congenitali ipoplasia ovarica

　　Primo: fattori fisici

　　1Dopo la Seconda Guerra Mondiale, con l'arrivo dell'era atomica, l'energia nucleare è stata sempre più utilizzata nelle attività umane, nell'attività scientifica, medica e nel sviluppo dell'agricoltura e dell'industria, l'energia nucleare è diventata uno strumento indispensabile, la ricerca e lo sviluppo delle armi nucleari e l'esplorazione dello spazio da parte dell'uomo hanno reso le radiazioni ionizzanti un fattore importante che influisce su tutta l'umanità e l'intera organicità.

　　2L'ambiente di radiazione umana include radiazioni naturali e radiazioni artificiali. Le radiazioni naturali includono radiazioni cosmiche, radiazioni terrestri e radiazioni di sostanze radioattive nel corpo umano, le radiazioni artificiali includono irradiazioni mediche e irradiazioni professionali.

　　3Le radiazioni ionizzanti sono notevoli per causare la non separazione dei cromosomi. Esempi di esperimenti dimostrano che confrontando le cellule ovariche in MⅡ della femmina esposte a radiazioni e quelle non esposte, si riscontra un aumento significativo della non separazione nel gruppo esposto, questo fenomeno è particolarmente evidente nei topi più anziani. I linfociti umani esposti a radiazioni o cresciuti in sieri esposti mostrano una frequenza di trisomia significativamente più alta rispetto al gruppo di controllo. E anche causare畸anismi cromosomici come traslocazioni dicentriche, delezioni e così via. Anche ci sono rapporti che le madri esposte a radiazioni ionizzanti hanno un rischio significativamente più alto di dare alla luce bambini con sindrome di Down.

　　4I fattori chimici: le persone incontrano una varietà di sostanze chimiche nella vita quotidiana, alcune sono prodotti naturali, altre sono sintetiche, che entrano nel corpo umano attraverso il cibo, la respirazione o il contatto della pelle. Inoltre, molti farmaci chimici, veleni, farmaci antimetabolici possono causare畸变cromosomiche. Altri agenti alchilanti come il nitrogeno, l'etilene ossido possono anche causare畸anismi cromosomici.

　　5Quando si trattano le cellule coltivate con virus, i fattori biologici spesso causano vari tipi di畸变cromosomiche, inclusi fratture, polverizzazione e scambio. L'infezione da virus trasformatore può trasformare le cellule diploidi in cellule non diploidi; allo stesso tempo, si verifica un fenomeno speciale: le popolazioni cellulari coltivate, che hanno una durata di vita limitata originariamente, possono essere coltivate indefinitamente una volta trasformate. I micoplasmi possono causare cambiamenti cromosomici, quindi è necessario essere cauti sull'infezione da micoplasma quando si utilizzano cellule coltivate per la diagnosi genetica cellulare.

　　6Evidenze epidemiologiche dell'infertilità causata da virus dimostrano che nei pazienti affetti da mononucleosi infettiva, orchite infettiva, rosolia, varicella, epatite cronica attiva e altri pazienti non specifici, l'infezione virale è spesso coinvolta. Nei campioni di linfociti di questi individui, spesso si possono vedere diverse tipologie di畸变cromosomiche. Gli individui vaccinati contro la febbre gialla con virus vivi attenuati mostrano anche lesioni cromosomiche preesistenti nei loro campioni di linfociti.

　　7、母龄效应胎儿在67个月龄时所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如间期胞核，一直维持到青春期排卵之前。这种状态可能与合成卵黄有关。到青春期时，由于促卵泡刺激素(FSH)的周期性刺激，卵母细胞每月仅一个完成第一极体。次级卵母细胞自卵巢排出，进入输卵管，在管内进行第二次减数分裂，达到分裂中期。此时如果受精，卵子便将完成第二次减数分裂，成为成熟卵子，与精子结合形成合子，从此开始新个体发育直至分娩。从上述过程可知，女性诞生时便已拥有全部卵子，从青春期起，只能从已有的卵子中每月排出一个，一生共排出几百个卵子。这也提示，妇女年龄越大，排出的卵子年龄也越大。随着母龄的增长，在母体内外许多因素影响下，卵子也可能发生了许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。

