. Σύμφωνα με τα αποτελέσματα των εξετάσεων να αναπτύξει το σχέδιο θεραπείας.

6. Τι πρέπει να τρώει και τι πρέπει να αποφεύγει ένας ασθενής με ανεπαρκή ανάπτυξη των ωοθηκών;

  Συνταγή για την ανεπαρκή ανάπτυξη των ωοθηκών της γενετικής ασθένειας:

  1γρ.,参鱼瘦肉汤仙茅、仙灵脾各12γρ., σκόρδο15γρ., κρέας25γρ., κρέας, σκόρδο

  2γρ.,参鱼瘦肉汤鱼鳔、猪瘦肉各5γρ., γαλακτοπατή, τσουκνίδα2γρ., σιτάρι18γρ. Θα βάλετε το φιλέτο στο νερό και θα το μαλακώσετε, θα το κόψετε σε μικρές φιλέτα; Θα πλύνετε το κρέας, θα το κόψετε σε φιλέτα, και θα πλύνετε τα υπόλοιπα υλικά. Θα βάλετε όλα τα υλικά στο καζάνι, θα προσθέσετε αρκετό νερό, θα βράσετε με αργό огонь.1―2Ώρες, προσθέστε αλάτι για γεύση, πιείτε σープα και φάτε το φιλέτο, το γαλακτοπατή και το κρέας, και πιείτε το όλο το ημέρα. Έχει την επίδραση της ενυδάτωσης και της πτώσης της φωτιάς, βοηθά τις γυναίκες να φροντίσουν τις ωοθήκες τους.

7. Τα συνηθισμένα μέθοδοι θεραπείας της ανεπαρκούς ανάπτυξης των ωοθηκών της δυτικής ιατρικής

  Η γενετική ασθένεια της ανεπαρκούς ανάπτυξης των ωοθηκών είναι μια ασθένεια των σεξουαλικών χρωμοσωμάτων, η αιτία της οποίας δεν είναι σαφής, αναφέρεται στις προληπτικές μέθοδους των γενετικών ασθενειών:

  1Η απαγόρευση του γάμου συγγενών.

  2Η έρευνα πριν τον γάμο για την ανακάλυψη ασθενειών που δεν πρέπει να παντρευτούν.

  3Η αναγνώριση των φορέων γίνεται μέσω της συλλογικής έρευνας, της έρευνας της οικογενειακής ιστορίας και της ανάλυσης της κληρονομικής, των εργαστηριακών εξετάσεων κ.λπ., για να καθοριστεί αν είναι κληρονομική ασθένεια και να καθοριστεί ο τρόπος κληρονομικότητας.

Επικοινωνία: Ανδρογόνος ανισυγχρονισμός στα παιδιά , Klinefelter , Η υποπλασία του ουρητήρα του παιδιού , Hetai penglou , Η ανώριμη ανάπτυξη των όρχεων στα παιδιά , Infertility in serum antisperm antibody-positive cases

<<< Prev Next >>>



Copyright © Diseasewiki.com

Powered by Ce4e.com