　　8、遗传因素染色体异常可表现有家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。人类可能有倾向不分离的基因存在，其他生物也有类似的基因。据报道，同一家系中，同时有相同的或不同种类的非整倍体患者存在。此外，染色体异常的父母以不同方式传给下一代，最明显的例子是一些平衡易位的携带者，可引起染色体异常或正常的后代出现，其中又以涉及到D、G组染色体比较常见，因为它们是近端着丝粒染色体，在有丝分裂过程中形成随体联合，这可能是造成染色体不分离的原因之一。

　　9、自身免疫性疾病自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

　　二、发病机制

　　1、二倍体生物的每一个正常的配子即精子或卵子所包含的全部染色体，称为一个染色体组，例如，正常人配子的染色体组含有22条+X或22+Y，称单倍体(haploid，n)。受精卵是由一个含有一个染色体组的精子和一个含有一个染色体组的卵子结合而成的，因此，受精卵发育而成为的个体具有两个染色体组，称二倍体(diploid，2n).

　　2、数量畸变如果正常二倍体染色体整组或整条染色体数量上的增减称为染色体数量畸变，包括整倍体和非整倍体。

　　3、先天性卵巢发育不全系外整倍体中单体型染色体数量畸变。

　　4、非整倍体：即在二倍体内，个别染色体或其节段的增减。包括单体型和多体型。

　　5、Karyotype is45，X gonadal dysgenesis (Turner syndrome) is the most typical example of monosomy in humans. Monosomy refers to the number of chromosomes less than diploid, hence also known as subdiploid. Due to the serious gene deficiency caused by the lack of one chromosome in the cells of monosomic individuals, even in autosomes, even the smaller the21，22chromosome monosomy is also difficult to survive.45，X karyotype cases some can survive, but most fetuses (about98％) occur during embryonic abortion. Survivors, although with female phenotype, due to the lack of one X chromosome, lead to abnormal development of female reproductive glands, most cannot form germ cells, external genitalia also do not develop and lack secondary sexual characteristics, in addition, patients also have short stature, neck web, genu varum and other malformations.

　　6、The formation mechanism of aneuploidy The cause of aneuploidy is mostly due to the separation or loss of chromosomes during cell division.

　　1、Congenital ovarian hypoplasia in children often accompanied by short stature and weight loss, may be accompanied by heart malformation, renal malformation, etc.

　　2、Heart malformation: It is common in congenital heart malformations, congenital heart malformations belong to congenital heart disease, one of the common fetal malformations, with an incidence rate of about 0.4-0.8％Most chromosomally abnormal fetuses and many fetuses with severe malformations have associated heart malformations.

　　3、Renal malformations include the following situations: one solitary kidney; two underdeveloped kidneys; three duplicated kidneys; four accessory kidneys; five hereditary polycystic kidneys; six simple renal cysts; seven polycystic dysplastic kidneys; eight intrarenal multiple chamber cysts

　　1、Clinical characteristics are short stature, underdevelopment of reproductive organs and secondary sexual characteristics, and a group of somatic developmental abnormalities, the height is generally lower than150cm, female external genitalia, underdeveloped, with vagina, small uterus or absent, body characteristics are multiple moles, ptosis of eyelids, large ears, low palatine arch, low posterior hairline, short and wide neck, with neck web, chest barrel-shaped or shield-shaped, nipple spacing is large, breasts and nipples are not developed, genu varum, the4or5The metacarpal or跖骨 are short, the palm prints pass through the hand, lower limb lymphedema, renal developmental malformations, aortic arch stenosis, etc., these characteristics are not necessarily present in every patient, the degree of intellectual development varies, some are completely normal, some have poor intelligence, life expectancy is the same as normal people, the age of the mother seems to be unrelated to this developmental abnormality, LH and FSH from1011Years old began to rise significantly, and the increase of FSH was greater than that of LH, Peking Union Medical College Hospital used single photon (SPA) to measure Turner's syndrome40 cases, including13Example also used QCT to measure bone density, and found that the bone density of Turner patients was significantly lower than that of normal women of the same age.

　　2、Turner's syndrome chromosomes except45X外，There can be various chimeras, such as45/46XX，45/47XXX，or45/46XX/47XXX等，Clinical manifestations are determined by which cell line is predominant in the chimeric body, if the normal sex chromosomes are predominant, there are fewer abnormal signs. Conversely, if abnormal chromosomes are predominant, there are more typical abnormal signs.

　　3--8

　　4235124545/464645845/4621Una percentuale può avere un normale sviluppo puberale e mestruazioni, l'ovario è privo di follicoli e non ha funzione, quando l'ormone trofoblastico gonadotropo FSH e LH dell'ipofisi aumentano, alcuni pazienti con sindrome di Turner FSH e LH non aumentano e sono nella gamma normale, attraverso la laparoscopia è stato scoperto che tali pazienti hanno ovarie piccole, l'esame vivo mostra che l'ovario contiene follicoli, se i pazienti con sindrome di Turner possono incaricare, l'aborto e la morte neonatale sono anche comuni45Anche se il X fecondato non può svilupparsi e abortire, è molto comune, rappresentando una percentuale significativa degli aborti5575

　　51971Andrews ha proposto che la perdita o la fusione dei cromosomi sessuali non influisca solo sullo sviluppo dei genitali sessuali e delle vie genitali, ma anche sulle caratteristiche anomale somatiche del sindrome di Turner. Se manca un X, oltre allo sviluppo anormale dei genitali sessuali, ci sono anche varie manifestazioni somatiche del sindrome di Turner. La perdita del braccio corto di X ha anche le caratteristiche del sindrome di Turner, la perdita del braccio lungo ha solo i genitali sessuali cordiformi senza anomalie somatiche.1972Anche Neu et al. ritengono che il nanismo associato al sindrome di Turner sia correlato alla perdita del braccio corto, il cromosoma sessuale è X, XXp-Ovviamente, se XXqi è nanismo, quando il cromosoma sessuale X perde il braccio lungo, come XXq-Ovviamente, se XXpi ha solo amenorrea e ginecomastia, senza nanismo e altre anomalie associate al sindrome di Turner, si ritiene che la differenziazione ovarica e degli ovociti richieda due siti sul cromosoma sessuale, uno sul braccio lungo e l'altro sul braccio corto. La perdita di qualsiasi sito causerebbe un difetto dello sviluppo dei genitali sessuali, dell'altezza e dell'anomalia dello sviluppo dei genitali sessuali, che sono correlati sia al braccio lungo che al braccio corto. L'altezza normale richiede entrambi i bracci, ma il braccio corto ha un ruolo decisivo, così come i genitali sessuali, ma il braccio lungo ha un ruolo principale.

　　一、先天性卵巢发育不全平时预防措施

　　1、禁止近亲结婚。

　　2、婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。

　　3、通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。

　　四、遗传咨询

　　1、确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。

　　2、连续发生原因不明疾病的家庭。

　　3、先天性原发性智能低下，怀疑与遗传有关者。

　　先天性卵巢发育不全患者需要做以下相应检查：激素水平检测，染色体检查，骨密度检查。阴道镜检查，腹腔镜检查。根据检查结果制定治疗方案。

　　先天性卵巢发育不良食疗方：

　　1、二仙羊肉汤仙茅、仙灵脾各12克，生姜15克，羊肉250克，盐、食油、味精各少许。将羊肉切片，放砂锅内加清水适量，再将用纱布包裹的仙茅、仙灵脾、生姜放入锅内，文火煮羊肉至熟烂，入佐料即成，食时去药包，食肉喝汤。这种卵巢保养食疗方法具有滋肾的功效。

　　2、参鱼瘦肉汤鱼鳔、猪瘦肉各50克，枸杞子、太子参各20克，生地18克。将鱼鳔用清水泡软，切成小条状；猪瘦肉洗净，切丝；其余用料洗净。将全部用料放锅内，加清水适量，文火煮1―2小时，加食盐调味，喝汤吃鱼鳔、枸杞子及猪瘦肉，一天之内服完。具有滋阴降火功效，帮助女性保养卵巢。

　　先天性卵巢发育不全是性染色体病，病因仍不清楚，参照遗传病的有关预防措施：

　　1、禁止近亲结婚。

　　2、婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。

　　3、通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。